Vad är amyloidos?

Amyloidos är en sällsynt sjukdom som innebär uppbyggnad av ett specifikt protein som kallas amyloid.

Till skillnad från andra proteiner har amyloid ingen stödjande roll i kroppen. Istället leder uppbyggnaden av amyloidprotein till organskador.

Amyloidos påverkar vanligtvis organ, inklusive hjärtat, njurarna och levern.

I den här artikeln lär du dig mer om orsaker och symtom på amyloidos, samt om hur läkare behandlar det.

Orsaker

En person med amyloidos kan uppleva yrsel.

Amyloidos uppstår när kroppen producerar amyloidproteiner. Anledningen till att amyloider utvecklas kan variera beroende på vilken typ av amyloidos som finns.

Amyloidos kan bara påverka ett organ eller kan vara utbrett. Utbredd amyloidos påverkar flera organ och kroppssystem.

Typer av amyloidos inkluderar:

• immunglobulin lättkedjig amyloidos (AL)
• sekundär amyloidos (AA)
• familjär amyloidos (ATTR)
• beta-2 mikroglobulinamyloidos (Abeta2m)
• lokaliserad amyloidos (ALoc)
• andra familjära amyloidoser

Enligt Amyloidosis Foundation uppträder AL oftare än andra typer av sjukdomen. "AL" står för "amyloid" och "lätt kedja."

AL-amyloidos innefattar utveckling av onormala antikroppsproteiner i plasmacellerna i benmärgen.

AA-amyloidos är när en uppbyggnad av amyloidproteiner sker som en reaktion på en annan sjukdom.

En ärftlig genmutation kan också orsaka en ärftlig form av amyloidos.

Riskfaktorer

Även om vem som helst kan utveckla amyloidos ökar vissa faktorer en persons risk för sjukdomen. Dessa inkluderar:

• Ålder: Amyloidos kan utvecklas hos unga vuxna, men den vanligaste formen av amyloidos förekommer oftare mellan 50 och 80 år.
• Familjehistoria: Det finns en genetisk form av amyloidos, så att ha en nära släkting i blodet, som en förälder, med tillståndet kan öka en persons risk.
• Kön: Cirka två tredjedelar av personer med AL-amyloidos är män.
• Dialys: Människor som genomgår långvarig dialys för att behandla njursjukdom har en ökad risk att utveckla en specifik form av amyloidos.
• Historia av inflammatorisk sjukdom: Vissa tillstånd, såsom artrit eller inflammatorisk tarmsjukdom, kan utlösa AA-amyloidos. Enligt National Organization for Rare Diseases har cirka 50% av personerna med AA-amyloidos reumatoid artrit.

Symtom

En onormal hjärtrytm och heshet är vanliga symtom på amyloidos.

Uppbyggnaden av amyloidproteiner stör organens normala funktioner. Symtomen kan dock variera beroende på vilka organ som amyloidos påverkar.

Vanliga symtom kan inkludera:

• svaghet
• oförklarlig viktminskning
• ödem eller svullnad
• illamående
• bröstsmärta
• yrsel
• onormal hjärtrytm
• blåmärken runt ögonen
• heshet

Ibland kan amyloidavlagringar byggas upp på ett specifikt organ utan utbredd utveckling i andra områden. Till exempel kan amyloider avsättas på huden, urinblåsan eller struphuvudet.

Det är dock vanligare att amyloidos påverkar mer än ett organ.

Diagnos

Symtomen på amyloidos kan efterlikna andra sjukdomar. Till exempel kan symtom som påverkar njurfunktionen leda till felaktig diagnos av andra njursjukdomar.

Eftersom amyloidos är en sällsynt sjukdom kan det ta lite tid för läkare att ställa en diagnos. Korrekt diagnos av amyloidos är viktigt för att rikta in sig på den mest effektiva behandlingen.

Diagnostisk testning av amyloidos kan innefatta:

• Vävnadsbiopsi: En vävnadsbiopsi innebär att man tar bort ett litet vävnadsprov för att kontrollera amyloidavlagringar. En läkare tar vanligtvis ett prov från en fettkudde under huden i buken eller från ett organ.
• Benmärgsbiopsi: Avlägsnande av benmärg innebär att man kontrollerar om det finns amyloidavlagringar. Läkare tar vanligtvis benmärgen från bäckenbenet.
• Blod- och urinprov: Olika urin- och blodprov kan hjälpa till att bestämma vilka organ som är inblandade. Urinprov kan till exempel indikera njurskada, medan blodprov kan mäta hjärtproblem.

Behandling

Det finns för närvarande inget botemedel mot amyloidos, men tillståndet kan behandlas.

Behandlingen innebär att man saktar sjukdomsprogressionen, minskar symtomen och förbättrar en persons livskvalitet.

Behandlingen beror på svårighetsgraden av symtom och typen av amyloidos.

Möjliga terapier för att minska utvecklingen av amyloidprotein inkluderar:

Kemoterapi

Kemoterapi är användningen av olika läkemedel för att döda onormala blodkroppar som hjälper till att bilda amyloider.

Läkemedel mot myelom, som är cancer i plasmacellerna, kan ibland vara ett alternativ.

En läkare kan rekommendera följande kemoterapidroger:

• melphalan
• bendamustin
• cyklofosfamid

Vilken typ av kemoterapi en person får beror på omfattningen av deras symtom, deras ålder och vilka organ symtom påverkar.

Stamcellstransplantation

I vissa fall kan en läkare rekommendera stamcellstransplantation efter kemoterapi.

Efter att ha förstört onormala celler som producerar amyloider med kemoterapi kan stamcellstransplantationer hjälpa till att utveckla frisk benmärg.

Att få en stamcellstransplantation är en komplex process, och inte alla personer med amyloidos kvalificerar sig.

Kontroll av underliggande sjukdomar

Behandling för personer med AA-amyloidos innefattar ofta kontroll av underliggande inflammatorisk sjukdom som ledde till uppbyggnad av amyloider.

När en person behandlar det underliggande tillståndet, såsom reumatoid artrit, kan de uppleva färre symtom på amyloidos.

Stödjande behandling

En person kan också behöva behandla komplikationer av sjukdomen eller göra förändringar i sin kost eller livsstil för att göra det lättare att hantera sjukdomen.

Stödbehandling kan omfatta ett brett utbud av mediciner och terapier, inklusive:

• mediciner för att kontrollera hjärtsvikt
• blodtrycksmedicin
• dialys för att behandla njurskador
• näringsstöd och vägledning för dem med matsmältningsbesvär

Komplikationer

En läkare kan ordinera läkemedel för att kontrollera blodtrycket.

Eftersom amyloidproteiner kan skada organen är komplikationer frekventa.

Möjliga komplikationer av amyloidos inkluderar:

• Njurskador: Amyloidos påverkar ofta njurarna. Om njurarna inte kan ta bort avfallsprodukter effektivt kan det leda till njurskada eller misslyckande.
• Hjärtsvikt: Amyloiduppbyggnad kan påverka hjärtfunktionen negativt. Det kan leda till en onormal hjärtrytm och hjärtats oförmåga att pumpa effektivt.
• Nervsystemet komplikationer: Nervsystemet kanske inte fungerar som det ska, vilket kan leda till yrsel, domningar, matsmältningsproblem och smärta i lederna.

Syn

Även om pågående forskning fortsätter finns det för närvarande inget botemedel mot amyloidos. Resultatet av sjukdomen beror ofta på vilka organ som är inblandade.

Behandling av amyloidos kan bromsa utvecklingen av onormala proteiner och sjukdomens utveckling. Många behandlingsalternativ hjälper också människor att hantera sina symtom.

Amyloidos drabbar vanligtvis mer än ett organ, vilket gör det fördelaktigt att arbeta med ett team av specialister för att utveckla en individuell behandlingsplan.

Eftersom amyloidos är ovanlig kan det vara bra att prata med andra om tillståndet hos en lokal eller online supportgrupp. Amyloidosis Foundation ger en lista över dessa grupper här.