Segelcellsegenskaper: Vad du behöver veta

Seglcellegenskaper är en genetisk egenskap som påverkar blodet. En person som har det har vanligtvis inga symtom, men de kan behöva vidta några extra försiktighetsåtgärder. Det skiljer sig från sicklecellsjukdom.

Medicinskt sett är ett drag en ärftlig funktion. En person med sigdcellsegenskaper har ärvt en onormal hemoglobingenen från en förälder och en normal gen från den andra. Hemoglobin är ett protein i röda blodkroppar som transporterar syre runt kroppen.

I USA är sigdcellsegenskaper vanligast bland svarta människor, men det kan förekomma hos människor som är Latinx eller från Medelhavsområdet, Sydasien eller Mellanöstern.

I den här artikeln kan du lära dig vad sigdcellsegenskaper är och vad det betyder för de människor som har det.

Vad är sigdcellsegenskaper?

Idrottare med sigdcellsegenskaper kan behöva vidta försiktighetsåtgärder under träningen.

Sickelcellegenskap är en ärftlig sjukdom som påverkar röda blodkroppar. Det förekommer hos 1–3 miljoner människor i USA och 8-10% av svarta människor i landet.

Människor med sigdcellegenskaper har ärvt en gen för normalt hemoglobin och en för sigdcellshemoglobin. Att arva endast en onormal gen är det som gör sigdcellens egenskaper annorlunda än sigdcells sjukdom.

Sicklecellanemi

Seglcellsjukdom uppstår när en person ärver två seglcellgener, en från varje förälder. Detta gör röda blodkroppar hårda, klibbiga och formade som skäror.

Sickelformade celler dör snabbt, så människor med sjukdomen har brist på röda blodkroppar. De skärformade cellerna kan också täppa till mindre blodkärl och orsaka allvarliga hälsoproblem.

Symtom

De flesta människor med sigdcellsegenskaper har inga medicinska problem som ett resultat. Egenskapen kan inte utvecklas till sjukdomen.

Symtom är sällsynta, men de kan inkludera blod i urinen eller allmän smärta och obehag. Omständigheter som kan utlösa symtomen inkluderar:

• befinner sig på höga höjder, till exempel vid flygning eller bergsklättring
• gör intensiv träning, speciellt om det leder till uttorkning
• befinner sig i miljöer med högt tryck, till exempel vid dykning

Under ett mikroskop verkar blodcellerna hos en person med sigdcellsläge normalt. När det finns oxidativ stress tar de emellertid en sigdliknande form.

Komplikationer

De flesta människor med egenskapen upplever inga komplikationer, även om dessa kan utvecklas under extrema omständigheter.

Personer med sigdcellsegenskaper kan dock vara mer benägna än andra människor att uppleva följande hälsoproblem:

• muskelnedbrytning, kallad rabdomyolys, under träning eller träning, särskilt vid höga eller låga temperaturer
• värmeslag
• låg blodtillförsel till mjälten, vilket leder till vävnadsdöd
• glaukom efter en ögonskada
• njursjukdom
• njurmedullärt karcinom, en sällsynt form av njurcancer

Det finns också en högre risk för plötslig död på grund av ansträngning.

Medan de flesta experter anser att sicklecellsjukdom är godartad, finns det en viss debatt om de faktiska frekvensen av olika komplikationer.

Vissa experter har efterlyst större medvetenhet om tillståndet och mer tonvikt på screening och genetisk rådgivning.

Samtidigt behövs mer finansiering för forskning och medvetenhet om sicklecellsjukdom över hela världen. I USA är mindre finansiering riktad mot detta tillstånd än mot cystisk fibros, till exempel, som drabbar färre människor.

Bristen på finansiering för sigdcellsegenskaper och sicklecellsjukdomar härrör från ojämlikhet inom hälso- och sjukvården, och det är ett problem som man måste ta itu med.

Under graviditet

Det är möjligt att vidarebefordra sigdcellegenskaper till barn. När båda föräldrarna har segdcellsegenskaper kan de också ha ett barn med sigdcellsjukdom.

Av denna anledning är det avgörande att förstå hur egenskapen vidarebefordras och hur troligt att det ärvs.

Om båda föräldrarna har sigdcellsegenskaper finns det:

• en 50% chans att deras barn har egenskapen
• en 25% chans att deras barn kommer att ha sicklecellsjukdom
• en 25% chans att deras barn varken har egenskapen eller sjukdomen

Om bara en förälder har sigdcellegenskaper finns det:

• en 50% chans att deras barn har egenskapen
• en 50% chans att deras barn inte kommer att ha det

Alla som är oroliga över chanserna att förmedla egenskapen bör diskutera konsekvenserna och testalternativen med en läkare.

Testning och diagnos

Screening för sigdcelldrag är nu rutin för nyfödda i USA

För äldre barn och vuxna kan en läkare diagnostisera sigdcellegenskaper med ett enkelt blodprov. Detta innebär att man tar ett blodprov från änden av fingret eller en ven i armen och skickar det till ett laboratorium för analys.

Försäkring täcker ofta testning av sigdcell. Screening är också rutin för idrottare och personer som går med i militären.

Behandling

Sickelcelldrag kräver vanligtvis ingen behandling, eftersom de flesta inte upplever några symtom.

Det är dock en bra idé att konsultera en läkare om en person vet att de har egenskapen och planerar att:

• ha barn
• vara en idrottsman
• gå med i militären

Överväganden under extrem träning

Personer med sigdcelldrag är mer benägna att få muskelfördelning eller värmeslag när de gör intensiv fysisk träning, till exempel i tävlingsidrott eller militär träning.

Därför är det viktigt att undvika att bli överhettad och uttorkad under fysisk aktivitet. Tips inkluderar:

• bygga upp intensiteten i träningen långsamt
• vilar mellan uppsättningar och borrar
• dricker mycket vatten före, under och efter aktivitet
• hålla sval genom att dimma med vatten eller gå till ett luftkonditionerat område under pauser
• omedelbart få medicinsk vård om några symtom på sjukdom utvecklas

Överväganden under graviditeten

Om en person vet att de har sigdcelldrag är det en bra idé att prata med en genetisk rådgivare innan de får barn.

Rådgivaren kommer att titta på personens släkthistoria och deras partners och diskutera alla relevanta risker och överväganden.

Syn

Sickelcellegenskap är en genetisk egenskap. De flesta som har det upplever inga symtom, men det finns en högre risk för vissa komplikationer, så det kan vara nödvändigt att vidta försiktighetsåtgärder - till exempel vid extrem träning.

En person kan förmedla särdraget, och om båda föräldrarna har särdraget kan deras barn ha sigdcellsjukdom, en annan fråga som kan vara allvarlig.

Av denna anledning är det en bra idé för alla med sigdcell att prata med en genetisk rådgivare innan de får barn.