Vad kan obduktioner lära oss om hjärtsjukdomar?
Att studera hjärtat efter döden är en ibland förbisedd källa till medicinsk information som kan hjälpa oss att bättre förstå och hantera fall av hjärtsjukdomar, hävdar forskare.
Den här veckan har publicerats en specialutgåva av tidskriften Omlopp tillägnad obduktionens roll i medicinsk forskning.
Studierna i denna specialutgåva talar om hur det att undersöka hjärtat efter döden kan berätta så mycket om hjärt-kärlhälsa, och hur denna information kan visa sig vara avgörande för de levande.
"Obduktion är en källa till upptäckt som informerar hur vi tänker på sjukdomar systemiskt", säger specialredaktör Dr. Jeffrey E. Saffitz, ordförande för avdelningen för patologi vid Beth Israel Deaconess Medical Center i Boston, MA.
”Åderförkalkning, högt blodtryck, diabetes och metaboliskt syndrom - det är de sjukdomar du studerar under obduktion. Det här är de sjukdomar som dödar hundratusentals människor och obduktion är viktigt för att förstå hur dessa sjukdomar utvecklas och utvecklas. ”
Dr Jeffrey E. Saffitz
Tre studier som publicerades i denna utgåva förklarar hur obduktion kan avslöja de bakomliggande orsakerna till plötslig hjärtdöd, hur hjärtimplanterbara elektroniska enheter kan erbjuda avgörande information efter döden och hur man studerar hjärtat efter döden kan hjälpa oss att zooma in på orsakerna till ateroskleros.
Identifiera risker för familjemedlemmar
I den första av dessa studier använde Dr. Michael J. Ackerman - från Mayo Clinic's Windland Smith Rice Sudden Death Genomics Laboratory i Rochester, MN - och ett team av internationella forskare obduktion för att undersöka plötslig hjärtdöd hos unga människor.
Detta gjordes för att förstå både vad som orsakar plötslig död i sådana unga åldrar och för att bedöma om andra familjemedlemmar också riskerar att uppleva en liknande kardiovaskulär händelse.
Närmare bestämt letade forskarna efter orsaker på cellulär nivå med hjälp av en process som kallades "hel-exome molekylär obduktion", som gjorde det möjligt för dem att identifiera eventuella genetiska rötter för ovanliga hjärthändelser.
Dr Ackerman och teamet använde tekniken för att studera hjärtan hos 25 personer som upplevt plötslig hjärtdöd i Chicago, IL, i januari 2012 – december 2013. Av dessa personer var 12 svarta och 13 var vita.
Tjugosju extremt sällsynta genetiska mutationer hittades i 64 procent av fallen (16 av 25 personer); av dessa sågs 75 procent hos svarta människor (9 av 12 fall) och 54 procent hos vita människor (7 av 13).
Viktigt är att författarna noterar att 14 procent av alla dessa fall av extremt sällsynta mutationer kunde ha upptäckts med hjälp av tillgänglig genetisk testning.
Detta, skriver de, indikerar att de överlevande familjemedlemmarna till den avlidne kan dra nytta av att begära genetisk testning för sig själva, vilket kan visa dem om de också riskerar kardiovaskulära händelser. Det skulle också göra det möjligt för dem att vidta förebyggande åtgärder.
Mer exakt information
Den andra studien, ledd av Dr Florian Blaschke - från Charité - Universitätsmedizin Berlin i Tyskland - ansåg vikten av att undersöka hjärtimplantationsbara elektroniska enheter efter döden.
Sådana enheter används för att korrigera och upprätthålla hjärtfunktionen hos personer med allvarliga hjärt-kärlproblem, såsom bradyarytmi (onormalt låg puls), men de lagrar också ofta specifik medicinsk information.
Dessa uppgifter kan hjälpa till att fastställa mer exakt när inte dödsfallet inträffade utan också vad som orsakade det.
Dr. Blaschke och team laddade ner data som lagrats i 151 hjärtimplanterade elektroniska enheter, varav 109 pacemakare, 35 defibrillatorer och sju implanterbara loopinspelare. Enheterna hämtades under 5 368 obduktioner som inträffade i februari 2012 – april 2017.
I 60,8 procent av fallen analyserade forskarna de nedladdade uppgifterna att de kunde fastställa dödsorsaken med noggrannhet, och i 70 procent av fallen hjälpte det dem att bestämma dödstidpunkten.
Dessutom noterar författarna att titta på hjärtimplanterade elektroniska apparater efter döden kan hjälpa specialister att bedöma eventuella brister eller säkerhetsproblem som kan uppstå i dessa mekanismer.
Hitta orsaker på mobilnivå
Den tredje studien undersökte hur obduktion kan hjälpa till att klargöra de bakomliggande orsakerna till ateroskleros, vilket är ett tillstånd som kännetecknas av plackuppbyggnad i artärerna. Dessa är de viktigaste kärlen som levererar blod från hjärtat till resten av kroppen.
Ledande forskare Dr David Herrington - som arbetar vid Wake Forest University School of Medicine i Winston-Salem, NC - och team analyserade vävnadsprover som samlats in under 100 obduktioner av unga vuxna.
De gjorde detta genom att använda masspektometri, vilket är en teknik som gjorde det möjligt för utredarna att identifiera de första förändringarna som inträffar på cellulär nivå, och som så småningom kan leda till åderförkalkning.
Dr. Herrington och team fann viktiga förändringar i vissa mitokondriella proteiner, som är proteinerna som "driver" de små komponenterna som ger cellerna den energi som gör att de kan utvecklas och fungera.
Dessutom hittades alla förändringar som de upptäckte i proteinnätverk (interagerande proteiner) som redan ansågs vara relevanta för ateroskleros.
Medredaktören för specialutgåvan som innehåller alla dessa tidningar konstaterar att de, tillsammans, ger ett starkt argument för en mer långvarig användning av obduktion i klinisk forskning i framtiden.
”Om tidningarna och kommentarerna i detta nummer av Omlopp är någon indikation, säger doktor Saffitz, det finns fortfarande mycket att lära av obduktion.
