Vad är piebaldism och vad orsakar det?

Piebaldism är ett genetiskt tillstånd, vanligtvis närvarande vid födseln, där en person utvecklar en opigmenterad eller vit fläck av hud eller hår.

Cellerna som bestämmer ögon-, hud- och hårfärg saknas i vissa områden hos de med pebaldism. Dessa celler kallas melanocyter.

I nästan 90 procent av de drabbade ses området med piebaldism som en lapp av vitt hår nära pannan, även kallad en vit framlock.

Vissa människor kan ha områden med opigmenterad hud eller hår i ögonfransarna, ögonbrynen och huden under det större opigmenterade området av den vita framlocken.

I den här artikeln undersöker vi varför piebaldism förekommer, vilka symtom det orsakar och om det finns några behandlingsalternativ tillgängliga.

Vad är pebaldism?

Piebaldism är en autosomal dominerande genetisk störning där majoriteten av de drabbade har en vit hårfläck nära pannan.

Piebaldism kan orsakas av genetiska mutationer som påverkar melaninproduktionen.

Piebaldism är en autosomal dominant genetisk störning, vilket innebär att 50 procent av dem som drabbas av piebaldism kommer att förmedla tillståndet till sina avkommor.

Några av de genetiska mutationerna hos personer med piebaldism finns i KIT- och SNAI2-generna.

KIT-genen ansvarar för att skicka kroppssignaler för att skapa vissa celler, inklusive melanocyter.

När det finns en mutation i KIT-genen förändras melanocyter som är ansvariga för pigmentering. Detta leder till brist på pigmentering i områden av huden eller håret.

När det finns en mutation i SNAI2- eller SLUG-genen påverkas ett protein som kallas snigel 2 negativt. Snigel 2 ansvarar för cellutveckling, inklusive utveckling av melanocyter, vilket kan leda till förändringar i vitpigmentering.

Piebaldism kan ses i vissa andra medicinska tillstånd, inklusive Waardenburgs syndrom. Waardenburgs syndrom påverkar en persons hörsel och pigmentering av hår, hud och ögon.

Jämförelse med andra villkor

Piebaldism kan förväxlas med andra störningar som påverkar pigment i kroppen, såsom följande.

Vitiligo

Vitiligo är ett sällsynt autoimmunt tillstånd som drabbar cirka 1 procent av människor världen över. Kroppen attackerar sina egna melanocyter, vilket leder till progressiva och försämrade pigmentförändringar i hud, hår, ögon, slemhinnor och innerörat.

Vitiligo är inte ett genetiskt tillstånd som människor har vid födseln. Det är ett tillstånd som uppträder när en person åldras, oftast före 20 års ålder.

Poliosis circumscripta

Poliosis circumscripta är den vita förlåset som ofta förekommer med piebaldism, vilket också är ett symptom som finns i flera andra tillstånd.

Dessa inkluderar Waardenburg, tuberös skleros, inflammatoriska tillstånd och både cancer- och icke-cancerösa tillstånd.

Alezzandrinis syndrom

Alezzandrinis syndrom är en sällsynt sjukdom som kännetecknas av symtom på hörselnedsättning, hår- och hudfärgsförändringar och förändringar i näthinnans färg i ögat.

Man tror att tillståndet kan orsakas av ett virus eller visas som en del av ett autoimmunt tillstånd som attackerar melanocyter.

Symtom

I nästan 90 procent av dem med piebaldism kan det enda symptom som finns vara en vit framlock.

Denna lapp av vitt hår dyker upp vid hårfästet nära pannan. Dess form är vanligtvis en triangel, diamant eller en lång remsa.

Andra delar av kroppen kan också påverkas av piebaldism. Vitade områden kan också innefatta:

• ögonbryn
• ögonfransar
• panna
• fram eller sida av buken och bröstet
• mitt på armarna
• mitt på benen

Behandling

Dermabrasion kan användas för att behandla vitare områden på huden.

Behandlingen av pebaldism kan utgöra en utmaning, och det finns ingen garanti för att behandlingen får de önskade resultaten. Några av de behandlingar som används för tillståndet inkluderar:

• Dermabrasion: Detta är en teknik där det yttre lagret av en persons hud avlägsnas.
• Hudtransplantation: Ett förfarande där hud som innehåller pigment är fäst vid området som påverkas av brist på pigment.
• Melanocyt- och keratinocyttransplantation: Under denna procedur transplanteras celler som skapar pigment till det drabbade området.
• Erbium: En teknik som använder YAG-ympning med laseroperationer.

Fototerapi kan användas efter dermabrasion eller celltransplantation för att påskynda utvecklingen av pigment.

De med sönderfall är i riskzonen för solbränna och uppmuntras att använda solskyddsmedel och andra skyddsåtgärder för att förhindra hudskador.

Vissa människor kan välja att använda smink för att matcha de omgivande hudtonerna och kamouflera det område som påverkas av pebaldism.

Syn

Risken för solbränna och hudcancer kan ökas för dem som drabbas av pebaldism.

Piebaldism är inte ett medicinskt tillstånd som orsakar hälsoproblem. Det kan dock öka en persons risk för solbränna och hudcancer på grund av riskerna i samband med solen.

Som med många andra tillstånd som påverkar huden kan piebaldism få människor att känna sig självmedvetna eller ha andra psykologiska problem.

En studie frågade personer som deltog i hudläkare ett antal frågor för att bedöma den psykologiska och fysiska effekten av pigmentstörningar.

Forskarna fann att nästan hälften av dem som deltog i studien rapporterade att de kände sig självmedvetna. Andra deltagare hade känslor av att vara oattraktiva, tankar som andra fokuserade på sin hud och kände att deras hudtillstånd påverkade deras liv.

Hämtmat

Piebaldism är ett tillstånd som ofta orsakas av en mutation i vissa gener som får en person att sakna melanocyter eller cellerna som är ansvariga för pigmentering. Tillståndet leder till närvaron av vita fläckar på huden eller håret vid födseln, vilket gör människor mer utsatta för solbränna och hudcancer.

Medan vissa behandlingar existerar varierar resultaten från person till person.

Piebaldism i sig är inte ett livshotande tillstånd, men vissa människor kan uppleva psykiska symtom på grund av deras hudtillstånd. Att prata med en hudläkare eller psykiater kan vara till hjälp för att övervinna dessa känslor.