Är Alzheimers sjukdom ärftlig?
Alzheimers sjukdom är ett kroniskt, progressivt tillstånd som försämrar minne, tänkande och rörelse. Viss forskning tyder på att en person har ökad risk för att utveckla Alzheimers sjukdom om en släkting har sjukdomen.
Alzheimers sjukdom är den vanligaste orsaken till demens. Demens kan allvarligt påverka individens förmåga att tänka, göra bedömningar och utföra vardagliga uppgifter.
Läkare har varit medvetna om Alzheimers i många år, men många aspekter av tillståndet och ett möjligt botemedel är okända.
Orsakerna till Alzheimers är oklara.
Aktuell forskning tyder på att flera faktorer kan bidra till utvecklingen av Alzheimers. En av dessa är genetik eller ärftlighet.
Genetiska faktorer kan också påverka hur en läkare ordinerar mediciner för att behandla Alzheimers sjukdom.
Är Alzheimers ärftliga?
Forskare beskriver genetiska risker för Alzheimers i termer av två faktorer: riskgener och deterministiska gener.
När en person har riskgener betyder det att de har en ökad chans att utveckla en sjukdom. Till exempel har en kvinna med BRCA1- och BRCA2-gener en högre risk att utveckla bröstcancer.
Deterministiska gener kan direkt orsaka att en sjukdom utvecklas.
Forskare har hittat flera risk- och deterministiska gener för Alzheimers.
Riskgener
Flera gener utgör en risk för Alzheimers. Genen med den mest signifikanta kopplingen till Alzheimers risk är apolipoprotein E-E4-genen (APOE-e4).
Enligt Alzheimers Association kan uppskattningsvis 20–25 procent av människor med denna gen fortsätta att ha Alzheimers sjukdom.
En person som ärver APOE-e4-genen från båda föräldrarna har högre risk att utveckla Alzheimers sjukdom än en person som ärver genen från endast en.
Att ha genen kan också betyda att en person uppvisar symtom vid en tidigare ålder och får en tidigare diagnos.
Andra gener kan ha effekter på Alzheimers sena debut och dess utveckling. Forskare måste göra mer forskning för att lära sig hur dessa gener ökar Alzheimers risk.
Flera av dessa gener reglerar vissa faktorer i hjärnan, såsom inflammation och hur nervceller kommunicerar.
Medan varje person ärver en APOE-gen av någon form, har APOE-e3- och APOE-e2-generna ingen koppling till Alzheimers sjukdom. APOE-e2 kan till och med ge skyddande effekter på hjärnan mot sjukdomen.
Deterministiska gener
Forskare har identifierat tre specifika deterministiska gener som kan orsaka Alzheimers sjukdom:
- amyloidprekursorprotein (APP)
- presenilin-1 (PS-1)
- presenilin-2 (PS-2)
Dessa gener är ansvariga för en överdriven uppbyggnad av amyloid-beta-peptid. Detta är ett giftigt protein som klumpar ihop sig i hjärnan. Denna uppbyggnad orsakar nervcellsskador och dödsfall som är karakteristiska för Alzheimers sjukdom.
Men inte alla människor med Alzheimers tidiga sjukdomar har dessa gener. En person med dessa gener som utvecklar Alzheimers har en sällsynt typ som kallas familjär Alzheimers sjukdom.
Enligt Alzheimers Association representerar familjär Alzheimers mindre än 5 procent av alla fall i världen.
Enligt föreningen uppträder Alzheimers orsakade av deterministiska gener vanligtvis före 65 års ålder. Det kan ibland utvecklas hos människor som är i 40-50-talet.
Effekt av gener i andra typer av demens
Vissa typer av demens har länkar till andra genetiska missbildningar.
Huntingtons sjukdom förändrar till exempel kromosom 4, vilket kan leda till progressiv demens. Huntingtons sjukdom är ett dominerande genetiskt tillstånd. Detta innebär att om någon av föräldrarna har tillståndet kan de överföra genen till sina avkommor och de kommer att utveckla sjukdomen.
Symtom på Huntingtons sjukdom blir vanligtvis inte uppenbara förrän en person når 30–50 år. Detta kan göra det svårt för läkare att förutsäga eller diagnostisera innan en person får barn och överför genen.
Forskare tror att demens med Lewy-kroppar eller Parkinsons demens också kan ha en genetisk komponent. Men de tror också att andra faktorer utanför genetik kan spela en roll i utvecklingen av dessa tillstånd.
Riskfaktorer för Alzheimers sjukdom
Forskare har identifierat flera riskfaktorer för Alzheimers sjukdom.
Dessa inkluderar:
- Ålder: Den viktigaste riskfaktorn för Alzheimers sjukdom är ålder. Människor över 65 år är mer benägna att utveckla Alzheimers än yngre människor. Vid 85 års ålder uppskattar Alzheimers Association att 1 av 3 personer har tillståndet.
- Familjehistoria: Att ha en nära släkting med Alzheimers sjukdom ökar risken för att utveckla den.
- Huvudtrauma: Personer med tidigare fall av allvarligt huvudtrauma, till exempel från en bilolycka eller kontaktsporter, verkar ha högre risk att utveckla Alzheimers sjukdom.
- Hjärthälsa: Hälsoproblem i hjärtat eller blodkärlen kan öka risken för att utveckla Alzheimers sjukdom. Exempel inkluderar högt blodtryck, stroke, diabetes, hjärtsjukdomar och högt kolesterol. Dessa kan skada blodkärlen i hjärnan och påverka risken för Alzheimers sjukdom.
Tidiga tecken och symtom
Alzheimers sjukdom innebär vanligtvis en gradvis förlust av minne och hjärnfunktion.
Tidiga symtom kan inkludera perioder med glömska eller minnesförlust. Med tiden kan en person uppleva förvirring eller desorientering i bekanta miljöer, inklusive i hemmet.
Andra symtom kan inkludera:
- förändringar i humör eller personlighet
- förvirring om tid eller plats
- svårigheter med rutinuppgifter, som att tvätta eller laga mat
- svårt att känna igen vanliga föremål
- svårt att känna igen människor
- ofta förlägger föremål och tillhörigheter
Åldringsprocessen kan naturligtvis försämra en persons minne, men Alzheimers sjukdom leder till mer konsekventa perioder med glömska.
Med tiden kan en person med Alzheimers behöva en ökad mängd hjälp med det dagliga livet, som att borsta tänder, klä sig och skära mat.
De kan också uppleva agitation, rastlöshet, personlighetsutdrag och talproblem.
Enligt National Institutes of Health är överlevnadsgraden för en person med Alzheimers sjukdom vanligtvis 8 till 10 år efter att symptomen först uppträdde.
Eftersom människor med avancerad Alzheimers sjukdom inte kan ta hand om sig själva eller kanske inte längre inser vikten av att äta, är vanliga dödsorsaker bland annat undernäring, kroppsvinnande eller lunginflammation.
När ska jag träffa en läkare
Att söka medicinsk hjälp för en person som visar dessa symtom är mycket viktigt, även om diskussionen kan vara svår. En läkare kan utesluta andra sjukdomar som kan orsaka demens, såsom en urinvägsinfektion eller hjärntumör.
Innan ett möte ska familjemedlemmar göra en lista över de mediciner som personen med symtom för närvarande tar. Läkaren kan granska listan och se till att demenssymtom inte är biverkningar av nuvarande mediciner.
Förvara en journal över märkbara symtom när de utvecklas över tid för att hjälpa en läkare att fastställa potentiella mönster.
Även om genetisk testning som kan upptäcka gener som har kopplingar till Alzheimers sjukdom är tillgänglig, rekommenderar läkare i allmänhet inte denna testning för sena sjukdomar.
Närvaron av generna betyder inte nödvändigtvis att en person kommer att ha tillståndet. Testning kan orsaka onödig oro, ångest och rädsla.
En person med en familjehistoria av tidigt uppträdande Alzheimers kanske vill fortsätta med genetisk testning. De flesta läkare kommer att rekommendera att i förväg träffa en genetisk rådgivare för att diskutera för- och nackdelar med genetisk testning och hur de kan tolka resultaten.
Ibland kan en läkare rekommendera genetisk testning när människor visar tidiga Alzheimers symtom, eftersom detta kan diktera möjliga behandlingar och potential för terapeutiska läkemedelsförsök.
Sammanfattning
Alzheimers sjukdom har kopplingar till ett antal gener. Vissa, såsom APOE-e4-genen, ökar risken för att utveckla sjukdomen men leder inte alltid till en Alzheimers diagnos.
Andra, såsom APP-genen, orsakar direkt att sjukdomen utvecklas. Detta är dock en sällsynt typ som kallas familjär Alzheimers som förekommer hos mindre än 5 procent av personerna med sjukdomen.
Forskare genomför för närvarande några omfattande studier om Alzheimers sjukdom och dess kopplingar till ärftlighet.
Människor som vill bidra till kunskapen kan kontakta forskare från National Institute on Aging, som sponsrar genetikstudien mot Alzheimers sjukdom.
Studien, som kommer att pågå till år 2021, spårar information om personer med mer än två släktingar som fick en Alzheimers diagnos efter 65 års ålder.
