Forskare länkar 151 gener till förmaksflimmer
Med hjälp av genomdata från mer än en miljon människor har forskare plockat ut 151 gener som sannolikt är förknippade med förmaksflimmer, vilket är ett tillstånd som orsakar oregelbunden hjärtslag och ökar risken för stroke.
Resultaten av den internationella "big data" -studien - publicerad i tidskriften Naturgenetik - borde förbättra vår förståelse av förmaksflimmerns biologi (A-fib) och leda till bättre behandlingar.
De kan också "ha viktiga konsekvenser för precisionshälsa och förebyggande av hjärt-kärlsjukdomar", säger co-senior studieförfattare Cristen J. Willer, docent i beräkningsmedicin och bioinformatik vid University of Michigan i Ann Arbor.
Utifrån generna som de identifierade sammanställde forskarna en genetisk "riskpoäng" för att hjälpa till att välja ut individer med högre risk för A-fib för närmare övervakning.
Många av generna påverkar hjärtautvecklingen hos fostret. Teamet säger att detta innebär att varianter i dessa gener kan införa känslighet för A-fib före födseln.
En annan möjlighet är att de kan få gener som har varit inaktiva sedan före födseln att sätta på igen i vuxenlivet.
A-fib behöver nya behandlingar
Cirka 2,2 miljoner människor i USA har A-fib, ett tillstånd där vänster sida av hjärtans övre kammare eller förmak slår oregelbundet. Detta får blod att samlas och ökar sannolikheten för blodproppar.
Om en blodpropp bildas i förmaket kan den resa till hjärnan och blockera en av dess artärer och ge upphov till en stroke. Det är därför som A-fib ökar en persons risk för stroke med i genomsnitt fyra till sex gånger.
Vissa personer med A-fib upplever symtom som bröstsmärta, fladdring i bröstet, trötthet, svimning och andfåddhet. Andra har ingen.
Ju tidigare A-fib detekteras, desto större är chansen att förebygga stroke, hjärtsvikt och andra komplikationer.
Det finns dock få aktuella alternativ för behandling av A-fib, och de som finns sällan botar det och resulterar ofta i allvarliga biverkningar.
Willer och hennes kollegor hävdar att det är troligt att 32 av de 151 gener som de identifierade interagerar med läkemedel som redan är godkända för behandling av andra tillstånd.
De föreslår att deras resultat utgör en grund för ytterligare forskning om huruvida sådana läkemedel kan förhindra eller bota A-fib.
Data från flera biobanker
Forskarna genomförde en genom-omfattande associeringsstudie på data samlade från sex studier. Datauppsättningarna kom från ett antal ”biobanker” i olika länder. Dessa inkluderade datamängder från: AFGen Consortium, DiscovEHR, Michigan Genomics Initiative, UK Biobank, deCODE Genetics på Island och HUNT-studien i Norge.
Genom att använda en samarbetsmetod för stora data tror forskarna att de kunde identifiera gener som inte framgår av analyser av enskilda datamängder.
De noterar att många av de riskvarianter de identifierade ligger nära gener där mer skadliga mutationer "har rapporterats orsaka allvarliga hjärtfel hos människor [...] eller nära gener som är viktiga för strimmig muskelfunktion och integritet."
De upptäckte också att människor som utvecklar A-fib tidigt i livet bär mer av riskgenerna än de som utvecklar det senare.
Teamet drar slutsatsen att även om resultaten är betydelsefulla, måste ytterligare studier nu bekräfta dem.
"Vi är hoppfulla att ytterligare molekylärbiologiska experiment kommer att avgöra hur man skapar långvariga hjärtrytmer genom att studera de gener vi och andra har identifierat."
Cristen J. Willer
