Nytt blodprov förutspår autism med 92 procents noggrannhet
Forskare ledda av de från Warwick University i Storbritannien har utvecklat ett diagnosprov för autism som kan förutsäga det med en aldrig tidigare skådad noggrannhetsnivå.
Autism spectrum disorder (ASD) är ett tillstånd som påverkar kognition, beteende och social interaktion.
Centers for Disease Control and Prevention (CDC) uppskattar att 1 av 68 barn har ASD.
Med tanke på dess utvecklingsmässiga natur kan ASD börja tidigt, men det tar vanligtvis ett tag innan de första symptomen uppträder. Som sådan är tidig diagnos vanligtvis inte möjlig.
Därför kan ett kemibaserat diagnostest för tidig upptäckt av ASD vara avgörande, vilket gör det möjligt för barn att få den vård som de behöver mycket tidigare. Hittills var inget sådant test tillgängligt.
Men ett internationellt forskargrupp - ledd av Dr. Naila Rabbani, en läsare av experimentell systembiologi vid University of Warwick - tror att den har utformat tester som exakt kan upptäcka ASD-relaterade proteinförändringar i blod och urin.
Resultaten publicerades i tidskriften Molekylär autism.
Tester ger 92 procents noggrannhet
Dr Rabbani och hennes team samlade in och analyserade blod- och urinprover från 38 barn mellan 5 och 12 år som hade diagnostiserats med ASD, samt från 31 barn som inte hade gjort det.
Forskarna fann kemiska skillnader mellan barn med ASD och neurotypiska barn - det vill säga barn utan ASD.
Specifikt hittade forskarna ett samband mellan ASD och skada på vissa proteiner som finns i blodets plasma, eller vätskan som bär vita och röda blodkroppar.
Av de många blod- och urintester som forskarna utvecklade fann den mest exakta att barn med ASD hade högre nivåer av en förening som kallas dityrosin och en annan klass av föreningar som kallas avancerade glykationsändprodukter (AGE).
Dityrosin är en markör för oxidationsskador, och åldrar är resultatet av glykation, vilket är en process där sockerarter kombineras med aminosyror, "proteinernas byggstenar".
Dr. Rabbani och kollegor matade sedan in denna information i en datoralgoritm, vilket resulterade i ett diagnostiskt test med 92 procents känslighet. Känslighet avser förmågan hos ett medicinskt test att korrekt identifiera personer som har en sjukdom.
Kommer testet att leda till tidigare ASD-diagnos?
Dr Rabbani kommenterar betydelsen av resultaten och säger: ”Vår upptäckt kan leda till tidigare diagnos och intervention. Vi hoppas att testerna kommer att avslöja nya orsakande faktorer. ”
"Vid ytterligare tester kan vi avslöja specifika plasma- och urinprofiler eller" fingeravtryck "av föreningar med skadliga modifieringar."
Dr. Naila Rabbani
"Detta kan hjälpa oss att förbättra diagnosen ASD", tillägger hon, "och peka vägen till nya orsaker till ASD."
Men Dr. Max Davie - biträdande officer för hälsofrämjande arbete vid Royal College of Pediatrics and Child Health i Storbritannien - har uttryckt skepsis kring ett sådant test och sagt: "Detta är ett lovande område, men detta är väldigt långt från ett "test för autism." "
Han tillägger: "Analysen härrör från barn vars åldrar var i genomsnitt 7–8, så det finns inga data som tyder på att mycket små barn kommer att ha samma metaboliska mönster och att de resultat som hittats skulle vara reproducerbara hos spädbarn."
"Medan vi applåderar ankomsten av detta intressanta forskningsområde", säger Dr. Davie, "är det viktigt att det inte antas med alltför stor entusiasm." Han varnar för att tillämpningen av testet på en stor befolkning kan ge ett stort antal falska positiva effekter och orsaka onödiga bekymmer.
