Medfödd hjärtsjukdom och hjärtfel

En medfödd hjärtfel (CHD) är den vanligaste formen av medfödd hjärtsjukdom. Det är också en av de vanligaste och potentiellt allvarliga födelseavvikelserna.

En CHD är en skillnad i hjärtstrukturen eller en huvudartär. En person föds med det, och i USA föds nästan 1% av barnen med CHD varje år.

Denna typ av abnormitet kan hindra blodflödet i hjärtat eller närliggande kärl, eller det kan få blod att strömma genom hjärtat oregelbundet.

Tidigare var det vanligt att CHD orsakade hälsoproblem som visade sig vara dödliga, men medicinska och tekniska framsteg innebär att de flesta med dessa skillnader överlever till vuxen ålder. Varje persons utsikter beror på svårighetsgraden av deras CHD.

Barn som genomgår behandling för CHD bör fortsätta att följa upp uppföljningen under hela vuxenlivet. De med komplexa hälsobehov kan behöva livslång specialiserad vård.

Typer

Evgeniy Kalinovskiy / Shutterstock

Läkare klassificerar CHD beroende på den del av hjärtat som drabbas mest. Den vanligaste typen är en ventrikulär septaldefekt. Detta innebär att väggen mellan hjärtans två ventriklar aldrig utvecklas helt i livmodern och lämnar ett gap.

Det finns också olika typer av medfödd hjärtsjukdom. Det kan vara "cyanotiskt", i vilket fall en abnormitet orsakar låga syrenivåer i blodet.

Spädbarn med medfödd cyanotisk hjärtsjukdom upplever andfåddhet, svimning och trötthet, och de kan ha blåaktiga tår, fingrar och läppar.

Alternativt kan sjukdomen vara "acyanotisk". I det här fallet finns det tillräckligt med syre i blodet, men hjärtat pumpar inte blodet effektivt runt kroppen.

Vissa typer av CHD kan leda till högre blodtryck än vanligt. Detta beror på att hjärtat måste arbeta hårdare för att pumpa blod, vilket kan försvaga det.

Specifikt kan det finnas högt blodtryck i lungartärerna, ett problem som kallas pulmonell högt blodtryck, vilket kan leda till andfåddhet, trötthet, yrsel och svimning.

Symtom

Cyanotisk hjärtsjukdom kan orsaka:

• en blåaktig nyans på läppar, fingrar och tår, kallad cyanos
• liten storlek eller låg kroppsvikt
• försenad tillväxt, svårigheter att mata och dålig aptit hos spädbarn
• en låg koncentration av syre i kroppen, vilket leder till hyperventilation
• svettning, särskilt under utfodring
• bröstsmärta
• svimning
• svårt att andas

Acyanotisk hjärtsjukdom kan orsaka:

• andfåddhet, särskilt under fysisk aktivitet
• svettning, särskilt under utfodring
• en långsam tillväxttakt och låg kroppsvikt
• svårigheter att mata och dålig aptit hos spädbarn
• extrem trötthet
• bröstsmärta

Det kan finnas inga symtom strax efter födseln - dessa kan bara uppstå när ett barn blir äldre och de kan behöva behandling.

Riskfaktorer

En CHD utvecklas vanligtvis under de tidiga utvecklingsstadierna.

Det finns en högre risk om den gravida personen:

• har röda hund, eller tyska mässling
• har diabetes, inklusive graviditetsdiabetes, som inte hanteras bra
• tar vissa mediciner, såsom isotretinoin (Accutane), ett läkemedel främst för svår akne
• förbrukar stora mängder alkohol

Genetik kan också spela en roll. Minst 15% av personer med CHD har också en genetisk störning. Vissa genetiska störningar kan öka risken för CHD.

Diagnos

Tester kan visa hjärtproblem som CHD före och efter födseln.

Före födseln

Rutinmässiga ultraljudsundersökningar under graviditeten kan ge information om fostrets hjärtstruktur.

Om skanningen indikerar ett problem kan fosterekokardiografi hjälpa till att visa en CHD. Det här är som en ultraljudsundersökning, men den kan samla mer detaljerad information om hjärtkamrarna.

Efter födseln

En nyfödd med cyanotisk medfödd hjärtsjukdom tenderar att ha igenkännliga symtom, men de med acyanotisk medfödd hjärtsjukdom kanske inte uppträder förrän barnet är 3 år eller äldre.

Sök läkare om ett barn i någon ålder har några symtom på medfödd hjärtsjukdom, inklusive andfåddhet eller svårigheter att mata.

En läkare bedömer vanligtvis hjärtaktivitet med hjälp av ett elektrokardiogram, ett ekokardiogram eller båda.

Ekokardiografi är en bildteknik som använderljudvågor för att skapa en rörlig bild av hjärtat. Den visar hjärtans storlek och form och hur väl kamrarna och ventilerna fungerar.

Denna teknik kan visa områden med lågt blodflöde och vilken del av muskeln som helst som inte kontraherar effektivt. Det kan också visa om hjärtmuskeln har skadats på grund av lågt blodflöde.

Ett elektrokardiogram, eller EKG, ger information om hjärtets elektriska aktivitet, inklusive rytmer och storleken på kamrarna.

En röntgen kan visa någon utvidgning av hjärtat och om det finns för mycket blod i lungorna.

Pulsoximetri mäter under tiden nivåerna av syre i blodkärlen genom en sensor placerad på fingertoppen, örat eller tån.

Barn och vuxna kan få dessa test.

Vuxna kan också behöva göra ett träningstresstest. Detta innebär att du tränar på ett löpband medan en vårdpersonal mäter blodtryck och hjärtaktivitet.

Behandling

Enligt Centers for Disease Control and Prevention (CDC) har cirka 1 av 4 spädbarn med CHD en abnormitet som är kritisk och kräver kirurgi under deras första levnadsår.

I andra fall förbättras symtomen utan behandling eller avvikelsen är liten och behöver inte behandlas. Läkaren kan rekommendera vakande väntan för att avgöra om medicinering eller operation är nödvändig.

En person med CHD kan behöva behandling, såsom medicin för att sänka blodtrycket, i alla åldrar.

Kirurgi

En kirurg kan korrigera CHD genom en kateter eller en öppen hjärtprocedur.

Det specifika tillvägagångssättet beror på CHD. Alternativen inkluderar:

• en reparation
• en ventilbyte
• en valvuloplasty
• en hjärttransplantation
• en angioplastik

Specifikt kan kirurgen använda en ballongventilplastik för att reparera en ventil. Detta innebär att en liten ballong passerar genom en kateter och blåser upp den för att bredda ventilen. En stent eller metallspole kan sedan hindra ventilen från att smalna igen.

I vuxen ålder

Efter operationen fungerar hjärtat i allmänhet som det ska, men vissa människor utvecklar relaterade problem med åldern.

Och om det finns ärrvävnad i hjärtat, som ett resultat av operationen, kan detta öka risken för problem.

Personen kan uppleva:

• en oregelbunden hjärtrytm eller arytmi
• cyanos
• yrsel och svimning
• svullnad av organ eller kroppsvävnader, känd som ödem
• andfåddhet
• trötthet, särskilt efter ansträngning

Milda symtom på en CHD som inte motiverar operation under barndomen kan också förvärras med tiden och kräver behandling i vuxen ålder.

Komplikationer

CHD kan leda till komplikationer, såsom:

Utvecklingsproblem

Ett barn med CHD kan börja gå och prata senare än sina kamrater, och de kan ha inlärningssvårigheter. De kan också vara mindre än andra i samma ålder.

Arytmier

En oregelbunden hjärtslag eller arytmi kan vara en komplikation av CHD. Namnet på en snabb hjärtslag är takykardi, och en långsam kallas bradykardi.

Om hjärtat inte kan pumpa blod effektivt runt kroppen kan hjärtsvikt uppstå.

Detta kan påverka endera eller båda sidor av hjärtat, och symtomen varierar därefter. Hjärtsvikt kan vara dödlig och kräver omedelbar uppmärksamhet.

Pulmonell hypertoni

Okontrollerat högt blodtryck i lungartärerna, känd som pulmonell hypertoni, kan leda till irreversibel lungskada.

Endokardit

Inflammation i slemhinnan, ventilerna eller hjärtmusklerna - kallad endokardit - kan spridas från huden, tandköttet eller någon annanstans i kroppen. Att ha en CHD ökar risken för detta problem.

En stroke

Om det finns ett hinder i blodflödet till en del av hjärnan kan det leda till stroke.

Blod transporterar syre och glukos till hjärnan, och utan detta dör hjärnceller. Effekterna av en stroke kan inkludera problem med tal, rörelse och minne.

Bor med en CHD

För att minska risken för komplikationer rekommenderar CDC:

• ha en hälsosam kost för att säkerställa tillväxt och god hälsa
• träna regelbundet, eftersom detta hjälper till att stärka hjärtat
• tar alla nödvändiga mediciner
• följa läkarens råd noggrant
• diskutera eventuella försiktighetsåtgärder som kan vara nödvändiga under graviditeten
• känna till tecken på relaterade hälsotillstånd, såsom hjärt-kärlproblem, leversjukdom och diabetes

Det är också viktigt att känna igen varningssignalerna för hjärtinfarkt, inklusive:

• smärta i bröstet, ryggen, armen, nacken eller käken
• andnöd
• illamående, kräkningar och yrsel

Om någon upplever dessa symtom är det viktigt att ringa 911 omedelbart eller på annat sätt begära akutsjukvård.

Att leva med CHD kan orsaka ångest och depression. En läkare ska kunna ge information om lokala stödgrupper.

Hämtmat

Tidigare var CHD vanligtvis dödlig, men medicinska framsteg under de senaste decennierna har signifikant ökat överlevnadsgraden.

Utsikterna beror på:

• svårighetsgraden av abnormiteten
• diagnosens snabbhet
• behandling tillhandahålls

Läkare förväntar sig nu att cirka 96% av de människor som får CHD-diagnos och sjukhusbehandling överlever. Under tiden fortsätter forskningen om ytterligare framsteg.

I framtiden kan behandlingen involvera användning av biotekniska vävnader snarare än proteser och fixa eventuella problem i hjärtat som utvecklas före födseln.