ADHD: Första avslöjade genetiska riskplatser
Ny forskning, som finns i tidskriften Naturgenetikidentifierar 12 DNA-segment som kan höja risken för att utveckla hyperaktivitetsstörning.
För första gången har forskare genomfört en stor genetisk analys av ADHD (Attention Deficit Hyperactivity Disorder), vilket är ett tillstånd som enligt uppgift drabbar cirka 6 miljoner barn i USA.
Benjamin M. Neale från Harvard Medical School i Boston, MA, Anders D. Børglum från Aarhus University i Danmark och Stephen V. Faraone från State University of New York ledde det internationella teamet som arbetade med denna forskning.
Som författarna förklarar i sin uppsats är ADHD "en mycket ärftlig beteendestörning hos barn" som drabbar 5 procent av barnen i USA men också 2,5 procent av vuxna.
Eftersom det är en "mycket ärftlig" sjukdom, finns det många genetiska varianter som ökar risken för ADHD. Även om forskare tror att 74 procent av ADHD-risken är genetisk, har de ännu inte kopplat några gener till sjukdomen.
I det här sammanhanget satte Neales team ut att undersöka genomet på över 50 000 människor över hela världen, inklusive mer än 20 000 personer med en ADHD-diagnos. Totalt analyserade de cirka 10 miljoner genetiska loci.
Studien är först att hitta 12 genetiska platser
Studie medförfattare Bru Cormand, som också är chef för forskargruppen för neurogenetik vid universitetet i Barcelona i Spanien, säger att teamet hittade vanliga genetiska varianter, kallade enkla nukleotidpolymorfier (SNP), som står för ”21 procent av den totala ADHD-genetiken. ”
"Dessutom," fortsätter Cormand, "de flesta genetiska förändringar som identifierades finns i regioner i genomet som [har förblivit under hela] evolutionen, vilket belyser [deras] funktionella relevans."
Specifikt identifierade forskarna 12 genomiska segment som kan göra en person mottaglig för ADHD. Många av de genetiska förändringarna som ADHD involverar påverkar uttrycket av vissa gener i hjärnan, säger forskarna.
Till exempel motsvarar ett av DNA-fragmenten FOXP2 - en gen som spelar en nyckelroll i mänsklig språkutveckling. FOXP2 kodar för ett protein som hjälper till att skapa neurala synapser och därmed underlättar inlärning.
Studien fann en andra gen som heter DUSP6. Denna gen bidrar till regleringen av dopamin, en neurotransmittor som möjliggör inlärning.
Slutligen identifierade forskarna också SEMA6D-genen som en som verkar öka ADHD-risken. SEMA6D-uttryck inträffar under embryonets utveckling, och vissa forskare tror att det hjälper till att utveckla neurala grenar.
Sammantaget fann studien att ADHD delar en genetisk bakgrund med flera andra psykiatriska och icke-psykiatriska tillstånd.
"[Resultaten] avslöjar en genetisk överlappning mellan ADHD och major depression, anorexi, utbildningsnivå, fetma, reproduktiv framgång, rökning eller sömnlöshet, bland andra."
Bru Cormand
"[T] hans studie förstärker [...] idén att ADHD är en sjukdom med en solid biologisk grund, där genetik betyder [s] mycket", tillägger författaren.
Denna studie är den första som börjar identifiera de specifika gener som relaterar till ADHD-risk.
"Dessa resultat visar vikten av att främja storskaliga studier - som endast är möjliga genom stora internationella konsortier - att utforska den genetiska grunden för komplexa hjärnsjukdomar", avslutar Cormand.
