Åtta cancerformer kan diagnostiseras med ett enda blodprov
För många cancerformer är diagnos en lång och utmanande process. Ett nytt blodprov kan dock erbjuda en välbehövlig enklare och effektivare diagnostisk teknik. Kallas CancerSEEK och har potential att identifiera åtta cancertyper från ett blodprov.
I den nya studien avslöjar forskare hur blodprovet visade hög känslighet och specificitet för detektion av cancer hos mer än 1000 personer med sjukdomen.
Teamet - från Johns Hopkins University School of Medicine i Baltimore, MD - publicerade nyligen sina resultat i tidskriften Vetenskap.
Globalt är cancer fortfarande en av de främsta dödsorsakerna. Det beräknas att antalet cancerdödsfall 2030 kommer att ha ökat från 8 miljoner till 13 miljoner år 2030.
Tidig diagnos är nyckeln till att minska cancerrelaterade dödsfall; ju tidigare sjukdomen diagnostiseras, desto större är chanserna för framgång i behandlingen. Men tyvärr fångas många cancerformer inte förrän i senare skeden, och detta beror till stor del på brist på snabba och effektiva diagnostiska verktyg.
Men Johns Hopkins-forskarna tror att CancerSEEK kan föra oss närmare ett snabbt, enkelt sätt att upptäcka cancer i dess tidiga skeden.
Testet gav hög känslighet och specificitet
När cancertumörer bildas släpper de små fragment av muterat DNA och proteiner i blodomloppet, och dessa kan fungera som markörer för cancer.
Det nya blodprovet fungerar genom att identifiera markörerna för 16 genmutationer och åtta proteiner som är associerade med åtta olika cancertyper. Dessa inkluderar bröst-, lung- och kolorektal cancer samt fem cancerformer - äggstocks-, lever-, mag-, bukspottkörtel- och matstrupe - för vilka det för närvarande inte finns några rutinmässiga screeningtester för personer med genomsnittlig risk.
"En nyhet i vår klassificeringsmetod är att den kombinerar sannolikheten för att observera olika DNA-mutationer tillsammans med nivåerna av flera proteiner för att göra det slutliga samtalet", förklarar studieförfattare Cristian Tomasetti, Ph.D., docent av onkologi och biostatistik vid Johns Hopkins University.
För sin studie testade forskarna CancerSEEK på 1 005 personer som hade diagnostiserats med icke-metastaserande former av en av de åtta cancerformerna.
De fann att testet kunde identifiera 70 procent av cancerformerna, med känslighet från 33 procent för bröstcancer till 98 procent för äggstockscancer. Känsligheten varierade från 69 procent till 98 procent för de fem cancerformerna som för närvarande inte har några rutinundersökningar, rapporterar forskarna.
När det gäller specificitet gav testet ett övergripande resultat på mer än 99 procent. Vid testning av CancerSEEK på 812 friska vuxna gav det bara sju falskt positiva resultat.
Som studieförfattare Kenneth Kinzler, Ph.D. - meddirektör för Ludwig Center for Cancer Genetics and Therapeutics på Johns Hopkins - konstaterar: "Mycket hög specificitet var viktigt eftersom falskt positiva resultat kan utsätta patienter för onödiga invasiva uppföljningstester och procedurer för att bekräfta förekomsten av cancer."
Dessutom upptäckte forskarna att deras test kunde lokalisera tumörernas plats för 83 procent av patienterna.
Testet kan ”väsentligt påverka patienterna”
Forskarna noterar att större studier nu kommer att behövas för att ytterligare bestämma effekten av CancerSEEK som ett rutinmässigt screeningtest för cancer, och sådana studier är på väg.
Teamet anser dock att resultaten av sin nuvarande forskning är uppmuntrande.
”Detta har potential att påverka patienterna avsevärt. Tidigare upptäckt ger många sätt att förbättra resultatet för patienter, säger studieförfattare Dr. Anne Marie Lennon, doktor, som är docent i medicin, kirurgi och radiologi vid Johns Hopkins.
"Optimalt skulle cancer upptäckas tillräckligt tidigt för att de skulle kunna botas genom kirurgi ensam, men även cancer som inte kan botas genom kirurgi ensam kommer att svara bättre på systemiska terapier när det finns mindre avancerad sjukdom", tillägger hon.
Teamet hoppas att CancerSEEK en dag kommer att erbjuda en enkel, icke-invasiv och snabb strategi för diagnos av cancer i ett tidigt skede.
"Detta test representerar nästa steg för att ändra fokus för cancerforskning från sent stadium sjukdom till tidig sjukdom, vilket jag tror kommer att vara avgörande för att minska cancerdöd på lång sikt."
Studie medförfattare Dr. Bert Vogelstein, Johns Hopkins University School of Medicine
