Sällsynta sjukdomar vanligare än vi tror
Sällsynta sjukdomar är till sin natur dunkla och okända och faller genom sprickorna när det gäller forskningsbudgetar och behandlingsutveckling. Men nu har en studie visat att de är vanligare än vi tror.
USA klassificerar en sällsynt sjukdom som en som drabbar färre än 200 000 personer. Sammantaget drabbar dock sällsynta sjukdomar i USA 25–30 miljoner människor.
Även om själva sjukdomarna kan vara sällsynta, framhäver denna betydande siffra hur många människor som lever med sjukdomar som får lite uppmärksamhet på grund av deras singularitet.
Fram till den senaste studien hade forskare inget riktigt koncept för förekomsten av sällsynta sjukdomar globalt.
De få studierna om förekomsten av sällsynta sjukdomar har sällan tittat på befolkningsregister, vilket gör det svårt att fastställa prevalensen med precision.
Som i USA spårar de flesta länder inte sällsynta sjukdomar. Faktum är att de dokumenterar väldigt få även efter diagnos. Detta gör det svårt att räkna ut det exakta antalet sällsynta sjukdomar eller hur många som lever med dem.
Nu visar en analys av Orphanet-databasen, som är ett omfattande register över förekomsten av sällsynt sjukdom, att över 300 miljoner människor världen över lever med en sällsynt sjukdom.
Analysen visas i European Journal of Human Genetics.
”En låg uppskattning av verkligheten”
”Sannolikt representerar våra data en låg uppskattning av verkligheten. Majoriteten av sällsynta sjukdomar är inte spårbara i hälso- och sjukvårdssystemen, och i många länder finns det inga nationella register, säger Ana Rath, chef för Inserm US14 i Paris, Frankrike.
National Institute for Health and Medical Research (INSERM) i Frankrike grundade Orphanet 1997 för att förbättra kunskapen om sällsynta sjukdomar och öka medvetenheten, diagnosen och behandlingen av människor som lever med dem.
Idag arbetar ett konsortium med 40 länder tillsammans för att samla data om sällsynta sjukdomar, vilket gör det till den mest omfattande informationskällan om ämnet.
Forskare hoppas att folkhälsopolitiken på nationell och global nivå kommer att ta itu med problemet genom att lyfta fram antalet individer som påverkas av en sällsynt sjukdom och visa att sällsynt sjukdom är ”inte så sällsynt”.
"Med tanke på att lite är känt om sällsynta sjukdomar kan vi bli förlåtna för att tro att [de som lever med dem] är tunna på marken", säger Rath. "Men när de tas tillsammans representerar de en stor del av befolkningen."
Enligt Informationscentret för genetiska och sällsynta sjukdomar (GARD) kan det finnas så många som 7000 sällsynta sjukdomar. Experter hänvisar ofta till dessa sjukdomar som föräldralösa sjukdomar eftersom läkemedelsföretag har tenderat att försumma dem genom att utesluta dem från sin budget för läkemedelsforskning och behandlingsutveckling.
Som ett resultat erbjöd Orphan Drug Act, som antogs i USA 1983, läkemedelsföretag ett ekonomiskt incitament att utveckla läkemedel för sällsynta sjukdomar, såsom polycytemia vera, Marfans syndrom och systemisk skleros.
Det finns dock fortfarande ingen tillgänglig behandling för de flesta sällsynta sjukdomar.
Många forskare har allvarliga oro över den inverkan dessa sällsynta sjukdomar har på dem som bor hos dem och deras familjer runt om i världen.
4% av befolkningen har en sällsynt sjukdom
Forskarna inkluderade inte några cancerformer eller andra sällsynta tillstånd som orsakats av infektion eller förgiftning i sin undersökning. De analyserade dock 3 585 sällsynta sjukdomar för att ta reda på hur många människor som har sjukdomen globalt samtidigt. Resultaten visade att 3,5–5,9% av världens befolkning har dessa förhållanden vid varje given tidpunkt.
Studien fann också att 80% av dem med en sällsynt sjukdom hade en av endast 149 sjukdomar.
Dessutom hade 71,9% av sjukdomarna på Orphanet genetiska orsaker och 69,9% började i barndomen.
Forskningen drar slutsatsen att sällsynta sjukdomar trots allt inte är så sällsynta.
I studiens abstrakt hänvisar författarna till sällsynta sjukdomar som "en framväxande global folkhälsoprioritet."
Forskarna efterlyser resultaten för att belysa forskningsprioriteringar, betona de samhälleliga effekterna av dessa förhållanden och betona behovet av en omfattande folkhälsopolitik, både på nationell och global nivå.
Fokus ligger framåt på att undersöka de sjukdomar som inte ingår i studien och bygga kunskap om sällsynta sjukdomar för att säkerställa att människor får bättre vård.
"Att synliggöra patienter inom sina respektive sjukvårdssystem genom att implementera medel för att registrera sina exakta diagnoser skulle göra det möjligt i framtiden inte bara att granska våra uppskattningar utan mer grundläggande att förbättra anpassningen av stöd- och ersättningspolitiken."
Ana Rath
I USA driver Office of Orphan Products Development (OOPD) ett program för att stimulera läkemedelsföretag att utveckla behandlingar för sällsynta sjukdomar. De tio åren mellan 1973 och 1983 godkändes bara 10 behandlingar för sällsynta sjukdomar. Men sedan dess har OOPD övervakat utvecklingen av mer än 400 läkemedel och produkter.
