Vad ska jag veta om myasthenia gravis?

Myasthenia gravis är en relativt sällsynt neuromuskulär sjukdom där de frivilliga musklerna lätt blir trötta och svaga eftersom det finns ett problem med hur nerverna stimulerar muskelsammandragningen. Det är en autoimmun sjukdom.

”Myasthenia gravis” betyder bokstavligen ”allvarlig muskelsvaghet”, men många fall är milda och livslängden är normal.

Musklerna runt ögonen tenderar att påverkas först, vilket får ögonlocken att hänga. Patienter kan uppleva dubbelsyn, svaghet i armar och ben och svårigheter att tugga, svälja, tala och andas. Ofrivilliga muskler, såsom hjärtmusklerna, påverkas inte.

Symtom förvärras ofta med fysisk aktivitet och förbättras efter vila eller en god natts sömn. Det finns inget botemedel, men behandlingen kan lindra och till och med ta bort symtom.

Villkoren drabbar 14 till 20 personer av 100 000 i USA, eller mellan 36 000 och 60 000 personer. Det kan hända i alla åldrar, men det är mer sannolikt att det påverkar kvinnor före 40 års ålder och män efter 60 års ålder.

Behandling

Med myasthenia gravis kan lemmarna försvagas.

Det finns inget botemedel mot myasthenia gravis, men behandling med immunsuppressiva medel eller kolinesterashämmare kan hjälpa till att kontrollera symtomen.

Många patienter tycker att de med behandling och tillräcklig sömn och vila kan fortsätta med sin normala rutin.

Läkemedel inkluderar:

• Kolinesterashämmare: Dessa förbättrar kommunikationen mellan nerver och muskler och är effektiva hos patienter med lindriga symtom på MG.
• Steroider, såsom prednisolon, eller immunsuppressiva medel, såsom azatioprin, kan förändra kroppens immunsystem så att det producerar färre av de antikroppar som orsakar MG.

Det tar vanligtvis cirka 4 veckor innan steroider träder i kraft. Azatioprin kan ta från 3 till 6 månader, men det medför en signifikant minskning eller fullständigt avlägsnande av symtom.

I fallet med en tumör kan bröstkörteln avlägsnas kirurgiskt i en tymektomi.

För patienter med allvarliga eller livshotande symtom kan plasmaferes och immunoglobulinbehandling ges på sjukhuset.

Plasmaferes innefattar att tömma kroppen av blodplasma utan att tömma kroppen av dess blodkroppar, för att avlägsna de oönskade antikropparna.

Intravenös immunoglobulinbehandling innebär att man injicerar patienten med normala antikroppar som förändrar immunsystemets sätt.

Dessa behandlingar är effektiva och de fungerar snabbt, men fördelarna varar bara några veckor, så det här är en kortvarig behandling.

Symtom

Symtom på myasthenia gravis (MG) varierar mycket. Hos vissa människor kommer endast ögonmusklerna att påverkas, medan det hos andra kan påverka många muskler, inklusive de som styr andningen.

Det vanligaste symptomet är trötthet.

Hängande i ett eller båda ögonlocken, dubbelsyn eller båda är ett tidigt tecken på 2 av 3 patienter. Detta kan orsaka synproblem, och det är känt som okulär myasthenia gravis.

Hos 1 av 6 patienter är hals- och ansiktsmusklerna de första som drabbas.

De kan ha problem med:

• Talar: Tal kan bli mjukt eller nasalt.
• Sväljning: Personen kan kvävas lätt och att äta, dricka och svälja piller blir svårare. När personen dricker kan vätska komma ut ur näsan.
• Tugga: Musklerna som används för att tugga kan försvagas under en måltid, speciellt om maten är hård eller seg, såsom en biff.
• Ansiktsuttryck: Ett annat eller ovanligt leende kan utvecklas om vissa ansiktsmuskler påverkas.

Limbesvaghet är det första tecknet hos 10 procent av patienterna. Arm- och benmusklerna kan försvagas, vilket påverkar aktiviteter som att lyfta eller gå.

När benmuskler är inblandade tenderar andra muskler också att påverkas, såsom hals, ögon eller ansikte.

Symtom blir ofta gradvis värre under perioder av aktivitet, men de förbättras efter vila.

Vad är en myastenisk kris?

En myastenisk kris är när andningsmusklerna blir förlamade.

Patienten behöver assisterad ventilation för att hålla sig vid liv.

Om en patient redan har försvagade andningsmuskler kan en myasthenisk kris utlösas av infektion, feber, en biverkning på vissa mediciner eller emotionell stress.

Komplikationer

I en myastenisk kris blir andningsmusklerna så svaga att patienten inte kan andas ordentligt.

Denna potentiellt livshotande komplikation kräver akut behandling med mekanisk andningshjälp. Plasmaferes och immunoglobulinbehandlingar kan hjälpa till.

Människor med en autoimmun sjukdom är ofta mottagliga för en annan. En person med MG kan ha ett andra autoimmunt tillstånd.

Andra villkor inkluderar:

• Sköldkörtelproblem: Dessa inkluderar överaktiv eller underaktiv sköldkörtel. Sköldkörteln är en liten körtel framför halsen som utsöndrar hormoner som reglerar ämnesomsättningen.
• Lupus: Detta är en autoimmun sjukdom som kan leda till inflammation, svullnad och skador på leder, hud, njurar, blod, hjärta och lungor.
• Reumatoid artrit: Detta är ett kroniskt progressivt och handikappande tillstånd som orsakar inflammation och smärta i lederna, vävnaden runt lederna och andra organ i människokroppen.

Studier pågår för att hitta effektivare behandlingar för MG. Stamcellstransplantation kan så småningom vara ett alternativ.

Syn

Symtom är i allmänhet allvarligare under de två till tre åren efter diagnosen. Men människor med MG kan leva ett liv utan regelbundna uppblossningar så länge de håller sig till en vanlig behandlingsplan.

Tillståndet sprider sig över kroppen hos de flesta. Men 20 procent av människorna ser bara effekterna av MG i ögonen.

Vissa människor kan uppleva ett dödligt fall av MG, men dessa är sällsynta. De flesta individer med MG ser ingen förändring i livslängden.

Orsaker

MG är en autoimmun sjukdom. En autoimmun sjukdom utvecklas när en persons immunsystem attackerar sin egen kroppsvävnad.

Immunsystemet är utformat för att hitta och förstöra alla oönskade inkräktare, såsom bakterier, toxiner eller virus. Hos en person med en autoimmun sjukdom cirkulerar antikroppar i blodet och attackerar friska celler och vävnader av misstag.

När det gäller MG blockerar eller förstör antikropparna muskelreceptorceller, vilket resulterar i färre tillgängliga muskelfibrer. Som ett resultat kan musklerna inte dra ihop sig ordentligt och de blir lätt trötta och svaga.

Exakt varför detta händer är okänt, men bröstkörteln, som ligger i det övre bröstet under bröstbenet, verkar spela en nyckelroll.

Thymuskörteln är stor under spädbarn och fortsätter att växa fram till puberteten. Efter detta blir det mindre och ersätts så småningom med fett. Ett betydande antal vuxna patienter med MG har en onormalt stor tymuskörtel, och cirka 1 av 10 patienter med MG har en godartad tumör i tymuskörteln.

Vissa mediciner eller virus kan utlösa uppkomsten av MG. Läkemedel som kan orsaka en försämring av symtomen hos känsliga patienter inkluderar betablockerare, kalciumkanalblockerare, kinin och vissa antibiotika.

Genetiska faktorer kan spela en roll.

Symtom kan också förvärras med emotionell eller mental stress, sjukdom, trötthet eller hög feber.

Neonatal myasthenia påverkar nyfödda om de får antikroppar från en mamma som har MG. Symtomen försvinner vanligtvis om 2 till 3 månader och MG hos spädbarn och barn är sällsynt.

Diagnos

En läkare kan misstänka MG om en patient har hängande ögonlock men inga problem känner saker och om de är benägna att muskelsvaghet som förbättras efter vila.

Diagnos kan dock vara svår, eftersom MG delar symtom med andra tillstånd. En neurolog kan behöva bekräfta diagnosen.

Människor vars muskler är svaga på grund av MG svarar bra när is appliceras på det drabbade området. Vissa läkare försöker detta först när de samlar in data för att hjälpa dem att ställa en diagnos.

Ett antal diagnostiska tester kommer troligen att beställas.

Ett edrofoniumtest innebär att man injicerar ett ämne i en ven och övervakar patientens reaktion. Muskelsvagheten kan tillfälligt lindras.

Blodprov kan identifiera vissa antikroppar.

Upprepad nervstimulering innebär att elektroder fästs på huden över de drabbade musklerna och skickar små elektriska pulser genom elektroderna för att mäta hur väl nerverna överför signalen till muskeln. Om en person har MG kommer signalerna att bli svagare när muskeln tröttnar.

Enfiberelektromyografi (EMG) mäter den elektriska aktiviteten som flyter mellan hjärnan och muskeln. Det innebär att man sätter in en mycket fin trådelektrod genom huden och in i muskeln.

Avbildningstester som röntgen, CT-skanning eller MR kan användas för att eliminera andra tillstånd.

Ett lungfunktionstest, eller spirometri, bedömer hur väl patienten kan andas genom att mäta den maximala mängden luft som en person kan utvisa från lungorna efter att ha andats in djupt.

Detta test utförs regelbundet och kan hjälpa till att övervaka en gradvis försämring av muskelsvaghet i lungorna. Detta är särskilt viktigt för patienter med svåra symtom för att undvika allvarliga andningsproblem.

Muskelbiopsi kan göras för att eliminera ett annat muskulöst tillstånd.

Förebyggande

MG kan inte förhindras. Men en person kan vidta åtgärder för att stoppa en uppblåsning av symtom eller hindra dem från att utveckla komplikationer.

Dessa inkluderar öva noggrann hygien för att undvika infektioner och behandla dem omedelbart om de inträffar.

Det rekommenderas också att undvika extrema temperaturer och överansträngning. Effektiv stresshantering kan också minska symtomens frekvens och svårighetsgrad.