Vad är tumefaktiv MS?
Tumefaktiv multipel skleros är en sällsynt form av multipel skleros som involverar en massa i hjärnan. Det kan likna vissa andra tillstånd, inklusive cancertumörer och tuberkulom.
Multipel skleros (MS) är en sjukdom som påverkar kroppens centrala nervsystem. Det händer när immunsystemet felaktigt attackerar myelin, en vit, fet substans som täcker nerverna.
Myelinhöljet runt nervfibrerna leder elektriska signaler och skyddar nerverna. Hos personer med MS finns det ärrbildning på myelinskidan. Denna skada orsakar områden med plack och lesioner och förlust av vissa funktioner.
När det finns skada eller brott i myelinhöljet fungerar de elektriska impulserna som hjärnan skickar till musklerna inte korrekt. Detta resulterar i symtom som muskelsvaghet, smärta, stickningar, trötthet och förändringar i syn och hörsel.
Vad är tumefaktiv multipel skleros?
Tumefaktiv MS är en sällsynt form av MS. Symtomen kan likna de hos hjärntumör, cancer eller infektion.
Under diagnos, liksom hjärntumör eller hjärnabscess, kan tumefaktiv MS likna tuberkulom, primärt Sjögrens syndrom, sarkoidos eller andra inflammatoriska eller infektiösa tillstånd.
Demyelinisering kan uppstå vid olika tillstånd, och tumefaktiv demyelinering kan likna tumörer eller andra medicinska problem.
I en recension från 2017, där man undersökte data för 15 personer med tumefaktiv demyelinisering, utvecklade dock 44% MS inom 8 månader.
Imaging tester kan visa en stor massa som ser ut som en tumör. En person kan ha en eller flera lesioner.
Symtom
Personer med tumefaktiv MS tenderar att ha symtom som skiljer sig från andra MS-typer.
Dessa inkluderar:
- huvudvärk
- förvirring
- förändringar i tänkande
- tala och förstå talsvårigheter
- kramper
- svaghet
En person kan också uppleva masseffekt, vilket är den effekt en lesion har på omgivande hjärnvävnader.
Masseffekt kan orsaka illamående, sömnighet, huvudvärk, synstörningar och till och med beteendeförändringar.
En person kommer ofta att återhämta sig från en flamma av symtom med tumefaktiv MS, men symtomen kan återkomma.
Ofta kommer en person med tumefaktiv MS att utveckla återfallande remitterande MS (RRMS), vilket är den vanligaste typen av MS. En person kommer att uppleva tider när symtomen förvärras, följt av en period av återhämtning.
Några personer med tumefaktiv MS kommer att uppleva minimala eller inga symtom, enligt Informationscentret för genetiska och sällsynta sjukdomar.
Vad är återfallande remitterande multipel skleros (RRMS)? Läs mer här.
Orsaker
Läkare vet inte vad som orsakar tumefaktiv MS, men forskare anser att det är en inflammatorisk demyeliniserande sjukdom.
Skadorna är ett symptom på MS, vilket beror på ett felaktigt immunsvar som orsakar inflammation och förstörelse av myelin.
Diagnos
Bildkredit: Armed Forces Institute of Pathology, (2008, 2 juli).
Att diagnostisera tumefaktiv MS är svårt eftersom det kan likna andra medicinska tillstånd, inklusive hjärntumörer och cancer.
Demyelinisering, som är nyckelfunktionen i MS, kan också förekomma med ett antal infektionssjukdomar, inklusive lupus och neuromyelit optica.
Sätt att bekräfta tillståndet och utesluta andra sjukdomar inkluderar:
- MR-skanningar
- biopsi
- cerebrospinalvätsketest från en ländryggspunktion
- nervfunktionstest
- blodprov
En person med tumefaktiv MS kommer att ha en eller flera hjärnskador som är större än 2 centimeter i diameter, förutom svullnad i hjärnan eller hjärnödem.
Behandling
Det finns för närvarande inget botemedel mot tumefaktiv MS, och det finns inga specifika behandlingsrekommendationer. Varje läkare kommer att besluta om den bästa behandlingen.
Steroidbehandling: En läkare ordinerar ofta behandling med kortikosteroider för att minska inflammation och påskynda återhämtningen.
Plasmautbyte: Om steroidbehandling inte hjälper kan en läkare föreslå plasmautbyte. Denna behandling innebär att man extraherar blod från individen, tar bort komponenter som kan vara skadliga och återför blodet till kroppen.
Om steroidbehandling och plasmautbyte inte hjälper kan andra läkemedelsalternativ lindra symtomen.
Rituximab: En ytterligare möjlig behandling är med rituximab (Rituxan), ett biologiskt läkemedel och immunsuppressivt medel som läkare använder för att behandla artrit och vissa cancerformer. Det förändrar hur immunsystemet fungerar. Rituxan är inte främst för tumefaktiv MS, så läkare kallar detta för "off-label" användning.
I en fallstudie återhämtade sig en deltagare efter en flare efter steroidbehandling, men de upplevde ytterligare fläckar i tid.
De fick sedan mer immunsuppressiv behandling, vilket förbättrade symtomen.
Människor bör vara försiktiga med dessa läkemedel eftersom de kan få allvarliga biverkningar.
Behandling för RRMS
Om en person med tumefaktiv MS fortsätter att utveckla RRMS finns olika alternativ tillgängliga.
Dessa inkluderar:
- Sjukdomsmodifierande terapier, som påverkar hur immunsystemet fungerar och kan förhindra bloss och sakta sjukdomsprogressionen.
- Kortikosteroider för att minska inflammation och hantera fläckar och svåra symtom.
- Specifika behandlingar för olika symtom på MS, såsom smärtstillande läkemedel och antidepressiva medel.
Ett brett utbud av medicinsk behandling, fysioterapi och livsstilsalternativ är tillgängliga för att hjälpa en person att hantera sin MS.
Syn
Tumefactive MS är ett sällsynt tillstånd som involverar stora skador på en persons hjärna som kan likna en tumör. Det finns inget botemedel och en läkare kommer att behandla tillståndet från fall till fall.
