Vad är Tourettes syndrom?

Tourettes syndrom är en störning som involverar olika fysiska tics och minst en vokal tic. Några personer med Tourettes oavsiktliga yttrande olämpliga eller obscena ord.

En tic är en ovanlig rörelse eller ljud som en person har liten eller ingen kontroll över. Det kan inkludera ögonblinkande, hosta, halsröjning, sniffa, ansiktsrörelser, huvudrörelser eller lemmarörelser eller göra ovanliga ljud.

Tics är vanligare hos personer med tvångssyndrom (OCD), en autistisk spektrumstörning (ASD) eller uppmärksamhetsunderskott hyperaktivitetsstörning (ADHD).

Enligt Tourette Association of America kan 1 av 160 barn i USA ha Tourettes syndrom. Det tros påverka 200 000 amerikaner, och det drabbar män mer än kvinnor.

Tillståndet har kopplats till skador eller abnormiteter i hjärnans basala ganglier.

Snabba fakta om Tourettes syndrom

Här är några viktiga punkter om Tourettes syndrom. Mer detaljer finns i huvudartikeln.

• En person med Tourettes syndrom kommer att ha fysiska och vokala tics som varar mer än ett år.
• Det är en neurologisk störning med symtom som förvärras av stress.
• Behandlingen inkluderar medicinering och beteendeterapi.
• Tourette har inga allvarliga komplikationer, men det kan åtföljas av andra tillstånd, såsom ADHD, och dessa kan orsaka inlärningssvårigheter.

Vad är det?

Symtom på Tourettes inkluderar att blinka ofta, skaka på huvudet eller rensa halsen.

Tourette är en av en rad tic-störningar som kan involvera övergående eller kroniska tics. Tic kan dyka upp i alla åldrar, men det förekommer oftast mellan 6 och 18 år.

Under tonåren och tidig vuxen ålder blir tics normalt mindre allvarliga, men i 10 till 15 procent av fallen kan Tourettes bli värre när personen flyttar in i vuxen ålder.

För de flesta människor tenderar frekvensen och intensiteten av både mindre och större tics att fluktuera. Tics kan bli vanligare och mer intensiva när en person möter fysisk, emotionell eller mental stress.

De flesta med Tourettes har normal intelligens och förväntad livslängd.

Symtom

Kännetecknet för Tourettes syndrom är en tic. Detta kan variera från knappt märkbart till tillräckligt svårt för att göra det dagliga livet utmanande.

En ansikts-tik, som att ögon blinkar, kan vara det första tecknet, men varje person är annorlunda.

En tic kan vara:

• Fysisk: Motoriska rörelser inkluderar blinkande eller ryckande huvud eller annan kroppsdel.
• Ljud: Personen kan uttala ljud, som grymt eller gnisslar, och ord eller fraser.

Det finns två huvudklassificeringar:

• Enkel tic: Det kan handla om att bara flytta en muskel eller uttala ett enda ljud. Rörelser är plötsliga, kortlivade och ofta repetitiva.
• Komplex tic: De fysiska rörelserna är mer komplexa, och de foniska ticsna kan innehålla långa fraser. Komplexa tics involverar flera muskelgrupper.

Människor med Tourettes har en kombination av foniska och fysiska tics, som kan vara enkla eller komplexa.

Exempel på enkla fysiska tics kan inkludera:

• ögat blinkar
• ögon dartar
• slipa tänderna
• ryck i huvudet
• vridning i nacken
• ryckningar i näsan
• rullar ögonen
• roterar axlarna
• axel rycker på axlarna
• sticker ut tungan

Exempel på enkla foniska tics kan inkludera:

• skällande ljud
• blåser
• rensa halsen
• hosta
• grymtande
• hicka
• sniffa
• gnisslande
• skriker och skriker

Exempel på komplexa fysiska tics kan inkludera:

• copropraxia, eller gör obscena gester
• echopraxia, eller efterlikna andra människors rörelser
• flaxande
• huvudet skakar
• slå saker
• hoppa eller hoppa
• sparkar saker
• skakning
• luktar föremål
• röra sig själv eller andra

Exempel på komplexa foniska tics inkluderar:

• varierar ens röstintonation
• echolalia, eller upprepa vad andra säger
• palifrasi, eller säga samma fras om och om igen
• coprolalia, vilket innebär att man säger eller ropar obscena ord eller fraser

De flesta kommer att uppleva ovanliga eller obekväma förnimmelser innan en tik börjar.

Typer av avancerad varning inkluderar:

• en brännande känsla i ögonen som bara lindras genom att blinka
• ökande spänningar i musklerna som bara kan lindras genom sträckning eller ryckning
• en torr hals som bara lindras genom att gnälla eller rensa halsen
• klåda i en lem eller led, där den enda lättnaden uppnås genom att vrida den

Situationer som kan få tics att förvärras inkluderar:

• ångest eller stress
• trötthet eller trötthet
• sjukdom, särskilt en streptokockinfektion
• spänning
• nyligen en huvudskada

Medical News Today (MNT) frågade Tourette Association of America's Medical Advisory Board vilka råd de skulle ge till föräldrar som tror att deras barn kan ha Tourettes.

De sa till oss:

”Tourettes syndrom kännetecknas av motoriska och vokala tics längre än 12 månader. Om så är fallet, börja med ett besök hos barnets primärvårdsläkare för en utvärdering. Prata med honom eller henne för att se om tics orsakar smärta eller obehag, stör honom eller henne eller påverkar skolarbete eller önskade aktiviteter.

Föreningen tillhandahåller resurser och stöd för personer med Tourette och för patent på barn med tillståndet, inklusive verktyg för föräldrar och lärare och information om hur man kan hitta förespråkande och stödgrupper.

Orsaker och riskfaktorer

Den exakta orsaken till Tourettes syndrom är okänd, men det verkar härröra från ett problem i basala ganglier, den del av hjärnan som är ansvarig för ofrivilliga rörelser, känslor och inlärning.

Experter tror att avvikelser i basala ganglier kan orsaka en obalans i nivåerna av hjärntransmittorer, som överför meddelanden från en cell till en annan. Onormala neurotransmittornivåer kan störa normal hjärnfunktion, vilket kan leda till tics.

Parkinsons sjukdom, Huntingtons sjukdom och andra neurologiska tillstånd påverkar basala ganglier.

Tourettes syndrom antas ha en genetisk koppling och vara ärftlig. En person som har en nära familjemedlem med en tic är mer sannolikt att ha en också.

Det verkar också vara vanligare hos spädbarn som är födda för tidigt.

En annan teori är att en barnsjukdom kan utlösa tics. Infektion med grupp A streptokockbakterier har kopplats till symtom på Tourettes. Det kan vara så att bakterierna orsakar att immunsystemet producerar antikroppar som interagerar med hjärnvävnad, och detta medför förändringar i hjärnan.

Detta kan få konsekvenser för behandlingen, men mer forskning är nödvändig.

Diagnos

Det finns inget aktuellt test för Tourettes, så diagnosen beror på tecken och symtom och medicinsk och familjehistoria.

Enligt Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders Fifth edition (DSM-5), publicerad av American Psychiatric Association (APA), måste följande kriterier vara närvarande för en diagnos av Tourettes:

• Personen har två eller flera motoriska tics, till exempel, blinkar eller rycker på axlarna och åtminstone en vokaltic (till exempel surrar, rensar halsen eller skriker ut ett ord eller en fras), även om de kanske inte alltid händer vid samma tid.
• Personen har haft tics i minst ett år. Tics kan förekomma många gånger om dagen (vanligtvis i perioder) nästan varje dag, eller av och på.
• Personen har tics som började före 18 års ålder.
• Personen har symtom som inte beror på att man tar medicin eller andra läkemedel eller på grund av ett annat medicinskt tillstånd (till exempel krampanfall, Huntingtons sjukdom eller postviral encefalit).

Andra tillstånd som kan ge liknande symtom inkluderar:

• allergier, om det hostas och snusas
• dystoni, ett neurologiskt tillstånd som inkluderar ofrivilliga rörelser och långvarig muskelsammandragning, vilket leder till vridande kroppsrörelser, onormal hållning och tremor
• rastlösa bensyndrom, om rörelser påverkar benen
• problem med synen, om patienten blinkar mycket

Blodprov, ett hudtest, ögonprov och bildtest kan hjälpa till att utesluta dessa och andra medicinska tillstånd.

Behandling

Behandling innebär normalt medicinering och icke-farmakologiska behandlingar. I sällsynta fall kan kirurgi vara ett alternativ.

Läkemedel kan inkludera blodtryckssänkande medel, muskelavslappnande medel eller neuroleptika.

Antihypertensiva medel används normalt för att kontrollera högt blodtryck eller högt blodtryck, men de kan hjälpa patienter med milda till måttliga symtom på Tourette, eventuellt genom att reglera neurotransmittornivåerna. Ett exempel är klonidin. Biverkningar inkluderar diarré eller förstoppning, muntorrhet, huvudvärk, yrsel och trötthet.

Muskelavslappnande medel hjälper till att kontrollera fysiska tics genom att behandla spasticitet när musklerna blir för styva. Exempel inkluderar baklofen och klonazepam. Biverkningar inkluderar sömnighet och yrsel. Patienter som tar muskelavslappnande medel bör inte konsumera alkohol och kanske inte kan köra bil eller använda tunga maskiner.

Neuroleptika blockerar effekterna av dopamin i hjärnan. De kan tas oralt eller genom injektion. De kan behandla måttliga till svåra symtom. Vissa neuroleptika med långsam frisättning injiceras bara en gång varannan till sjätte vecka.

Biverkningar kan inkludera sömnighet, dimsyn, muntorrhet, låg libido, skakningar, spasmer, ryckningar och viktökning. Vissa neuroleptika har mer negativa effekter än andra.

Om biverkningar blir ett problem bör patienterna berätta för sin läkare. Det kan finnas andra neuroleptika de kan ta.

Icke-farmakologiska behandlingar

Beteendeterapi används ofta för att hjälpa människor med Tourette. Det kan hjälpa till att ändra patientens beteendemönster.

Studier har visat att omfattande beteendemässiga ingrepp för tics (CBIT), en typ av kognitiv beteendeterapi (CBT) kan hjälpa barn och vuxna med Tourettes syndrom. Terapi syftar till att behandla symtom genom att vända vanor.

Vanningsvändning bygger på tanken att:

• patienter är inte medvetna om deras tics
• syftet med tics är att lindra obehagliga känslor innan de inträffar

Terapeuten hjälper patienten att övervaka deras tics mönster och frekvens. Eventuella förnimmelser som utlöser tics identifieras också.

När patienten är medveten om detta kan de utveckla ett alternativt och mindre märkbart sätt att lindra de obekväma känslor som rör om. Detta kallas ett konkurrerande svar.

Till exempel, om en obehaglig känsla i halsen får personen att känna behov av att grymma eller rensa halsen, kan de lära sig att lindra känslan genom att ta en serie djupa andetag istället.

En studie som publicerades 2015 fann att den typ av CBT som används för att minska kroniska tics hos personer med Tourettes syndrom också kan förändra hur deras hjärnor fungerar.

En annan studie som publicerades 2015 fann att en hjärnkemikalie som kallas GABA kan hjälpa till att behandla tics hos personer med Tourettes syndrom.

Vanvänsterapi inkluderar ofta avslappningsterapi. Stress eller ångest kan göra tics svårare och mer frekventa. Djup andning och visualisering kan hjälpa till att lindra ångest, vilket ofta resulterar i färre och mindre allvarliga tics.

Finns det några alternativa terapier?

Akupunktur och hypnos har föreslagits som möjliga terapier. Ett antal kostfaktorer har föreslagits, till exempel ett högre intag av vitamin B eller vitamin D, men dessa har inte fått stöd av forskning.

Tourette Association Medical Advisory Board berättade MNT:

”Det finns för närvarande inga bevis för användning av alternativa terapier för behandling av Tourette. Enkelt uttryckt har dessa inte studerats ännu för Tourette. ”

Träning och en hälsosam kost kan dock hjälpa till att minska stress och öka känslan av välbefinnande, vilket kan hjälpa till att minska svårighetsgraden och frekvensen av tics.

Kirurgi

Kirurgi övervägs vanligtvis bara för vuxna patienter med svåra symtom som inte har svarat bra på andra behandlingar.

Limbisk leukotomi: En elektrisk ström eller strålningspuls används för att bränna bort en liten del av det limbiska systemet, som är ansvarig för vissa känslor, beteende och minne. Detta kan lösa problemet helt eller delvis.

Djup hjärnstimulering (DBS): Elektroder implanteras permanent i delar av hjärnan som är kända för att vara kopplade till Tourettes. De är anslutna till små generatorer som är implanterade inuti kroppen. En elektronisk puls passerar från generatorn till elektroderna, vilket stimulerar olika delar av hjärnan. Detta kan hjälpa till att kontrollera symtomen på Tourettes.

De långsiktiga effekterna av DBS har ännu inte bevisats.

Hantera tics

Aktiviteter som kan hjälpa till är att delta i tävlingsidrott, spela ett roligt dataspel eller läsa en intressant bok. Men överspänning kan vara en utlösare för vissa människor, så vissa aktiviteter kan ha motsatt effekt.

Många lär sig hur man kontrollerar ticsna till exempel på jobbet eller skolan, men att undertrycka tics kan öka spänningen tills tic kan uttryckas.

Med tiden kan typ, frekvens och svårighetsgrad av tics förändras. Tics tenderar att vara mest allvarliga under tonåren, men de förbättras ofta under tidig vuxen ålder.

Komplikationer

Tourettes syndrom påverkar inte en persons intelligens, men inlärningssvårigheter kan uppstå om personen också har ADHD, OCD eller ASD.

Ett barn med eller utan dessa ytterligare villkor kan också uppleva mobbning i skolan, och detta kan göra skolan svårare, både socialt och akademiskt.

Skolor kan hjälpa till genom att utbilda eleverna om tillståndet, så att de bättre kan förstå en klasskamrat som råkar ha Tourettes.

Basala ganglier är också inblandade i vanainlärning, så människor med Tourettes kan ha problem med att lära sig genom vana. Detta kan påverka färdigheter som att skriva, läsa eller räkna.

Ett barn med Tourettes syndrom kan behöva ytterligare pedagogisk hjälp.