Vad är Prader-Willis syndrom?
Prader-Willis syndrom är ett sällsynt tillstånd som orsakar fysiska, mentala och beteendemässiga problem. En obeveklig känsla av hunger är vanligt.
En person med Prader-Willis syndrom (PWS) har extrema svårigheter att kontrollera sin kroppsvikt, eftersom de spenderar lång tid på att äta och har en kraftig tvång att äta så mycket mat som möjligt. PWS är den vanligaste genetiska orsaken till sjuklig fetma hos barn.
Enligt Prader-Willi Syndrome Association i USA lever mellan 1 av 8 000 och 1 av 25 000 människor med tillståndet.
Andra källor tyder på att syndromet förekommer hos mellan 1 av 10 000 och 1 av 30 000 människor världen över. Det påverkar båda könen lika.
Vad är PWS?
PWS är ett genetiskt tillstånd, vilket innebär att människor ärver det från sina föräldrar.
Den är närvarande från födseln, även om en diagnos ofta inte förekommer förrän senare i livet.
Människor med PWS har sju gener på kromosom 15 som antingen raderas eller är inaktiva.
De har ofta låg muskeltonus, ofullständig sexuell utveckling och kronisk hunger.
Deras ämnesomsättning tenderar att bränna färre kalorier jämfört med personer som inte har tillståndet. Många individer med PWS har kort statur.
Ett nyfött barn med PWS tenderar att ha lägre födelsevikt än vanligt, svaga muskler och sugproblem. Muskelsvaghet kallas hypotoni.
Individer börjar utveckla en stark aptit som kallas hyperfagi mellan 2 och 5 år och ibland senare.
Denna egenskap uppstår på grund av en markant minskad känsla av fyllighet efter att ha ätit. När hyperfagi börjar, tenderar det att vara ett livslångt tillstånd.
Symtom
Symtom på PWS utvecklas vanligtvis i två steg.
De första symtomen uppträder ofta under det första leveåret och andra börjar uppstå mellan 1 och 6 år.
Symtom under det första året
Mellan 0 och 12 månader är det troligt att ett spädbarn har några eller alla av följande symtom:
- Hypotoni eller dålig muskeltonus: Barnet känner sig diskett när en annan person håller på dem. Armbågar och knän kan förlängas löst istället för att vara ordentligt på plats. Hypotoni förbättras med åldern.
- Specifika ansiktsdrag: Dessa kan inkludera mandelformade ögon och ett huvud som smalnar vid templen. Munnen kan ha ett litet, avstängd utseende med en tunn överläpp.
- Minskad fysisk utveckling: Dålig muskeltonus kan minska sugförmågan, vilket gör utfodringen svår. Spädbarnet kan gå upp i vikt i lägre takt än andra barn.
- Strabismus: Ögonen rör sig inte tillsammans. Ett öga kan tyckas vandra eller ögonen kan korsa.
Spädbarnet kan också ha ett ovanligt svagt gråt, visa ofullständiga svar på stimulering och verkar trött.
Könsorgan kanske inte utvecklas korrekt och depigmentering av hud och ögon förekommer ibland.
Symtom från ålder 1 till 6 år
Mellan 1 och 6 år kan följande symtom uppstå:
- Matbehov och ökad kroppsvikt: Barnet längtar efter mat hela tiden och äter stora mängder mat ofta. De kan hamna mat eller äta föremål som de flesta inte vill, till exempel frusen mat innan den tinas eller kokas eller mat som har passerat utgångsdatumet.
- Hypogonadism: Testiklarna eller äggstockarna producerar inte tillräckligt med könshormoner, vilket resulterar i underutvecklade könsorgan. Testiklarna hos män med PWS kanske inte kommer ner.
- Begränsad tillväxt och styrka: Detta kan inkludera dålig muskelmassa, såväl som små händer och fötter. Människor med PWS kanske inte når full höjd som vuxna på grund av brist på tillväxthormon.
- Begränsad kognitiv utveckling: Detta kan leda till milda till måttliga inlärningssvårigheter.
- Försenade motoriska färdigheter: Barn kan nå de vanliga milstolparna för framsteg när det gäller att lära sig samordningsförmåga, som att sitta eller gå senare än vanligt. Spädbarnet får inte gå förrän 24 månader gammalt.
- Försenade verbala färdigheter: Ett barn med PWS kan utveckla sin talförmåga senare än vad som är typiskt.
- Beteende och psykiska störningar: Dessa kan inkludera temperament, särskilt när det gäller mat. Barnet kan vara argumenterande, oppositionellt, styvt, manipulerande, besittande och envis. Vissa barn kan ha tvångssyndrom (OCD), upprepade beteenden, återkommande tankar och andra psykiska störningar. Överdriven hudplockning och nagelbitning kan förekomma.
- Sömnstörningar: Dessa kan inkludera sömnapné, möjligen på grund av fetma. Det kan förekomma störningar i den normala sömncykeln.
- Skolios eller krökning i ryggraden: Detta är ett symptom som kan uppstå när individen med PWS växer.
- Depigmentering: Huden och håret kan vara rättvisare än föräldrar och syskon.
Det kan finnas en hög tolerans för smärta. Kortsynthet är också vanligt.
Prader-Willi Syndrome Association ser nu alltmer PWS som ett syndrom i flera steg snarare än bara de två som användes ursprungligen.
I fas 2, vid 18 till 36 månader, passerar kroppsvikten från att vara lägre än genomsnittet till högre utan något extra intresse för mat eller kaloriintag.
Fas 3 börjar omkring åldern 8 år och kan fortsätta till vuxenlivet. Obeveklig matsökning börjar och är en nyckelfunktion i detta skede.
I framtiden genomgår personer med PWS dålig sexuell utveckling under puberteten. Kvinnor kan uppleva knapp menstruation eller ingen alls, och de flesta vuxna med PWS kanske inte kan reproducera.
När ska jag träffa en läkare
Föräldrar bör rådfråga läkare om följande tecken uppträder:
- svårigheter att mata i spädbarnsstadiet
- problem att vakna
- brist på svar på normal stimulering
- diskett när den hålls
- den ständiga sökandet efter mat hos ett barn
- snabb viktökning
Andra varningsskyltar inkluderar konstant hunger, kontinuerlig sökning efter mat och vanligtvis snabb viktökning. Det kommer dock nästan alltid att finnas andra tecken, och de flesta barn som uppvisar dessa beteenden har inte PWS.
Orsaker
Genetiska anomalier orsakar PWS. Forskare har funnit abnormiteten på kromosom 15, men de har ännu inte identifierat de involverade generna.
Förutom de som är relaterade till kön, kommer alla mänskliga gener i par. En kopia är från fadern och kallas faderns gen, och den andra kopian är från modern och känd som moderns gen.
I PWS saknas vissa faderliga gener på kromosom 15 antingen eller fungerar inte korrekt.
Denna genetiska anomali förändrar hur hypotalamus fungerar. Hypotalamus är en del av hjärnan som styr törst och hunger. Det frigör också hormoner som främjar sexuell utveckling och tillväxt.
Om hypotalamus skadas, till exempel genom en huvudskada, tumör eller tumörborttagning, kan PWS-liknande tecken och symtom utvecklas.
Trots att de inte har de genetiska egenskaperna hos PWS kan personen med en skadad hypotalamus förvärva några av samma beteendeproblem, såsom konstant matbehov.
Behandlingen som används för personer födda med PWS kan också hjälpa dem med förvärvade symtom som liknar de som är vanliga med tillståndet.
Diagnos
Ett antal tester är tillgängliga för PWS, men en typ av genetisk testning som kallas DNA-metylering kan upptäcka 99 procent av fallen.
Tidig testning är nödvändig, eftersom tidig diagnos möjliggör behandling i god tid.
Vissa personer med PWS får ingen diagnos, eller de får en feldiagnos av Downs syndrom eller autismspektrumstörning (ASD), eftersom vissa funktioner i dessa tillstånd överlappar de hos PWS.
Behandling
Det finns inget botemedel mot PWD.
Pågående terapier kan dock hjälpa till att minska symtomen genom att fokusera på relaterade hormon- och utvecklingsbrister.
Terapier som läkare kan använda inkluderar:
- näring
- tillväxt
- könshormoner
- fysisk
- Tal
- yrkesmässig
- Utvecklandet
Näringsterapi kan ge ett spädbarn som har matproblem med mjölkformel med hög kaloriinnehåll.
En läkare som behandlar PWS kommer att noga övervaka vikt och tillväxt, medan en nutritionist kan hjälpa till att utveckla en näringstät, kalorifattig diet som främjar viktkontroll.
Människor med PWS måste följa en mycket strikt diet med lägre kalorimål än vad som skulle vara vanligt för åldersgruppen. Föräldrar och vårdnadshavare kan behöva sätta fysiska hinder för att ta hänsyn till matbehov, som att låsa mat i köksskåp.
Tillväxthormonbehandling kan bidra till att öka tillväxten och minska kroppsfett, men de långsiktiga effekterna av dessa är oklara.
Sexhormonbehandling, såsom hormonbehandling (HRT), kan fylla på testosteron för pojkar och progesteron för flickor. Detta hjälper till med sexuell utveckling och kan minska risken för benskörhet.
Andra behandlingar inkluderar:
- utvecklingsterapi för att uppmuntra åldersanpassade sociala och interpersonella färdigheter
- arbetsterapi för att hjälpa till med rutinuppgifter
- sjukgymnastik för att hantera koordination och rörelse
- talterapi för att främja kommunikationsförmågan
En person med PWS kan också behöva konsultera en psykolog eller psykiater för att få hjälp med de psykologiska effekterna av PWS.
De flesta med PWS behöver tillsyn och specialvård under hela sitt liv. Att ständigt begränsa mat och hantera beteenden kan orsaka stress för familjemedlemmar, och familjestöd och rådgivningsgrupper kan ibland erbjuda hjälp.
Komplikationer
Komplikationerna med PWS kan innefatta att ha ovanliga reaktioner på mediciner, särskilt lugnande medel och anestesi.
En person med PWS kan ha en typiskt hög smärttröskel, vilket innebär att en infektion eller sjukdom inte får läkarvård förrän i dess senare skeden. Kräkningar är också sällsynta hos personer med PWS om inte ett problem redan är allvarligt.
Den höga förekomsten av fetma innebär en högre risk för typ 2-diabetes, hjärtsjukdomar och stroke än hos andra människor. På liknande sätt har personer med PWS en högre erosionsgrad än andra. Artros och osteoporos, som påverkar ben och leder, kan också förekomma.
Sammanfattning
PWS är ett tillstånd där en individ inte kan kontrollera lusten att äta på grund av en kromosomal anomali, liksom fördröjd tillväxt och dålig kognitiv utveckling, bland andra symtom.
Symtomen utvecklas i steg, och tidig identifiering kan hjälpa en individ att hantera tillståndet.
Om en person med PWS kan kontrollera både fetma och andra komplikationer av tillståndet, kan de förvänta sig få, om några, förändringar i livslängden.
Men individuell medicinsk övervakning är avgörande under hela livet, och särskilt när en person med PWS når 40 år.
F:
Finns det en diet för att kontrollera matbehov hos personer med PWS?
A:
För personer med PWS kommer ingen specifik diet att minska eller kontrollera tvånget att äta. Läkare rekommenderar ofta att man begränsar kalorier i kosten för en person med PWS, och en sådan behandling kräver ofta att man begränsar tillgången till mat.
Redan innan barn med PWS utvecklar fetma bör de ha en rutin med träning och ett kontrollerat intag av mat redan på plats. Detta hjälper till att minska de allvarliga hälsokonsekvenserna av svår överätning som kan leda till livshotande fetma.
Dena Westphalen, PharmD Svar representerar våra medicinska experters åsikter. Allt innehåll är strikt informativt och bör inte betraktas som medicinsk rådgivning.
