Dålig andedräkt kan bero på ämnesomsättningsfel

Ett team vid Radboud University i Nijmegen, Nederländerna, gick ut för att undersöka orsakerna till ”extraoral halitos”. Resultaten, publicerade i tidskriften Naturgenetik, peka på en genetisk mutation som motsvarar ett fel i ämnesomsättningen.

Halitos kan orsaka oro och förlägenhet.

Lite är känt om orsakerna till kronisk dålig andedräkt eller halitos, ett tillstånd som drabbar ”upp till hälften” av befolkningen i USA.

Generellt anses halitos utlösas av bakterier som bryts ner till svavelföreningar.

Men i många fall är orsakerna okända. Faktum är att mellan 0,5 och 3 procent av den allmänna befolkningen har denna mindre förståda form av halitos, kallad extraoral halitos.

Vissa sjukdomar som påverkar näsan, matstrupen eller bihålorna kan vara orsaken till det, men i vissa fall kan tillståndet till och med vara blodburet.

Studie medförfattare Prof. Kent Lloyd, chef för Musbiologiprogrammet vid University of California, Davis, förklarar betydelsen av att förstå orsakerna till kronisk dålig andedräkt och säger: ”Det är viktigt att identifiera orsaken till ihållande halitos och differentiera [ ...] [mellan] relativt godartade orsaker (t.ex. tandköttssjukdom) och de mer sjukliga orsakerna som levercirros. ”

För detta ändamål, för några år sedan, började forskare undersöka. Ansträngningarna leddes av Dr. Albert Tangerman, också från Radboud University, i samarbete med Ron Wevers, professor i medfödda metabolismfel vid samma universitet.

Forskarna upptäckte sedan svavelföreningen metantiol, som utstrålar en dålig lukt. Som professor Wevers säger, ”Metantiol produceras i stora mängder i tarmarna och kan härröra från mat. Vi trodde att det protein som var ansvarigt för att bli av med metantiol var bristfälligt hos dessa patienter. ”

"Men" fortsätter han, "vi kunde inte hitta en ledning för detta i deras ämnesomsättning. Processen genom vilken kroppen motverkar denna förening var okänd. Så vid den tiden satt vi fast. ”

För att gå förbi detta hinder letade prof. Wevers, Dr. Tangerman och kollegor efter den skyldige i sin nyligen publicerade studie. Arjan Pol är huvudförfattare till den nya uppsatsen.

”Behandlingsbart” ämnesomsättningsfel är den skyldige

Att veta att vissa bakterier kan hjälpa till att metabolisera svavelföreningar, undersökte Pol och team bakterier och hittade ett humant protein som är ansvarigt för att omvandla metantiol till andra föreningar.

Det humana proteinet kallas selenbindande protein 1 och genen som kodar det är SELENBP1.

Pol och team undersökte genen hos fem mänskliga patienter med kronisk extraoral halitos och fann att de alla hade en mutation av den. Dessutom hade patienterna ökade nivåer av metantiol i blodet.

För att ytterligare validera sina resultat använde forskarna genetiskt modifierade möss. De slog ut SELENBP1-genen i gnagarna, vilket resulterade i ökade blodnivåer av metantiol och andra illaluktande svavelföreningar.

"Medan vi inte lade näsan upp till mössens mun, mätte vi stora mängder av några av dessa luktbildande kemikalier i deras blod, och matchade exakt vad som hittades hos patienterna", säger professor Lloyd.

"Sammanfattningsvis", skriver författarna, "identifierade våra experiment en ny enzymaktivitet hos ett humant metantioloxidas. Enzymet kodas av SELENBP1. ”

De tillägger, "SELENBP1-mutationer orsakar extraoral halitos, ett autosomalt recessivt syndrom där illodor resulterar från [ackumuleringen av svavelhaltiga metaboliter."

Pol och kollegor drar slutsatsen:

"Våra uppgifter avslöjar ett potentiellt frekvent medfödt metabolismfel som härrör från MTO [metantioloxidas] -brist och leder till ett illaluktande syndrom [...] Teoretiskt sett kan detta syndrom vara ett medfött metabolismfel som kan behandlas med hjälp av koståtgärder."

none:  konferenser autism andningsvägar