Vad man ska veta om Von Willebrands sjukdom
Von Willebrands sjukdom är en ärftlig blodproppssjukdom. Det är det vanligaste blödningstillståndet som en person kan ärva.
Men en person kan också få det som ett resultat av andra medicinska tillstånd, såsom lymfom, leukemier och autoimmuna sjukdomar som lupus, samt genom att ta vissa mediciner.
Människor med von Willebrands sjukdom saknar eller har ineffektiva tillförsel av ett ämne i blodet som kallas von Willebrand-faktor (vWF). Detta främjar koagulering.
Människor med tillståndet kommer att ha svårt att bilda blodproppar. Om de till exempel skär sig tar det längre tid att sluta blöda.
Det förekommer hos upp till 1 procent av människorna i USA. Det finns inget botemedel, men behandling kan hjälpa människor med tillståndet att leva ett annat hälsosamt liv.
I den här artikeln tittar vi på de olika typerna av von Willebrands sjukdom, deras symtom och sätt att hantera dem.
Typer
Det finns fyra huvudtyper av von Willebrands sjukdom.
Typ 1
Typ 1 är den vanligaste. Cirka 60–80 procent av personerna med von Willebrands sjukdom har typ 1.
Typ 1 kännetecknas av låga nivåer av vWF. Koagulationsfaktor VIII, ett annat viktigt blodkoagulationsprotein, kan också påverkas. Svårighetsgraden av typ 1 kan variera från mild till svår, men den är oftast mild.
Typ 2
Flera undertyper kan förekomma i typ 2 von Willebrands sjukdom, men en läkare kommer i allmänhet att diagnostisera typ 2 när vWF inte fungerar korrekt, snarare än att det saknas.
Olika genmutationer kan orsaka typ 2, och var och en kommer att kräva olika behandling. Att känna till typ 2 subtyp kan hjälpa en läkare att forma behandlingen på ett sätt som fungerar bäst för individen.
Typ 2 förekommer hos cirka 15–30 procent av människor som har von Willebrands sjukdom.
Typ 3
I typ 3 har individen vanligtvis liten eller ingen vWF alls. Detta är den sällsynta och allvarligaste formen av von Willebrands sjukdom.
Cirka 5–10 procent av personerna med tillståndet har typ 3.
Förvärvat
Medan de vanligaste typerna av von Willebrands sjukdom ärvs är det också möjligt att utveckla tillståndet från en autoimmun sjukdom som lupus eller cancer, eller som ett resultat av att ta vissa mediciner.
Detta kallas förvärvad von Willebrands sjukdom.
Symtom
Tecken och symtom kan vara milda och svåra att observera, eller de kan förekomma på olika sätt. Det är svårt för läkare att diagnostisera mildare former av von Willebrands sjukdom.
När symtom dyker upp tenderar de att inkludera blåmärken och förlängd eller kraftig blödning. Blödning kan förekomma runt slemhinnorna, inklusive mag-tarmkanalen.
Symtom på blödning inkluderar:
- näsblod, som kan vara långvarigt, återkommande eller båda
- blödning från tandköttet
- längre, tyngre menstruationsblödning
- kraftig blödning från ett snitt
- kraftig blödning efter tandutdragning eller annat tandarbete
- blåmärken, ibland med klumpar som bildas under huden
Ibland kommer en läkare först att upptäcka tillståndet efter att personen har genomgått ett kirurgiskt ingrepp, haft tandarbete eller upplevt allvarligt trauma.
Kvinnor kan märka följande tecken vid menstruation:
- blodproppar som är minst 1 tum i diameter
- blötläggning genom minst två tamponger eller dynor på två timmar
- ett behov av dubbelt sanitetsskydd för att kontrollera blödning
- menstruation som fortsätter i över en vecka
- symtom på anemi, inklusive trötthet, blekhet och sömnighet
I sällsynta och allvarliga fall kan blödningen skada inre organ. När inre organskador uppstår till följd av detta tillstånd kan det vara dödligt.
Riskfaktorer och orsaker
När skada uppstår i ett blodkärl, klumpar sig normalt små fragment inuti en typ av blodceller som kallas blodplättar för att stoppa såret och stoppa blödningen.
vWF, som bär koagulationsfaktor VIII, hjälper blodplättarna att hålla ihop för att bilda en koagel. Koagulationsfaktor VIII saknas eller är felaktig hos personer med den vanligaste formen av hemofili.
Familjehistoria är den vanligaste riskfaktorn för von Willebrands sjukdom. Med det sagt kommer det genetiska innehåll som behövs för att varje typ ska utvecklas olika.
Till exempel, i typ 1 och 2 är endast en gen nödvändig för att orsaka tillståndet. De biologiska föräldrarna kommer sannolikt själva ha von Willebrands sjukdom.
I typ 3 måste båda föräldrarna förmedla gener, och de kommer sannolikt att bära sjukdomen utan att ha det.
Förvärvad von Willebrands sjukdom kan hända senare i livet, så hög ålder är en faktor.
Diagnos
Tidig diagnos och behandling ökar avsevärt chanserna att leva ett normalt och aktivt liv med von Willebrands sjukdom.
Vissa personer med typ 1 eller typ 2 kanske inte får större blödningsproblem. Därför kanske de inte får en diagnos förrän de har opererats eller har fått en allvarlig skada.
Diagnosen av typ 3 uppträder vanligtvis i en tidig ålder, eftersom stor blödning troligen kommer att inträffa någon gång under spädbarn eller barndom.
En läkare kommer att titta på personens medicinska historia, genomföra en fysisk undersökning och genomföra några diagnostiska tester.
Vid bedömning av sjukdomshistoria kan läkaren fråga om personen någonsin har upplevt följande symtom:
- överdriven blödning efter operation eller ett tandprocedur
- oväntat eller lätt blåmärken eller blåmärken med en klump under
- blod i avföringen
- blödning i leder eller muskler
- blödning efter att ha tagit mediciner, såsom aspirin, icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel (NSAID) eller blodförtunnande medel
- onormala blodplättantal
- oförklarliga näsblod som varar längre än 10 minuter, även efter att du har tryckt på näsan
- frekventa näsblod
- kraftig menstruationsblödning längre än en vecka, med blodproppar
- njure-, lever-, blod- eller benmärgssjukdom
Den fysiska undersökningen kommer att kontrollera om blåmärken och tecken på nyligen blödning.
Blodprov kan bedöma:
- vWF-nivåer
- strukturen av vWF och dess multimerer, eller proteinkomplex, liksom hur dess molekyler bryts ner för att bestämma typen av von Willebrands sjukdom
- ristocetin-kofaktoraktivitet för att avslöja hur bra vWF fungerar och om det koagulerar blodet tillräckligt
- faktor VIII-koagulationsaktivitet för att fastställa nivåer av faktor VIII
- trombocytfunktion
- blödningstid för att se hur lång tid det tar för ett litet sår att sluta blöda
Det kan ta 2–3 veckor för testresultaten att komma tillbaka, och vissa tester kan behöva upprepas för att bekräfta en diagnos. Läkaren kan hänvisa individen till en hematolog, en läkare som är specialiserad på blodsjukdomar.
Behandling
Det finns för närvarande inget botemedel mot von Willebrands sjukdom, men vissa alternativ kan förhindra eller stoppa blödningsepisoder. Behandling tenderar att ta form av medicinering.
Symtomen är vanligtvis milda och behandling för personer med mildare symtom är endast nödvändig under operation, tandarbete eller efter en olycka eller skada.
Hanteringsmetoder beror på typ och svårighetsgrad av tillståndet, liksom personens svar på terapi.
Läkemedel kan:
- släpp mer vWF och faktor VIII i blodomloppet
- kontrollera tung menstruation
- förhindra nedbrytning av blodproppar
- ersätt saknad vWF
Desmopressin (DDAVP) är ett syntetiskt hormon som en person kan ta genom injektion eller genom en nässpray (Stimate). Det liknar vasopressin, som är ett naturligt hormon som kontrollerar blödning genom att kroppen släpper ut mer av vWF som redan finns i blodkärlens foder. Detta höjer faktor VIII-nivåerna.
En läkare ordinerar vanligtvis detta för personer med typ 1 och 2. De kan använda nässprayen i början av en menstruation eller före en mindre operation.
Om DDAVP inte är tillräcklig kan läkaren ordinera doser av koncentrerade blodkoagulationsfaktorer som innehåller vWF och faktor VIII för alla tre typerna av von Willebrands sjukdom.
Orala preventivmedel, särskilt p-piller som innehåller östrogen, kan hjälpa kvinnor med svåra perioder.
Koagelstabiliserande läkemedel fördröjer nedbrytningen av koagulationsfaktorer. En läkare kan kalla dessa antifibrinolytiska läkemedel. De hjälper till att hålla en koagel på plats när den bildas, särskilt under operation eller tandarbete.
En läkare kan också applicera fibrintätningsmedel på ett sår för att stoppa blödningen. Detta är ett limliknande ämne.
Komplikationer
vWF- och faktor VIII-nivåer tenderar att öka under graviditet, men blödningskomplikationer kan uppstå under förlossningen. Blödning kan vara tyngre och vara längre efter förlossningen.
Kvinnor som har en typ av von Willebrands sjukdom bör rådfråga en hematolog och en specialist förlossningsläkare när de blir gravida.
De kommer sannolikt att utföra blodprov under graviditetens sista trimester.
Förebyggande av blödningsepisoder
För att förhindra blödningsepisoder bör personer som har någon typ av von Willebrands sjukdom kontakta en läkare innan de tar mediciner.
De bör också undvika receptfria läkemedel (OTC) som kan påverka blodproppar, såsom aspirin, ibuprofen och andra NSAID.
Det kan också vara värt att en person informerar sjukvårdspersonal som tandläkare om deras tillstånd, liksom idrottscoacher eller personer som övervakar fysisk aktivitet.
Personer med svåra symtom bör också ha ett medicinskt ID-halsband eller armband.
För att minimera vanliga hälsorisker bör personer med tillståndet äta en hälsosam, balanserad kost och träna regelbundet. Vanligtvis stör von Willebrands sjukdom inte den dagliga verksamheten, men läkare kan rekommendera att barn med tillståndet undviker kontaktsporter, som fotboll och hockey.
Sammanfattning
Von Willebrands sjukdom är den vanligaste typen av ärftlig blödningsstörning. Typ 1 är den vanligaste och drabbar cirka 60–80 procent av alla personer med tillståndet.
Symtomen kan vara milda eller svåra, och de kan inkludera näsblod, kraftig blödning från ett snitt och blåmärken lättare.
Även om inget botemedel för närvarande finns tillgängligt för von Willebrands sjukdom, tenderar behandlingar att inkludera att ta mediciner som förhindrar nedbrytning av blodproppar och applicera ett limliknande ämne som kallas fibrin-tätningsmedel på blödande sår.
F:
Vad är skillnaden mellan von Willebrands sjukdom och hemofili?
A:
Även om von Willebrands sjukdom och hemofili båda är genetiska och orsakar problem med blodkoagulering, är de tydligt olika tillstånd.
Von Willebrands sjukdom är vanligtvis mildare än hemofili och är vanligare. Det drabbar män och kvinnor lika, medan hemofili nästan alltid drabbar män.
Hemofili orsakar låga nivåer av koagulationsfaktorer som skiljer sig från den vWF som är involverad i von Willebrands sjukdom.
