Vad är kernicterus och vilka är symtomen?

Kernicterus är hjärnskador orsakade av svår, obehandlad gulsot eller höga blodnivåer av ett ämne som kallas bilirubin. Tillståndet är vanligtvis förknippat med allvarliga, obehandlade fall av gulsot hos nyfödda.

Globalt upplever 60 till 80 procent av nyfödda gulsot. I industriländer utvecklar endast 0,4 till 2,7 av 100 000 barn kernicterus eller ett tillstånd som kallas akut bilirubinencefalopati. Det är här bilirubinnivåerna är så höga att de sprider sig till hjärnan och skadar centrala nervsystemets vävnader.

För närvarande hänvisar kernicterus specifikt till allvarlig skada på nervsystemet orsakad av gulsot. Emellertid anses alla typer av skador relaterade till svår gulsot också vara former eller stadier av kernicterus.

I den här artikeln undersöker vi symptomen på kernicterus, tillsammans med dess orsaker och riskfaktorer. Vi tittar också på hur tillståndet diagnostiseras och vad som kan göras för att behandla det.

Vilka är de viktigaste symptomen?

Obehandlad gulsot hos nyfödda kan leda till kernicterus.

Kernicterus utvecklas från svår, obehandlad gulsot.

Vanliga symtom på gulsot, särskilt hos spädbarn, inkluderar:

• gult eller orange tonat ansikte, ögonvitor och tandkött
• lindriga sömnsvårigheter eller väcks
• minskad urinproduktion eller mörkfärgad urin
• problem med att amma, suga en flaska eller äta
• mild krångel och svår att lugna

Spädbarn med mild till måttlig gulsot har ofta inga symtom förutom den gula nyansen i ögonen och huden.

I svår gulsot utvecklas färgförändringen som påverkar ansiktet, ögonvitorna och tandköttet i mild gulsot till resten av kroppen och rör sig ner genom bröstet, magen, benen och armarna.

Vanliga symtom på svår gulsot och kernicterus inkluderar:

• stel, slapp eller diskett kropp
• högt, kontinuerligt gråt
• konstiga eller okoordinerade ögonrörelser
• kroppen böjer sig som en båge, med huvudet, nacken och klackarna böjda bakåt och resten av kroppen vinklad framåt
• kramper
• utbuktning av den mjuka fläcken på babyns huvud

Människor bör omedelbart söka läkarvård när de misstänker symtom på svår gulsot eller kernicterus.

Vad är bilirubin?

Kroppen producerar bilirubin när gamla röda blodkroppar bryts ner.

När det är fritt i blodomloppet tas bilirubin upp i levern, görs vattenlösligt och utsöndras sedan i gallsalter.

Bilirubin bryts sedan ner av tarmbakterier. Det lämnar sedan antingen kroppen i avföringen eller transporteras till njurarna och avlägsnas från kroppen i urinen.

Hos nyfödda kanske organen inte utvecklas tillräckligt för att bearbeta bilirubin, särskilt under de första timmarna och dagarna av livet. Detta kan resultera i gulsot.

Höga blodnivåer av bilirubin, bortom det nyfödda stadiet, är ofta ett tecken på sjukdom eller skada på levern, eftersom detta organ främst ansvarar för att rensa bilirubin från blodet.

Orsaker

Betydande gulsot kan orsakas av för tidig födsel.

Kernicterus uppstår när bilirubinnivåerna i blodet blir så höga att det passerar blod-hjärnbarriären och skadar hjärnvävnaden. Villkoret är nästan alltid relaterat till svår gulsot.

Vanliga orsaker till betydande gulsot inkluderar:

• underutvecklad, sjuk eller skadad lever
• förstörelse av röda blodkroppar, ofta när moderns blodtyp inte överensstämmer med barnets
• för tidig födsel, vanligtvis före 37 veckors graviditet eller graviditet
• ökad bilirubinproduktion
• Gilberts syndrom, ett tillstånd som leder till höga bilirubinnivåer
• gallkanalhinder eller blockering

Riskfaktorer

Även om mild gulsot är mycket vanlig hos nyfödda, är vissa faktorer kända för att öka risken för svår gulsot och kernicterus betydligt.

Riskfaktorer för kernicterus inkluderar:

• mor och barn som inte delar en blodgrupp
• brist på glukos-6-fosfatdehydrogenas (G6PD), ett enzym som hjälper röda blodkroppar att fungera ordentligt
• låg födelsevikt
• för tidig födsel
• sepsis
• hjärnhinneinflammation
• mörk hudfärg, eftersom gulaktig hud är svår att märka
• utfodringsproblem eller dålig aptit
• blåmärken eller blåmärken
• gulsotens familjehistoria
• blåmärken eller skador från en svår födelse

Även om många av dessa tillstånd kan öka barnets risk för svår gulsot, kan snabb behandling av höga bilirubinnivåer nästan alltid förhindra kernicterus.

Påverkar det vuxna och barn annorlunda?

Fall av kernicterus som involverar vuxna anses vara mycket sällsynta, och endast ett fåtal har rapporterats.

Kernicterus anses vanligtvis mycket mer sannolikt att påverka spädbarn eftersom deras blod-hjärnbarriär inte är helt utvecklad.

Spädbarn är också mer benägna att drabbas av gulsot och kernicterus eftersom deras lever inte är fullt utvecklade och är mindre kapabla att ta bort bilirubin från blodet.

Vilka är komplikationerna?

Kernicterus kan orsaka allvarliga, permanenta hälsokomplikationer relaterade till hjärnskador.

En studie från 2014 följde 128 personer som behandlades för svår gulsot vid födseln i 30 år. Författarna fann att 45 procent upplevde nedsatt beteende och problem relaterade till förmågan att tänka när barn. Dessa svårigheter fortsatte till vuxenlivet.

Komplikationer associerade med kernicterus inkluderar:

• hörselnedsättning eller svårigheter att bearbeta ljud
• synproblem
• outvecklade tänder och käftben
• rörelsestörningar orsakade av hjärnskador
• intellektuella och utvecklingsstörningar, inklusive dyslexi
• fläckiga baby tänder
• autistiska spektrumstörningar
• epilepsi
• ouppmärksamhet och hyperexcitabilitetsstörningar, särskilt i tidig barndom

Om den lämnas obehandlad kan kernicterus leda till koma och död.

Hur diagnostiseras det?

Ett bilirubinblodprov kan hjälpa till att diagnostisera gulsot.

Hos nyfödda kommer en sjuksköterska eller läkare ofta initialt att testa för gulsot genom att placera en ljusmätare på barnets panna. Genom att göra detta får de en transkutan bilirubin (TcB) nivåavläsning. Om TcB-nivån är hög kommer ett blodprov att göras.

Hos spädbarn utför läkare vanligtvis ett bilirubinblodprov genom att ta ett blodprov från hälen.

Detta gör det möjligt för läkaren att få en avläsning för den totala nivån av serum bilirubin (TSB).

På de flesta sjukhus är det rutinmässigt att testa en nyfödds TcB-nivå var 8: e till 12: e timme under de första 48 timmarna av livet, och minst en gång till vid 3 till 5 dagar.

Även om standarden varierar mellan sjukhus och läkare, diagnostiseras nyfödda med gulsot när de har bilirubinblodnivåer större än 85 mikromol per liter (μmol / L). Detta motsvarar 5 milligram per deciliter (mg / dl).

Bilirubinblodnivåerna är vanligtvis de högsta när ett barn är mellan 3 och 5 dagar gammalt.

Om gulsot diagnostiseras kan ytterligare blodprover krävas varannan timme för att kontrollera tillståndets framsteg och för att se hur effektiv behandling är om det behövs.

Kan det behandlas?

Hur aggressivt gulsot behandlas beror på barnets ålder mätt i timmar och hur höga bilirubinnivåer har stigit. Kernicterus behandlas alltid på ett sjukhus omedelbart.

De flesta barn med gulsot på nivåer som motiverar behandling, och alla barn med kernicterus, placeras i en inkubator, under speciella lampor med täckta ögon.

Barnet kommer också att behöva mer mjölk eller formel, ofta med utfodring varannan timme. I vissa fall kan ett matarrör placeras i barnets hals för att möjliggöra direkt matning. Hydrerande vätskor ges också ofta genom en ven.

För svåra fall av gulsot, och vanligtvis alla fall av kernicterus, görs en blodtransfusion omedelbart för att sänka mängden fritt bilirubin i blodet.

När kernicterus har utvecklats beror de specifika behandlingsalternativen på symtomen.

Vanliga behandlingar som används för komplikationer av kernicterus inkluderar:

• fysioterapi
• talterapi
• pedagogisk coachning, rådgivning eller förändringar
• cochleaimplantation om hörselnedsättning uppstår
• ortopediska anordningar eller procedurer
• mediciner för muskel- eller rörelseproblem
• Botox-injektion
• mediciner för hyperaktivitetsstörning

Syn

Gulsot är lätt att behandla när det diagnostiseras och behandlas tillräckligt tidigt, eller medan det fortfarande är i sina milda former. När väl kernicterus har inträffat är emellertid de resulterande problemen vanligtvis permanenta, även om vissa kan minska eller försvinna med terapi, medicinering eller i vuxen ålder.

Människor bör omedelbart söka läkarvård när som helst när symtomen på gulsot eller kernicterus uppstår. Det kan ta mindre än 24 timmar för allvarliga fall av gulsot att gå vidare till kernicterus.

Ny teknik utvecklas för att göra det lättare för föräldrar och vårdgivare att upptäcka gulsot hos nyfödda tidigare. Dessa inkluderar en mobilapp som heter BiliScan.