Vad är hydranencefali?

Hydranencefali är en sällsynt funktionshinder vid födseln som orsakar en störning i centrala nervsystemet. När det inträffar saknas de främre hjärnhalvorna eller hjärnan i barnets hjärna. I deras ställe fyller hjärnvätskan som vanligtvis dämpar hjärnan utrymmet.

Tillståndet drabbar både manliga och kvinnliga barn i samma takt. Vissa barn kan ha högre risk att utveckla det om någon av föräldrarna har gener som misstänks orsaka sjukdomen.

Medan vissa forskare misstänker att genetik kan spela en roll i hydranencefali är den exakta orsaken okänd och det finns inget botemedel mot tillståndet. Ofta kommer en bebis med hydranencefali att dö i livmodern eller inom några månader efter födseln.

Snabba fakta om hydranencefali:

• Enligt Brayden Alexander Global Foundation for Hydranencephaly har endast 1 av 250 000 nyfödda i USA hydranencefali.
• Över hela världen är frekvensen av tillståndet 1 av 10 000.
• Nyfödda som överlever kan ha synproblem, tillväxthämning eller intellektuella funktionshinder.

Symtom

Hydranecephaly är ett tillstånd där delar av hjärnans framsida saknas vid födseln.

När en bebis föds med hydranencefali kan det finnas uppenbara symtom på att barnet har störningen. I tydliga fall verkar barnets huvud förstorat.

När huvudet inte förstoras kan det ta veckor eller till och med månader innan symtom observeras och misstänks. Ofta kan ett barn ha begränsad eller ryckig rörelse.

Andra symtom på hydranencefali kan inkludera:

• underlåtenhet att växa i normal takt
• kramper
• synproblem
• överdrivna muskelreflexer
• ökad muskeltonus
• intellektuell funktionsnedsättning
• dålig kroppstemperaturreglering
• andnings- och matsmältningsproblem

Orsaker

Vissa forskare misstänker att hydranencefali är en sjukdom som ärvs från barnets föräldrar.

Andra misstänker hydranencefali på grund av en blockering av halspulsådern där den kommer in i huvudet. Det är dock oklart hur eller varför en blockering kan uppstå.

En annan teori är att barnets centrala nervsystem drabbas av en skada i ett mycket tidigt utvecklingsstadium eller inte utvecklas ordentligt.

Några ytterligare orsaker kan vara:

• en mammas exponering för giftiga ämnen
• cirkulationsproblem hos fostret
• infektion i livmodern i ett tidigt utvecklingsstadium

Diagnos

Hydranencefali kan diagnostiseras under en rutinmässig ultraljudsundersökning.

Läkare kan diagnostisera hydranencefali vid olika tidpunkter för olika barn.

I vissa fall kan detektering inträffa medan barnet fortfarande är i livmodern. En ultraljudsundersökning kan avslöja att det finns fysiska avvikelser hos fostret som föreslår hydranencefali.

I andra fall kan en läkare se karakteristiska tecken på störningen vid födseln. Det kan dock inte vara förrän andra tecken och symtom uppträder som en läkare kommer att veta tydligare för att kontrollera störningen.

För att ställa en diagnos kan en läkare:

• genomföra en klinisk utvärdering
• granska nyfödda sjukdomshistoria
• identifiera fysiska egenskaper
• beställa datortomografi (CT)
• begära en röntgen som använder färgämne för att markera blodkärlen
• beställa en genomlysning

En transillumination är en relativt enkel, smärtfri procedur. Läkare placerar ett starkt ljus vid basen av barnets huvud, vilket gör att de kan se om hjärnan har vuxit oregelbundet.

Komplikationer

Hydranencefali orsakar fysiska och psykiska hälsoproblem för barnet. Som ett resultat kan flera potentiella komplikationer bero på hydranencefali.

Vissa komplikationer kan inkludera:

• irritabilitet relaterat till fysiskt obehag
• misslyckande med att trivas på grund av undernäring från utfodringsproblem
• förstoppning
• diabetes insipidus, där njurarna passerar en onormalt stor mängd urin
• cerebral pares
• astma

Behandling

Kirurgi kan rekommenderas för att dränera vätska från huvudet.

Det finns inget botemedel mot hydranencefali. Behandlingen fokuserar på att hantera symptom som är associerade med sjukdomen.

Föräldrar och vårdgivare ska följa en läkares rekommenderade behandlingsplan. Läkemedel och terapier bör diskuteras med en läkare för att undvika problem med övermedicinering av barnet.

Behandlingar varierar från barn till barn och kommer att ställas in för att hantera individens specifika symtom. Till exempel, om ett barn får anfall kan en läkare ordinera läkemedel mot anfall.

Avslappningsterapier kan hjälpa till att minska symtomen på irritabilitet. Pallmjukgörare kan användas för att lindra associerad förstoppning.

Läkare rekommenderar ofta operation för att tömma vätska från barnets huvud. I dessa fall placerar en läkare en envägsventil i huvudet. En kateter är fäst vid ventilen och vätskan dräneras in i överkroppen. Denna procedur lindrar tryck och smärta i huvudet och kan hjälpa till att förlänga barnets liv.

Prognos

I vissa fall kan ett foster inte överleva efter moderns graviditet. I andra fall kan en baby bara överleva några dagar efter födseln innan den dör.

Det är inte ovanligt att ett barn med hydranencefali överlever flera år. Men på grund av mängden saknad hjärna kommer många barn med hydranencefali inte att överleva till vuxen ålder.

Föräldrar och vårdgivare till ett barn med hydranencefali kan ha nytta av att söka ytterligare emotionellt stöd. Rådgivning och andra psykiska hälsotjänster, som stödgrupper, kan ge hjälp vid behov.

Studier av hydranencefali och dess orsaker pågår fortfarande. Fortsatt forskning kan leda till sätt att förebygga hydranencefali och liknande störningar.