Vad är Gilberts syndrom?

Gilberts syndrom är ett ärftligt genetiskt tillstånd där en person har något höga nivåer av bilirubinpigment, eftersom levern inte bearbetar det ordentligt.

Detta kan ge en lätt gul färg, eller gulsot, på huden och ögonen.

Det är också känt som konstitutionell leverfunktion och familjär icke-hemolytisk gulsot.

Villkoret är ofarligt och patienter behöver inte behandlas.

I USA (USA) anses mellan 3 och 7 procent av befolkningen ha Gilberts syndrom, men de flesta inser inte att de har det.

Symtom

Mild gulsot är det enda tecknet på att en person har Gilberts syndrom.

Många personer med Gilberts syndrom har inga symtom. Cirka 30 procent får reda på att de har det av en slump genom rutintest.

Bilirubin tillverkas när kroppen bryter ner röda blodkroppar.

I Gilberts syndrom behandlar levern inte bilirubin effektivt på grund av en ärftlig genetisk abnormitet. Detta får den att byggas upp i kroppen.

Om en person har för mycket bilirubin, kommer de att ha gulsot, en gul nyans till ögonviten. Huden kan också få en gulaktig nyans om nivåerna stiger ytterligare.

Extremt höga nivåer av bilirubin kan orsaka klåda, men detta förekommer inte i Gilberts syndrom, eftersom nivåerna av bilirubin inte är så höga.

Faktorer som kan leda till en mild ökning av bilirubinnivåerna och göra symtomen mer uppenbara inkluderar:

• sjukdom
• infektion
• uttorkning
• påfrestning
• menstruation
• överansträngning
• fasta
• brist på sömn
• alkoholintag

Bilirubinnivåerna når inte särskilt höga nivåer med Gilberts syndrom, men gulsot kan vara störande.

Det är osannolikt att en person med Gilberts syndrom har specifika symtom, utöver viss gulning av ögonen.

Vissa människor kan uppleva trötthet och magbesvär, men experter har inte gjort något samband mellan högre bilirubinnivåer och dessa symtom.

Diet

Experter säger att det inte finns något behov av en förändring i kosten, även om alkohol bör undvikas och att dricka mycket vatten kan hjälpa till att förhindra uttorkning.

Det är också viktigt att:

• följ en hälsosam, balanserad kost med mycket färsk frukt och grönsaker
• äta regelbundet och inte hoppa över måltider
• undvik fasta och mycket kaloridiet

En studie av en patient föreslog att efter en specifik paleolitisk diet - den paleolitiska ketogena kosten - ledde till några förbättringar av bilirubinnivåerna. Detta har dock inte bekräftats av annan forskning.

Behandling

Gilberts syndrom anses vara ofarligt, eftersom det vanligtvis inte orsakar några hälsoproblem. Som ett resultat krävs ingen behandling.

Symtomen på gulsot kan vara oroande, men de är intermittenta och inget att oroa sig för, och långvarig övervakning behövs vanligtvis inte.

Om symtomen förvärras ska individen prata med sin läkare så att de kan utesluta alla andra tillstånd som kan ha utvecklats.

Gilberts syndrom kommer inte att skada levern. Förutom gulsot finns det inga kända komplikationer.

Hantera Gilberts syndrom

Gilberts syndrom kan inte förebyggas, eftersom det är en ärftlig sjukdom.

Personer med tillståndet bör se till att deras läkare vet att de har det, eftersom ytterligare bilirubin i systemet kan störa vissa mediciner.

Läkemedel som bör undvikas, om möjligt, är:

• Atazanavir och indinavir, används för att behandla HIV-infektion
• Gemfibrozil, för att sänka kolesterol
• Statiner, som också används för att minska kolesterol, när de tas tillsammans med gemfibrozil
• Irinotecan, används för att behandla avancerad tarmcancer
• Nilotinib, för behandling av vissa blodcancer

Att välja en hälsosam livsstil med hälsosam mat och mycket motion kan hjälpa.

Träning kan också hjälpa till att hantera stress, vilket minskar risken för uppblossning. Alkohol kan förvärra tillståndet.

Orsaker

En person föds med Gilberts syndrom när genen överförs från en förälder eller föräldrar. En individ är mer benägna att ha det om båda föräldrarna förmedlar genen.

Genen orsakar hyperbilirubinemi, eller förhöjda blodnivåer av bilirubin.

Detta händer på grund av minskad aktivitet av enzymet glukuronyltransferas, som konjugerar, eller omvandlar, bilirubin till en vattenlöslig form efter det att det släpps från röda blodkroppar i slutet av deras 120-dagars livslängd.

När bilirubinet blir vattenlösligt utsöndrar kroppen det i gallan i tolvfingertarmen och så småningom ut ur kroppen i avföringen.

Diagnos

Ett blodprov kan upptäcka om bilirubinnivåerna är högre än vanligt.

Personer med Gilberts syndrom diagnostiseras vanligtvis i slutet av tonåren eller i början av tjugoårsåldern.

Diagnosen baseras på förekomsten av mildt förhöjda okonjugerade bilirubinnivåer i blodet och den korrekta kliniska situationen.

Genetisk testning krävs vanligtvis inte.

Diagnosen kan bekräftas genom att ge fenobarbital, som sänker bilirubinnivåerna, och intravenös nikotinsyra, vilket ökar bilirubinnivåerna.

Den förhöjda bilirubinnivån märks vanligtvis antingen i rutinmässiga laboratorietester på patienter som inte har några symtom eller när en leverprofil beställs på grund av att patienten har gulsot.

Om testresultaten visar att vattenolösliga bilirubinnivåer är höga, men andra tester är normala, är Gilberts syndrom den mest troliga diagnosen.

En läkare kanske vill göra ytterligare tester för att se till att patienten inte har någon annan orsak till förhöjt bilirubin. Några av de andra orsakerna är allvarligare än andra.

Gilberts syndrom behöver inte behandlas, men återigen är det viktigt att se till att personen inte har ett annat, allvarligare tillstånd.

Andra orsaker till att bilirubinnivåerna kan vara höga

Andra orsaker till förhöjt bilirubin inkluderar:

Akut leverinflammation: Det kan vara relaterat till virusinfektion, receptbelagda läkemedel, alkohol eller fettlever.

Inflammation eller infektion i gallgången: Detta kallas kolangit, och det kan vara allvarligt,

Hindring av gallgången: Vanligtvis relaterad till gallsten men kan relateras till gallblåsan eller gallgångscancer eller bukspottkörtelcancer.

Hemolytisk anemi: Bilirubinnivåerna ökar när röda blodkroppar förstörs i förtid.

Kolestas: Flödet av gallan från levern avbryts och bilirubin förblir i levern. Detta kan inträffa med akut eller kronisk leverinflammation samt levercancer.

Crigler-Najjar syndrom: Detta ärftliga tillstånd försämrar det specifika enzym som är ansvarigt för bearbetning av bilirubin, vilket resulterar i ett överskott av bilirubin.

Dubin-Johnsons syndrom: en ärftlig form av kronisk gulsot som förhindrar konjugerat bilirubin från att utsöndras från levercellerna.

Pseudojaundice: en ofarlig form av gulsot där gulning av huden härrör från ett överskott av betakaroten, inte från ett överskott av bilirubin; vanligtvis från att äta mycket morötter, pumpa eller melon.

Tester för dessa villkor kan inkludera:

• en ultraljudsundersökning av levern
• CT-skanning av buken
• kärnmedicinsk genomsökning av levern och gallblåsan
• endoskopisk undersökning av tolvfingertarmen
• MR i buken
• fasta i 24 timmar för att se om bilirubinnivåerna stiger
• genetisk testning

Huskurer

Livsstil och hemmet för Gilberts syndrom inkluderar:

• känna igen tillståndet och se till att din läkare vet att du har det, eftersom det kan påverka vilka mediciner som är säkra att använda, inklusive paracetamol
• äta bra och träna regelbundet för att undvika stress
• lära sig andra stressreducerande strategier, såsom meditation, läsning eller lyssna på musik
• undvika alkohol