Vad är Crouzons syndrom?
Crouzons syndrom är ett sällsynt genetiskt tillstånd som påverkar formen på huvudet och ansiktet.
I Crouzons syndrom smälter vissa ben i skallen för tidigt. Denna process kallas kraniosynostos. Det finns andra effekter av detta tillstånd och sätt att hantera dem.
Denna artikel undersöker symtom, behandlingar och utsikter för Crouzon syndrom.
Vilka är symtomen?
Bildkredit: KateVUk, (2018, 13 april)
Kraniosynostos är vanligtvis inte förknippat med ett genetiskt syndrom. I det sällsynta fallet att det orsakas av genetik, är tillståndet sannolikt Crouzon syndrom.
Det drabbar cirka 16 av varje miljon barn som föds.
Crouzons syndrom orsakar för tidig fusion av vissa ben i skallen och påverkar formen på en persons huvud och ansikte.
Tecken på Crouzons syndrom inkluderar:
- onormal ansiktsform
- grunt mitt i ansiktet, vilket kan leda till andningssvårigheter
- hög panna
- breda, utbuktande ögon
- grunt ögonuttag, vilket kan leda till synproblem
- ögon som pekar i olika riktningar (strabismus)
- en liten näbbliknande näsa
- underutveckling av överkäken som kan leda till problem med att äta
- tandproblem
- låga öron
- hörselnedsättning med möjliga smala hörselgångar
Ett mindre vanligt tecken är en öppning i mantaket (klyftgom) eller läpp (klyftläpp).
För vissa barn är symtomen allvarliga, för andra är de mildare. Villkoret påverkar varje person annorlunda.
Komplikationer
Cirka 30 procent av barnen utvecklar hydrocefalus, ett tillstånd som påverkar vätskeflödet i hjärnan och ryggkanalen.
Det kan leda till ökat tryck i skallen (intrakraniellt tryck), vilket kan påverka hjärnans utveckling och orsaka inlärningssvårigheter.
En annan komplikation är andningssvårigheter, som kan vara livshotande om de inte behandlas.
Alla med Crouzons syndrom som löper risk för intrakraniellt tryck och andningssvårigheter kan behöva operation.
Orsaker
Detta avsnitt utforskar gener och hur de påverkar benen i huvudet:
Gener
Crouzons syndrom är genetiskt. Det orsakas inte av något som händer under graviditeten.
Tillståndet orsakas av mutationer i en gen som heter FGFR2. När ett embryo växer kontrollerar denna gen när omogna celler blir benceller.
I Crouzons syndrom påverkar FGFR-proteinet en mutation i FGFR2-genen, vilket får det att uppträda onormalt i vissa växande ben i skallen.
Detta leder till för tidig smältning av de fibrösa lederna (suturerna) mellan dessa ben.
Någon med Crouzons syndrom har 50 procents chans att överföra tillståndet till sitt barn.
Crouzon syndrom ärvs inte alltid. Vissa barn föds med tillståndet och är de första i sina familjer som har syndromet. När detta händer kallas det en de novo-mutation.
Diagnos
Symtom uppträder vanligtvis under det första året av ett barns liv. Ibland kommer symtomen att utvecklas tills barnet är 2 eller 3 år gammalt. Andra gånger är tillståndet uppenbart vid födseln.
Om en läkare misstänker Crouzons syndrom kommer de att genomföra en fysisk undersökning och ställa frågor om familjens medicinska historia.
En läkare kan utföra ytterligare tester inklusive:
- Röntgen
- magnetisk resonanstomografi (MRI)
- datortomografi (CT)
- genetisk testning
Behandlingsalternativ
Crouzons syndrom påverkar varje barn olika.
Behandling av Crouzons syndrom kan inkludera kirurgi. Detta är för att förbättra symtomen, förhindra komplikationer och hjälpa fysisk och mental utveckling.
Om de smälta suturerna orsakar intrakraniellt tryck kan detta leda till hjärnskada.
Detta behandlas med kraniofacial eller öppen valvkirurgi.
Syftet med operation är att se till att det finns tillräckligt med utrymme i huvudet för att hjärnan ska växa. Det kan också förbättra utseendet på barnets ansikte och huvud.
Om en person upplever andningsproblem på grund av ansiktsavvikelser kan de kräva en trakeostomi, vilket är ett kirurgiskt ingrepp för att öppna en luftrör för att hjälpa dem att andas.
Förutom kirurgiska behandlingar kan personer med Crouzons syndrom och deras familjer dra nytta av genetisk rådgivning och stöd. Dessa terapier hjälper dem ofta att hantera de psykologiska effekterna av att leva med ett genetiskt tillstånd.
Förebyggande
Forskning om hur man kan förhindra den genetiska mutationen som orsakar Crouzons syndrom pågår.
En studie från 2006 med användning av djurceller rapporterade om en potentiell behandling som visar löften om förebyggande Denna behandling syftar till att förhindra suturer i skallen som smälter samman i livmodern.
Denna behandling är ännu inte helt utvecklad eller testad på djur eller människor.
Hämtmat
När kranialavvikelser har behandlats kirurgiskt, finns det en minskad risk för komplikationer.
Efter behandling fortsätter de flesta barn med Crouzons syndrom att leva hälsosamma liv.
Vid behandling påverkar tillståndet inte livslängden.
