Genstudie löser mysteriet med "främmande" skelett
Sedan upptäckten i Chile för 15 år sedan har ”Ata” -skelettet förbryllat både forskare och arkeologer. På bara 6 tum långa med 10 par revben och ett konformat huvud är det inte konstigt att skelettet ansågs vara ett bevis på främmande liv. Ny forskning bekräftar dock att det är mänsklig.
Bildkredit: Dr. Emery Smith, Ultra Intelligence Corporation, Boulder, CO
Forskare från University of California, San Francisco (UCSF) och Stanford University, också i Kalifornien, drar slutsatsen att skelettet är resterna av en ung flicka, vars ovanliga ram sannolikt orsakades av genetiska mutationer kopplade till dvärg och benstörningar.
Studie medförfattare Sanchita Bhattacharya, från Institute for Computational Health Sciences vid UCSF, och kollegor avslöjade mer än 60 genvarianter som kan vara en möjlig orsak till Atas deformationer, inklusive några varianter som aldrig har sett tidigare.
Forskarna tror att deras upptäckt inte bara ger bekräftelse på att Ata är mänsklig, utan det hjälper också till att belysa några av de genetiska orsakerna till bensjukdom.
Studieresultaten publicerades nyligen i tidskriften Genomforskning.
Ata är ”en kvinna av mänskligt ursprung”
De mumifierade resterna av Ata upptäcktes bakom en övergiven kyrka i Chiles Atacama-öken 2003.
Det lilla skelettet är bara 6 tum långt och har ett långsträckt huvud, format på samma sätt som en kon. Dessutom har Ata bara 10 par revben, snarare än de vanliga 12 som människor har.
Inte överraskande ledde upptäckten till en mängd spekulationer, med vissa individer som hävdade att skelettet var resterna av en främling. Skelettet uppträdde till och med i en dokumentär 2013, där U.F.O. forskare Dr Steven Greer tittade på om Ata kunde vara en främmande livsform.
Men den nya studien från Bhattacharya och teamet gör att sådana påståenden vilar en gång för alla.
De genomförde en helgenomsanalys av Ata, vilket fick dem att dra slutsatsen att skelettet är "en kvinna av mänskligt ursprung." Det uppskattas att hon var omkring 6–8 år vid dödsfallet, vilket sannolikt inträffade för cirka 40 år sedan.
Forskarna drev sedan Atas genom genom Human Phenotype Ontology-databasen, i syfte att lokalisera alla genetiska varianter i skelettet som kan vara knutna till mänsklig sjukdom.
Nya genvarianter kopplade till bensjukdom
Analysen avslöjade 64 genvarianter som sannolikt låg bakom Atas missbildningar. Vid ytterligare undersökning fann forskarna att några av dessa varianter tidigare har associerats med ett antal mänskliga störningar, inklusive dvärgväxt och ribbenavvikelser.
Forskarna identifierade också fyra nya singel-nukleotidvarianter (SNV) inom gener som är kopplade till bensjukdomar, inklusive skolios eller krökning i ryggraden. SNV är enstaka varianter i gener som finns inom samma populationer.
Enligt Bhattacharya och teamet kan dessa resultat hjälpa oss att få en bättre förståelse för de genetiska mutationer som ligger till grund för bensjukdomar hos människor.
"Att analysera ett förbryllande prov som Ata-genomet", säger studieförfattare Atul Butte, Ph.D., också vid Institute for Computational Health Sciences vid UCSF, "kan lära oss hur man hanterar nuvarande medicinska prover, som kan drivas genom flera mutationer. ”
"När vi studerar genomet hos patienter med ovanliga syndrom," tillägger han, "kan det vara mer än en gen eller väg involverad genetiskt, vilket inte alltid beaktas."
Med ytterligare studier tror forskarna att Ata till och med kan bana väg för nya behandlingar för bensjukdomar.
”Kanske finns det ett sätt att påskynda bentillväxt hos människor som behöver det, människor som har dåliga pauser. Ingenting som detta hade sett tidigare. Visst hade ingen tittat på genetiken i den. ”
Studie medförfattare Garry Nolan, Ph.D., Stanford University School of Medicine
