Allt du behöver veta om cystisk fibros
Cystisk fibros är en ärftlig sjukdom som påverkar lungorna och matsmältningssystemet. Kroppen producerar tjockt och klibbigt slem som kan täppa till lungorna och hindra bukspottkörteln.
Cystisk fibros (CF) kan vara livshotande, och personer med tillståndet tenderar att ha en kortare livslängd än normalt.
För sextio år sedan dog många barn med CF innan de nådde grundskolåldern. Framsteg inom behandlingen innebär dock att personer med CF ofta lever i 30-, 40- och därefter.
Det finns för närvarande inget botemedel mot CF. Det drabbar cirka 30 000 personer i USA med cirka 1000 nya fall som diagnostiseras varje år.
Av dessa nya diagnoser görs 75 procent hos barn under 2 år.
Snabba fakta om cystisk fibros
Här är några viktiga punkter om cystisk fibros. Mer detaljer finns i huvudartikeln.
- Cystisk fibros (CF) innebär produktion av slem som är mycket tjockare och mer klibbigt än vanligt.
- Det påverkar främst lungorna och matsmältningssystemet.
- CF är ett ärftligt tillstånd som uppträder hos ett barn när båda föräldrarna har den defekta genen.
- Alla nyfödda i USA screenas för CF.
- Det finns inget botemedel, men god näring och att vidta åtgärder för att tunna slem och förbättra slemhinnan kan hjälpa.
Vad är cystisk fibros?
CF är en genetisk sjukdom som främst drabbar lungorna och matsmältningssystemet, men det kan leda till dödliga komplikationer som leversjukdom och diabetes.
Den defekta genen som är ansvarig för CF leder till skapandet av tjockare, klibbigare slem än vanligt. Detta slem är svårt att hosta ur lungorna. Detta kan göra andningen svår och leda till svåra lunginfektioner.
Slemet stör också bukspottkörtelns funktion genom att förhindra att enzymer bryter ner maten ordentligt. Matsmältningsproblem uppstår, vilket kan leda till undernäring.
Denna förtjockning av slem kan också orsaka infertilitet hos män genom att blockera vas deferens, eller röret som bär spermierna från testiklarna till urinröret.
CF är allvarlig med potentiellt livshotande konsekvenser. Den vanligaste dödsorsaken hos personer med CF är andningssvikt.
Symtom
De vanligaste symptomen på CF är:
- salt smakande hud
- ihållande hosta
- andnöd
- väsande andning
- dålig viktökning trots överdriven aptit
- fet, skrymmande avföring
- näspolyper, eller små, köttiga tillväxter som finns i näsan
CF: s obstruktion av lungorna ökar risken för lunginfektioner som bronkit och lunginflammation, eftersom det skapar optimala förutsättningar för tillväxt av patogener.
Hinder i bukspottkörteln kan leda till undernäring och dålig tillväxt. Det har också förknippats med en ökad risk för diabetes och benskörhet.
Behandling
Det finns för närvarande inget botemedel mot CF. Behandling kan dock hantera symtomen på sjukdomen och förbättra livskvaliteten. Symtomen kan variera och behandlingsplanerna kommer att individualiseras.
Luftvägsavstånd
Det är viktigt för personer med CF att bli av med slem från lungorna för att möjliggöra tydlig andning och minimera lunginfektioner.
Airway clearance-tekniker (ACT) kan hjälpa människor med CF att lossna och bli av med slem från lungorna.
Ett exempel på ACT skulle vara postural dränering och slagverk. En terapeut klappar patientens bröst och rygg medan de sitter, står eller ligger i en position som ska hjälpa till att frigöra slem.
Inhalerad medicinering är effektiv för att nå luftvägarna och används ofta. Läkemedlet kan ges med aerosol eller som en inhalator för doserad dos. Dessa läkemedel kan tunna slem, döda bakterier och mobilisera slem för att förbättra luftvägsavståndet.
Antibiotika är en viktig del av regelbunden vård. Dessa kan tas oralt, intravenöst eller genom inandning.
Andra läkemedel, såsom ibuprofen och azitromycin, har visat sig bevara och förbättra lungfunktionen och anses nu vara en del av standardbehandling för personer med CF.
Personer med CF kan också hjälpa till att minska risken för lunginfektion genom att ta följande steg:
- tvätta händerna ofta
- få ett influensaskott varje år
- inte röka och undvika begagnad rök
- undvika onödig kontakt med personer som har förkylning eller andra smittsamma sjukdomar
Andra former av behandling
Det finns alternativa metoder för att hantera CF som inte involverar luftvägarna.
Implanterade enheter kan ge långvarig tillgång till blodomloppet för frekvent och regelbunden administrering av läkemedel. De kan göra hanteringen av ett kroniskt tillstånd som CF mer effektivt och mindre påträngande.
CF transmembran konduktansregulator (CFTR) -modulatorer är nyare läkemedel som riktar sig till den felaktiga CF-orsakande genen. De möjliggör ett korrekt flöde av salt och vätskor på ytan av lungorna, vilket gör att det tjocka slem som människor med CF vanligtvis har byggt upp i sina lungor tunnas ut.
Två CFTR-modulatormärken är för närvarande godkända av Food and Drug Administration (FDA). Dessa är Kalydeco och Orkambi. De ordineras för barn med 10 olika mutationer av den CF-orsakande genen.
Kalydeco kan ordineras från 2 års ålder och Orkambi vid 6 års ålder.
Näringsterapi för matsmältningssymtom
Eftersom CF kan påverka matsmältningsfunktionen och näringsupptagningen bör personer med CF diskutera sin kost med sin läkare. En nutritionist eller dietist kan hjälpa till med att hantera matsmältningssymtom.
En annan typ av kost eller ytterligare kosttillskott, såsom kosttillskott i bukspottskörteln, salt eller vitaminer, kan behövas för att balansera absorptionen av näringsämnen.
CF kan leda till försämrad tillväxt. En diet med högt kaloriinnehåll och hög fetthalt är avgörande för normal tillväxt och utveckling hos barn med CF. Det kan hjälpa vuxna att upprätthålla optimal hälsa.
God näring är viktig, eftersom individer med CF behöver upprätthålla ett robust försvar mot en ökad risk för lunginfektion.
Orsaker
CF är ett ärftligt tillstånd. För att någon ska få CF måste de ärva den defekta genen från båda sina föräldrar.
Den defekta genen innehåller koder för att producera ett protein som kontrollerar flödet av salt och vatten utanför organen, inklusive lungorna och bukspottkörteln.
I CF störs saltbalansen, vilket leder till för lite salt och vatten utanför cellerna och produktion av tjockare än normalt slem.
Människor med bara en kopia av den defekta genen kallas bärare. De har inte tillståndet eller dess symtom. För att få sjukdomen måste båda föräldrarna vara bärare.
Om två bärare har ett barn finns det ett:
- 25 procent, eller 1 av 4, chans att barnet får CF
- 50 procent, eller 1 av 2, chans att barnet blir bärare men inte har CF
- 25 procent, eller 1 av 4, chans att barnet inte blir bärare och inte får CF
Över 10 miljoner amerikaner bär CF-genen och är inte medvetna.
Diagnos
Alla nyfödda i USA screenas för CF genom att testa ett litet blodprov eller prover. Detta kan indikera att ett barn kan ha ett hälsotillstånd och kräva ytterligare undersökning.
CF diagnostiseras vanligtvis genom ett svettest. Svett samlas upp och mängden klorid, en saltkomponent i svetten, mäts. En hög nivå av klorid är en indikation på CF.
Genetiska tester kan också utföras genom att analysera kindceller eller ett blodprov. Dessa tester används främst för att ta reda på om en person bär CF-genen, men de kan också användas för att bekräfta en CF-diagnos efter ett otydligt svettestresultat.
Det finns över 1700 kända mutationer av CF-genen. Som ett resultat, de flesta genetiska tester för tillståndet bara screening för de vanligaste mutationerna.
75 procent av personer med CF diagnostiseras vid 2 års ålder.
Syn
Medianförutspådd överlevnadsålder för personer med CF är för närvarande i början av 40-talet. Den förväntade livslängden påverkas starkt av sjukdomens svårighetsgrad, diagnosålder och typen av CF-genmutation.
Med rutinbehandlingar och hälsosam livsstil kan de flesta med CF leda ett aktivt liv.
