Vad man ska veta om Turners syndrom

Turners syndrom är en kromosomstörning som endast drabbar kvinnor. Det involverar brist på en del eller hela en andra sexkromosom i vissa eller alla celler.

Flickor är ofta korta, och de kan ha vissa känslomässiga och inlärningssvårigheter, men de flesta har normal intelligens.

Turners syndrom (TS) är också känt som Turners syndrom, 45, X syndrom, Ullrich-Turners syndrom eller Gonadal dysgenes.

Vad är Turners syndrom?

Turners syndrom är en kromosomal störning.

Människor utan Turners syndrom har 46 kromosomer, varav två är sexkromosomer. Kvinnor har två X-kromosomer.

Men individer med Turners syndrom har ingen del av en andra sexkromosom. Ibland kommer hela kromosomen att vara frånvarande.

Cirka 1 av 2500 flickor föds med tillståndet, men det drabbar förmodligen fler graviditeter som inte överlever till tid. I USA anses cirka 70 000 kvinnor ha TS.

Den förväntade livslängden är något lägre än för de flesta.

Kromosomer är strängar av deoxiribonukleinsyra (DNA) som finns i alla celler i människokroppen. Kromosomer innehåller instruktioner som gör en människas beteendemässiga och fysiska egenskaper.

Typer

Det finns två typer av Turners syndrom:

• I klassiskt Turners syndrom saknas en X-kromosom helt. Detta drabbar ungefär hälften av alla personer med TS.
• Mosaic Turners syndrom, mosaicism eller Turner mosaicism är där avvikelserna endast förekommer i X-kromosomen i vissa av kroppens celler.

Symtom

Tecken och symtom på Turners syndrom varierar avsevärt. De kan till och med visas före födseln.

Tecken och symtom före födseln inkluderar lymfödem. Lymfödem uppstår när vätska inte transporteras ordentligt runt fostrets organ och överflödig vätska läcker ut i den omgivande vävnaden, vilket resulterar i svullnad.

Nyfödda med TS kan ha svullna händer och fötter.

Fostret kan ha:

• tjock halsvävnad
• cystisk hygrom eller svullnad i nacken
• lägre än normal vikt

Vid födseln eller under spädbarn kan det finnas:

• en bred bröstkorg med brett bröstvårtor
• cubitus valgus, där armarna vänder utåt vid armbågarna
• hängande ögonlock
• naglar som vänder uppåt
• en hög, smal gom eller tak i munnen
• låg hårlinje på baksidan av huvudet
• låga öron
• liten och avtagande underkäke
• korta händer
• långsammare eller fördröjd tillväxt
• mindre längd och vikt vid födseln
• svullnad i händer och fötter
• bred hals med extra veck i huden, ibland beskriven som "webbliknande"

I vissa fall kanske TS inte blir tydlig förrän senare.

Senare tecken och symtom inkluderar:

• Oregelbunden tillväxt: Tillväxtstoppar kanske inte vid förväntade barndomstider. Under de tre första levnadsåren kan barnet ha normal längd, men vid 3 års ålder kommer deras tillväxthastighet att vara lägre än genomsnittet, och vid 5 års ålder kommer den korta strukturen att märkas.
• Kort vuxen: En vuxen kvinna kan vara cirka 8 tum eller 20 centimeter, kortare än väntat för en vuxen kvinnlig medlem i familjen, såvida de inte får behandling.

De flesta tjejer med TS har normal intelligens och goda muntliga och läsfärdigheter, men vissa kan ha problem med matematik, rumsliga begrepp, minnesförmåga och fina fingerrörelser.

Sociala problem inkluderar svårigheter att tolka andras reaktioner eller känslor.

Normalt börjar en kvinnes äggstockar under puberteten att producera könshormoner, östrogen och progesteron. De flesta tjejer med TS producerar inte dessa könshormoner.

Det här leder till:

• ingen menstruation börjar
• dåligt utvecklade bröst
• eventuell infertilitet

Även om en kvinna med TS har icke-fungerande äggstockar och är infertil, är hennes vagina och livmoder eller livmoder vanligtvis normalt, och de flesta kvinnor med TS kommer att kunna ha ett normalt sexliv.

Cirka 20 procent av kvinnorna med TS börjar menstruera under puberteten, men det är sällsynt att en kvinna med TS blir gravid utan fertilitetsbehandling.

Andra möjliga tecken och symtom inkluderar:

• ögon som lutar nedåt
• framstående örsnibbar
• munavvikelser som kan orsaka tandproblem
• förträngning av aorta, vilket kan resultera i hjärtmumling
• hypotyreos eller en underaktiv sköldkörtel, som kan behandlas med tyroxintabletter
• högt blodtryck eller högt blodtryck
• osteoporos eller sköra ben på grund av otillräckligt östrogen
• otitis media, mellanöroninfektion eller limörat är vanligt bland unga flickor med TS
• hörselnedsättning i vuxen ålder kan bero på otitis media under barndomen
• diabetes är mer sannolikt hos äldre och överviktiga kvinnor med TS än hos andra kvinnor med liknande vikt och ålder
• mol kan förekomma på huden
• små skedformade naglar
• ett fjärde finger eller tå som är kortare än normalt

Orsaker och riskfaktorer

De flesta är födda med två könskromosomer. Hanar ärver X-kromosomen från sina mödrar och Y-kromosomen från sina fäder. Kvinnor ärver en X-kromosom från varje förälder.

När en kvinna har TS är en X-kromosomkopia antingen frånvarande eller förändrad signifikant.

Ett antal genetiska förändringar är möjliga i TS.

Monosomi: En X-kromosom saknas helt. Experter tror att detta orsakas av ett fel i faderns spermier eller moderns ägg. Varje cell i avkommans kropp saknar en X-kromosom.

Mosaic Turners syndrom, även kallad mosaicism eller Turner mosaicism: Under de tidiga stadierna av fostrets utveckling kan ett fel uppstå i celldelning, vilket resulterar i att vissa celler har två X-kromosomkopior, medan andra bara har en. Ibland kan det finnas vissa celler med både X-kromosomkopior och andra med en ändrad kopia.

Y-kromosommaterial: Ett litet antal personer med TS har några celler med bara en X-kromosomkopia och andra med bara en X-kromosomkopia och något Y-kromosommaterial. Individen utvecklas som en kvinna men med högre risk att utveckla en typ av cancer som kallas gonadoblastom.

X-kromosomens förlust eller abnormitet uppträder spontant vid befruktningen när ägget befruktas. Den saknade eller förändrade X-kromosomen orsakar fel under fostrets utveckling och under utveckling efter födseln.

Att ha ett barn med TS ökar inte risken för att få andra barn med tillståndet.

Endast kvinnor påverkas.

Riskfaktorer

Man tror att risken för TS är densamma för alla kvinnor, oavsett etnicitet eller plats. Det sker slumpmässigt, det är inte förknippat med föräldrarnas ålder och det finns inga kända toxiner eller miljöfaktorer som verkar påverka risken.

Diagnos

Under graviditeten kan ett ultraljudstest avslöja tecken på TS. Amniocentes eller chorionic villus sampling (CVS) är förlossningstester som kan upptäcka kromosomala abnormiteter.

Vid födseln kan hjärt- eller njurproblem eller svullnad i händer och fötter indikera TS.

Om ett spädbarn har en bred eller svävad nacke, ett brett bröst och bröstvårtor med stort mellanrum, eller om hon, när en tjej växer, har en kortvuxen och outvecklad äggstock, kan TS vara närvarande.

Ibland sker diagnosen inte förrän senare, till exempel när puberteten inte uppstår.

Ett blodprov med karyotyp kan upptäcka extra eller saknade kromosomer, kromosomomläggningar eller kromosomavbrott.

Detta kan göras genom att ta ett prov av fostervätskan medan barnet fortfarande är i livmodern, eller genom att ta ett blodprov efter födseln. Om en X-kromosom saknas eller är ofullständig, bekräftas TS.

Behandling

Turners syndrom är ett genetiskt tillstånd utan botemedel, men behandling kan hjälpa till att lösa problem med kort kroppsvikt, sexuell utveckling och inlärningssvårigheter.

Flickor med Turners syndrom kan vara korta, men hormonbehandling kan öka tillväxten.

Tidig förebyggande vård är viktig för att minska risken för komplikationer. Blodtryck och sköldkörteln behöver regelbunden övervakning och all nödvändig behandling måste ges omedelbart.

Behandling för inre öroninfektioner med öron näsa och hals (ENT) specialist kan minimera risken för hörselproblem senare i livet.

Hormonbehandling kan inkludera östrogen, progesteron och tillväxthormoner. En endokrinolog eller pediatrisk endokrinolog kan tillhandahålla dessa.

Tillväxthormonbehandling bör börja om flickan inte växer normalt för att förhindra kortvuxen och social stigmatisering senare i livet. En daglig injektion av tillväxthormon kan lägga till ytterligare 4 tum eller 10 centimeter till flickans eventuella kroppsvikt. Den bästa åldern för att starta detta har inte bekräftats, men behandlingen börjar vanligtvis från 9 års ålder.

Östrogen- och progesteronersättningsterapi möjliggör sexuell utveckling och minskar risken för benskörhet. Blodprov kan visa hur mycket hormon patienten producerar naturligt.

Östrogenersättningsterapi kommer att börja vid början av puberteten, omkring 14 år, med början med låga doser som långsamt ökar. Progesteronbehandling, ges senare, kan utlösa menstruation. Sexhormonbehandling kommer att fortsätta under resten av människans liv. Det kan ges som tabletter, injektioner eller plåster. Cirka 90 procent av tjejerna med Turners syndrom kommer att behöva hormonbehandling för att utlösa puberteten och öka tillväxten.

In vitro-befruktning (IVF) är nödvändig om individen vill bli gravid. Varje graviditet behöver noggrann övervakning på grund av den extra belastningen på hjärtat och blodkärlen.

Rådgivning och psykologisk terapi kan hjälpa patienter med psykologiska problem.

Inlärningshjälp och pedagogiskt stöd kan hjälpa dem som har problem med siffervärde, rumsliga begrepp, minnesförmåga och fina fingerrörelser.

Komplikationer

Ett antal komplikationer är associerade med TS.

Kardiovaskulära problem

Vissa flickor med TS är födda med antingen hjärtfel eller mycket små hjärtavvikelser. Dessa kan öka risken för komplikationer senare i livet.

Defekter i aorta, det huvudsakliga blodkärlet som leder ut ur hjärtat, ökar risken för aortadissektion, en sönderrivning i aortans inre lager.

Varje defekt i ventilen mellan aorta och hjärta ökar risken för aortaklaffstenos eller förträngning av ventilen. Detta drabbar mellan 5 och 10 procent av personer med TS.

Högt blodtryck eller högt blodtryck är mer troligt med TS.

Andra problem

Andra möjliga komplikationer inkluderar:

Diabetes: Detta är mer troligt bland äldre kvinnor med TS som är överviktiga jämfört med andra kvinnor i samma ålder och vikt.

Hörselproblem: Gradvis förlust av nervfunktion och inre öroninfektion kan orsaka hörselnedsättning.

Njurproblem: Cirka 40 procent av patienterna med TS har någon typ av missbildning i njurarna, vilket ökar risken för högt blodtryck och urinvägsinfektioner.

Hypotyreoidism: En underaktiv sköldkörtel drabbar 10 procent av patienterna med TS.

Tandförlust: Detta kan bero på dålig eller onormal tandutveckling. Formen på munnen och gommen ökar risken för överfulla och dåligt inriktade tänder.

Syn: Strabismus och långsynthet, eller hyperopi, är vanligare bland flickor med TS. I strabismus fungerar inte ögonen parallellt och de verkar titta i olika riktningar.

Ben: Det finns en högre risk för osteoporos och kyphos, eller framåtrundning av övre ryggen. Skolios, en krökning i sidled av ryggraden, drabbar cirka 10 procent av personer med TS.

Graviditet: En kvinna med TS har en signifikant högre risk att utveckla komplikationer under graviditeten, inklusive graviditetsdiabetes, högt blodtryck och aortadissektion.

Psykologi: TS ökar risken för problem med självkänsla, ångest, depression, uppmärksamhetsunderskott hyperaktivitetsstörning (ADHD) och social interaktion.

Tidigt ingripande ökar chansen att lösa dessa problem innan de uppstår.