Vad är Sturge-Webers syndrom?
Sturge-Webers syndrom är en medfödd sjukdom som påverkar huden, det neurologiska systemet och ibland ögonen. Det finns inget botemedel, men det är inte dödligt.
Andra namn inkluderar encefalotrigeminal angiomatos, encefalofacial angiomatos eller Sturge-Weber-Dimitri syndrom.
En person som har Sturge-Webers syndrom föds med det. Läkare vet inte vad som orsakar det, men det kan bero på ett utvecklingsproblem i början av graviditeten. Människor kan ärva det.
Enligt National Organization for Rare Diseases (NORD) föds cirka 1 av 20 000–50 000 personer i USA med Sturge-Webers syndrom.
Cirka 3 av 1000 nya nyfödda har en portvinfläck, vilket är en kutan kapillär missbildning, ett problem med kapillärerna precis under huden.
Fläcken är en indikation på att tillståndet påverkar kapillärerna, men Sturge-Webers syndrom har också neurologiska konsekvenser. Det är känt som en neurokutan störning.
Cirka 6 procent av barn födda med en portvinfläck i ansiktet kommer att ha Sturge-Webers syndrom. Om ett spädbarn har en fläck i pannan runt ögat, är det 26 procents chans att de kommer att ha Sturge-Webers syndrom.
Villkoret drabbar män och kvinnor lika.
Symtom
Kännetecknet för Sturge-Webers syndrom är födelsemärket. Det påverkar vanligtvis pannan och ett övre ögonlock, och det kan påverka båda sidor av ansiktet. Detta är relaterat till en onormal utveckling i hjärnan.
Missfärgningen händer eftersom det finns för många kapillärer runt den ögongrenen av trigeminusnerven.
Märket kan variera i färg från djuplila till ljusrosa. Det är mycket sällsynt att en person med Sturge-Webers syndrom inte har ett märke i ansiktet.
Personen kan också ha kramper, svaghet på ena sidan av kroppen, glaukom och utvecklingsfördröjning.
Krampen och utvecklingsfördröjningen inträffar eftersom det finns ett extra lager av blodkärl över hjärnans yta.
Komplikationer och hälsofrågor
Ett antal hälsoproblem kan uppstå med Sturge-Webers syndrom. De flesta av dessa dyker upp under de första 12 månaderna av livet.
Neurologiska problem
Neurologiska problem kan inkludera:
- svaghet
- förlamning
- kramper
Om födelsemärket finns på ena sidan av ansiktet påverkar dessa symtom vanligtvis den motsatta sidan av kroppen.
Kramper eller kramper uppträder ofta före 12 månaders ålder och de kan förvärras med åldern.
Spädbarn som har anfall före 2 års ålder kan också ha inlärningssvårigheter.
Glaukom
Ögonproblem kan uppstå och cirka 70 procent av individer med Sturge-Webers syndrom utvecklar glaukom.
Glaukom uppstår när vätska samlas upp och höjer trycket i ögat.
Utan behandling kan detta orsaka skador i synnerven och nervfibrerna i näthinnan.
Synförlust kan uppstå.
Ögat kan också bula ut ur uttaget.
Andra möjliga komplikationer
Det finns också en högre risk för:
- utvecklingsfördröjning och inlärningssvårigheter
- emotionella och beteendemässiga problem hos barn
- migrän och annan huvudvärk
- sömnapné
- Hypotyreos
- tillväxthormonbrist
- problem med näsan och halsen
- bihåleinflammation och öroninfektioner
Sällan påverkar det de inre organen.
Med tiden kan hjärnan på sidan med fläcken krympa och kalciumavlagringar byggs upp i onormala kärl och hjärnan under dem. Detta kan dyka upp vid en CT-hjärnskanning eller MR.
Diagnos
För att diagnostisera Sturge-Webers syndrom kommer en läkare att titta på symtomen, och särskilt:
- portvinfläcken
- eventuell förekomst av glaukom
- neurologiska symtom, såsom kramper
En fullständig ögonundersökning kan upptäcka glaukom och andra ögonproblem som kan uppstå med syndromet.
Ett antal avbildningstester kan identifiera neurologiska komplikationer.
Dessa inkluderar röntgen av skallen och MR med gadolinium. Gadolinium är ett kontrastmedel som kan ge en mer detaljerad bild av hjärnan och blodkärlen.
En CT-skanning av huvudet kan visa om det finns förkalkning i hjärnan.
En specialiserad skanning, känd som en SPECT-skanning, kan visa områden av engagemang i hjärnan som kanske inte dyker upp i andra bildtekniker.
Ibland kan en läkare rekommendera angiografi för att utvärdera blodkärlens hälsa och för att upptäcka och utesluta en högflödesskada, till exempel en arteriell venös missbildning.
Behandling
Det finns inget botemedel mot Sturge-Weber, men människor kan vidta åtgärder för att behandla symtomen.
- Laserbehandling kan ta bort eller lätta födelsemärket, även hos spädbarn i åldern 1 månad. Fläcken kan komma tillbaka igen, men läkare använder nu en aktuell applikation som kallas sirolimus som hjälper till att förhindra kapillärerna från att växa tillbaka.
- Antikonvulsiva medel kan hjälpa till att förhindra kramper. Om dessa inte fungerar, och tillståndet bara påverkar ena sidan av hjärnan, kan en kirurg utföra en hemisfektektomi, ett förfarande för att koppla bort den drabbade delen.
Ytterligare support inkluderar:
- Sjukgymnastik kan hjälpa till att stärka musklerna.
- Regelbundna fullständiga ögonprov: Dessa är nödvändiga eftersom det finns en hög risk för glaukom. Uppföljningen bör fortsätta till vuxenlivet. Läkaren kan ordinera ögondroppar. I allvarliga fall kan personen behöva operation.
- Individualiserad eller specialutbildning: Om ett barn upplever utvecklingsförseningar kan detta vara lämpligt.
Syn
Om individen har anfall men behandlingen kan kontrollera dem är utsikterna bättre. Om syndromet påverkar båda sidor av hjärnan är det svårare att behandla och utsikterna är sämre.
