Vad är en MTHFR-mutation?
Metylentetrahydrofolatreduktas, eller MTHFR, är ett enzym som bryter ner aminosyran homocystein. MTHFR-genen som kodar för detta enzym har potential att mutera, vilket antingen kan störa enzymets förmåga att fungera normalt eller helt inaktivera det.
Människor har två MTHFR gener som ärver en från var och en av sina föräldrar. Mutationer kan påverka en (heterozygot) eller båda (homozygot) av dessa gener.
Det finns två vanliga typer eller varianter av MTHFR mutation: C677T och A1298C.
Mutationer i MTHFR gener förekommer hos ungefär 25% av människorna av spansktalande härkomst och 10–15% av de nordamerikanska kaukasierna.
Dessa mutationer leder i sällsynta fall till höga nivåer av homocystein i blodet, vilket kan bidra till många hälsotillstånd, såsom:
- födelseavvikelser
- glaukom
- psykiska störningar
- vissa typer av cancer
I den här artikeln tittar vi på MTHFR mutationer mer detaljerat, inklusive relaterade hälsotillstånd, diagnos och behandlingsalternativ. Vi diskuterar också hur MTHFR mutationer kan påverka graviditeten.
Villkor kopplade till MTHFR-mutation
Mutationer i MTHFR kan påverka kroppens förmåga att bearbeta aminosyror - nämligen homocystein - vilket kan leda till negativa hälsoresultat.
Villkor som forskare har associerat med MTHFR genmutationer inkluderar:
- homocystinemia, vilket är termen för onormalt höga nivåer av homocystein i blodet eller urinen
- ataxi, ett neurologiskt tillstånd som påverkar koordinationen
- perifer neuropati, ett neurologiskt tillstånd som skadar nerverna
- mikrocefali, ett tillstånd som förekommer vid födseln där huvudet är mindre än vanligt
- skolios, en onormal krökning i ryggraden
- anemi, vilket innebär att en person har brist på friska röda blodkroppar
- hjärt-kärlsjukdomar, såsom blodproppar, stroke och hjärtinfarkt
- psykisk hälsa och beteendestörningar, såsom depression och uppmärksamhetsunderskott hyperaktivitetsstörning (ADHD)
Möjliga tecken och symtom
Symtomen varierar både mellan individer och beroende på typen av mutation. Människor vet vanligtvis inte att de har en MTHFR mutation såvida de inte upplever allvarliga symtom eller genomgår genetisk testning.
Har en eller två MTHFR mutationer kan öka nivåerna av homocystein i blodet något. Detta tillstånd kallas homocystinemia.
Homocystein är en aminosyra som kroppen producerar genom att bryta ner dietproteiner. Höga nivåer av homocystein kan skada blodkärlen och leda till blodproppar. Människor som har höga homocysteinnivåer tenderar att ha låga nivåer av vitamin B-12.
Symtom på homocystinemi på grund av MTHFR mutationer inkluderar:
- onormal blodpropp
- utvecklingsförseningar
- kramper
- mikrocefali
- blodproppar
- dålig samordning
- domningar eller stickningar i händer och fötter
Läs mer om homocystinemi här.
Diagnos
En läkare kan avgöra om en person har en MTHFR genom att granska deras medicinska historia, överväga deras nuvarande symtom och genomföra en fysisk undersökning. En läkare kan rekommendera att man utför ett blodprov för att kontrollera en persons homocysteinnivåer.
Även om det är möjligt att identifiera en MTHFR genmutation genom genetisk testning, organisationer som American Heart Association rekommenderar mot screening för vanliga MTHFR genvarianter när det gäller kardiovaskulär risk. Detta beror på att de vanliga genmutationerna ensamma utan andra symtom inte anses vara någon viktig riskfaktor för hjärtsjukdom, och testresultaten har liten inverkan på medicinsk hantering.
Behandlingsalternativ för relaterade hälsoproblem
Medicinsk behandling är inte alltid nödvändig för MTHFR varianter. Kost- och livsstilsförändringar kan ofta hjälpa till att kompensera eventuella näringsbrister.
Men människor kan behöva medicinsk behandling om de har höga homocysteinnivåer. En läkare kan föreslå att personer med förhöjda homocysteinnivåer tar följande tillskott:
- folsyra
- vitaminerna B-6 och B-12
- metionin
- 5-metyltetrahydrofolat (5-MTHF)
Det är viktigt att prata med en läkare innan du börjar något av dessa tillskott. Det finns olika orsaker till förhöjd homocystein och behandlingen kan skilja sig åt för varje orsak.
Effekter på graviditeten
Kvinnor som testar positivt för en MTHFR mutation kan ha en ökad risk för preeklampsi, blodproppar, återkommande missfall eller födelse av ett barn med medfödd funktionsnedsättning. Flera studier har gjorts för att bestämma sambandet mellan mutationen och graviditetskomplikationer, men uppgifterna är otillräckliga i sina slutsatser.
Aktuell forskning har inte visat att försök att ingripa på MTHFR mutation skulle förändra resultatet av graviditeten. Således anger nuvarande riktlinjer från flera källor att rutinmässigt inte screenas för mutationen.
Riskfaktorer
Människor ärver en kopia av MTHFR gen från var och en av sina föräldrar, vilket innebär att alla har två MTHFR gener. Mutationer kan förekomma i en eller båda generna.
Att ha en förälder eller nära släkting med en MTHFR genmutation kan öka en persons risk att ärva samma variant.
Människor som har två föräldrar med mutationer har en ökad risk för att få en homozygot MTHFR mutation.
När ska jag träffa en läkare
En person bör träffa en läkare om de upplever symtom på folat eller vitamin B-12-brist, vilket kan inkludera:
- Trötthet
- andnöd
- förstoppning
- aptitlöshet eller oavsiktlig viktminskning
- muskelsvaghet
- domningar, stickningar eller smärta i händer eller fötter
- yrsel eller förlust av balans
- munsår
- humörförändringar
En person bör också träffa en läkare om de upplever symtom på anemi, vilket kan inkludera:
- Trötthet
- svaghet
- andnöd
- yrsel
- huvudvärk
- oregelbunden hjärtrytm
Syn
Att ha en MTHFR mutation påverkar inte alla på samma sätt. Människor som har en eller flera MTHFR varianter kan ha högre än normala nivåer av homocystein i blodet eller urinen.
Även om aktuell forskning har identifierat samband mellan MTHFR varianter och många hälsotillstånd är mer forskning nödvändig för att bestämma de exakta effekterna av dessa genmutationer på hälsan.
Människor kan prata med sin läkare om fördelarna och riskerna med genetisk testning. De flesta hälsoorganisationer rekommenderar dock inte gentestning om inte en person upplever betydande hälsoeffekter.
