Kommer Parkinsons sjukdom vidare genom genetik?
Medan den exakta orsaken till Parkinsons sjukdom är okänd påverkas utvecklingen av tillståndet av många genetiska och miljömässiga faktorer. Läkare har identifierat hur mutationer i vissa gener kan överföras genom generationer och kan leda till en ökad risk för Parkinsons sjukdom.
Parkinsons sjukdom är ett tillstånd som påverkar hjärnan, särskilt de områden som styr rörelse och balans. Det kan orsaka försämrade neurologiska förändringar som ofta börjar med skakningar och muskelstelhet. Det ökar också en persons risk för depression och demens.
I den här artikeln lär du dig om hur genetik påverkar utvecklingen av Parkinsons sjukdom och när du ska prata med en läkare om släktforskning och genetisk testning.
Genetik och Parkinsons sjukdom
Vissa gener som ökar risken för Parkinsons utveckling kan överföras via familjemedlemmar.
Uppskattningsvis 15 procent av personer med Parkinsons sjukdom har en familjehistoria av tillståndet.
Läkare har identifierat gener som överförs från familjemedlemmar som verkar öka en persons sannolikhet för att utveckla Parkinsons. De har också identifierat gener där skador eller mutationer i genen ökar risken för ett visst tillstånd.
Parkinsons sjukdom orsakar brist på dopamin i hjärnan, vilket påverkar rörelsen. Vissa gener verkar påverka hjärnans förmåga att bryta ner proteiner som finns i nervceller där dopamin produceras.
Gener associerade med Parkinsons sjukdom
Forskare har identifierat flera gener som tros vara dominerande och körs i familjer med en historia av Parkinsons sjukdom.
En dominerande gen är en som nästan alltid överförs från förälder till barn och påverkar sannolikheten för att en person kommer att ärva ett särskilt drag eller tillstånd.
Enligt National Human Genome Research Institute inkluderar gener som är associerade med Parkinsons sjukdom:
- SNCA (PARK1)
- UCHL1 (PARK5)
- LRRK2 (PARK8)
- PARK3
Det finns också recessiva gener kopplade till Parkinsons sjukdom. Om en gen är recessiv betyder det att en förälder kan bära genen men inte har den egenskap eller det tillstånd som är kopplat till den. Parkinsons sjukdom är ett sådant tillstånd.
När ett barn ärver en recessiv gen från båda föräldrarna kan de ha en ökad risk för Parkinsons sjukdom. Exempel på dessa gener inkluderar:
- PARK2 (PARK2)
- PARK7 (PARK7)
- PINK1 (PARK6)
- DJ-1
- Parkin
Att ärva någon av de gener som läkare har identifierat som relaterade till Parkinsons sjukdom betyder inte nödvändigtvis att en person kommer att utveckla tillståndet.
Det finns andra oupptäckta gener och miljöfaktorer som påverkar utvecklingen av Parkinsons.
När ska en person få genetisk testning?
Medan forskare känner till några av de gener som är associerade med en ökad risk för Parkinsons sjukdom, är det inte tillräckligt för att ge meningsfulla resultat för de flesta människor med en familjehistoria av tillståndet.
Ett undantag är för personer som diagnostiserats med Parkinsons sjukdom före 30 års ålder.
Forskare har identifierat närvaron av en mutation i PINK1-genen hos cirka 2 procent av personer med tidig debut av Parkinsons sjukdom.
Genetisk testning finns för generna PINK1, PARK7, SNCA och LRRK, vilket kan påverka Parkinsons sjukdom. En person kan prata med sin läkare eller en genetisk rådgivare för att avgöra om genetisk testning kan vara ett bra val för dem.
Riskfaktorer
Det finns flera riskfaktorer för Parkinsons sjukdom, inklusive:
- Ökande ålder. Läkare diagnostiserar vanligtvis sjukdomen när en person är 50 år eller äldre. Även om det finns undantag är det en riskfaktor att vara äldre.
- Att vara man. Läkare diagnostiserar män i större antal än kvinnor. Detta stöder teorin att Parkinsons har en genetisk koppling.
- Familjehistoria. En person är mer benägna att utveckla Parkinsons sjukdom om de har en förälder eller syskon med sjukdomen.
- Exponering för toxiner. Människor som utsätts för miljöbekämpningsmedel och herbicider, såsom jordbrukare, verkar ha en ökad risk för Parkinsons sjukdom.
- Historia av huvudtraumer. En skada på hjärnan, nacken eller övre ryggraden har associerats med större risk för sjukdomen.
Att ha en eller flera av dessa riskfaktorer betyder inte att en person kommer att utveckla Parkinsons, bara att de har en högre risk än andra i den allmänna befolkningen.
Tidiga tecken på Parkinsons
Parkinsons sjukdom är en progressiv sjukdom. Symtom kan börja med mindre förändringar i rörelse eller tänkande och förvärras med tiden.
Tidiga symtom kan inkludera en liten skakning eller bara rörelse i ena handen. Andra tidiga symtom kan inkludera:
- problem med balans
- brist på armsvängning när du går
- problem med att skapa ansiktsuttryck
- talproblem, som slurring ord
- oförklarlig muskelstelhet
Parkinsons sjukdom börjar ofta drabba ena sidan av kroppen först. När sjukdomen fortskrider kommer den att börja visa sig på båda sidor.
En person bör alltid prata med sin läkare om de är oroliga, deras symtom kan vara relaterade till Parkinsons sjukdom eller ett annat tillstånd.
Kan Parkinsons sjukdom förebyggas?
Läkare och forskare har ännu inte identifierat ett sätt att förhindra att Parkinsons sjukdom utvecklas.
Vissa studier har dock kopplat träning med en minskning av risken för Parkinsons sjukdom. Enligt en recension har övningar i samband med balans visat sig vara särskilt effektiva.
Exempel på träning som innefattar balans inkluderar promenader, tai chi och dans.
Syn
Även om forskare har kommit långt när det gäller kunskap om orsakerna till Parkinsons sjukdom, finns det fortfarande många upptäckter att göra.
Enligt en studie detekteras närvaron av en av de sex kända genmutationerna hos endast 3 till 5 procent av människor som utvecklar Parkinsons sjukdom utan en familjehistoria. Detta innebär att det finns många andra faktorer som kan påverka utvecklingen av sjukdomen.
