Vad du behöver veta om Huntingtons sjukdom

Huntingtons sjukdom är en obotlig, ärftlig hjärnsjukdom som skadar hjärnceller. Det har en vidsträckt påverkan och påverkar rörelse, tänkande och humör.

Huntingtons sjukdom inträffar när en defekt gen orsakar giftiga proteiner att samlas i hjärnan.

Huntingtons sjukdom drabbar 3–7 individer av 100 000 personer av europeisk härkomst. Det verkar vara mindre vanligt hos människor av japansk, kinesisk och afrikansk härkomst, enligt Genetics Home Reference.

De första tecknen uppträder normalt mellan 30 och 50 år.

Vad är Huntingtons?

Huntingtons sjukdom är ett neurologiskt tillstånd. Det är en ärftlig sjukdom som härrör från felaktiga gener. Giftiga proteiner samlas i hjärnan och orsakar skada, vilket leder till neurologiska symtom.

Eftersom sjukdomen drabbar olika delar av hjärnan påverkar den rörelse, beteende och kognition. Det blir svårare att gå, tänka, resonera, svälja och prata. Så småningom kommer personen att behöva heltidsvård. Komplikationerna är vanligtvis dödliga.

Det finns för närvarande inget botemedel, men behandling kan hjälpa till med symtom.

Symtom

Tecken och symtom uppträder sannolikt mellan 30 och 50 år, men de kan förekomma i alla åldrar. Så småningom kan sjukdomen eller dess komplikationer vara dödlig.

De viktigaste symptomen inkluderar:

• personlighet och humörförändringar
• depression
• problem med minne, tänkande och omdöme
• förlust av koordination och kontroll av rörelser
• svårigheter att svälja och prata

Utvecklingen av symtom kan variera mellan individer. Vissa människor kommer att uppleva depression först och sedan förändras motorik. Stämningsförändringar och ovanligt beteende är vanliga tidiga tecken.

Tidiga tecken och symtom

En läkare kanske inte känner igen de tidiga symtomen om det inte har funnits någon tidigare diagnos av Huntingtons sjukdom i familjen. Det kan ta tid att nå en diagnos.

De första tecknen och symtomen inkluderar:

• små okontrollerbara rörelser
• små förändringar i koordination och klumpighet
• snubblar
• små tecken på humör och emotionell förändring
• svårigheter att fokusera och fungera i skolan eller på jobbet
• förfaller i korttidsminnet
• depression
• irritabilitet

Personen kan tappa motivation och fokus. De kan verka slöa och saknar initiativ.

Andra möjliga tecken på Huntingtons sjukdom kan inkludera att snubbla, tappa saker och glömma människors namn. Men de flesta gör det då och då.

Mitten och senare etapper

Med tiden blir symtomen allvarligare.

Dessa inkluderar fysiska förändringar, förlust av rörelsekontroll och emotionella och kognitiva förändringar.

Fysiska förändringar

Personen kan uppleva:

• svårigheter att prata, inklusive att leta efter ord och slurring
• viktminskning, vilket leder till svaghet
• svårigheter att äta och svälja, eftersom musklerna i munnen och membranet kanske inte fungerar ordentligt
• kvävningsrisk, särskilt i senare skeden
• okontrollerbara rörelser

Det kan finnas okontrollerbara kroppsrörelser, inklusive:

• okontrollerbara rörelser i ansiktet
• ryck av delar av ansiktet och huvudet
• fläckande eller röriga rörelser i armar, ben och kropp
• svindlande och snubblar

När Huntingtons sjukdom utvecklas sker de okontrollerbara rörelserna oftare och vanligtvis med mer intensitet. Så småningom kan de bli långsammare när musklerna blir styvare.

Känslomässiga förändringar

Dessa kan alternera snarare än att förekomma konsekvent.

De inkluderar:

• aggression
• ilska
• antisocialt beteende
• apati
• depression
• spänning
• frustration
• brist på känslor blir tydligare
• humörighet
• envishet
• kognitiva förändringar

Det kan finnas:

• förlust av initiativ
• förlust av organisatoriska färdigheter
• desorientering
• svårigheter att fokusera
• problem med multitasking

Det senare steget

Så småningom kommer personen inte längre att kunna gå eller prata, och de behöver full omvårdnad.

Men de förstår vanligtvis det mesta av det de hör och kommer att vara medvetna om vänner och familjemedlemmar.

Komplikationer

Oförmågan att göra saker som brukade vara lätt kan leda till frustration och depression.

Viktminskning kan förvärra symtomen och försvaga patientens immunsystem, vilket gör dem mer utsatta för infektioner och andra komplikationer.

Huntingtons sjukdom i sig är vanligtvis inte dödlig, men kvävning, lunginflammation eller annan infektion kan vara.

Orsaker

Huntingtons sjukdom härrör från en felaktig gen (mhTT) på kromosom nummer 4.

En normal kopia av genen producerar huntingtin, ett protein. Den felaktiga genen är större än den borde vara. Detta leder till överdriven produktion av cytosin, adenin och guanin (CAG), byggstenarna för DNA. Normalt upprepas CAG mellan 10 och 35 gånger, men vid Huntingtons sjukdom upprepas det från 36 till 120 gånger. Om det upprepas 40 gånger eller mer är symtomen troliga.

Denna förändring resulterar i en större form av huntingtinproteinet, som är giftigt. När det ackumuleras i hjärnan skadar det vissa hjärnceller.

Vissa hjärnceller är känsliga för den större formen av huntingtin, särskilt de som rör rörelse, tänkande och minne.

Det undergräver deras funktion och förstör dem så småningom. Forskare är inte säkra på exakt hur detta händer.

Hur går det vidare?

Huntingtons sjukdom är en autosomal dominerande sjukdom. Det betyder att en person kan få det om de bara ärver en kopia av den felaktiga genen, antingen från sin mor eller sin far.

En person med genen har en bra kopia av genen och en felaktig kopia.Varje avkomma kommer att ärva antingen det goda exemplet eller det felaktiga exemplaret. Barnet som ärver den goda kopian utvecklar inte Huntingtons sjukdom. Barnet som ärver en felaktig kopia gör det.

Varje barn har 50% chans att ärva den felaktiga genen. Om de ärver den felaktiga genen, har var och en av deras barn 50% chans att ärva den. Det kan påverka flera generationer.

En person som inte ärver den felaktiga genen kommer inte att utveckla sjukdomen och kan inte överföra den till sina barn. Ett barn som ärver den felaktiga genen kommer att utveckla Huntingtons om de når den ålder när symtomen ska dyka upp. Cirka 10% av personerna med den felaktiga genen utvecklar symtom före 20 års ålder, och cirka 10% utvecklar dem efter 60 års ålder.

Om symtomen börjar före 20 års ålder är detta juvenil Huntingtons sjukdom.

Symtomen är olika och kan inkludera benstyvhet, skakningar och regression vid inlärning.

Behandling

Huntingtons sjukdom är för närvarande obotlig. Behandlingen kan inte vända utvecklingen eller sakta ner den.

Men medicinering och andra terapier kan hjälpa till att hantera vissa symtom.

Läkemedel

Tetrabenazine (Xenazine) har godkännande från Food and Drug Administration (FDA) för att behandla ryckiga, ofrivilliga rörelser eller chorea som kan uppstå med Huntingtons sjukdom.

Biverkningar inkluderar depression och självmordstankar eller handlingar. Om en person har tecken på depression eller humörförändringar när du tar detta läkemedel, bör de kontakta sin läkare omedelbart.

Tretrabenazin är inte lämpligt för någon som redan har diagnosen depression, särskilt med självmordstankar.

Läkemedel för att kontrollera rörelser, utbrott och hallucinationer kan innefatta:

• klonazepam (Klonopin)
• haloperidol
• klozapin (Clorazil)

Biverkningar inkluderar sedering, stelhet och stelhet.

För depression och vissa tvångssyndrom kan en läkare ordinera:

• fluoxetin (Prozac, Sarafem)
• sertralin (Zoloft)
• nortriptylin (Pamelor)

Litium kan hjälpa till med extrema känslor och humörförändringar.

Talterapi

Talterapi kan hjälpa människor att hitta sätt att uttrycka ord och fraser och kommunicera mer effektivt.

Fysioterapi och arbetsterapi

En sjukgymnast kan hjälpa till att förbättra muskelstyrka och flexibilitet, förbättra balans och minska risken för att falla.

En arbetsterapeut kan hjälpa till att utveckla strategier för att hantera koncentrations- och minnesproblem. De kan också ge råd om hur du gör hemmet säkrare.

Diagnos

Läkaren kommer att undersöka personen och fråga om familje- och sjukdomshistoria och symtom, såsom nyligen emotionella förändringar.

Om de tror att en person kan ha Huntington, kommer de att hänvisa dem till en neurolog.

Läkare rekommenderar ibland avbildningstester, till exempel en CT- eller MR-skanning. Dessa kan identifiera förändringar i hjärnstrukturen och hjälpa till att utesluta andra störningar.

Genetisk testning kan också hjälpa till att bekräfta en diagnos.

Syn

Huntingtons sjukdom har en betydande emotionell, mental, social och ekonomisk inverkan på en individs och deras nära och kära. De flesta människor med detta tillstånd kommer att leva i 10–30 år efter en diagnos.

Ungdomsdebut Huntingtons sjukdom utvecklas vanligtvis snabbare. Det kan vara dödligt inom tio år efter diagnosen.

Dödsorsaken är ofta en komplikation, som lunginflammation eller kvävning.

Det finns för närvarande inget botemedel, men behandling kan hjälpa människor att hantera tillståndet och förbättra deras livskvalitet.

Framtidshopp?

I framtiden hoppas forskare att genterapi kommer att hitta en lösning på denna sjukdom. Forskare har letat efter sätt att använda genterapi för att bota, sakta eller förhindra Huntingtons sjukdom.

En möjlig strategi är att använda molekyler som kallas syntetiska små interfererande RNA (siRNA) för att undertrycka proteinproduktion från den felaktiga genen. Detta skulle hindra det giftiga Huntingtin-proteinet från att samla in och orsaka symtom.

Utmaningen är dock hur man levererar siRNA till lämpliga hjärnceller så att de kan vara effektiva.

År 2017 föreslog forskare från Emory University att CRISPR / Cas9-tekniker, som involverar "skärning och klistrning" av DNA, skulle kunna hjälpa till att förhindra Huntingtons sjukdom i framtiden.

Experiment på möss har visat "betydande förbättringar" efter 3 veckor. De flesta spåren av det skadliga proteinet hade gått, och nervcellerna visade tecken på läkning själva.

Mycket mer forskning behövs dock innan människor kan prova detta.

Organisationer som HDSA erbjuder stöd för personer med Huntingtons sjukdom och deras familjer.

Genetisk testning

Genetisk testning av Huntingtons sjukdom blev möjlig 1993. Alla som har en familjehistoria av sjukdomen kan fråga sin läkare om genetisk testning för att ta reda på om de har den defekta genen eller inte.

Vissa människor föredrar att ta reda på om de har genen och om de sannolikt kommer att utveckla symtom, medan andra hellre inte vill veta. En genetisk rådgivare kan hjälpa till med att fatta beslutet.

Huntingtons, genetik och graviditet

Om ett par vill ha ett barn och en förälder har den felaktiga genen är det möjligt att få IVF-behandling (in vitro fertilization).

Embryotet testas sedan genetiskt i ett laboratorium och implanteras bara i kvinnan om det inte har den felaktiga genen.

Ett foster kan också genomgå genetisk testning under graviditeten, om det finns en familjehistoria av sjukdomen. Detta kan göras med hjälp av korioniskt villusprov (CVS) vid 10–11 veckor eller genom en fostervattensprov 14–18 veckor.