Vad är motorneuronsjukdom?
Motorneuronsjukdomar är en grupp tillstånd som gör att nerverna i ryggraden och hjärnan tappar funktionen över tiden. De är en sällsynt men svår form av neurodegenerativ sjukdom.
Motorneuroner är nervceller som skickar elektriska utsignaler till musklerna, vilket påverkar musklernas förmåga att fungera.
Motorneuronsjukdom (MND) kan förekomma i alla åldrar, men symtom uppträder vanligtvis efter 40 års ålder. Det drabbar fler män än kvinnor.
Den vanligaste typen av MND, amyotrof lateral skleros (ALS), drabbar förmodligen upp till 30 000 amerikaner vid varje given tidpunkt, med över 5600 diagnoser varje år, enligt ALS Association.
Den kända engelska fysikern Stephen Hawking bodde med ALS i många decennier fram till sin död i mars 2018. Gitarrvirtuosen Jason Becker är ett annat exempel på någon som har bott med ALS i flera år.
Typer
Bildkredit: Doug Wheller, 2008
Det finns flera typer av MND. Läkare klassificerar dem efter om de är ärftliga eller inte, och vilka nervceller de påverkar.
ALS, eller Lou Gehrigs sjukdom, är den vanligaste typen och påverkar både de övre och nedre motorneuronerna (nervceller i hjärnan och ryggmärgen). Det påverkar musklerna i armar, ben, mun och andningsorgan. En person med ALS kommer i genomsnitt att leva ytterligare 3–5 år, men med stödjande vård lever vissa människor tio år eller mer.
Primär lateral skleros påverkar nervcellerna i hjärnan. Det är en sällsynt form av MND som går långsammare än ALS. Det är inte dödligt, men det kan påverka en persons livskvalitet. Juvenil primär lateral skleros kan drabba barn.
Progressiv bulbar pares (PBP) involverar hjärnstammen. Människor med ALS har ofta PBP också. Tillståndet orsakar frekventa kvävningar, svårigheter att prata, äta och svälja.
Progressiv muskelatrofi (PMA) är ett sällsynt tillstånd som påverkar de nedre motorneuronerna i ryggmärgen. Det orsakar långsam men progressiv muskelsvinn, särskilt i armar, ben och mun.
Spinal muskelatrofi (SMA) är en ärftlig MND som drabbar barn. Det finns tre typer, alla orsakade av en genetisk förändring som kallas SMA1. Det tenderar att påverka stammen, benen och armarna. De långsiktiga utsikterna beror på typen.
De olika typerna av MND har liknande symtom, men de utvecklas i olika hastigheter och varierar i svårighetsgrad.
Symtom
MND har tre steg - tidigt, mitt och avancerat.
Tidiga stadium tecken och symtom
I ett tidigt skede utvecklas symtomen långsamt och kan likna andra tillstånd. Symtomen beror på vilken typ av MND en person har och vilken del av kroppen det påverkar.
Typiska symtom börjar inom ett av följande områden:
- armar och ben
- munnen
- andningsorganen
De inkluderar:
- ett försvagande grepp, vilket gör det svårt att plocka upp och hålla saker
- Trötthet
- muskelsmärtor, kramper och ryckningar
- sluddrigt tal
- svaghet i armar och ben
- klumpighet och snubblar
- svårt att svälja
- andningssvårigheter eller andfåddhet
- olämpliga känslomässiga reaktioner, som skratt eller gråt
- viktminskning, eftersom musklerna tappar sin massa
Mellanstadietecken och symtom
ALS kan påverka rörligheten, men hjälpmedel kan göra det möjligt för en person att hålla sig aktiv.
När tillståndet fortskrider kvarstår de tidiga symptomen och blir allvarligare.
Människor kan också uppleva:
- muskelkrympning
- svårigheter att röra sig
- ledvärk
- dregla på grund av sväljproblem
- okontrollerbar gäspningar, vilket kan leda till smärta i käken
- förändringar i personlighet och känslomässigt tillstånd
- svårt att andas
Studier tyder på att upp till 50% av personer med ALS kan uppleva hjärnans engagemang, inklusive minnes- och språkproblem. Cirka 12–15% av personer med ALS kan utveckla demens.
Vissa människor utvecklar också sömnlöshet, ångest och depression.
Avancerade stadium tecken och symtom
Så småningom kommer en person i det avancerade stadiet av ALS att behöva hjälp med att röra sig, äta eller andas, och tillståndet kan bli livshotande.
Andningsproblem är den vanligaste dödsorsaken.
Orsaker
Motorneuroner instruerar musklerna att röra sig genom att skicka signaler från hjärnan. De spelar en roll i både medvetna och automatiska rörelser, som att svälja och andas.
Experter tror att cirka 10% av MND är ärftliga. De andra 90% sker slumpmässigt.
De exakta orsakerna är oklara, men National Institute of Neurological Diseases and Stroke (NINDS) noterar att genetiska, toxiska, virala och andra miljöfaktorer kan spela en roll.
Riskfaktorer
MND kan förekomma hos vuxna eller barn, beroende på typ. De är mer benägna att drabba män än kvinnor. Ärvda former av tillståndet kan förekomma vid födseln. De kommer troligen att dyka upp efter 40 års ålder.
De olika typerna kan ha olika riskfaktorer. SMA är alltid ärftligt, men detta är inte sant för alla former av MND.
Enligt NINDS är cirka 10% av ALS-fallen ärftliga i USA. Det är mest troligt att det dyker upp i åldern 55–75 år.
De noterar också att veteraner verkar ha en 1,5–2 gånger högre chans att utveckla ALS än icke-veteraner. Detta kan indikera att exponering för vissa toxiner ökar risken för ALS.
En studie från 2012 visade att fotbollsspelare har en högre risk att dö av ALS, Alzheimers sjukdom och andra neurodegenerativa sjukdomar jämfört med andra människor. Experter tror att detta kan indikera en koppling till återkommande huvudtraumer.
Diagnos
Läkare har ofta svårt att diagnostisera MND i de tidiga stadierna eftersom det kan likna andra tillstånd, såsom multipel skleros (MS).
Om en läkare misstänker att någon har MND, kommer de att hänvisa dem till en neurolog, som kommer att ta en medicinsk historia, göra en grundlig undersökning och kan föreslå andra tester, såsom:
Blod- och urintest: Dessa kan hjälpa en läkare att utesluta andra tillstånd och upptäcka eventuell ökning av kreatininkinas, ett ämne som muskler producerar när de bryts ner.
MR-hjärnskanning: En MR kan inte upptäcka en MND, men det kan hjälpa till att utesluta andra tillstånd, såsom stroke, hjärntumör eller ovanliga hjärnstrukturer.
Elektromyografi (EMG) och nervledningsstudie (NCS): En EMG testar mängden elektrisk aktivitet i muskler, medan en NCS testar den hastighet med vilken el rör sig genom musklerna.
Spinal tap, eller ländryggspunktion: En läkare kommer att leta efter förändringar i cerebrospinalvätskan, som omger hjärnan och ryggmärgen. Det kan hjälpa till att utesluta andra förhållanden.
Muskelbiopsi: Detta kan hjälpa till att upptäcka eller utesluta en muskelsjukdom.
Läkaren kommer normalt att övervaka individen under en tid efter testerna innan han bekräftar att de har MND.
Behandling
Det finns inget botemedel mot MND, men behandlingen kan sakta utvecklingen och maximera individens oberoende och komfort.
Tekniker inkluderar användning av stödjande enheter och sjukgymnastik.
Rätt val beror på faktorer som:
- vilken typ av MND en person har
- typ och svårighetsgrad av symtom
- personligt val
- läkemedlets tillgänglighet och prisvärdhet
Långsam sjukdomsprogression
Läkemedel verkar vara effektiva för att bromsa utvecklingen av vissa typer av MND.
Food and Drug Administration (FDA) har till exempel godkänt Radicava (Edaravone) för behandling av ALS och Spinraza och Zolgensma för att behandla SMA.
Muskelkramper och stelhet
Läkemedel, såsom botulinumtoxininjektioner (Botox). Botox blockerar signalerna från hjärnan till de styva musklerna i cirka 3 månader.
Baklofen, en muskelavslappnande, kan hjälpa till att lindra muskelstelhet, spasmer och gäspningar. En läkare kan kirurgiskt implantera en liten pump utanför kroppen för att leverera regelbundna doser till utrymmet runt ryggmärgen, varifrån den kan nå nervsystemet.
Vissa människor kan tycka att sjukgymnastik hjälper till att lindra kramper och stelhet.
Smärtstillande
Ett icke-steroida antiinflammatoriskt läkemedel (NSAID), såsom ibuprofen, hjälper till mild till måttlig smärta från muskelkramper som spasmer.
En läkare kan ordinera starkare smärtlindringsmedicin för svår led- och muskelsmärta i de avancerade stadierna.
Andra alternativ
Skopolamin, som bärs som ett plåster, kan hjälpa till att hantera dregling.
Antidepressiva medel kan hjälpa till med episoder av okontrollerbart skratt eller gråt, som läkare kallar emotionell labilitet.
Hjälpmedel och terapier
Med tiden kan en person behöva speciella enheter för:
- flyttar runt
- kommunicera med andra
- utfodring och sväljning
- andas
Tal- och språkterapi kan hjälpa till med kommunikation och sväljning.
Fysioterapi och arbetsterapi kan hjälpa till att upprätthålla rörlighet och funktion och uppmuntra människor att hitta nya sätt att göra specifika uppgifter.
Syn
Det finns olika typer av MND, och utsikterna varierar mycket beroende på typ av tillstånd.
Personer med spinobulbar muskelatrofi kan till exempel förvänta sig en normal livslängd. För andra typer kan människor ha en minskad livslängd.
Nya läkemedel dyker upp som kan hjälpa till att bromsa utvecklingen av MND. Forskare undersöker också hur man använder stamceller för att reparera de skador som uppstår med MND, i hopp om att en dag ska kunna bota.
En bättre kunskap om genetiska faktorer kan också göra det möjligt att förhindra MND hos personer med ärvda egenskaper.
