Vad är ataxi och vad orsakar det?
Ataxi är en brist på muskelkoordination som kan påverka en persons tal, ögonrörelser och förmåga att svälja, gå och plocka upp föremål, bland andra frivilliga rörelser.
Många tillstånd och andra faktorer kan orsaka ataxi, inklusive multipel skleros (MS), huvudtrauma, överdrivet alkoholintag, stroke, cerebral pares, genetik och tumörer.
Ataxi kan också bero på vissa immunologiska störningar och infektioner.
Det finns många typer av ataxi. I den här artikeln diskuterar vi några av de vanligaste typerna, deras orsaker och tillgängliga behandlingar.
Vad är ataxi?
Ataxia är ett symptom som kan bero på en rad olika tillstånd. Det påverkar en persons koordination, tal och balans. Det kan också göra det svårt att svälja och gå.
Vissa människor är födda med ataxi på grund av genetiska faktorer. Andra utvecklar det över tiden. För vissa människor kan det bero på ett annat tillstånd, såsom stroke, MS, hjärntumör eller huvudskada eller till och med överdriven alkoholkonsumtion.
Det kan börja plötsligt, bli värre med tiden eller stabilisera sig. Detta beror delvis på orsaken.
Typer
Följande är några av de vanligaste typerna av ataxi:
Cerebellär ataxi
Denna typ av ataxi härrör från en dysfunktion i lillhjärnan, en hjärnregion som spelar en roll för att assimilera sensorisk perception, koordination och motorisk kontroll.
Cerebellär ataxi kan orsaka neurologiska symtom som:
- ryck eller skakningar på kroppen eller lemmarna när du försöker röra dig
- minskad muskeltonus
- brist på samordning mellan organ, muskler, extremiteter eller leder
- svårigheter att kontrollera avstånd, kraft och hastighet för en arm, hand, ben eller ögonrörelse
- svårigheter att exakt uppskatta hur mycket tid som har gått
- oförmåga att utföra snabba, alternerande rörelser
Hur det påverkar kroppen och i vilken utsträckning beror på var i cerebellum skadan uppstår och om lesioner uppträder på ena sidan (ensidig) eller båda sidor (bilaterala).
Ataxia kan ändra en persons hållning. Om skada uppstår i vestibulocerebellum, kommer det att påverka personens balans och ögonrörelsekontroll. De kommer vanligtvis att stå med fötterna breda från varandra för att få bättre balans och undvika att gunga bakåt och framåt.
Även när personens ögon är öppna kan det vara svårt för dem att balansera med fötterna tillsammans.
Om ataxi påverkar spinocerebellum, kommer en person att ha en ovanlig gång med ojämna sidosteg och stammande start och stopp. Detta beror på att spinocerebellum reglerar kropps- och lemmarörelser.
När ataxi påverkar cerebrocerebellum kan en person ha problem med frivilliga planerade rörelser. Huvudet, ögonen, lemmarna och överkroppen kan darra när de utför frivilliga rörelser. De kan slurra sitt tal med variationer i rytm och volym.
Sensorisk ataxi
Detta är en typ av ataxi som utvecklas på grund av förlust av proprioception.
Proprioception är en människas känsla av den relativa positionen för angränsande delar av kroppen. Det är en känsla som indikerar om kroppen rör sig med lämplig ansträngning och ger feedback om kroppsdelarnas position i förhållande till varandra.
Sensorisk ataxi resulterar vanligtvis i:
- en ostadig, stampande gång, med hälen som slår hårt när den rör marken för varje steg
- postural instabilitet som blir värre i dåligt upplysta miljöer
Om en person står med slutna ögon och fötterna ihop kommer instabiliteten att förvärras. Detta beror på att förlust av proprioception ökar deras beroende av visuell data.
De kan ha svårt att utföra smidigt samordnade frivilliga rörelser med armar och ben, stammen, struphuvudet, struphuvudet och ögonen.
Vestibulär ataxi
Denna typ av ataxi påverkar det vestibulära systemet, som spelar en roll i hörseln. Det kan bero på nervskador i örat.
I akuta (plötsliga) ensidiga fall kan detta leda till:
- vertigo
- illamående
- kräkningar
I långsamma kroniska bilaterala fall kan en person bara uppleva ostadighet.
Det kan också finnas en kombination av orsaker, såsom vestibulocerebellär ataxi.
Symtom
Symtomen varierar beroende på typ och svårighetsgrad av ataxi. Åldern för uppkomsten beror på orsaken.
Om ataxi utvecklas på grund av genetiska egenskaper kan det finnas från födseln. Om det beror på en skada eller ett annat hälsotillstånd kan symtom uppstå i alla åldrar.
I vissa fall kommer symtomen att förbättras och så småningom försvinna. Initiala symtom inkluderar vanligtvis:
- dålig lemmekoordination
- talproblem, inklusive otydligt och långsamt tal, svårigheter att producera tal och problem med att kontrollera volym, rytm och tonhöjd
Med tiden kan andra symtom uppträda, såsom:
- svårigheter att svälja, vilket leder till kvävning eller hosta
- skakningar eller skakningar i delar av kroppen
- nystagmus, en ofrivillig, snabb, rytmisk, repetitiv ögonrörelse som kan vara vertikal, horisontell eller cirkulär
- problem med balans
- gångsvårigheter som kan leda till rullstolsanvändning
- syn- och hörselproblem
- depression på grund av utmaningarna att leva med tillståndet
Ataxia telangiectasia kan förekomma i barndomen. Förutom att det verkar vara "lite vacklande" kan ett barn också uppleva:
- spindelvener i ögonvitorna, öronen eller någon annanstans i ansiktet
- frekventa infektioner
En annan genetisk, progressiv typ av ataxi, kallad Friedreichs ataxi, förekommer ofta mellan 10 och 15 år.
Symtom inkluderar:
- en sidokrökning av ryggraden eller skolios
- försvagad hjärtmuskel
- höga välvande fötter
Tillstånd som kan inträffa vid sidan av Friedreichs ataxi inkluderar diabetes och hjärtproblem, och det kan finnas komplikationer relaterade till ryggraden, fötterna, hjärtat, musklerna, synen och hörseln.
En person med denna typ av ataxi kommer att behöva stödjande behandling under hela sitt liv.
Om ataxi beror på en skada eller sjukdom, såsom stroke, förbättras symtomen ofta med tiden och kan så småningom försvinna helt.
Behandling
Det finns vanligtvis inte botemedel mot ataxi, men behandling kan lindra symtomen och förbättra livskvaliteten.
En vårdgivare kan föreslå ett specifikt behandlingsalternativ för att rikta sig mot ett av följande symtom på ataxi:
Koordinerings- och balansproblem: Anpassningsbara enheter som käppar, kryckor, vandrare och rullstolar kan hjälpa en person att upprätthålla oberoende. Det kan vara nödvändigt att göra vissa hemanpassningar, för att möjliggöra rullstolsanpassning.
Skakning, stelhet, muskelspasmer och svaghet: En läkare kan ordinera medicinering och fysisk eller arbetsterapi för att förbättra en människas styrka, bibehålla deras rörlighet och hjälpa dem att hitta nya sätt att utföra uppgifter.
Ryggradens krökning: En läkare kan rekommendera ortopedisk vård.
Depression: Rådgivning och mediciner kan hjälpa.
Talproblem: En logoped kan ge hjälp med kommunikationsproblem och muskelkontroll för att förbättra sväljning, hosta och kvävning. Om det behövs kan en logoped hjälpa personen att lära sig hur man använder talhjälpmedel.
Brister: Att ta vitamintillskott, följa en speciell diet eller båda kan hjälpa människor som har brist. Känslighet för gluten kan förekomma med ataxi, så att äta en glutenfri diet kan också hjälpa.
Immunproblem: Behandling av ataxia telangiectasia kan inkludera gammaglobulininjektioner för att öka immunförsvaret.
Okontrollerbara ögonrörelser: Läkemedel kan hjälpa.
Orsaker
Ataxia kan bero på:
- en genetisk funktion
- ett hälsotillstånd som leder till nervskador, såsom stroke eller MS
- en vitamin B-12-brist
- ett immunologiskt problem
I följande avsnitt tittar vi på ärvt och förvärvat ataxi.
Ärvda ataxi
Ärftlig ataxi kan utvecklas när en förälder (eller båda föräldrarna) överför en genetisk defekt till sitt barn.
I vissa fall kan svårighetsgraden försämras från en generation till nästa och början av åldern kan bli yngre.
Om en person med en ärftlig form av ataxi överväger att få barn kan en läkare rekommendera genetisk testning och rådgivning som en del av preparatet.
Chansen att ärva den felaktiga genen beror delvis på typen av ataxi. När det gäller Friedreichs ataxi måste båda föräldrarna ha den genetiska egenskapen för att förmedla den.
När det gäller spinocerebellär ataxi behöver bara en förälder bära den defekta genen, och var och en av deras avkommor skulle ha 50% chans att utveckla tillståndet.
Ibland utvecklas eller föds en person med ataxi utan en tydlig orsak, till exempel när det inte finns någon familjehistoria av tillståndet. En anledning till detta kan vara en missbildning av lillhjärnan före födseln.
Förvärvad ataxi
Följande händelser och villkor kan också leda till ataxi:
- hjärnkirurgi, hjärntumör eller huvudskada
- överdriven användning av alkohol eller droger
- vissa infektioner, såsom vattkoppor
- exponering för giftiga kemikalier
- vissa neurologiska tillstånd, inklusive MS och cerebral pares
- stroke
Vissa tumörer orsakar ataxi på grund av ett paraneoplastiskt syndrom. Dessa tumörer, som vanligtvis är äggstockar, producerar kemikalier som försämrar lillhjärnan. Ataxi är det huvudsakliga symptomet.
Orsaken till ataxi kommer något att avgöra en persons utsikter.
Diagnos
En person med tecken på ataxi kommer sannolikt att se en neurolog, som är någon som är specialiserad på tillstånd i nervsystemet.
Neurologen kommer att undersöka personen och kontrollera deras medicinska historia för möjliga orsaker, såsom en tidigare hjärnskada, och deras familjehistoria för indikationer på ärftlig ataxi.
De kan också beställa följande tester:
- en MR- eller CT-skanning för att leta efter lesioner, tumörer eller andra former av hjärnskador
- genetiska tester för att bedöma för ärftlig ataxi
- blodprov, eftersom vissa typer av ataxi kan påverka blodkompositionen
- urinprov, eftersom dessa kan avslöja systemiska förändringar som förekommer i vissa former av ataxi
I Wilsons sjukdom kan till exempel en 24-timmars urinsamling visa ovanliga mängder koppar i systemet.
Ataxi som inte har en identifierbar orsak kallas sporadisk eller idiopatisk ataxi.
Det kan ta tid att bekräfta en diagnos eftersom symtomen kan peka på flera andra tillstånd.
Syn
Det finns inget botemedel mot ataxi. Utsikterna beror på typ, orsak och svårighetsgrad.
Vissa typer av ärftlig ataxi kan förkorta en persons livslängd, men många kommer att ha samma livslängd som de utan tillståndet.
Om ataxi utvecklas på grund av en olycka, operation eller sjukdom kan tillståndet stabiliseras eller förbättras, men det kan också bli värre med tiden.
I många fall kan mottagande av snabb behandling för förvärvad ataxi resultera i ett bra resultat och eventuellt vända tillståndet.
