Allt du behöver veta om albinism
Albinism hänvisar till en rad störningar som härrör från en minskning eller frånvaro av pigmentet melanin. Dessa varierar i svårighetsgrad och orsakar ofta vit hud, lätt hår och synproblem.
Villkoret kan påverka vem som helst, men dess förekomst varierar beroende på region.
I Afrika söder om Sahara påverkar albinismen var femte till 15 000 personer. Bland vissa grupper är andelen så hög som 1 av 1 000 till 5 000. I Europa och USA är det närmare 1 av 17 000 till 20 000.
Albinism påverkar könen jämnt och alla etniska grupper är mottagliga.
Snabba fakta om albinism
Här är några viktiga punkter om albinism. Mer detaljer och stödjande information finns i huvudartikeln.
- Det finns inget botemedel mot albinism, men vissa symtom kan behandlas.
- Albinism är ett genetiskt tillstånd.
- Primärt påverkar albinism hår, ögon, hud och syn.
- Den vanligaste orsaken till albinism är ett avbrott i enzymets tyrosinas funktion.
- Uppskattningsvis 1 av 70 personer bär generna associerade med albinism.
Vad är albinism?
I albinism kan genetiska förändringar få en person att ha ljust hår och hud,
Albinism är en ärftlig sjukdom som kännetecknas av en betydligt lägre melaninproduktion.
Melanin är det pigment som är ansvarigt för färgen på huden, håret och ögonen.
Människor med albinism har ofta ljusare hud och hår än de andra medlemmarna i deras familj eller etniska grupp. Synproblem är vanliga.
Melanin skyddar normalt huden från UV-skador (ultraviolett), så människor med albinism är känsligare för solens exponering. Det finns en ökad risk för hudcancer.
Symtom
De primära symptomen på albinism kan påverka hud, hår, ögonfärg och syn.
Hud
Det mest uppenbara tecknet är en ljusare hudton, men hudtonen skiljer sig inte alltid väsentligt.
Hos vissa människor ökar nivåerna av melanin långsamt över tiden och mörknar hudtonen när personen åldras.
Huden kommer sannolikt att brinna lätt i solen. Det brukar inte solbränna.
Efter exponering för solen kan vissa personer med albinism utvecklas:
- fräknar
- mol, vanligtvis rosa i färg på grund av de minskade pigmentmängderna
- lentigines, stora fräknarliknande fläckar
Det finns också en högre risk för hudcancer. Personer med albinism bör använda solskyddskräm med SPF 30 eller högre och rapportera eventuella nya mol eller andra hudförändringar till en läkare.
Hår
Detta kan variera i färg från vitt till brunt. De av afrikansk eller asiatisk härkomst tenderar att ha gult, brunt eller rödaktigt hår.
När individen åldras kan hårfärgen sakta bli mörkare.
Ögonfärg
Detta kan också förändras med åldern och varierar från mycket ljusblått till brunt.
Låga nivåer av melanin i iris innebär att ögonen kan se lite genomskinliga ut och i viss ljus ser röda eller rosa ut när ljuset reflekterar från näthinnan på ögats baksida.
Bristen på pigment förhindrar iris från att helt blockera solljus. Detta resulterar i en ljuskänslighet, så kallad ljuskänslighet.
Syn
Albinism påverkar alltid synen. Förändringar i ögonfunktionen kan inkludera:
- Nystagmus: Ögonen rör sig snabbt och okontrollerbart fram och tillbaka.
- Strabismus: Ögonen fungerar inte tillsammans.
- Amblyopi: Kallas också som ett "lat öga."
- Myopi eller hypermetropi: Personen kan ha extrem närsynthet eller långsynthet.
- Fotofobi: Ögonen är särskilt känsliga för ljus.
- Optisk nervhypoplasi: Synnedsättning kan bero på en underutvecklad synnerv.
- Optisk nervfel: nervsignaler från näthinnan till hjärnan följer ovanliga nervvägar.
- Astigmatism: En onormal flexibilitet på ögat eller linsens främre yta resulterar i suddig syn.
Strategier som kan hjälpa till inkluderar:
- fästa speciella teleskoplinser fästa på glasögonen
- med en stor datorskärm eller utskriftsmaterial med hög kontrast
- installera programvara som konverterar text till tal
- med en färgad boll när du spelar spel
Synproblem relaterade till albinism tenderar att vara värst hos nyfödda men förbättras snabbt under de första sex månaderna av livet. Problemen med ögons hälsa kommer sannolikt att kvarstå.
Orsaker
Albinism härrör från en mutation i en av flera gener.
En av 70 personer tros bära genen för albinism.
Generna i fråga är ansvariga för olika aspekter av melanocyternas produktion av melanocyter i huden och ögonen.
Vanligtvis stör mutationerna enzymet tyrosinas (tyrosin 3-monooxygenas).
Detta enzym syntetiserar melanin från aminosyran tyrosin.
Beroende på mutationen kan melaninproduktionen antingen sakta ner eller helt stoppas.
Oavsett mängden störningar med melaninproduktion finns det alltid problem med det visuella systemet. Detta beror på att melanin spelar en viktig roll i utvecklingen av näthinnan och optiska nervvägarna från ögat till hjärnan.
Typer
Albinism är uppdelad i ett antal undergrupper beroende på de specifika gener som påverkas.
Okulokutan albinism (OCA): Detta orsakas av en mutation i 1 av 4 gener. OCA delas vidare upp i sju typer beroende på mutationerna.
Dessa underavdelningar inkluderar:
- OCA typ 1: Individer tenderar att ha mjölkig hud, vitt hår och blå ögon. Med åldern kan vissa individs hud och hår bli mörkare.
- OCA typ 2: Mindre allvarlig än typ 1, detta förekommer oftast hos afrikaner söder om Sahara, afroamerikaner och indianer.
- OCA typ 3: Synproblem är normalt mildare än i andra typer. Detta drabbar mestadels svarta sydafrikaner.
- OCA typ 4: Detta är vanligast bland östasiatiska befolkningar. Det verkar som typ 2.
X-bunden okulär albinism: Detta orsakas av en genmutation av X-kromosomen. X-länkad okulär albinism drabbar främst män. Synproblem är närvarande, men ögon-, hår- och hudfärg ligger vanligtvis inom det normala området.
Hermansky-Pudlak syndrom: Denna sällsynta variant är vanligast i Puerto Rico. Symtomen liknar okulokutan albinism men tarm-, hjärt-, njure- och lungsjukdomar eller blödningsstörningar, såsom hemofili och mer sannolikt också.
Chediak-Higashi syndrom: Detta är en sällsynt form av albinism, orsakad av en mutation i CHS1 / LYST-generna.Symtomen liknar okulokutan albinism men hår kan se silvrig ut och huden kan se lite grå ut. Det kan finnas defekter i de vita blodkropparna, vilket gör infektioner vanligare.
När forskningen fortsätter kan mer specifika mutationer upptäckas, vilket hjälper oss att förstå de bakomliggande orsakerna till albinism mer detaljerat.
Arv
De flesta typer av albinism ärvs i ett autosomalt recessivt arvsmönster. Undantaget är X-bunden okulär albinism. Detta förmedlas i ett X-länkat arvsmönster.
Autosomalt recessivt arv
Med autosomal recessiv arv måste en individ få felaktiga kopior av en gen från mor och far för att utveckla albinism.
Föräldern som bär genen visar ofta inte symtom.
Om båda föräldrarna bär genen men inte har några symtom finns det en 1 av 4 chans att deras avkomma kommer att ha albinism.
Det finns 1 till 2 chans att avkomman blir bärare.
De kommer att ha genen men inte ha några symtom.
Uppskattningsvis 1 av 70 personer bär generna associerade med albinism men påverkas inte av mutationerna.
X-länkat arv
X-länkade recessiva tillstånd drabbar främst män.
Eftersom kvinnor bär två X-kromosomer kan den andra ofta utgöra bristen om en gen skadas.
Kvinnor kan fortfarande bära och vidarebefordra genen.
Män har dock en X- och en Y-kromosom. Detta innebär att alla albinomutationer i deras singular X-kromosom kommer att generera tillståndet.
Om mamman har en X-länkad mutation kommer varje dotter att ha 1 till 2 chans att bli bärare och varje son har 1 till 2 chans att utveckla albinism.
Diagnos
Processen med att diagnostisera albinism involverar oftast:
- fysisk undersökning
- diskussion om hud- och hårpigmenteringsförändringar
- undersökning av ögonen av en expert (ögonläkare)
- jämföra individens färg med familjemedlemmar
Andra sjukdomar kan också orsaka pigmentförändringar, men de orsakar inte synförändringar. Om pigmentförändringar och synförändringar är närvarande, är albinism sannolikt orsaken.
Det mest pålitliga sättet att diagnostisera albinism är med genetisk testning. Men i familjer med historia av albinism är det inte alltid nödvändigt.
Behandling
Eftersom sjukdomen är genetisk finns det inga botemedel.
Behandlingen fokuserar på att minimera symtomen och titta efter förändringar.
Att få rätt vård för ögonproblem är viktigt.
Detta inkluderar:
- receptbelagda glasögon
- mörka glasögon för att skydda ögonen från solen
- regelbundna synundersökningar
Människor bör se efter eventuella hudförändringar och använda solskyddsmedel för skydd.
Kirurgi på de optiska musklerna kan ibland minimera ”skakningen” i nystagmus.
Procedurer för att minimera strabismus kan göra det mindre märkbart, men kirurgi förbättrar inte synen. Graden av framgång med att minska symtomen varierar mellan individer.
Albinism förvärras inte med åldern. Ett barn med albinism kan blomstra och uppnå samma utbildning och anställning som en person utan villkoret.
Komplikationer
De vanligaste fysiska problemen i samband med albinism är den ökade risken för solbränna och hudcancer.
Dessutom står vissa människor inför betydande sociala problem.
Dessa kan inkludera mobbning i skolan. Personen kan få att känna sig som en outsider eftersom de ser annorlunda ut.
Dessa sociala faktorer kan leda till stress, låg självkänsla och isolering.
Individer med albinism i Afrika söder om Sahara har de största problemen.
En studie utförd i Nigeria rapporterade att de:
“Erfaren alienation, undvek sociala interaktioner och var mindre känslomässigt stabila. Dessutom var det mindre troligt att drabbade individer slutför skolan, söker arbete och hittar partners.
I vissa länder söder om Sahara, såsom Tanzania och Burundi, är kroppsdelar av individer med albinism eftertraktade av häxläkare.
Det har förekommit många fall där barn med albinism har mördats i vinstsyfte. nationella geografiska uppskattade att kroppsdelarna hos en person med albinism 2013 skulle kunna uppgå till 75 000 dollar.
I vissa afrikanska länder, särskilt Tanzania och Zimbabwe, tror vissa att sex med en kvinna med albinism botar aids.
Denna falska tro har lett till mord, våldtäkt och ytterligare AIDS-infektioner.
År 2015 uppmanade FN till "brådskande" att vidta åtgärder för att förhindra attacker mot människor med albinism.
