Ny genetisk skyldige hittades för tidigt progressivt håravfall
Många människor möter håravfall, men bara ett fåtal upplever det redan från barndomen. Detta inträffar i ett sällsynt ärftligt tillstånd som kallas hypotrichosis simplex. Nu har äntligen forskare kunnat identifiera genen som är ansvarig för denna form av håravfall.
Individer med hypotrichosis simplex har en normal mängd hår efter födseln, men de börjar förlora det i tidig barndom. Denna förlust fortsätter att utvecklas med åldern.
Även om forskare vet att detta är ett ärftligt tillstånd har de hittills bara identifierat få av de potentiella genetiska syndarna.
En av dessa är en mutation i APCDD1 gen, som stör en signalväg som påverkar cellfunktion och regenerering.
Nu har forskare från universitetssjukhuset i Bonn i Tyskland, i samarbete med kollegor från andra institutioner i Tyskland och Schweiz, stängt in på en annan gen som spelar en avgörande roll i denna sällsynta typ av håravfall.
Deras studie, vars resultat visas i American Journal of Human Genetics, anger att mutationer i LSS gen driver de mekanismer som kännetecknar hypotrichosis simplex.
En muterad gen spelar en nyckelroll
Forskarna analyserade den genetiska informationen från människor från tre familjer som inte var relaterade på något sätt. Totalt upplevde åtta släktingar håravfallssymtom.
När man tittar på deras genetiska sammansättning fann utredarna att de alla hade mutationer i LSS gen, som normalt kodar för ett specialiserat enzym.
"Denna gen kodar för lanosterolsyntas - LSS för kort", konstaterar studieförfattaren Prof. Regina C. Betz. "Enzymet", tillägger hon "spelar en nyckelroll i kolesterolmetabolismen."
Detta har dock ingenting att göra med kolesterolnivåerna i blodet. Istället påverkar LSS en metabolisk väg som påverkar hårsäckarnas hälsa.
"Det finns en alternativ metabolisk väg för kolesterol, som spelar en viktig roll i hårsäcken och inte är relaterad till kolesterolnivåer i blodet", säger professor Betz.
Forskarna slutade dock inte med detta resultat. Istället samlade de vävnadsprover, som de analyserade i ett försök att ta reda på var exakt i hårsäckcellerna LSS visas.
Teamet kunde bekräfta det om en person bär ordinarie LSS gen uppträder enzymet i det endoplasmiska retikulumet. Detta är en uppsättning små kanaler i follikelcellerna.
En förändring kan leda till omfattande fel
När det gäller personer med muterade LSS, fann utredarna att enzymet faktiskt sprider sig utanför det endoplasmatiska retikulumet och in i cytosolen, den intracellulära vätskan.
"Vi kan ännu inte säga varför håret faller ut", medger huvudstudieförfattaren Maria-Teresa Romano, doktorand. Hon konstaterar dock att de har en teori.
"Det är troligt att förskjutningen av LSS från det endoplasmatiska nätverket resulterar i ett fel."
Maria-Teresa Romano
Forskarna är ändå glada över vad de har kunnat ta reda på hittills. Dessa upptäckter gör det möjligt för dem att få en större bild av orsakerna bakom hypotrichosis simplex.
"En bättre förståelse för orsakerna till sjukdomen kan i framtiden möjliggöra nya metoder för behandling av håravfall", säger professor Betz.
Det kan fortfarande ta lång tid tills de faktiskt hittar en effektiv behandling för denna typ av progressivt håravfall.
Fortfarande, Prof Betz. försöker fokusera på silverfodret och säger: ”De som drabbas av hypotrichosis simplex behöver bara hantera håravfall. Detta är upprörande, men andra organ påverkas inte. ”
