Vad man ska veta om sicklecellsjukdom

Sickcellsjukdom avser en grupp genetiska störningar som påverkar hemoglobin. Dessa störningar kan vara livshotande, men det finns sätt att hantera symtomen.

Röda blodkroppar innehåller hemoglobin, som är en molekyl som levererar syre till kroppens vävnader. Vid sicklecellsjukdom innebär ett problem med hemoglobin att de röda blodkropparna är C-formade (som en segel) och klibbiga.

Som ett resultat kan de hålla sig i hjärt-kärlsystemet. De kan inte heller leverera syre effektivt. Detta kan påverka kroppen på olika sätt.

För närvarande är det enda botemedlet mot sicklecellsjukdom en stamcellstransplantation, men organisationer som Sickle Cell Disease Association of America arbetar för att öka medvetenheten och uppmuntra finansiering för mer forskning om detta tillstånd.

Enligt Genetics Home Reference påverkar sigdcellsjukdomar oproportionerligt “människor vars förfäder kommer från Afrika; Medelhavsländer som Grekland, Turkiet och Italien; den arabiska halvön; Indien och spansktalande regioner i Sydamerika, Centralamerika och delar av Karibien. ”

Denna artikel kommer att titta på varför sigdcellsjukdom uppstår, hur den påverkar kroppen och några behandlingsalternativ.

Hur skiljer sig sigdcellssjukdomar från sigdcellsegenskaper? Ta reda på det här.

Orsaker

För närvarande finns det ingen anpassad behandling för sigdcellsjukdom.

Seglcellsjukdom är ett genetiskt tillstånd. En person kan bara få det om de ärver en eller flera felaktiga gener från sina biologiska föräldrar.

Om en person har en felaktig gen från bara en förälder, kommer de att ha seglcellsexempel men inte sigdcellsjukdom. Om en person ärver en felaktig gen från varje förälder, kommer de att ha sicklecellsjukdom.

Typer

Det finns flera olika typer av sicklecellsjukdom. De viktigaste inkluderar:

• HbSS: En person ärver två sicklecellgener, en från varje förälder. De kommer att ha sicklecellanemi, som är den allvarligaste typen av sicklecellsjukdom. Läkare kallar det HbSS.
• HbSC: En person ärver en seglcellgen från en förälder. Från den andra föräldern ärver de en gen som resulterar i en annan typ av onormalt hemoglobin. HbSC är vanligtvis mindre allvarlig än HbSS.
• HbS beta-talassemi: En person ärver en seglcellgen från en förälder och en gen för beta-talassemi, en annan typ av anemi, från den andra.
• Seglcellegenskaper: Om en person bara har en seglcellgen, kommer de inte att ha sigdcellsjukdom, men de kan överföra genen till sina barn. En person med en felaktig gen har sigdcell.

Läs mer om talassemi här.

Vem påverkar det?

Seglcellsjukdom kan drabba vem som helst, men det är vanligare bland svarta människor. Människor från Medelhavet, Sydamerika, Mellanöstern och Sydasiatiska anor har också högre andelar av sigdcellsjukdom.

Enligt Centers for Disease Control and Prevention (CDC) har cirka 100 000 människor i USA sicklecellsjukdom. Cirka 1 av 365 svarta amerikaner föds med sjukdomen och 1 av 13 föds med egenskapen. Sickellcells sjukdom drabbar cirka 1 av 16 300 spansktalande amerikaner.

Seglcellsjukdom verkar vara mer sannolikt i områden där malaria är vanligt. CDC noterar dock att personer med sigdcellsjukdom verkar ha en lägre risk för vissa allvarliga typer av malaria.

Varannan sekund behöver någon i USA blod, men tillgången är låg på grund av COVID-19. För att ta reda på mer om blodgivning och hur du kan hjälpa till, besök vårt dedikerade nav.

Symtom och komplikationer

Om kroppens celler inte får tillräckligt med syre kan många symtom och komplikationer uppstå. Dessa kan hända i alla åldrar, och de kan variera mellan individer.

Sickceller bryts ner lättare än friska röda blodkroppar. Detta kan resultera i låga nivåer av röda blodkroppar, känd som anemi.

Tidiga symtom kan inkludera:

• gulsot eller en gulning av huden och ögonvitorna
• Trötthet
• smärta och svullnad i händer och fötter

Ytterligare symtom och komplikationer kan inkludera:

• episoder av smärta
• svullnad i händer och fötter
• akut bröstsyndrom
• synförlust
• förstorad mjälte
• bensår
• stroke
• djup ventrombos
• lever-, hjärt- eller njurskador
• gallstenar
• undernäring (hos unga människor)
• infertilitet (hos män)
• priapism, som hänvisar till en långvarig och smärtsam erektion
• pulmonell hypertension, vilket är högt blodtryck i blodkärlen som försörjer lungorna
• hjärtsvikt
• ben- och ledskador, som uppstår på grund av låg blodtillförsel
• en högre risk för infektioner, som kan ha allvarliga symtom
• feber

Följande lista ger mer information om några av de viktigaste symptomen och komplikationerna av sicklecellsjukdom:

• Smärta: Under en smärtsepisod fastnar sigdceller och förhindrar att blod flyter till en del av kroppen. Smärtan kan variera från mild till svår, och den kan pågå under vilken tid som helst.
• Infektioner: CDC varnar för att personer med sicklecellsjukdom kan ha en högre risk för allvarlig sjukdom med COVID-19, oavsett ålder.
• Bröstsymptom: Symtomen vid akut bröstsyndrom inkluderar bröstsmärta, hosta, feber och andningssvårigheter.
• Förstorad mjälte: En person kan plötsligt uppleva svaghet, bleka läppar, snabb andning och hjärtfrekvens, törst och buksmärtor.

Om något av dessa symtom uppträder behöver personen akut medicinsk behandling. De kan också behöva spendera tid på sjukhuset.

Hos spädbarn

Eftersom en person ärver det, är det sigdcellsjukdom före födseln. Ett rutinmässigt blodprov vid födseln visar om tillståndet är närvarande.

I svåra fall kan ett spädbarn ha en aplastisk kris, där benmärgen slutar producera röda blodkroppar, vilket leder till svår anemi. De kan också ha en förstorad mjälte på grund av fångade röda blodkroppar.

Symtom inkluderar låg aptit och tröghet.

Testning och diagnos

I USA omfattar screening för nyfödda ett enkelt blodprövkod för att bedöma för sigdcellsjukdom och sigdcell. Om testerna visar att barnet har sicklecellsjukdom kommer vårdteamet att följa upp familjen över tiden.

Tester är också tillgängliga före födseln, med början från vecka 8–10 under graviditeten.

Om en person med en familjehistoria av sicklecellsjukdom planerar att få barn kanske de vill träffa en genetisk rådgivare och genomgå genetisk testning för att ta reda på om deras barn sannolikt har tillståndet.

Behandlingar

Behandlingen kommer att innefatta en kombination av tillvägagångssätt, och alternativen beror på personens specifika behov.

Det finns riktlinjer för behandling av tillståndet, men kontoret för förebyggande av sjukdomar och hälsofrämjande noterar att för närvarande endast 1 av 4 personer får den rekommenderade vårdstandarden.

När en person med sicklecellsjukdom upplever smärta kan en läkare inte behandla den lika snabbt som de gör hos personer som har smärta vid andra tillstånd. De kanske inte ordinerar lämpliga doser av smärtstillande medel.

Avsnitten nedan kommer att diskutera de olika behandlingsalternativen för sicklecellsjukdom mer detaljerat.

Medicin

Följande läkemedel kan bidra till att minska risken för komplikationer:

• Hydroxyurea (Hydrea): Detta hjälper till att säkerställa tillförseln av syre till kroppen. Det är inte säkert att använda under graviditet. Forskning har inte bevisat fördelarna med detta läkemedel hos barn yngre än 9 månader.
• L-glutamin oralt pulver (Endari): Detta hjälper till att minska antalet sigdceller. Den passar från 5 års ålder.
• Voxelotor (Oxbryta): Detta hjälper till att öka nivåerna av friskt hemoglobin. Den är lämplig från 12 års ålder.
• Crizanlizumab-tmca: Detta kan hjälpa till att minska smärta genom att förhindra att blodceller fastnar i blodkärlen. Den passar från 16 års ålder.

Förebyggande av infektioner

CDC rekommenderar vuxna och barn att vidta försiktighetsåtgärder för att minska risken för infektioner. Dessa inkluderar:

• öva regelbunden handtvätt
• enligt riktlinjerna för livsmedelssäkerhet
• hålla sig borta från reptiler, såsom sköldpaddor, som de kan bära Salmonella
• vaccinationer mot influensa, pneumokocksjukdom och meningokocksjukdom

En läkare kan ordinera penicillin eller ett annat antibiotikum för barn under 5 år.

Blodtransfusioner och stamcellstransplantationer

Personer med svåra symtom kan behöva blodtransfusion eller stamcellstransplantation.

Blodtransfusioner kan vara nödvändiga om en person har svår anemi, en förstorad mjälte, infektioner eller andra komplikationer.

En stamcellstransplantation som använder celler från en matchad, frisk donator kan bota sicklecellsjukdom, men det kan vara riskabelt. Dessutom måste stamcellerna matchas noggrant.

Personer med sigdcellsjukdom eller sigdcelldrag kan inte ge blod, men vårdpersonal uppmuntrar alla som kan donera att göra det. Detta kan hjälpa en person med dessa tillstånd.

Graviditet

Många har en hälsosam graviditet med sigdcellsjukdom. Det kan dock finnas en högre chans att:

• upplever smärta och andra symtom
• upplever för tidig födsel
• att ha en bebis med låg vikt

Att få lämplig medicinsk vård kan bidra till att minska dessa risker.

Personer med sicklecellsjukdom eller sigdcellegenskaper kanske vill prata med en genetisk rådgivare om de planerar att få barn.

Livsstilsåtgärder

Många med sicklecellsjukdom kan leva ett fullt och aktivt liv, särskilt om de vidtar åtgärder för att minska effekterna av tillståndet.

Livsstilsåtgärder som kan hjälpa till inkluderar:

• hitta ett lämpligt vårdteam
• följer den rekommenderade behandlingsplanen, inklusive att delta i regelbundna hälsokontroller
• lära sig så mycket som möjligt om sicklecellsjukdom
• dricker åtta till tio glas vatten per dag
• inte blir för varmt eller för kallt, eftersom detta kan utlösa en kris
• delta i fysisk aktivitet men också få tillräckligt med vila
• följa en hälsosam kost, eftersom detta kan öka det allmänna välbefinnandet
• kontrollera försäkringsskydd och berättigande för Medicaid-hjälp
• gå med i ett onlineforum eller patientregister, till exempel Sickle Cell Disease Association of America, för att få tillgång till användbara resurser
• inte röka, eftersom forskning tyder på att detta kan påverka hur mycket syre som når blodet genom lungorna

Hälsoförsäkring kommer att täcka behandlingen av sicklecellsjukdom. Om en person inte har försäkring kan de köpa den enligt Affordable Care Act eller ansöka om Medicaid.

Syn

Seglcellsjukdom är en potentiellt livshotande blodsjukdom.

Forskare letar för närvarande efter ett botemedel som hjälper alla människor med sigdcellsjukdom. De hoppas kunna etablera nästa generations terapi inom 5–10 år.

Personer som är intresserade av att gå med i en klinisk prövning kan prata med sin läkare eller gå med i National Institutes of Health's Cure Sickle Cell-initiativ för mer information.

National Heart, Lung and Blood Institute tillhandahåller en lista över kliniska prövningar som varierar beroende på åldersgrupper och andra faktorer.