Vad ska man veta om protein C-brist?

Protein C hjälper till att reglera blodproppar och är viktigt för sårläkningsprocessen. Brist på protein C kan leda till onormala blodproppar och andra allvarliga tillstånd.

Blodproppar kan förekomma både inom och utanför kroppen. De bildas vanligtvis efter skador på vener eller artärer och försvinner ofta utan behandling efter att såret har läkt.

Bildningen av en blodpropp kallas koagulation. Hälsosam koagulation kräver en exakt mängd proteiner, liksom blodkroppar som kallas blodplättar, för effektiv funktion.

Vissa blodproppar utvecklas dock utan skada och kräver behandling. Hälsokonsekvenserna av dessa blodproppar kan vara extremt allvarliga och ibland dödliga.

Vad är protein C-brist?

Blodproppar utanför kroppen förstås från en ung ålder.

Levern gör protein C och släpper ut det i blodomloppet.

Detta reglerar blodkoagulering genom att blockera andra proteiner som främjar koagulation.

Protein C-brist uppstår när en person inte kan producera tillräckligt med protein C eller inte har tillräckligt med proteinet i kroppen.

Denna brist stör balansen i blodomloppet. Eftersom protein C blockerar koagulationsproteiner, desto mindre protein C skapar kroppen, desto större är risken att blodproppar bildas.

Protein C-brist kan variera från mild till svår. Många personer med mild protein C-brist utvecklar inte problematiska blodproppar.

Enligt Clot Connect, ett informations- och uppsökande projekt från University of North Carolina, kan ungefär 1 av 500 personer ha den ärftliga formen av protein C-brist. Allvarliga fall av protein C-brist är mindre vanliga och drabbar endast 1 av 4 miljoner nyfödda barn.

Orsaker

Människor kan ärva eller förvärva protein C-brist.

Människor ärver protein C-brist på grund av mutationer i en viss gen som kallas PROC-genen. Forskare har identifierat 270 olika mutationer som antingen kan minska produktionen eller förhindra proteinets fullständiga funktion.

Risken för ett allvarligare tillstånd ökar med mängden mutationer på PROC-genen.

Människor förvärvar också tillståndet på icke-genetiska sätt, inklusive:

• tar blodförtunnande medel, såsom warfarin
• leversvikt
• lågt intag av vitamin K
• kirurgisk avlägsnande av tunntarmen
• en antibiotikakurs utan tillräcklig näring
• tumörer i hela kroppen
• koagulationsstörningar på grund av blodinfektioner
• bakterieinfektioner hos unga människor

Riskfaktorer

De största riskfaktorerna för tillståndet är att ha en förälder med tillståndet eller en familjehistoria av onormala blodproppar.

Föräldrar överför mutationen som orsakar protein C-brist till sina avkommor. Det finns 50 procent chans att ärva tillståndet när en förälder har det. Allvarligare fall kan uppstå när individer ärver muterade PROC-gener från båda föräldrarna.

Följande faktorer ökar risken för blodproppar:

• ålder
• kirurgi
• brist på motion
• graviditet
• en medföljande blodproppssjukdom

Symtom

De allvarligaste fallen av protein C-brist inträffar strax efter födseln. Detta är vanligtvis resultatet av ett blodproppstillstånd som kallas purpura fulminans.

Vissa personer med mycket låga nivåer av protein C kan visa inga symtom förrän puberteten. Men det är lika sannolikt att de får blodproppar och blockeringar som en person som visade symtom tidigare.

Komplikationer

Individer kan bara upptäcka att de har protein C-brist efter att blodproppar och andra komplikationer uppstår.

Komplikationerna med protein C-brist kan vara allvarliga och kan leda till akut behandling. Dessa inkluderar:

Djup ventrombos

Längre resor utan rörelse kan öka risken för DVT något.

Djup venetrombos (DVT) är ett allvarligt tillstånd som kan utvecklas hos personer med till och med mild protein C-brist.

DVT är blodproppar som bildas under hudytan, vanligtvis i armar och ben men också runt hjärnan.

DVT kan bli livshotande när de rör sig genom kroppen och orsakar blockeringar i lungorna.

Om personer med protein C-brist har flera episoder av DVT kan ett tillstånd som kallas kronisk djup veninsufficiens utvecklas.

Detta innebär att huden i området blir missfärgad och svullnaden blir allvarligare.

Lungemboli

Detta farliga tillstånd kan utvecklas efter DVT. En lungemboli blockerar blodflödet till lungorna.

Problem under graviditeten

Protein C-brist ökar risken för blodproppar för kvinnor under graviditet och efter förlossningen. Risken är högre efter födseln.

Statistik tyder på att 1 av 100 gravida kvinnor med ärftlig protein C-brist kommer att utveckla en blodpropp om de inte tar blodförtunnande läkemedel. Kvinnor som är gravida bör diskutera förebyggande alternativ med sina läkare.

Purpura fulminans

Detta är ett livshotande tillstånd hos spädbarn med allvarlig protein C-brist.

Purpura fulminans utvecklas strax efter födseln. Blodproppar bildas i små blodkärl över hela kroppen.

Blodflödet stannar runt dessa blodproppar och orsakar celldöd. Kroppen använder snabbt blodkoagulerande proteiner, vilket resulterar i onormal blödning och missfärgad hud.

Många nyfödda barn överlever inte detta tillstånd. De som överlever har dock fortfarande hög risk för blodproppar och blockeringar.

Warfarininducerad nekros

Detta är ett sällsynt och smärtsamt tillstånd som finns hos ungefär 1 av 10 000 personer som börjar behandling med warfarin.

Blodproppar orsakar celldöd i bröst, skinkor, lår eller torso. Blödning i dessa områden gör dem lila och blå och orsakar svullnad, svår smärta och gangren.

Behandlingen kommer att innebära att omedelbart byta warfarin till en kurs med heparin, vitamin K och protein C-koncentrat.

Villkoret kräver ofta operation.

När ska jag träffa en läkare

Att vara aktiv kan hjälpa till att förhindra blodproppar.

Varje blodpropp är en potentiell medicinsk nödsituation.

Människor bör söka medicinsk hjälp omedelbart om något av följande symtom uppträder:

• kramper, smärta eller ömhet i armar eller ben
• en röd eller lila färg på huden
• svullnad
• värme i det smärtsamma området

Blodproppar uppträder hos 900 000 människor i USA varje år och 100 000 av dessa fall kommer att vara dödliga.

Statistik från International Society on Thrombosis and Haemostasis visar att 1 av 4 lungemboli är dödlig.

Sök akut medicinsk hjälp om något av dessa symtom utvecklas:

• andnöd
• bröstsmärta
• en snabb hjärtslag
• svimning
• hosta blod

Diagnos

Ett blodprov är det enda sättet att identifiera protein C-brist. Vissa faktorer, såsom warfarinbehandling, kan också orsaka en tillfällig minskning av protein C, så upprepad testning kan vara nödvändig.

För de mest exakta resultaten, vänta i minst 14 dagar efter att ha använt warfarin för att få test. Att testa familjemedlemmar kan hjälpa till att bekräfta om tillståndet är ärftligt.

Läkare kan också feldiagnostisera blodproppar och kan kräva omprövning.

Behandling och utsikter

Även personer utan protein C-brist bör vidta åtgärder för att förhindra blodproppar. Enkla steg inkluderar att gå ner i vikt, sluta röka och hålla sig aktiv.

Människor med protein C-brist kanske vill ta ytterligare steg. Detta kan innebära byte av läkemedel, som att stoppa östrogenbehandling och undvika preventivmedel som innehåller östrogen och progestin.

Individer som har familjemedlemmar med protein C-brist bör överväga att få test, även om de inte har några symtom.

Människor bör informera personalen om protein C-brist före operation, graviditetsbehandling, långa flygningar och andra situationer som innebar begränsad rörelse.

Läkare kan föreslå långtidsbehandling med blodförtunnande läkemedel för personer som har haft blodproppar som ett resultat av genetisk protein C-brist.Om blodproppar ännu inte är ett problem, rekommenderar läkare vanligtvis bara blodförtunnande medel när en person har en ökad risk för blodproppar, inklusive:

• efter operationen
• när du använder en kateter
• under långa perioder utan rörelse

Människor kan komplettera låga C-nivåer med ett syntetiskt koncentrat vid dessa tillfällen. Detta kan också minska dosen av blodförtunnande medel som ordinerats för långtidsanvändare.

Hämtmat

Protein C-brist är en brist på ett särskilt protein som är viktigt för att reglera blodproppar i hela kroppen.

Om det inte finns tillräckligt med protein C i kroppen, riskerar en person en potentiellt dödlig blodpropp, inklusive DVT och lungemboli. En individ kommer ofta att ärva tillståndet från en eller båda föräldrarna och blodkoagulationsmedicin, såsom warfarin.

Behandlingen inkluderar byte av medicinering och komplettering av protein C med ett syntetiskt koncentrat.

F:

Finns det något sätt att komplettera protein C från kosten?

A:

Nej, det finns inget sätt att komplettera protein C från din kost. Med protein C-brist kan du inte göra enzymproteinet C.

Det finns inget kosttillskott för protein C. Om du befinner dig i en medicinsk situation där du behöver protein C måste läkare ge dig protein C-koncentrat.

Svar representerar våra medicinska experters åsikter. Allt innehåll är strikt informativt och bör inte betraktas som medicinsk rådgivning.