Ehlers-Danlos syndrom: Allt du behöver veta
Ehlers-Danlos syndrom är en grupp genetiska störningar som påverkar kroppens bindväv, inklusive de i lederna, huden och blodkärlen.
Det finns flera olika typer av Ehlers-Danlos syndrom. Sammantaget påverkar dessa så många som 1 av 5 000 människor världen över. Vissa former av syndromet är dock mycket sällsynta och påverkar endast ett fåtal individer över hela världen.
I den här artikeln tittar vi på symtomen och orsakerna till Ehlers-Danlos syndrom, liksom behandlingsalternativen och utsikterna för en person med något av dessa tillstånd.
Vad är Ehlers-Danlos syndrom?
Ehlers-Danlos syndrom påverkar bindväven i kroppen. Bindvävnader är proteiner och andra ämnen som ger styrka och elasticitet.
De ger stöd i vävnader i hela kroppen, såsom:
- blodkärl
- ben
- hud
- muskler
- senor
- ligament
- tandkött
- organ
- ögon
Människor med Ehlers-Danlos syndrom har vanligtvis defekter i sammansättningen av dessa bindväv, vilket orsakar problem som lösa leder (gemensam hypermobilitet) och mjuk, ömtålig och töjbar hud (hudförlängning).
Bilder
Symtom
Symtomen på Ehlers-Danlos syndrom varierar beroende på typ. De skiljer sig också från person till person.
De flesta med Ehlers-Danlos syndrom har en viss nivå av gemensam hypermobilitet och hudöversträckbarhet.
I vissa fall, beroende på typen av Ehlers-Danlos syndrom, kan människor ha andra symtom.
Symtom inkluderar:
Gemensamma problem
Ehlers-Danlos syndrom gör att lederna blir:
- lösa
- instabil
- smärtsam
- hypermobile, vilket innebär att de rör sig bortom det normala rörelseområdet för en led
Komplikationer av dessa symtom inkluderar förskjutna leder och artros.
Hudproblem
Individer med dessa tillstånd kan upptäcka att deras hud är:
- mjuk och sammetslen
- ömtålig
- långsam att läka
- alltför stretchig
Dessa hudsymtom kan leda till olika komplikationer, såsom:
- kraftiga blåmärken eller sönderrivning
- svår ärrbildning
- sår som är långsamma att läka
- blötdjur pseudotumörer, som är små, köttiga lesioner som utvecklas på huden
Andra symtom
Ehlers-Danlos syndrom kan orsaka ytterligare symtom, inklusive:
- kronisk muskuloskeletal smärta
- skolios, vilket är en onormal krökning i ryggraden
- andningssvårigheter
- böjda eller böjda armar och ben
- låg muskelton
- tandköttssjukdom och tandproblem
- mitralventilprolaps, ett hjärtsjukdom
- ögonproblem
Den vaskulära typen av Ehlers-Danlos syndrom kan orsaka allvarliga symtom, inklusive bristning på väggarna i blodkärlen, livmodern eller tarmarna.
Denna skada kan leda till allvarliga komplikationer, särskilt under graviditeten. Det kan till och med vara dödligt om de större blodkärlen går sönder.
Typer
Det finns 13 undertyper av Ehlers-Danlos syndrom (EDS). Det kan finnas en viss överlappning i de kliniska kriterierna som kännetecknar varje subtyp.
De vanligaste är hypermobila och klassiska typer. Andra former är mycket sällsynta.
De 13 typerna är:
Hypermobile EDS (hEDS)
Hypermobile EDS (hEDS) är den vanligaste typen och förekommer hos 1 av 5 000 till 20 000 människor världen över.
Det finns inget genetiskt test tillgängligt för hEDS, så en läkare kommer att diagnostisera det baserat på en persons symptom.
Det orsakar hud- och ledproblem, trötthet, humörproblem och problem med matsmältningen.
Klassisk EDS
Enligt uppskattningar kommer sannolikt den klassiska typen av EDS (cEDS) att drabba 1 av 20 000 till 40 000 personer.
Klassisk EDS orsakar också ledproblem, men personer med denna typ har fler hudsymtom än de med hypermobiltypen. Det kan också orsaka ömtåliga blodkärl.
Vaskulär EDS
Vaskulär EDS (vEDS) är en sällsynt form som påverkar blodkärlen och inre organ, inklusive tjocktarmen och livmodern. Komplikationer inkluderar livshotande blödningar och svårigheter under graviditeten.
Personer med vEDS kan ha ovanliga ansiktsdrag, som en tunn näsa, små örsnibbar, ihåliga kinder och framträdande ögon på grund av en lägre mängd fett under huden.
Andra
Andra, sällsynta typer av Ehlers-Danlos syndrom inkluderar:
- klassisk-liknande EDS (clEDS)
- hjärt-valvulär EDS (cvEDS)
- artrokalasi EDS (aEDS)
- dermatosparaxis EDS (dEDS)
- kyphoscoliotic EDS (kEDS)
- sprött hornhinnasyndrom (BCS)
- spondylodysplastisk EDS (spEDS)
- muskulocontractural EDS (mcEDS)
- myopatisk EDS (mEDS)
- periodontal EDS (pEDS)
Några av dessa är mycket sällsynta. Till exempel vet forskare bara 12 personer med dermatosparaxis EDS, och de tror att endast 30 personer har artrokalasi EDS.
Orsaker
Ehlers-Danlos syndrom är en genetisk störning, vilket innebär att en eller flera genetiska avvikelser är ansvariga för symtomen.
Mutationer i minst 19 gener kan leda till att någon föds med Ehlers-Danlos syndrom.
Vissa former av Ehlers-Danlos syndrom ärvs, vilket innebär att en förälder kan överföra den onormala genen till sitt barn. Barnet kommer att ha samma typ av Ehlers-Danlos syndrom som deras förälder.
Enligt National Organization for Rare Disorders är risken för att en drabbad förälder överför mutationen till sitt barn antingen 25% eller 50%, beroende på om arvet är dominerande eller recessivt. Undertyperna av EDS har olika arvsmönster.
I vissa fall kanske den onormala genen inte kommer från någon av föräldrarna. Det kan bero på en icke-ärftlig, spontan genetisk mutation som förekommer i ägget eller spermierna.
Diagnos
För att diagnostisera Ehlers-Danlos syndrom kommer en läkare att utföra en fysisk undersökning och ta en personlig och familjemedicinsk historia.
Om någon har de karakteristiska hud- och ledsymptomen tillsammans med sjukdomens familjehistoria räcker det ofta för att läkaren ska ställa en diagnos. I vissa fall kan ett genetiskt prov hjälpa till att bekräfta diagnosen.
Men människor kan ha några symtom på Ehlers-Danlos syndrom och inte ha tillståndet. Till exempel drabbar gemensam hypermobilitet cirka 1 av 30 personer, vilket gör det mycket vanligt.
Alla som oroar sig för att de kan ha Ehlers-Danlos syndrom bör tala med en läkare.
Behandling
Även om det inte finns något botemedel mot Ehlers-Danlos syndrom kan behandling ge symtomlindring och minska risken för komplikationer.
Behandlingsalternativ inkluderar:
Sjukgymnastik och motion
Människor behöver vanligtvis sjukgymnastik för att hjälpa dem att hantera gemensamma symtom och minska risken för störningar.
Det är viktigt att arbeta med en sjukgymnast som är bekant med tillståndet.
Förutom övningar kan terapeuten rekommendera hängslen eller skenor för att ge stöd till svaga leder.
Medicin
Ehlers-Danlos syndrom tenderar att resultera i kronisk smärta och obehag, ofta i leder, muskler eller nerver. Det kan också orsaka magproblem och huvudvärk.
Läkemedel kan vara en avgörande del av en smärtlindringsstrategi för många personer med Ehlers-Danlos syndrom.
För daglig hantering kan människor ta receptfria smärtstillande läkemedel, såsom paracetamol (Tylenol) eller ibuprofen (Advil, Motrin). Akuta skador kan kräva receptbelagda smärtstillande medel.
En läkare kan ordinera andra läkemedel för ytterligare symtom. Till exempel kan personer med vEDS behöva blodtryckssänkande läkemedel för att minska risken för bristna blodkärl.
Kirurgi
I vissa fall kan operation vara nödvändig för att:
- reparera ledskador
- fixa brustna blodkärl
- ge gemensam stabilisering
- minska trycket på nerverna
Men på grund av de hudsymtom som Ehlers-Danlos syndrom orsakar, såsom långsam läkning, innebär kirurgi ytterligare risker.
Livsstilsförändringar
Personer med Ehlers-Danlos syndrom kan hantera sina symtom genom att:
- undvika kontaktsporter, tyngdlyftning och andra aktiviteter som belastar lederna för mycket eller ökar risken för skador
- bär en skyddshjälm och stödjande hängslen under aktiviteter
- försöker simma, pilates, yoga eller andra milda träningspass
- få tillräckligt med vila och skapa ett bra sömnmönster för att undvika trötthet
- undvika hårda livsmedel och tuggummi, vilket ökar risken för skada på käken
- ta pauser under tandarbete för att förhindra att käken tvingas
- undvika att spela blås- eller mässingsinstrument, eftersom dessa kan öka risken för en kollapsad lunga, särskilt hos personer med vaskulär EDS
Stöd
Att leva med Ehlers-Danlos syndrom innebär unika utmaningar, och människor med tillståndet kan dra nytta av andras stöd.
Individer med Ehlers-Danlos syndrom kan söka stöd från många olika personer, inklusive:
- familjemedlemmar
- en partner
- vänner
- en arbetsgivare eller lärare
- deras läkare
- en rådgivare, psykoterapeut eller psykolog
- medlemmar i supportgruppen online
- medlemmar i supportgruppen ansikte mot ansikte
- en sjukgymnast
- en arbetsterapeut
- en genetisk rådgivare
Syn
Utsikterna för Ehlers-Danlos syndrom varierar mellan individer beroende på vilken typ de har och svårighetsgraden av deras symtom.
Bortsett från den vaskulära typen minskar de flesta typerna av Ehlers-Danlos syndrom sällan livslängden.
Personer med vEDS har en högre risk för brott på organ eller blodkärl, men att vidta försiktighetsåtgärder och få rätt behandling kan hjälpa till.
Till exempel rapporterade författarna till en långtidsstudie att deltagarna med vEDS som fick celiprolol, ett blodtryckssänkande läkemedel, hade en hög överlevnadsgrad och en låg årlig förekomst av arteriella komplikationer.
Även om Ehlers-Danlos syndrom kan orsaka obekväma symtom kan livsstilsförändringar och medicinska behandlingar ge lättnad, förbättra livskvaliteten och minska risken för skador och komplikationer.
