Allt du borde veta om Waardenburgs syndrom
Waardenburgs syndrom avser flera sällsynta genetiska sjukdomar som orsakar hörselnedsättning, förändringar i ögon, hud och hår och förändringar i ansiktsformen.
Forskare har identifierat fyra olika typer av syndromet, även om det kan finnas ytterligare undertyper.
Waardenburgs syndrom är uppkallat efter D. J. Waardenburg, en holländsk ögonläkare som först identifierade tillståndet 1951.
Snabba fakta om Waardenburgs syndrom:
- Det kännetecknas av hörselnedsättning och ovanliga färgmönster i ögon, hud och hår.
- Ett antal litterära och TV-karaktärer har haft Waardenburgs syndrom.
- Waardenburgs syndrom är en genetisk störning.
Vad är Waardenburgs syndrom?
De med Waardenburgs syndrom kan ha en bred näsrot och orsaka vidsträckta ögon.
Det är vanligt att personer med denna sjukdom har ögon med fläckar eller ögon med olika färg.
Personer med Waardenburgs syndrom kan också ha en ovanlig ansiktsform och andra förändringar i utseendet, som för tidigt grått hår.
Waardenburgs syndrom är en medfödd sjukdom, vilket innebär att den är närvarande från födseln. Det finns inget botemedel mot tillståndet, men det kan hanteras.
Vilka är typerna av Waardenburgs syndrom?
Läkare har identifierat fyra typer av Waardenburgs syndrom. Deras symtom varierar, men människor med varje typ tenderar att ha liknande symtom. Typ 1 och 2 är de vanligaste.
Typ 1
Waardenburgs syndrom av typ 1 får någon att ha ett stort utrymme mellan ögonen. Cirka 20 procent av personer med typ I upplever hörselnedsättning. De har också fläckar av färg eller tappat färg på hår, hud och ögon.
Typ 2
Hörselnedsättning är vanligare i typ 2 än typ 1, med cirka 50 procent av personerna som tappar hörseln. Symtomen liknar annars typ 1, inklusive förändringar i hår, hud och ögons pigment. Denna version av sjukdomen skiljer sig från typ 1 främst genom avsaknad av ett stort utrymme mellan ögonen.
Typ 3
Typ 3 liknar typ 1 och 2 och producerar ofta hörselnedsättning och pigmentförändringar. Människor med denna form har vanligtvis ett stort utrymme mellan ögonen och en bred näsa. Det karakteristiska kännetecknet för typ 3 som skiljer det från typ 1 och 2 är problem med de övre extremiteterna.
Personer med typ 3 kan ha svaga armar eller axlar eller missbildningar i lederna. Vissa har också intellektuella funktionshinder eller en klyftgom. Typ 3 kallas ibland Klein-Waardenburg syndrom.
Typ 4
Typ 4 orsakar pigmentförändringar och kan leda till hörselnedsättning. Dessutom har människor med denna form en sjukdom som kallas Hirschsprungs sjukdom. Denna sjukdom kan blockera tjocktarmen och orsaka svår förstoppning.
Symtom på Waardenburgs syndrom
Symptomen på Waardenburgs syndrom varierar beroende på typ. Över olika typer har de flesta människor:
- förändringar i synen
- förändringar i färg på iris, var och en är ofta olika eller har fläckar
- tidigt grått hår innan 30 år
- ljusa hudfläckar
De flesta personer med Waardenburgs syndrom har normal hörsel, men hörselnedsättning kan förekomma i alla fyra typer.
Vissa personer med Waardenburgs syndrom upplever andra abnormiteter, som främst påverkar formen på olika kroppsdelar. Några av de vanligaste inkluderar:
- svårigheter med tårproduktion
- en liten kolon
- en onormalt formad livmoder
- en klyftgom
- delvis albinohud
- vita ögonfransar eller ögonbryn
- en bred näsa
- ett unibrow eller enstaka, kontinuerligt ögonbryn
Symtomen varierar kraftigt inom olika typer, men typ 3 tenderar att vara den mest försvagande. Förutom de typiska symtomen på Waardenburgs syndrom kan personer med typ 3 uppleva:
- fingerben som är smält ihop
- avvikelser i armar, händer eller axlar
- mikrocefali eller ett ovanligt litet huvud
- utvecklingsförseningar eller intellektuella funktionshinder
- förändringar i formen på skallen
Orsaker till Waardenburgs syndrom
Sjukdomssyndromet är inte smittsamt, kan inte behandlas med mediciner och kan inte orsakas av livsstils- eller utvecklingsfaktorer.
Mutationer i minst sex gener är kopplade till Waardenburgs syndrom. Dessa gener hjälper kroppen att bilda olika celler, särskilt melanocyter. Melanocyter är cellerna som hjälper till att ge huden, håret och ögonen sitt pigment.
Vissa gener som är involverade i Waardenburgs syndrom, inklusive SOX10, EDN3 och EDNRB, påverkar också utvecklingen av nerver i tjocktarmen. Den specifika mutationen som en person har kommer att avgöra vilken typ av Waardenburg-syndrom de utvecklar.
Genetiska orsaker av varje typ
Typ 1 och 3 följer ett autosomalt dominerande arvsmönster. Autosomer är kromosomer som inte är sexkromosomer.
Dominant betyder att en person bara behöver ärva en kopia av en genmutation för att utveckla sjukdomen. De flesta med typ 1 eller 3 har en förälder med sjukdomen.
Typ 2 och 4 följer också ett dominerande arvsmönster, men kan också ärvas enligt ett recessivt genetiskt mönster. Detta mönster kräver två kopior av en genmutation och gör arv mindre troligt.
Båda arvsmönstren innebär att en person är mer benägna att ha Waardenburgs syndrom om en förälder eller annan nära släkting, såsom en farförälder, har störningen.
Recessiva gener kan gömma sig i flera generationer, men så inte alla med Waardenburgs syndrom har en levande familjemedlem med sjukdomen.
Hur sällsynt är Waardenburgs syndrom?
Waardenburgs syndrom är en sällsynt sjukdom som drabbar cirka 1 av 40 000 personer. Cirka 2 till 5 procent av alla fall av dövhet orsakade av genavvikelser är resultatet av syndromet. Även om det är sällsynt kan Waardenburgs syndrom vara vanligt i en familj eftersom det är genetiskt.
Diagnostisering av Waardenburgs syndrom
Läkare kan misstänka Waardenburgs syndrom hos ett nyfött barn baserat på barnets utseende. Läkare kan också testa barn för Waardenburgs syndrom om de får hörselnedsättning.
De flesta fall av Waardenburgs syndrom diagnostiseras i tidig barndom eller spädbarn, men vissa fall kan inte upptäckas under många år.
Tester
Testning kräver ett DNA-prov som extraheras från en persons blod. Ett laboratorium kan screena DNA för genetiska mutationer kopplade till Waardenburgs syndrom.
Det är också möjligt att söka efter genetiska mutationer associerade med Waardenburg när en kvinna är gravid.
Hur allvarliga symtomen på Waardenburgs syndrom blir kan inte bestämmas av dessa screeningtester.
Behandling och hantering av Waardenburgs syndrom
Människor med Waardenburgs syndrom har en typisk förväntad livslängd och de kan leva normala liv. Det finns inga bevis för att livsstils- eller andra miljöförändringar påverkar deras symtom. Istället kräver behandling hanteringen av symtomen när de uppträder.
De vanligaste behandlingarna för Waardenburgs syndrom inkluderar:
- cochleaimplantat eller en hörapparat för att behandla hörselnedsättning
- utvecklingsstöd, till exempel specialskolor, för barn med svår hörselnedsättning
- kirurgi för att förhindra eller ta bort blockeringar i tarmarna
- en kolostomipåse eller annan anordning för att stödja tarmhälsan vid tarmstopp
- kirurgi för att korrigera en klyftgom eller klyftläpp
- kosmetiska förändringar, som att dö håret eller använda smink för att täcka ovanligt hudpigment
En person med Waardenburgs syndrom kan behöva stöd för att hantera deras tillstånd, särskilt om det påverkar deras utseende på sätt som inte lätt kan förändras. Stödgrupper, familjerådgivning och utbildning om sjukdomen kan hjälpa till.
Hämtmat
Waardenburgs syndrom innehåller en mängd olika symtom. Vissa människor upplever bara mindre förändringar i sitt utseende. Andra står inför många funktionella utmaningar. Det finns inget sätt att förutsäga hur Waardenburgs syndrom kommer att manifestera eller förändras över tid hos en given person.
Att veta vilken typ av Waardenburg syndrom en person har kan dock hjälpa läkare att planera lämplig behandling. Med stöd och kvalitetsvård kan personer med Waardenburgs syndrom leva långa och hälsosamma liv.
