5 konstiga, sällsynta och fascinerande medicinska tillstånd
Vi inkluderar produkter som vi tycker är användbara för våra läsare. Om du köper via länkar på den här sidan kan vi tjäna en liten provision. Här är vår process.
Det finns medicinska tillstånd, som diabetes, högt blodtryck eller astma, som nästan alla av oss kommer att ha hört talas om. Men hur är det med dem som är så sällsynta att väldigt få av oss kommer att veta om? I den här spotlighten tittar vi på fem av de sällsynta och konstigaste medicinska tillstånden som registrerats.
Tidigare, Medicinska nyheter idag har täckt en rad medicinska tillstånd så ovanliga att du vid första anblicken till och med kan ifrågasätta om de ens var verkliga.
I vår tidigare Spotlight-funktion tittade vi på Alice in Wonderland-syndromet, vattenallergi, det så kallade walking corpse-syndromet (Cotards syndrom), "stenmänniskans" syndrom (fibrodysplasia ossificans progressiva) och främmande handsyndrom.
Nu lägger vi till ytterligare fem fascinerande förhållanden i vår lista - från ett syndrom som får en individ att spontant producera ren alkohol i tarmen, till en där olika kroppsvävnader växer ur proportioner, vilket allvarligt förändrar en persons utseende och potentiellt leder till många andra hälsoproblem.
"Människokroppen är konstig och bristfällig och oförutsägbar", skriver romanförfattaren Paul Auster Sunset Park. I denna strålkastare tittar vi på några av de mest ovanliga sätten på vilka människokroppen kan vara oförutsägbar.
Auto-bryggerisyndrom
De flesta av oss upplever bara fyll - och den efterföljande ”tuffa morgonen” - efter att ha fått några styva drycker. Även om alkoholen kan ge oss en trevlig ”hög” i början, är baksmälla en hård påminnelse om att våra kroppar inte uppskattar tungt festande så mycket.
Det finns emellertid människor som upplever berusning och baksmälla utan att dricka en betydande mängd alkohol eller till och med utan att inta alkohol alls.
Dessa människor har ett sällsynt tillstånd som kallas auto-bryggerisyndrom eller tarmjäsningssyndrom, där ren alkohol (etanol) produceras i en persons tarm efter att de har ätit kolhydratrika livsmedel.
Ett överskott av Saccharomyces cerevisiae - en typ av jäst - i tarmen är den främsta syndaren, vilket leder till jäsningsprocessen som producerar etanol.
Forskarna konstaterar dock att den spontant producerade alkoholen inte skulle räcka för att ge någon en dryckekörningsavgift eftersom det inte skulle leda till tillräckligt höga nivåer av blodalkohol.
Vissa fall är allvarligare än andra
En variation av detta tillstånd kan dock ha allvarligare effekter.
Eftersom levern vanligtvis bearbetar etanol kan personer vars lever inte fungerar ordentligt uppleva en form av auto-bryggerisyndrom där alkoholen ackumuleras och dröjer sig kvar i systemet längre.
Vissa symtom som åtföljer detta tillstånd inkluderar rapningar, kronisk trötthetssyndrom, yrsel, desorientering, baksmälla och irritabelt tarmsyndrom (IBS).
Alla dessa symtom kan ytterligare påverka en persons mentala hälsa och fysiska välbefinnande. I en intervju för BBC i Storbritannien förklarade en person med auto-bryggerisyndrom hur tillståndet påverkade dem innan de fick en diagnos:
"Det var konstigt; Jag skulle äta lite kolhydrater och plötsligt var jag fånig, vulgär. Varje dag i ett år vaknade jag och kräkade. Ibland skulle det pågå under några dagar; ibland var det precis som 'bam! Jag är full'."
Lyckligtvis kan de flesta hantera auto-bryggerisyndrom genom kostförändringar; genom att byta till livsmedel med lågt kolhydratinnehåll och högt proteininnehåll. Ett ytterligare steg i behandlingen av detta tillstånd innebär att man tar antibiotika och svampdödande behandlingar.
Utländskt accentsyndrom
Föreställ dig detta: du föddes och växte upp i New York, och du har en stereotyp storstadsamerikansk accent. Men en dag, när du är engagerad i en av dina favoritsporter, får du ett kraftigt slag mot huvudet och du passerar ut.
När du vaknar i akuten och ropar till sjuksköterskan, inser du att något chockerande har hänt dig - din New Yorkese-accent är borta och den har ersatts av vad som låter som en stark brittisk engelsk accent.
Vad hände? Detta tankeexperiment illustrerar ett extremt sällsynt tillstånd: det främmande accentsyndromet. Detta är ett talhinder som härrör från skador på de delar av hjärnan som är ansvariga för att samordna tal.
Sådan hjärnskada kan vara ett resultat av en stroke eller en traumatisk hjärnskada, och talhinder som utvecklas gör att personen låter som om han plötsligt har fått en främmande accent.
Forskare noterar att registrerade förekomster av "förändringar" av accenter relaterade till detta syndrom inkluderar japanska till koreanska, brittiska engelska till franska, amerikanska engelska till brittiska engelska och spanska till ungerska.
Nedan kan du se en intervju med en brittisk kvinna som, efter vad som tycktes vara en svår migrän, plötsligt fick en "fransk" accent:
Vissa studier tyder dock på att även om de flesta fall av främmande accent syndrom kan bero på hjärnskador, kan detta tillstånd i vissa fall ha ett psykogent ursprung.
I en genomgång av litteraturen publicerad i tidskriften Frontiers in Human Neuroscience 2016 drar utredarna slutsatsen att psykogent främmande accent syndrom är en undertyp av detta tillstånd.
"[P] sychogenic [främmande accentsyndrom] är relaterat till närvaron av en psykiatrisk eller psykologisk störning i avsaknad av påvisbar neurologisk skada eller ett organiskt tillstånd som kan förklara accenten," skriver författarna.
Den här subtypen, tillägger de, verkar förekomma oftare hos kvinnor än hos män, vanligtvis mellan 25-49 år.
Fisk lukt syndrom
När en person har trimetylaminuri, i allmänhet kallad fisklukt-syndrom, avger de en obehaglig kroppslukt som påminner om lukten av ruttnande fisk genom sin svett, andedräkt och urin.
Detta inträffar när kroppen inte kan bryta ner den organiska föreningen trimetylamin, som producerar denna starka "fiskig" lukt.
Det verkar som att fiskluktsyndrom förekommer hos personer som har specifika mutationer av FMO3-genen.Denna gen instruerar kroppen att producera enzymer som bryter ner organiska föreningar, såsom trimetylamin.
Styrkan hos den obehagliga lukten kan variera i tid, och även mellan individer. Emellertid har beskaffenheten av detta tillstånd vanligtvis en allvarlig inverkan på personens dagliga liv och deras mentala hälsa.
I en recension om trimetylaminuri publicerad i Journal of Clinical and Aesthetic Dermatology 2013 skriver författarna:
”Patienter med [fiskluktsyndrom] blir ofta förlöjligade och lider av låg självkänsla. När de drar sig tillbaka från sina kamrater blir de ensamma, vilket kan påverka deras akademiska prestationer negativt. Ångest kan också vara ett problem [...], särskilt om de inte kan upptäcka sin [egen] lukt. ”
"Patienter erkänner också att de upplever skam och ångest över deras tillstånd, och fall av självmordsförsök har noterats", tillägger forskarna.
Strategier för hantering av trimetylaminuri kan inkludera kostförändringar för att avlägsna eller minska förekomsten av trimetylaminprekursorer (ämnen som denna förening härrör från).
Sådana föregångare innefattar trimetylamin-N-oxid, som finns i marin fisk och kolin, som finns i ägg, senapsfrön, kyckling och nötlever, liksom rå sojabönor.
Men forskare noterar också att extremt låga nivåer av kolin (kolinbrist) kan leda till ytterligare hälsokomplikationer, såsom leverproblem, neurologiska sjukdomar och en högre risk för cancer.
Dödlig familjär sömnlöshet
Vi vet alla att otillräcklig eller dålig sömn kan påverka alla aspekter av människans liv och välbefinnande, från deras fysiska hälsa till deras mentala hälsa.
Medan de flesta av oss kan göra lämpliga livsstilsförändringar för att förbättra vår sömnhygien och undvika påverkan av sömnbrist, är det några människor som tyvärr hanterar ett sällsynt tillstånd som kallas dödlig familjär sömnlöshet.
Detta tillstånd är en genetisk degenerativ hjärnstörning där en person kommer att uppleva allt svårare former av sömnlöshet, vilket så småningom kommer att leda till "betydande fysisk och mental försämring."
Dessutom kan dödlig familjär sömnlöshet påverka det autonoma nervsystemet, vår ”autopilot”, som reglerar processer som andning, hjärtfrekvens och kroppstemperatur.
En variation av den prionrelaterade proteingenen, som reglerar expressionen av prionproteinet, orsakar vanligtvis detta tillstånd. Avvikelser i proteinet kan ha samband med neurodegenerativa sjukdomar.
I dödlig familjär sömnlöshet ackumuleras skadade proteiner i thalamus, en region i hjärnan som spelar en avgörande roll i människans förmåga att röra sig och känna. Detta orsakar skador på hjärnceller och leder till de allvarliga fysiska och mentala symtom som detta tillstånd orsakar.
Trots förhoppningen att antipsykotiska läkemedel och läkemedel som används för att bekämpa malaria skulle kunna behandla denna sjukdom, visade sig metoden inte lyckas. För närvarande finns det inget botemedel mot dödlig familjär sömnlöshet, och forskning kring detta tillstånd pågår.
Proteus syndrom
En av de konstigaste sällsynta sjukdomar som hittills har registrerats är Proteus syndrom, ett tillstånd där olika typer av vävnad - ben, hud men också vävnader i organ eller artärer - växer oproportionerligt.
Bildkredit: Royal London Hospital Archives and Museum
Detta tillstånd har genetiska orsaker, även om det inte är genetiskt ärftligt.
Istället uppstår det från en mutation i AKT1-genen, som sker slumpmässigt i livmodern.
Det kan finnas inga synliga tecken på närvaron av Proteus syndrom vid födseln, eftersom vävnadsöverväxt vanligtvis förekommer i åldern 6 till 18 månader. Villkoren blir gradvis sämre med tiden.
Syndromet kan orsaka en rad andra hälsoproblem, inklusive intellektuell funktionsnedsättning, dålig syn, anfall, liksom icke-cancerösa tumörer och djup venös trombos, ett tillstånd som kännetecknas av onormal bildning av blodproppar.
Historiskt sett var det mest kända fallet med Proteus syndrom Joseph Carey Merrick (1862-1890), som grymt kallades "Elefantmannen" i Storbritannien från 1800-talet.
Vid den tiden i historien innebar sällsynta förhållanden, som den här, ofta att en person blev en offentlig utställning som en konstighet i naturen.
Merrick själv rapporterade att det sätt på vilket andra behandlade honom, inklusive läkare, fick honom att känna sig "som ett djur på en boskapsmarknad."
Lyckligtvis har tider och mentaliteter förändrats, och vi förstår nu att ett givet medicinskt tillstånd inte utgör en persons identitet. Numera erkänner medicinsk vård och medicinsk forskning att varje individs välbefinnande bör prioriteras.
Förra året, vid Universal Health Coverage Forum i Tokyo, Japan, utfärdade medarrangörerna en gemensam förklaring där de uppgav:
”Vi erkänner att hälsa är en mänsklig rättighet och att [universell hälsotäckning] är avgörande för hälsa för alla och för mänsklig säkerhet. Vi följer principen om Lämna ingen bakom, som kräver särskilda ansträngningar för att utforma och leverera hälso- och sjukvårdstjänster informerade av människors röster och behov.
Framöver finns det hopp om att sådana principer så småningom kommer att göra det möjligt för medicinska forskare att utveckla bättre behandlingar för människor som har alla hälsoproblem, från förkylning till Proteus syndrom.
