Vad man ska veta om ren hyperkolesterolemi
Ren eller familjär hyperkolesterolemi är ett tillstånd där en genetisk anomali orsakar höga kolesterolnivåer.
Enligt Familial Hypercholesterolemia Foundation har uppskattningsvis 1 av 250 personer världen över ren eller familjär hyperkolesterolemi. Men många människor med tillståndet vet inte att de har det och får ingen diagnos.
Familjär hyperkolesterolemi (FH) är inte resultatet av livsstilsval eller diet. På samma sätt är det inte kopplat till höga kolesterolnivåer eller att äta mat med hög fetthalt. Det ökar dock en persons risk för hjärtsjukdom.
I den här artikeln tittar vi på orsaker och symtom på ren hyperkolesterolemi och hur man hanterar tillståndet.
Orsaker
Människor kan överföra ren hyperkolesterolemi till sina barn i generna.
Föräldrar överför FH till ett barn på grund av en genetisk mutation i en av tre möjliga gener.
En gen innehåller instruktioner för att producera ett protein som kallas LDL-receptor (LDLR), som tar bort lågdensitetslipoprotein (LDL) eller ”dåligt” kolesterol från blodomloppet.
Men människor med FH har en förändring i denna gen som hindrar dem från att producera LDLR. Som ett resultat byggs skadlig LDL upp i blodomloppet och avlagringar i blodkärlen.
Förändringar i APOB- och PCSK9-generna är också ansvariga för att pressa upp LDL-kolesterolnivåerna.
Mer än 2000 olika förändringar kan förekomma i dessa tre gener.
Levern är ansvarig för att producera högdensitetslipoprotein (HDL) kolesterol, vilket hjälper en person att bevara friska cellväggar.
Men levern hos en person med FH kan inte återvinna kolesterol eller reglera kolesterolnivåer. Som ett resultat byggs kolesterol upp i blodomloppet och ökar risken för hjärtsjukdomar.
Två former av FH finns:
- Heterozygot familjär hyperkolesterolemi (HeFH): Detta inträffar när en person ärver genen för FH från en förälder.
- Homozygot familjär hyperkolesterolemi (HoFH): Denna form av tillståndet uppstår när en person ärver FH från båda föräldrarna. HoFH är sällsynta än HeFH, enligt Familial Hypercholesterolemia Foundation.
HoFH-formen av tillståndet resulterar ofta i allvarligare symtom än HeFH-formen.
Riskfaktorer
Den primära riskfaktorn för att utveckla FH är att ha en eller båda föräldrarna med en historia av tillståndet.
Om en person har FH eller en förälder med tillståndet, bör de också söka testning för resten av sin familj.
En förälder med FH har 50% chans att överföra villkoret till ett barn. Genetiska rådgivare kan hjälpa en individ att undersöka sin risk närmare.
Äldre släktingar kan också ha FH utan att vara medvetna om det. Enligt FH-stiftelsen vet bara 10% av alla personer som är födda med tillståndet att de har det.
Människor av vissa etniciteter har högre risk att utveckla FH. Dessa inkluderar:
- Ashkenazi-judar
- Franska kanadensare
- Libanesiska
- Sydafrikanska afrikaner
Symtom
I andra typer av högt kolesterol upplever en person effekterna senare i livet då effekterna av livsstils- och kostval börjar ta tag. FH inträffar dock från födseln, och högt kolesterol uppvisar inte ofta många symtom i sina tidiga stadier.
Ett blodprov visar vanligtvis nivåer av LDL i blodet. Läkare anser att nivåer på 190 milligram per deciliter (mg / dl) eller högre hos vuxna och 160 mg / dl eller högre hos barn är för höga.
Även om symtom sällan förekommer kan vissa personer med FH uppleva:
- bröstsmärta
- små stötar på huden, vanligtvis på händer, armbågar och knän eller runt ögonen
- xanthomas, som är vaxartade kolesterolavlagringar i huden eller senorna
- små, gula kolesterolavlagringar som byggs upp under ögonen eller runt ögonlocken
När en person ärver de muterade generna som orsakar FH från båda föräldrarna, är de mer benägna att utveckla xantom i tidig ålder och till och med i spädbarn.
Komplikationer
Människor behöver en liten mängd kolesterol i kroppen för att bibehålla en sund cellfunktion och producera hormoner. Emellertid kan överdrivna kolesterolnivåer vara skadliga för den allmänna hälsan och öka risken för vissa komplikationer.
Överskott av kolesterol kan börja byggas upp i artärerna, vilket gör dem smalare. Detta kan leda till en ökad risk för hjärtinfarkt och stroke.
Om en kolesterolavsättning går sönder kan den sätta sig i artärerna runt hjärtat och orsaka hjärtinfarkt.
Enligt National Human Genome Research Institute tenderar män med FH att få hjärtinfarkt tidigt i livet, när de är i 40- och 50-talen. Uppskattningsvis 85% av männen med tillståndet kommer att få en hjärtinfarkt vid 60 års ålder.
Kvinnor med tillståndet har också en ökad risk för hjärtinfarkt, oftast 50–60 år.
Om en person ärver muterade gener för FH från båda föräldrarna ökar deras risk för hjärtinfarkt och död före 30 års ålder avsevärt.
Förutom en ökad risk för förträngning av artärer kan en person med FH också uppleva aortastenos. Detta tillstånd gör att aortaklaffen öppnar sig.
Aortaklaffens roll är att öppna så att hjärtat kan pumpa syresatt blod genom kroppen. Som ett resultat är aortastenos ett allvarligt hälsoproblem för en person med FH.
Lär dig om de olika typerna och orsakerna till hjärt-kärlsjukdom här.
Diagnos
Läkare kommer att diagnostisera FH genom att ta reda på personens symtom och fråga om eventuell familjehistoria av tillståndet. En läkare kan notera alla kolesterolavlagringar som har byggts upp i kroppen, särskilt på eller runt ögonen.
En läkare kommer sannolikt att föreslå blodprov för att fastställa individens totala kolesterolnivåer. Nivåer högre än 300 mg / dl hos vuxna eller 250 mg / dl hos barn kommer att orsaka ytterligare undersökning.
Genetisk testning kan hjälpa en läkare att identifiera mutationen som indikerar förekomsten av FH.
En läkare kan också beställa tester för att bestämma den totala inverkan som FH har haft på en persons hälsa. Dessa kan inkludera ett hjärtstresstest eller ett ekokardiogram.
Behandling
Behandling av FH beror ofta på svårighetsgraden av symtomen och hur höga kolesterolnivåer är i varje fall. Nästan alla människor med tillståndet kommer att behöva ta receptbelagda läkemedel för att minska sina totala kolesterolnivåer.
Statiner, såsom atorvastatin, är de vanligaste medicinerna för FH, eftersom dessa sänker kolesterolnivåerna.
Läkare kommer ibland att ordinera ytterligare mediciner som hjälper en person att sänka kolesterolet, till exempel:
- gallsyrasekvestrerande hartser
- ezetimibe
- nikotinsyra eller niacin
- gemfibrozil
- fenofibrat
Personer med allvarligt höga kolesterolnivåer kan också behöva genomgå en procedur som kallas LDL-aferes. Denna process innefattar avlägsnande av överskott av kolesterol från blodet, vilket en läkare kommer att göra varje vecka eller två gånger i veckan.
I mycket sällsynta och extremt allvarliga fall kan en person behöva levertransplantation.
Livsstilsförändringar kan också hjälpa till att moderera kolesterolnivåerna. Exempel på hälsosamma livsstilsåtgärder är:
- Kontroll av andra riskfaktorer: Att minska risken för andra tillstånd som ökar kolesterolet, såsom högt blodtryck och diabetes, kan hjälpa till att minska effekterna av FH.
- Hantera kosten: Människor med FH bör äta minst 10–20 gram löslig fiber om dagen. De bör också försöka minska eller eliminera sitt intag av mättat fett och transfetter, vanligtvis genom att se till att dessa är mindre än 30% av deras totala dagliga kalorier.
- Träna regelbundet: En person med FH ska vara så fysisk aktiv som möjligt. American Heart Association (AHA) rekommenderar 150 minuters måttlig till intensiv träning varje vecka.
- Sluta röka: För personer som har FH kan rökning orsaka ytterligare begränsningar i artärerna. Att sluta röka är viktigt för att bevara blodflödet och syretillförseln.
Aspirins roll i FH är osäker. Folk kanske vill diskutera detta med sin läkare för att se om det är lämpligt för deras fall.
Forskare genomför kliniska prövningar och studier avseende läkemedel i en ny klass av läkemedel som kallas proproteinkonvertas subtilisin / kexin typ 9 (PCSK9) -hämmare.
LDLR kontrollerar mängden LDL-kolesterol som cirkulerar i kroppen, men dessa receptorer fungerar inte korrekt hos någon med FH. De tillgängliga läkemedlen hjälper till att sätta fler receptorer på ytan av levern för att ta bort LDL från blodomloppet. Kroppen bearbetar LDL-kolesterol mer effektivt som ett resultat.
Food and Drug Administration (FDA) har godkänt evolocumab (Repatha) och Praluent, båda PCSK9-hämmare, för att behandla personer som har heterozygot FH.
Läkare ordinerar vanligtvis endast evolocumab om symtomen inte förbättras efter statinbehandling, enligt American Pharmacists Association.
Läkare administrerar evolocumab en till två gånger i månaden. Dock kostar läkemedlet uppskattningsvis 14 100 USD per år för en person som får en injektion av läkemedlet varannan vecka, och läkare förbehåller det för dem som inte svarar bra på förstahandsbehandling (statiner).
Här lär du dig om andra typer av hyperlipidemi.
Sammanfattning
FH är ett genetiskt tillstånd som orsakar för höga kolesterolnivåer i blodet och ökar risken för hjärtinfarkt och stroke.
De flesta ärver den muterade genen som orsakar FH från en förälder. Om en person ärver det från båda, har de en hög risk att utveckla allvarliga komplikationer.
Läkare kan upptäcka FH från tidig ålder med lipidscreening och genetisk testning. Men om testerna indikerar tecken på FH, kanske hela familjen önskar genomgå screening, eftersom andra kan ha ärvt FH och kan ge det vidare till sina barn.
Flera mediciner, såsom statiner, kan hjälpa en person att minska kolesterolnivån. Att hantera livsstilsval och kost kan också minska risken för komplikationer, såsom hjärtinfarkt.
F:
Kan jag förhindra FH om bara en förälder har den muterade genen?
A:
Det finns inget sätt att förhindra FH. Om en förälder har den muterade genen kan du fortfarande få HeFH. Därför är tidig genetisk och lipidscreening för barn av personer med känd FH förnuftig.
Dr Payal Kohli, läkare, FACC Svar representerar våra medicinska experters åsikter. Allt innehåll är strikt informativt och bör inte betraktas som medicinsk rådgivning.