Vad man ska veta om epidermolysis bullosa

Epidermolysis bullosa är en sällsynt grupp av ärftliga tillstånd som orsakar ömtålig hud som tenderar att blåsas lätt. Blåsor utvecklas ofta som ett resultat av repor eller gnugga huden, kommer i kontakt med värme, friktion eller en mindre skada.

Epidermolysis bullosa (EB) orsakas av ett fel eller en mutation i keratin- eller kollagengenen och påverkar bindväven.

Tre huvudtyper av EB kan förekomma, och tidigare forskning tyder på att 6,5 av 1 miljon nyfödda i USA kan ha en av dessa typer

Risken är densamma oavsett kön och etnicitet.

Människor med EB har extremt ömtålig hud. Även mycket liten friktion kan orsaka blåsor, eftersom hudlagren rör sig oberoende och separerar.

Det finns för närvarande inget botemedel mot EB. Behandlingen fokuserar på att lindra symtomen på smärta, infektionsrisk och komplikationer.

Effekter på kroppen

EB gör att huden lätt blåsar.

Frisk människohud har två lager:

• överhuden, som är den yttre delen
• dermis, som är den inre delen

Vanligtvis finns proteinankare mellan skikten. Dessa ankare består av kollagen och förhindrar att de två hudlagren klipps av eller rör sig oberoende av varandra.

Människor med EB har inte dessa proteinankare, så när någon friktion uppstår på huden gnuggar de två lagren mot varandra och separerar. Detta resulterar i smärtsamma sår och blåsor.

Blåsan kan också förekomma i slemhinnorna inuti kroppen, såsom i munnen och matstrupen. Ibland gör det nästan omöjligt att äta fasta ämnen. EB kan också påverka urinvägarna och urinblåsan, vilket gör det smärtsamt att urinera.

Läkare hänvisar ofta till yngre personer med EB som ”fjärilsbarn” eftersom deras hud är lika ömtålig som en fjärils vingar.

EB kan variera i svårighetsgrad från mild till livshotande. Vid mild EB tenderar blåsan att utvecklas runt händer och fötter. Allvarlig EB påverkar ofta hela kroppen, och vissa komplikationer, såsom infektion, utfodringssvårigheter och förlust av näringsämnen genom huden, kan vara dödliga.

När någon har EB läker sår mycket långsamt. Detta kan orsaka betydande ärrbildning, fysisk deformitet och funktionshinder. Människor med allvarliga former av EB har en betydligt högre risk att utveckla hudcancer.

Typer

Tre huvudtyper av EB förekommer:

• Den vanligaste typen av EB är epidermolysis bullosa simplex (EBS). Blåsor bildas på det yttre lagret av huden.
• I dystrofisk epidermolys bullosa (DEB) bildas blåsor på både de yttre och inre hudskikten.
• Junctional epidermolysis bullosa (JEB) är den allvarligaste formen. Men det är också sällsynt. Blåsor bildas där de yttre och inre hudlagren möts.

Varje typ har flera undertyper. Hittills har medicinska experter identifierat över 30 undertyper av EB.

Symtom

Alopeci är ett möjligt symptom på EB.

En person med EB har extremt ömtålig hud som skadas vid minsta beröring. Även den mildaste gnidningen, stöten eller banan kan orsaka blåsor. Kläder som vidrör eller gnuggar mot huden kan också öka risken för blåsor.

I mycket milda presentationer kan en person inte utveckla symtom förrän senare i livet. När blåsor uppstår kan de läka med minimal eller ingen ärrbildning.

De specifika tecknen och symtomen beror på vilken typ av EB en person har. De inkluderar vanligtvis:

• blåsor på huden, hårbotten och runt ögonen och näsan
• rivning av huden
• hud som ser väldigt tunn ut
• hud som faller av
• alopeci eller håravfall
• milia, eller mycket små, vita stötar på huden
• förlust av naglar, tånaglar eller båda eller nagelsvårhet
• blåsor eller erosioner i ögat
• överdriven svettning

Om EB uppträder i slemhinnorna kan det orsaka:

• sväljningssvårigheter om blåsor uppträder runt munnen och halsen
• en hes röst på grund av blåsor i halsen
• andningsproblem på grund av blåsor i övre luftvägarna
• smärtsam urinering som härrör från blåsor i urinvägarna

Symtom utvecklas vanligtvis mycket tidigt i en människas liv, ofta strax efter födseln. I Kindlers syndrom, en sällsynt undertyp av EB, bildas blåsor vid födseln.

Hudskydd

National Institutes of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS) föreslår följande åtgärder för att skydda huden och förhindra blåsbildning på huden hos spädbarn, barn och vuxna.

• bär kläder som inte gnuggar eller irriterar, såsom kläder gjorda av ren bomullstyg
• med smörjmedel på huden för att minska friktionen
• hålla rumstemperaturen sval för att förhindra överhettning
• täcker hårda ytor, såsom bilbarnstolar, med fårskinn
• bär vantar medan du sover för att förhindra skador orsakade av repor

Det är viktigt att gosa alla barn och småbarn, och genom att följa dessa förslag blir det säkert att gosa en baby med EB genom att hjälpa till att skydda barnets hud från skador. För att skydda barnet från ytterligare obehag, ta upp det genom att placera ena handen under barnets skinkor och den andra bakom ryggen.

En person med EBS kan förhindra att blåsor utvecklas på fötterna genom att undvika långa promenader. De med DEB eller JEB bör vara mycket försiktiga för att undvika repor och stötar i huden.

Undvik kryddig mat och hårda, skarpa livsmedel som kan klippa och repa, kan skydda blåsor eller minska smärta i munnen.

Se till att glasögonen inte orsakar blåsor runt näsan och öronen.

Orsaker

Felaktiga gener orsakar EB. En person kan ärva dessa från en eller båda föräldrarna.

För att vidarebefordra JEB måste båda föräldrarna ha den felaktiga genen. För alla andra typer behöver bara en förälder ha det.

I andra fall kan felet uppstå under bildandet av ägget eller spermierna.

De flesta experter tror att mutationen förekommer i keratin- eller kollagengenen.

Diagnos

En biopsi kan hjälpa till att identifiera typen av EB.

Läkare diagnostiserar de flesta personer med EB under spädbarn. Ibland, när symtomen är milda, ställer läkare dock inte diagnosen förrän senare i en människas liv.

Läkare kan utföra en rad andra diagnostiska tester för EB, inklusive:

• En biopsi där läkaren tar ett litet urval av hudvävnad för analys. Detta kan visa var huden skiljer sig och vilken typ av EB personen har.
• Ett mikroskop och reflekterat ljus, som kan avslöja om något av de proteiner som behövs för att bilda de anslutande vävnaderna saknas.
• Ett elektronmikroskop med hög effekt som kan identifiera strukturella defekter i huden.
• Blodprov. En läkare kan testa blodprover från en person med misstänkt EB. De kan också ta blod från människor för att kontrollera genetiska problem. Detta kommer också att hjälpa till att identifiera om en person har ärvt tillståndet från en förälder.
• En läkare kan utföra ett fostervattentest under graviditeten. Fostervattensprov innebär att man tar bort och undersöker en liten mängd fostervätska som omger fostret.
• En läkare kan också överväga chorionic villus sampling (CVS), vilket innebär att man testar en del av membranet som omger fostret.

Behandling

Det finns för närvarande inget botemedel mot EB. Behandlingarna fokuserar på symptomlindring och förhindrar hudskador, infektioner och andra komplikationer.

Vissa människor kan också behöva psykologiskt och emotionellt stöd för att hjälpa dem att upprätthålla en god livskvalitet.

• Läkaren kan lära människor att bryta stora blåsor på ett säkert och hygieniskt sätt. Skicklig punktering kan göra att vätskan från en blåsor rinner ut utan att öka risken för infektion eller skada huden under.
• Läkaren kan ordinera ett lokalt antibiotikum för en infektion.
• Sårförband bör inte hålla fast vid huden, så läkare kan rekommendera specifika typer av bandage för att underlätta läkning, minska smärta och minska risken för infektion.
• Om en lesion inte läker helt kan en hudtransplantation vara nödvändig. Att täcka såret med huden kan hjälpa läkningsprocessen.
• Upprepad, svår blåsbildning och ärrbildning kan orsaka att fingrarna smälter samman. Muskelvävnad kan också förkortas onormalt, vilket gör det svårt för en person att utföra vardagliga uppgifter.I dessa situationer kan operation vara nödvändig.
• Smärta är ett viktigt symptom på EB, så behandling innebär vanligtvis smärtstillande läkemedel.
• Om blåsor i matstrupen gör det svårt att äta kan läkaren rekommendera operation för att vidga matstrupen.
• Om en person med EB inte kan svälja mat kan de behöva ett gastrostomirör. Kirurgen öppnar sig i magen och passerar ett matarrör genom den.

Komplikationer

Vissa personer med EB kan utveckla allvarliga komplikationer.

• Blåsor kan leda till infektion och öppna sår.
• Människor med DEB har en högre risk att utveckla skivepitelcancer, som är en aggressiv form av hudcancer, före 35 års ålder.
• Ibland får DEB en persons fingrar att smälta samman.
• Om EB påverkar konjunktiva och andra delar av ögat kan vissa människor uppleva synförlust.
• Om en individ inte kan svälja lätt kan de utveckla undernäring.
• Anemi kan utvecklas på grund av kronisk inflammation och blodförlust.

Några av komplikationerna av EB, såsom uttorkning, infektion, inre blåsor och undernäring kan vara dödliga, särskilt hos unga spädbarn.

F:

Kan EB utvecklas från andra tillstånd eller är det enbart genetiskt?

A:

Andra villkor kan inte konverteras till EB. Epidermolysis bullosa är en genetiskt ärftlig sjukdom. Ibland har en förälder genen och upplever själva tillståndet. Denna person har 50 procents chans att överföra EB till sitt barn.

I andra fall kan båda föräldrarna bära genen utan att känna till den. I dessa situationer är det 25 procents chans att ett barn kommer att utveckla sjukdomen.

Ibland kan ett barn utveckla EB när ingen av föräldrarna bär genen, men en gen i ägget eller spermierna muterar.

J. Keith Fisher, M.D. Svar representerar våra medicinska experters åsikter. Allt innehåll är strikt informativt och bör inte betraktas som medicinsk rådgivning.