Vad man ska veta om fokal dystoni

Fokal dystoni är ett sällsynt tillstånd, som folk ibland kallar "yips." Det är en neurologisk störning som involverar ofrivilliga spasmer i små muskler i kroppen. Det kan bero på överanvändning eller upprepad stress och tenderar att påverka musiker och golfare.

Störningen kan påverka händerna, vilket får fingrarna att krulla in i handflatan eller sträcka sig utåt utan kontroll.

Även om det är relativt sällsynt är fokal dystoni en av de vanligaste neurologiska tillstånden. I USA lever cirka 30 av 100 000 människor med det.

Det kan påverka människor i alla åldrar, inklusive barn, men symtom börjar oftast mellan 40 och 60 år.

I den här artikeln tittar vi på de olika typerna, symtomen och möjliga orsaker till fokal dystoni, samt hur man behandlar detta tillstånd.

Typer

Fokal dystoni kan förekomma i en rad områden på kroppen. Det orsakar kramper och ofrivillig rörelse.

Dystoni hänvisar till en rad symtom som påverkar rörelsen. Det finns många olika typer av dystoni, som påverkar olika muskler i kroppen. Fokal dystoni beskriver eventuell dystoni som finns kvar i ett område.

Det är den typ av dystoni som oftast utvecklas i vuxen ålder.

Det finns också olika typer av fokal dystoni, beroende på det område av kroppen som det påverkar. Till exempel:

• Fokal handdystoni: Denna typ av fokal dystoni påverkar handen och orsakar ofta kramper, tremor eller ofrivillig rörelse under mycket praktiserade eller upprepade handrörelser. Att skriva eller spela ett musikinstrument kan orsaka detta tillstånd, vilket kan leda till att vissa människor kallar det "författarkramper" eller "musikerkramper". Läkare kan hänvisa till det som uppgiftspecifik dystoni.
• Fotdystoni: Felaktiga signaler från hjärnan kan få muskler att dra ihop sig i foten.
• Tardiv dystoni: Denna typ av dystoni uppträder som en bieffekt av att ta mediciner för att behandla andra tillstånd.
• Paroxysmal dystoni: En sällsynt typ av dystoni, som inträffar vid korta attacker och inte orsakar märkbara symtom utanför dessa episoder.
• Röst- och larynxdystoni: Detta tillstånd påverkar stämbanden och orsakar spasmer som individen inte kan kontrollera. Dessa spasmer kan förändra röstljudet.
• Hals- eller cervikal dystoni: Denna term avser muskelsammandragningar i nacken, som kan orsaka smärta och leda till obekväma hållningar, med huvudet som drar framåt, bakåt eller åt sidan.
• Blefarospasm: Effekterna av dystoni kan förekomma runt ögat, där de kan leda till att ögonlocken ofrivilligt stängs.

Många fler typer av fokal dystoni kan förekomma. Läkare kategoriserar dem efter orsak, ålder för början och det område där dystoni har utvecklats.

Symtom

Symtomen varierar beroende på typen av fokal dystoni.

De tidiga symptomen kan inkludera en förlust av precision i muskelkoordinering.

Till exempel kan individen först märka ökande svårigheter att använda en penna. De kan också regelbundet uppleva små skador på handen och kan bli mer benägna att tappa föremål.

Upprepad användning av en muskel kan leda till darrningar och kramper.

Betydande muskelsmärta och kramper kan bero på mindre fysiska aktiviteter, som att hålla en bok och bläddra i sidorna.

Förutom dessa specifika symtom kan människor uppleva sekundära effekter på deras kontinuerliga muskel- och hjärnaktivitet, inklusive:

• störda sömnmönster
• utmattning
• humörsvängningar
• mental stress
• koncentrationssvårigheter
• suddig syn
• matsmältningsproblem
• kort temperament

Människor med dystoni kan också uppleva depression. När tillståndet förvärras kan de ha svårt att utföra sina dagliga aktiviteter.

Vissa människor har symtom som förvärras och sedan stabiliseras i flera år. I andra fall kan symtomen sluta utvecklas helt.

Behandling och livsstilsförändringar kan hjälpa till att bromsa utvecklingen av fokal dystoni. Men om individen fortsätter att använda sina muskler på samma sätt som tidigare kan symtomen utvecklas snabbare.

Orsaker

Musiker har en hög risk för fokal dystoni.

Störningen är ibland ärftlig, men det finns andra möjliga orsaker.

Neurotransmittorer är kemikalier i hjärnan som vidarebefordrar information. En brist på dessa kemikalier eller ett fel i deras produktion i basala ganglier kan leda till dystoni.

De basala ganglierna är en samling hjärnceller längst fram i hjärnan. De ansvarar för att skicka meddelanden från hjärnan till olika muskler för att möjliggöra rörelse.

Sekundär dystoni kan vara ett resultat av ett annat neurologiskt tillstånd, eller det kan ha en miljömässig orsak. En skada under förlossningen som leder till syrebrist eller nyfödda hjärnblödningar kan leda till dystoni.

Trauma eller stroke senare i livet kan ha en liknande effekt.

Vissa infektioner och exponering för vissa ämnen kan utlösa fokal dystoni. Dessa ämnen inkluderar vissa mediciner, såsom dopaminblockerande läkemedel, tungmetaller och kolmonoxid.

Människor som utför högprecisionshandrörelser, såsom musiker, ingenjörer, arkitekter och artister, är statistiskt mer benägna att utveckla sjukdomen.

Det tenderar också att vara "uppgiftspecifikt", vilket innebär att det bara utgör ett problem under vissa aktiviteter.

Andra riskfaktorer inkluderar ångest, som många idrottare och musiker upplever under stressande tävlingar och föreställningar.

En person som redan har ett neurologiskt tillstånd, såsom Parkinsons, Huntingtons eller Wilsons sjukdom, kan också utveckla sekundär fokal dystoni.

Parkinsons inträffar på grund av brist på dopamin, en ”må-bra” neurotransmittor, medan Huntingtons är ett ärftligt tillstånd där personen inte har tillräckligt med kolesterol i hjärnan. Wilsons sjukdom är ett genetiskt tillstånd som får koppar att byggas upp i kroppens vävnader.

Yips kan också förekomma hos personer med multipel skleros (MS) och cerebral pares eftersom det också är störningar i nervsystemet.

Diagnos

Den bakomliggande orsaken dikterar lämpliga behandlingsalternativ. En läkare kommer därför att börja med att identifiera om en viss presentation av dystoni är primär eller sekundär.

Elektromyografi (EMG) är ett förfarande som använder elektriska sensorer för att ge en definitiv diagnos. Läkaren sätter in sensorerna i relevanta muskelgrupper.

Dessa visar pulserande nervsignaler som överförs till musklerna även när musklerna är i vila.

När du utför en avsiktlig aktivitet tröttnar musklerna i områden som fokal dystoni påverkar mycket snabbt, och vissa delar av muskelgruppen svarar inte och orsakar svaghet. Andra delar av muskelgruppen kan reagera överdrivet eller bli styva.

Detta test kan diagnostisera allvarligare fokal dystoni, men det kan vara smärtsamt.

Behandling

Antikramper och antikolergen medicin kan hjälpa till att lindra symtomen på fokal dystoni.

Livsstilsförändringar kan vara nödvändiga för att minska de rörelsetyper som sannolikt kan utlösa eller förvärra dystoniska symtom.

Att minska stress, få mycket vila och delta i måttlig träning kan också hjälpa. Avslappningstekniker, som meditation, yoga och tai chi, kan också bidra till symptomlindring.

Botox: Botox-injektioner kan inte bota dystoni, men de kan hjälpa till att lindra symtomen. Botox är en kommersiellt beredd form av botulinumtoxin, som läkaren injicerar direkt i de drabbade musklerna.

Detta protein förhindrar att neurotransmittorer som är ansvariga för muskelspasmer når de drabbade musklerna. Effekterna varar vanligtvis i 3 månader, vid vilken tidpunkt en ny injektion kommer att bli nödvändig.

Clonazepam: En läkare kommer ibland att ordinera detta läkemedel mot anfall. Det har dock en begränsad effekt och biverkningar inkluderar mental förvirring, sedering, humörsvängningar och korttidsminnesförlust.

Antikolinergika: Denna klass av läkemedel är effektiv vid behandling av vissa typer av fokal dystoni hos vissa människor. Läkemedlen fungerar genom att blockera frisättningen av en neurotransmittor som kallas acetylkolin. Acetylkolin har länkar till muskelspasmer hos vissa personer med dystoni.

Vissa människor har föreslagit att cannabidiol (CBD), en av de icke-psykoaktiva cannabinoiderna som finns i Cannabis sativa, har potential att lindra symtomen på dystoni.

Forskning om dess effekter pågår dock fortfarande. Ytterligare studier är nödvändiga för att kvalificera CBD som ett lämpligt botemedel mot rörelsestörningar, särskilt med tanke på risken för cannabisanvändningsstörning.

Att behandla ett underliggande tillstånd, såsom Parkinsons, kan hjälpa till att minska symtomen hos personer med sekundär fokal dystoni.

Syn

Dystoni är en livslång störning, och väldigt få människor upplever remission eller en förbättring av symtomen. Livslängden är normal, men symtomen kvarstår.

Pågående symtom kan kräva att personer med sjukdomen begränsar vissa aktiviteter.

När individer lär sig att leva med dystoni kan vårdpersonal hjälpa dem att hantera symtomen genom att använda smärtlindring och anpassa sin hållning och rörelser.

F:

Hur vet jag skillnaden mellan fokal dystoni och en kramp?

A:

Även om det inte finns någon känd orsak till fokal eller uppgiftspecifik dystoni, har du högre risk om du är manlig och har en familjehistoria av sjukdomen.

Ny forskning tyder på att möjliga riskfaktorer inkluderar perfektionism, oroliga personlighetsdrag och vissa anatomiska faktorer, såsom handstorlek och ledrörlighet. Handdystoni drabbar ofta musiker, särskilt om musikutbildningen började i äldre ålder.

Eftersom dystoni orsakar muskelkramper finns det inget sätt att avgöra om detta symptom är relaterat till dystoni eller bara är en muskelkramper. Men symtomen på fokal dystoni tenderar att bestå, medan en kramp ofta är kortlivad.

Deborah Weatherspoon, doktor, RN, CRNA Svar representerar våra medicinska experters åsikter. Allt innehåll är strikt informativt och bör inte betraktas som medicinsk rådgivning.