Vad är kraniosynostos?
Kraniosynostos är ett sällsynt tillstånd där ett barn utvecklas eller föds med en ovanligt formad skalle.
Det händer när ett eller flera av de naturliga utrymmena i spädbarnsskallen går samman för tidigt före födseln eller efter förlossningen. Dessa utrymmen är kända som kranial suturer.
Ett spädbarns skalle består av sju ben med mellanrum eller kraniala suturer mellan dem. Suturerna går normalt inte samman eller smälter förrän barnet är cirka 2 år gammalt. Detta gör att hjärnan kan växa och utvecklas utan tryck från skallen.
I USA drabbar kraniosynostos cirka 1 av 2500 personer. I de flesta av dessa fall ansluter sig två eller flera skalleben strax efter födseln, enligt Centers for Disease Control and Prevention (CDC).
Typer
Benen i skallen smälter på ett ovanligt sätt, och detta kan ge huvudet en ovanlig form.
Det finns fyra huvudtyper av kraniosynostos, beroende på vilka ben som smälter tidigt. Dessa kan leda till olika funktioner.
Dessa är:
- sagittal synostos
- koronal kraniosynostos
- metopisk synostos
- lambdoid synostos
Det är möjligt att ha bara en typ eller en kombination av dem.
Varje typ ser annorlunda ut och symtomen kan variera från mild till svår. Mer än 180 olika tillstånd involverar någon form av kraniosynostos. Det kan också hända av sig själv utan något annat associerat syndrom.
Sagittal synostos
I denna typ smälter den sagittala suturen - längs toppen av huvudet - för tidigt.
Detta inträffar i 40 till 55 procent av fallen. Huvudet blir längre men smalare än vanligt. Det förekommer oftare hos pojkar.
Koronal kraniosynostos
Denna typ händer när en eller båda suturerna som ansluter huvudet till öronen går för tidigt. Det här är koronalsuturerna.
Det står för 20 till 30 procent av fallen.
Personen kommer att ha en platt panna och ögonkontakten kan vara högre på ena sidan. Om båda suturerna går med påverkar det båda sidor av ansiktet. Detta tillstånd drabbar oftare tjejer. Det är den näst vanligaste typen.
Metopisk synostos
Metopisk synostos är mindre vanlig. Utrymmet som går med ligger mellan sagittalsuturen och näsan. Spädbarn med denna form utvecklar en triangulär hårbotten.
Färre än 10 procent av fallen är av denna typ.
Lambdoid synostos
Denna typ påverkar lambusuturen, som löper över huvudets baksida. Huvudets baksida blir platt. Detta är den sällsynta typen av kraniosynostos.
Plagiocefali: Ibland kan ett spädbarn utveckla ett platt huvud om de ligger för mycket på ryggen. Detta händer på grund av att skalbenen förskjuts, men hjärnsuturerna smälter inte samman. Det skiljer sig från kraniosynostos.
Symtom
De allmänna tecknen på kraniosynostos är:
- en förvrängd skalleform
- en ovanlig känsla för fontanelen, eller "mjuk fläck" på spädbarnets skalle
- tidigt försvinnande av fontanelen
- långsammare tillväxt i huvudet jämfört med kroppen
- hård ås bildas längs suturen, beroende på typen av kraniosynostos
En nyfödd kan inte ha några symtom eller tecken, men tillståndet kan bli märkbart under de första månaderna av livet.
En barnläkare kommer att mäta barnets huvud och övervaka deras tillväxt vid varje besök under det första levnadsåret. De gör detta för att upptäcka denna typ av tillstånd.
Orsaker
Orsaken till kraniosynostos beror på typen. Villkoret kan vara icke-syndromiskt eller syndromiskt.
Syndrom kraniosynostos
Syndrom kraniosynostos är en del av ett syndrom. Det händer tillsammans med andra fosterskador.
När en gen muterar förändras informationen som den normalt bär. Som ett resultat kanske en av kroppens funktioner inte fungerar korrekt.
Med kraniosynostos kan det förekomma förändringar i ett antal gener.
Forskare noterar att förändringarna kan påverka olika delar av kroppen, inklusive:
- fingrar och tår
- skelettsystemet
- hjärtat eller andra organ
Icke-syndromisk kraniosynostos
I det här fallet är orsaken fortfarande okänd.
Här är några möjliga förklaringar:
- En cellfel i suturerna gör att de smälter för tidigt.
- Fostret intar en position i livmodern som sätter tryck på huvudet och skjuter ihop benplattorna i skallen.
Riskfaktorer
En studie som publicerades 2010 föreslog att att ta valproinsyra - till exempel Depakote - för epilepsi under graviditeten kan öka risken för att barnet föds med kraniosynostos.
USA: s Food and Drug Administration (FDA) varnar för denna risk i patientinformationen för Depakote.
Enligt CDC föreslår ny forskning också att det finns en högre risk för spädbarn vars mödrar:
- hade sköldkörtelsjukdom eller behandling för sköldkörtelsjukdom under graviditet
- använde ett fertilitetsmedicin - klomifencitrat - före graviditet eller under tidig graviditet
Diagnos
För att diagnostisera kraniosynostos kommer en barnläkare normalt att titta på och mäta barnets huvud och känna efter åsar i suturerna runt skallen.
Ytterligare tester kan bekräfta diagnosen mer detaljerat.
Bildtest, som CT-skanning och röntgen, kan visa vilka suturer som har smält. Detta är viktigt om det är troligt att kirurgi kommer.
Eftersom det kan finnas genetiska faktorer kan läkaren ta ett prov av barnets blod för genetisk testning.
Behandling
Huvudbehandlingen för kraniosynostos är kirurgi, vanligtvis inom det första levnadsåret.
Kirurgi kan hjälpa skallen att utvecklas normalt och ge utrymme för hjärnan att utvecklas.
Utan operation kan formen bli mer ovanlig och detta kan leda till komplikationer.
En kraniofacial kirurg och en neurokirurg kommer normalt att arbeta tillsammans på proceduren.
Konventionell kirurgi
En kraniofacial kirurg specialiserar sig på huvud- och ansiktskirurgi och kirurgi i käken. En neurokirurg är specialiserad på hjärnan och nervsystemet.
Läkarna kommer att använda allmänbedövning och barnet kommer inte att känna någon smärta.
Neurokirurgen gör ett snitt över toppen av barnets hårbotten och tar bort de delar av skallen som har blivit missformade.
Kraniofacialkirurgen reformerar sedan dessa delar av skallen och placerar dem tillbaka i huvudet. De syr sedan upp öppningen med hjälp av upplösbara stygn.
Processen kan pågå i flera timmar och barnet kommer att stanna på sjukhuset några dagar efter operationen. Ansiktet kommer sannolikt att svälla, men detta är inte ett behov av oro.
Ibland behöver ett barn ytterligare operation för att omforma ansiktet, eller om kraniosynostosen återkommer.
Efter ingreppet kommer en vårdpersonal att övervaka barnets skalleutveckling.
Endoskopisk kirurgi
Detta är mindre invasivt. Läkaren gör två små snitt i hårbotten och skär suturerna med ett endoskop. Detta är ett flexibelt rör som kirurgen kan använda för att se insidan av kroppen under nyckelhålskirurgi.
Denna typ av operation är snabbare och det finns mindre blödning och svullnad, men det är endast lämpligt i vissa fall, beroende på platsen för den smälta suturen.
Endoskopisk kirurgi är lämplig före 3 månaders ålder, när benen fortfarande är mjuka.
Efter operationen kan barnet behöva en formhjälm för att hjälpa huvudet att växa till en lämplig form.
Komplikationer
Utan behandling kan ytterligare komplikationer uppstå.
Skallen kommer att fortsätta växa på ett ovanligt sätt, och detta kan påverka andra funktioner. Det kan till exempel vara synförlust på ena sidan.
Om kraniosynostos är mild kan det hända att människor inte märker det förrän i ett senare skede. Detta kan leda till att trycket byggs upp på hjärnan - så kallat ökat intrakraniellt tryck - så sent som 8 års ålder.
Symtomen på ökat intrakraniellt tryck inkluderar:
- suddig eller dubbelsyn
- låg kvalitet på skolarbetet
- en konstant huvudvärk
Dessa symtom betyder inte nödvändigtvis att det finns intrakraniellt tryck, men det är viktigt att söka medicinsk hjälp om dessa symtom uppstår.
Utan behandling kan ökat intrakraniellt tryck leda till ytterligare komplikationer, såsom hjärnskador, blindhet och kramper.
Syn
Symptom på kraniosynostos kan variera från mild till svår.
CDC noterar att med lämplig behandling kommer de flesta barn med kraniosynostos att leva ett normalt liv, särskilt om de inte har ett associerat genetiskt syndrom.
Ytterligare stöd kan dock vara nödvändigt för dem som:
- har andra symtom eller förändringar som påverkar till exempel hjärnans utveckling
- har ett ovanligt format huvud, även efter operationen, eftersom detta kan leda till problem med självkänsla
Tidigt ingripande är viktigt, och detta är en anledning till att det är viktigt att delta i regelbundna kontroller under tidig barndom.
