Cystisk fibros bärare: Vad man ska veta

En person som är en cystisk fibros bärare har en kopia av genen för tillståndet. Människor måste ha två kopior av genen för att ha cystisk fibros.

Om en cystisk fibros (CF) bärare har ett barn med en annan CF-bärare, finns det en chans att barnet också kan vara en bärare eller att de kan ha sjukdomen.

Forskning tyder på att så många som 10 miljoner människor i USA är CF-bärare. Testning kan hjälpa en individ att upptäcka om de är bland dessa individer.

Läs vidare för att lära dig mer om bärare av cystisk fibros.

Tecken på att du kan vara transportör

En person får bara ta reda på att de är transportföretag om de har ett barn med CF.

CF-bärare upplever inga symtom. Som ett resultat förblir de flesta som är bärare omedvetna om att de har CF-genen.

En person får bara ta reda på detta om de får ett positivt resultat från ett bärartest eller har ett barn med CF.

Om en person med CF har ett barn med en CF-bärare, kommer barnet antingen att ha CF eller vara en bärare av sjukdomen.

Personer med CF kan ha följande tecken och symtom:

• kroniska lunginfektioner
• en ihållande hosta
• kronisk eller frekvent bihåleinflammation
• matsmältningsbesvär, inklusive skrymmande, fet avföring och förstoppning
• gallstenar
• näspolyper, som är köttiga tillväxter i näsan
• salt smakande hud
• dålig tillväxt
• näringsbrister
• diabetes
• leversjukdom

Symptomen på CF varierar i typ och svårighetsgrad. Vissa mutationer av CF-genen leder till allvarligare symtom än andra. Hittills har forskare upptäckt mer än 1700 mutationer som kan orsaka CF.

Testning

Personer som har en familjehistoria av CF kanske vill få ett CF-bärartest innan de startar en familj.

American College of Obstetricians and Gynecologists rekommenderar att läkare erbjuder bärarscreening till alla kvinnor som är gravida eller överväger att bli gravid.

Före graviditeten

En kvinna som vill bli gravid kanske vill ta ett blodprov för att avgöra om hon är en CF-bärare.

Ofta kommer läkare först att erbjuda ett test till den kvinna som vill bli gravid. Förfarandet innebär ett enkelt blodprov.

Beroende på den specifika typ av blodprov som läkaren beställer kan det också testa för förekomst av andra genetiska störningar.

Typen och antalet villkor som individen vill kontrollera kommer att avgöra kostnaden för genetisk testning, som kan variera kraftigt. En läkare kan vanligtvis ge folk råd om deras alternativ och kostnaden för varje.

Om kvinnan får ett negativt bärartestresultat är det osannolikt att hon kommer att få ett barn med CF. Det är dock fortfarande en möjlighet eftersom testet inte kan upptäcka alla möjliga mutationer av CF-genen, särskilt de sällsynta.

Om kvinnan får ett positivt resultat betyder det att hon nästan definitivt är en bärare av CF-genen. Ett positivt resultat är mer än 99% korrekt. I det här fallet kanske hennes partner vill begära ett test för att kontrollera om de också är transportföretag.

Om båda parens medlemmar är bärare kan de överväga att träffa en genetisk rådgivare innan de blir gravid för att diskutera deras alternativ.

Under graviditet

Under graviditeten kan en läkare testa båda parterna tillsammans på grund av tidsbegränsningar. Om båda föräldrarna är CF-bärare kan de överväga prenatal testning för att avgöra om fostret har ärvt två kopior av den defekta genen.

Prenatal testning kan identifiera om ett barn har CF, men det kan inte förutsäga svårighetsgraden av symtomen. De prenatala CF-testerna är:

• Fostervattensprov. Mellan vecka 15 och 20 av graviditeten kan en läkare ta bort ett fostervattenprov och skicka det till ett laboratorium för analys.
• Chorionic villus sampling (CVS). Detta test innebär att man tar ett prov av vävnad från moderkakan. Läkare kan göra CVS mellan vecka 10 och 13 i graviditeten.

En genetisk rådgivare kan ge information och stöd till par som upptäcker att deras ofödda barn har testat positivt för CF.

Nyfödda screening

Nyfödda screeningtest i alla 50 amerikanska stater kontrollerar nu om CF. Dessa tester kan avgöra om en baby sannolikt har CF eller ibland om de är en CF-bärare.

Screening av andra familjemedlemmar

Om föräldrar har ett barn med CF eller ett barn som är CF-bärare, bör alla deras andra barn genomgå ett screeningtest, även om de inte har symtom.

Dessa barn och andra släktingar i blodet har högre risk att vara bärare av CF-genmutationen.

Utbredning

En person har större chans att vara CF-transportör om det finns en historia om tillståndet i deras familj.

CF är en relativt vanlig sjukdom som drabbar mer än 30 000 människor i USA. Ytterligare 10 miljoner människor är CF-bärare.

Sannolikheten för att bära den felaktiga CF-genen varierar beroende på etnicitet:

• Vita europeiska och Ashkenazi-judar - 1 av 29
• Spansktalande amerikaner - 1 av 46
• Afroamerikaner - 1 av 61
• Asiatiska amerikaner - 1 av 90

Människor med en familjehistoria av CF har större chans att vara transportör. Om båda föräldrarna är CF-bärare har deras barn:

• 25% chans att få CF
• 50% chans att bli transportör
• 25% chans att inte ha CF och inte vara transportör

Barn med samma föräldrar har alla samma chans att ärva CF-mutationen, oavsett om deras syskon är CF-bärare eller har CF-symtom.

Om en transportör har ett barn med någon med CF kommer barnet antingen att ha CF eller vara en CF-transportör.

Sammanfattning

Människor som planerar att få barn kanske vill prata med en läkare om screening av CF-bärare, särskilt om de har en släkting med CF.

Det är möjligt att genomgå screening före eller under graviditeten. Alla barn födda i USA får screening för CF vid födseln.

Det kan också vara till hjälp att diskutera dessa tester med en genetisk rådgivare för att förstå hur resultaten kan påverka varje individ, paret och deras barn.