Vad är Zollinger-Ellisons syndrom?

Zollinger-Ellisons syndrom är en sällsynt sjukdom som vanligtvis uppstår när en tumör som kallas gastrinom utvecklas i bukspottkörteln eller tolvfingertarmen.

Ett gastrinom utsöndrar ett hormon som kallas gastrin, vilket resulterar i en överproduktion av syra i magen.

Gastrinom som resulterar i Zollinger-Ellisons syndrom kan härröra från bukspottkörteln eller, mindre troligt, från tunntarmen. De härstammar ibland från andra organ i kroppen, till exempel lymfkörtlar, mage, lever och äggstockar.

Enligt National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK) är Zollinger-Ellisons syndrom sällsynt. Cirka en av miljon människor kommer att utveckla syndromet, men det är vanligast bland män i åldrarna 30 till 50 år.

Någon som har Zolllinger-Ellisons syndrom kommer sannolikt att utveckla allvarliga, återkommande sår i matstrupen, magen och tolvfingertarmen och jejunum, som är de övre delarna av tunntarmen. Såren bildas på grund av överskottet av syra.

Symtom

En person med Zollinger-Ellisons syndrom utvecklar tumörer i endokrin och bukspottkörteln som orsakar symtom som liknar ett peptiskt sår.

De flesta personer med Zollinger-Ellisons syndrom har flera tumörer i det endokrina systemet, liksom tumörer i bukspottkörteln.

Tecken och symtom liknar de hos ett peptiskt sår och inkluderar:

• obehag i övre delen av buken
• brännande och värkande känsla i övre delen av buken
• diarre
• blödning i mag-tarmkanalen
• generell svaghet
• svarta, "tjäriga" avföring som beror på blödning i mag-tarmkanalen
• illamående
• oavsiktlig viktminskning
• låg aptit eller mätt för snabbt
• kräkningar

Vissa människor kommer att uppleva halsbränna eller gastroesofagealt återflöde när magsyra och mat från magen ryggar upp i matstrupen, vilket kan vara svår

Orsaker

Det är inte klart exakt vad som orsakar Zollinger-Ellisons syndrom eller gastrinom som utvecklas.

Gastrinom frigör stora mängder gastrin, vilket resulterar i för mycket magsyra i magen och tolvfingertarmen. Med tiden orsakar denna ytterligare syra peptiska magsår att bildas i slemhinnan i duodenum. Resultatet kan vara flera sår som kan orsaka smärta eller övre mag-tarmblödning.

Förutom att orsaka överskott av syraproduktion kan gastrinom vara maligna eller cancerösa. Cancer kan spridas till andra delar av kroppen, oftast till närliggande lymfkörtlar eller levern.

De flesta människor utvecklar Zollinger-Ellisons syndrom utan någon uppenbar anledning. Emellertid är ett genetiskt tillstånd som kallas multipel endokrin neoplasi typ 1 (MEN1) ansvarig för 25 till 30 procent av fallen.

MEN1 orsakar också flera endokrina cancerformer.

En person har 50 procents chans att utveckla Zollinger-Ellisons syndrom från en förälder som har syndromet.

En individ kan vara i riskzonen för att utveckla ett gastrinom om de har haft flera familjemedlemmar med endokrin cancer, eller om de har en familjemedlem med MEN1.

Diagnos

En läkare kommer att fråga personen om deras symtom och sjukdomshistoria och kan utföra några tester.

Blodprov

Höga nivåer av gastrin i blodet kan indikera att en person har tumörer i bukspottkörteln eller tolvfingertarmen.

Innan du tar blodprovet ska personen:

• fasta
• undvik syrreducerande läkemedel under en tid som läkaren kommer att specificera

De kan behöva upprepa blodprovet minst tre gånger, eftersom gastrinnivåerna kan variera.

Magsyrhetsnivå

En läkare kommer att rekommendera tester för att ta reda på varför personen har höga gastrinnivåer och sedan rekommendera behandling.

Personer med kronisk maginflammation och de som nyligen har genomgått magkirurgi kan ha höga nivåer av gastrin i blodet, även om magen inte producerar mycket syra.

Det är viktigt för läkaren att identifiera varför personen har höga gastrinnivåer för att hitta rätt behandling. De kan testa surheten i magen.

Om surhetsnivån i magen inte är hög är det mycket osannolikt att personen har Zollinger-Ellisons syndrom.

Om magen producerar för mycket syra kan en läkare rekommendera ett secretinstimuleringstest. Det handlar om att mäta gastrinnivåer, injicera hormonets sekretin och mäta gastrinnivåerna igen.

Om gastrinnivåerna stiger, indikerar detta att Zollinger-Ellison är närvarande.

Övre gastrointestinal endoskopi

En övre gastrointestinal endoskopi innebär att en läkare sätter in ett endoskop i personens mun, ner i matstrupen och i magen och tolvfingertarmen för att leta efter sår.

Ett endoskop är ett långt, tunt rör som har ljus och videokamera i slutet som gör det möjligt för en läkare att se vad som händer inom vissa delar av kroppen.

Andra namn för proceduren är:

• övre endoskopi
• övre GI-endoskopi
• esophagogastroduodenoscopy (EGD)

Läkaren kan också ta en biopsi eller vävnadsprov från tolvfingertarmen för att testa för gastrinproducerande tumörer.

Läkaren kommer att rekommendera att fasta en viss tid före denna procedur.

Avbildningsskanningar

En vårdpersonal kan lokalisera tumörer med:

• en kärnkraftssökning
• en MR-skanning eller CT-skanning
• en ultraljudsundersökning

I endoskopisk ultraljud sätter läkaren in ett endoskop med en ultraljudsenhet inuti kroppen. Detta gör att de kan se insidan av magen och tolvfingertarmen.

En intern ultraljud hjälper till att hitta tumörer och ta vävnadsprover. Individer måste fasta en stund innan denna procedur.

Angiografi kan hjälpa till att hitta tumörer i bukspottkörteln. En läkare sätter in en kateter, som är ett flexibelt rör, i artärer nära bukspottkörteln.

En vårdpersonal injicerar sedan ett kontrastfärgämne i blodkärlet genom katetern. Färgen dyker upp på röntgenbilder och belyser blodkärlen. Dessa tenderar att vara tätare inuti tumörer.

Behandling

Behandling för Zollinger-Ellisons syndrom fokuserar på tumörer och sår. Olika typer av behandling finns tillgängliga.

Läkare behandlar vanligtvis tumörerna först.

Förebyggande av tumörtillväxt

Behandlingsalternativ för att stoppa tumörtillväxt kan inkludera:

• kemoterapi, för att sänka tillväxten av tumörer
• avlägsnande av gastrinom från levern kan förhindra att andra tumörer utvecklas i levern
• embolisering eller avskärning av blodtillförseln till tumören
• injicera läkemedel direkt i tumören

Minskar gastrinproduktionen

Läkaren kan också använda ett hormonläkemedel som kallas oktreotid för att kontrollera symtomen. Octreotide är ett läkemedel som kan minska gastrinproduktionen.

Minska syranivåer

Att ta mediciner för att kontrollera överskott av syra kan ge sår en bättre chans att läka, vilket resulterar i färre symtom.

Den första behandlingslinjen för överskott av syrabehandling är en protonpumpshämmare (PPI). Detta är en typ av läkemedel som hjälper till att kontrollera överskott av syraproduktion. PPI minskar syra genom att blockera effekten av små pumpar inuti syrautsöndrande celler.

Exempel på PPI inkluderar:

• esomeprazol (Nexium)
• omeprazol (Prilosec)
• lansoprazol (Prevacid)
• pantoprazol (Protonix)
• rabeprazol (Aciphex)

Personer med kroniskt Zollinger-Ellisons syndrom kan använda pantoprazol tabletter med fördröjd frisättning som ett långvarigt behandlingsalternativ.

Om magsyranivåerna sjunker har magsår större chans att läka, och det kommer att finnas färre symtom på Zollinger-Ellisons syndrom.

Kirurgi

Tumörer kan vara svåra att ta bort eftersom de tenderar att vara små och svåra att hitta. En kirurg kan ta bort en enda tumör men kanske inte kan utföra operationer om det finns flera tumörer eller om de har spridit sig i hela levern.

Enligt National Organization for Rare Disorders (NORD) förekommer framgångsrikt avlägsnande av gastrinom i cirka 20–30 procent av fallen.

Om en person har magsår kan läkaren föreslå operation för att:

• stäng eventuella skador eller perforeringar som har inträffat, till exempel i magsäcken eller tolvfingertarmen
• för att avlägsna en blockering orsakad av ett sår
• för att sluta blöda

I sällsynta och allvarliga fall kan en kirurg ta bort magen.

Förebyggande

De flesta fall av Zollinger-Ellisons syndrom är sporadiska. Det betyder att det inte härrör från ett annat tillstånd, och det är inte möjligt att förutsäga vem som kommer att ha det eller sätt att förhindra det.

Men om det finns en familjehistoria av MEN1-genmutation, kan en läkare rekommendera att en person genomgår prediktiv testning även om de inte har några symtom.

Vid 20 års ålder har en person med MEN1-genmutationen 50 procent chans att få symtom. Vid 40 års ålder stiger chansen att utveckla symtom till 95 procent, enligt Informationscentret för genetiska och sällsynta sjukdomar (GARD).

Om en person inte visar symtom vid 40 års ålder finns det en god chans att de inte har en MEN1-mutation.

Hittills finns det inga bevis för att diet påverkar risken för att utveckla syndromet.

Hur matsmältningssystemet fungerar

Magen, tolvfingertarmen och bukspottkörteln är en del av matsmältningssystemet. Magen och bukspottkörteln utsöndrar gastrin som stimulerar produktionen av magsyra och andra matsmältningsjuicer som hjälper till att bryta ner maten.

Gastrin färdas i blodomloppet och signalerar till andra magceller att frigöra magsyra för att hjälpa till att bryta ner maten.

Maten rör sig in i tolvfingertarmen, den första delen av tunntarmen. Där bryter sekret ner det ytterligare. Tunntarmen är det rörformade organet mellan magen och tjocktarmen.

I ett hälsosamt system kontrollerar magcellerna hur mycket gastrin en person producerar. Detta förhindrar att stora mängder magsyra bildas.

I Zollinger-Ellisons syndrom kan det uppstå en balans i balansen, eftersom gastrinom producerar extra gastrin.