Vad du behöver veta om ryggmärgsbråck

Spina bifida är ett tillstånd där benen i ryggraden inte helt täcker ryggmärgen och lämnar den utsatt. Symtom varierar från mild till svår, och det kan påverka fysisk och intellektuell utveckling.

Spina bifida är ett medfödd problem, vilket innebär att den är närvarande före födseln. Det härrör från det ofullständiga stängningen av det embryonala neuralröret. Det är en neuralrörsdefekt.

Det finns fyra huvudtyper av ryggmärgsbråck:

• myelomeningocele
• spina bifida occulta
• stängda neuralrörsdefekter
• meningocele

Myelomeningocele är den allvarligaste typen. I spina bifida occulta kan symtomen knappt märkas. Kirurgi och andra behandlingsalternativ kan förbättra livskvaliteten för en person med svåra symtom.

Denna artikel kommer att titta på symtom, orsaker och behandling för den allvarligaste typen, myelomeningocele.

Vad är spina bifida?

Under den första månaden efter befruktningen utvecklar embryot en vävnadsstruktur som kallas neuralröret.

Denna struktur utvecklas gradvis till ben, nerver och vävnad. Dessa bildar så småningom nervsystemet, ryggraden och ryggraden, en benrygg som skyddar och omger nerverna.

I spina bifida utvecklas inte neuralröret och ryggraden korrekt. Ryggraden stängs inte helt och ryggraden förblir exponerad längs flera ryggkotor.

En säck bildas på fostrets rygg när membranen och ryggmärgen skjuter ut. Säcken kan täckas med hjärnhinnor eller membran.

Av fyra miljoner barn födda i USA varje år drabbar spina bifida 1 500–2 000.

Typer

De fyra huvudtyperna av spina bifida är:

Occulta

Detta är den mildaste formen och får inte ge några neurologiska tecken eller symtom. Det kan finnas ett litet födelsemärke, grop eller hårstrå på huden där ryggradsfelet är. Personen kanske aldrig vet att de har spina bifida om inte ett test för ett annat tillstånd avslöjar det av en slump.

Stängda neuralrörsdefekter

Olika defekter kan förekomma i ryggmärgsfettet, benet eller hjärnhinnorna. Ofta finns det inga symtom, men vissa människor kan ha partiell förlamning och tarm- och urininkontinens.

Meningocele

Ryggmärgen utvecklas normalt, men hjärnhinnorna (de skyddande membranen som omger den) skjuter genom öppningen i ryggkotorna. Kirurgi kan ta bort membranen, vanligtvis med liten eller ingen skada på nervvägarna.

Myelomeningocele

Detta är den allvarligaste formen. Ryggmärgen exponeras och orsakar partiell eller fullständig förlamning av kroppen under öppningen. Följande avsnitt förklarar symptomen mer detaljerat.

Symtom

Ett spädbarn som är född med ryggmärgsbrock kan ha eller utveckla:

• svaghet eller förlamning i benen
• urininkontinens
• tarminkontinens
• brist på känsla i huden
• en uppbyggnad av cerebrospinalvätska (CSF), vilket leder till hydrocefalus och eventuellt hjärnskador

Nervsystemet kommer också att vara mer benägna att infektioner, varav några kan vara livshotande.

CSF är en vattnig vätska som flyter genom håligheterna inuti hjärnan och också runt hjärnans yta och ryggmärgen. Om det finns för mycket CSF kan detta leda till hydrocefalus, tryck på hjärnan och i slutändan hjärnskador.

Om öppningen i ryggkotorna uppträder längst upp i ryggraden, finns det en större chans för fullständig förlamning i benen och andra problem med rörelse någon annanstans i kroppen. Om öppningarna är i mitten eller basen av ryggraden tenderar symtomen att vara mindre allvarliga.

Symtom på myelomeningocele

Myelomeningocele är den allvarligaste formen av spina bifida. Om hydrocephalus är närvarande ökar risken för inlärningsproblem. Ett antal symtom kan uppstå.

Kognitiva symtom

Medvetenhet, tänkande, lärande, bedömning och kunskap kallas kognition. Problem i neuralröret kan påverka hjärnans utveckling. Om hjärnans cortex, och särskilt den främre delen, inte utvecklas ordentligt kan kognitiva problem uppstå.

Typ 2 Arnold-Chiari missbildning

Detta är en onormal hjärnutveckling som involverar en del av hjärnan som kallas cerebellum. Detta kan orsaka hydrocefalus. Det kan påverka språkbehandling och fysisk samordning.

Inlärningssvårigheter

Många personer med spina bifida har normal intelligens, men vissa har svårt med:

• inlärning
• fokusering
• lösa problem
• läsning
• förstå talat språk
• göra planer
• ta tag i abstrakta begrepp

Samordning

Det kan finnas problem med visuell och fysisk samordning. Att göra upp knappar eller skosnören kan vara svårt.

Förlamning

De flesta med detta tillstånd har viss förlamning i benen.

Benstöd eller en käpp kan hjälpa en person med partiell förlamning att vara rörlig. En person med total förlamning behöver dock en rullstol.

Utan träning kan underbenen bli svaga, vilket leder till förskjutna leder och missformade ben.

Hjärnhinneinflammation

Det finns en högre risk för hjärnhinneinflammation hos personer med ryggmärgsbråck. Detta kan vara livshotande.

Andra problem

Tarm- och urininkontinens är vanliga problem. Hudproblem, mag-tarmproblem, latexallergier och depression kan också utvecklas.

Hudskador kan uppstå om personen saknar känsla i benen. De kan skada sig eller bränna sig utan att veta.

Behandling

Behandlingen beror på typen av spina bifida, hur allvarligt det påverkar en person och så vidare.

Kirurgiska alternativ

Kirurgi är möjligt i vissa fall.

Kirurgi för att reparera ryggraden

En kirurg kan göra detta inom två dagar efter födseln. De ersätter ryggmärgen och eventuella exponerade vävnader eller nerver tillbaka till den nyfödda kroppen, sedan stänger gapet i ryggkotorna och förseglar ryggmärgen med muskler och hud.

Om benutvecklingsproblem uppstår senare, såsom skolios eller förskjutna leder, kan ytterligare korrigerande kirurgi vara nödvändig. En ryggstöd kan hjälpa till att korrigera skolios.

Prenatal kirurgi

Kirurgen öppnar livmodern och reparerar fostrets ryggmärg, vanligtvis under graviditetens vecka 19 till 25. Detta kan minska risken för ryggmärgsförsämring efter förlossningen.

Cesarian-sektion födelse

Om spina bifida är närvarande i fostret kommer förlossningen troligen att ske med kejsarsnitt, eftersom det blir mindre risk för de exponerade nerverna.

Hydrocephalus

Kirurgi kan behandla en ansamling av hjärnvätska i hjärnan. Kirurgen implanterar ett tunt rör eller shunt i barnets hjärna. Shunten dränerar bort överflödig vätska, vanligtvis till buken. En permanent shunt är vanligtvis nödvändig.

Barnet kan behöva ytterligare operation om shunten blir blockerad eller infekterad. En kirurg kan installera en större när barnet växer.

Fysioterapi och arbetsterapi

Sjukgymnastik

Detta är viktigt, eftersom det ökar personens chans att bli oberoende och förhindrar att underbenets muskler försvagas. Speciella benstöd kan hålla musklerna starka.

Hjälpmedel

En person med total förlamning av benen behöver en rullstol. Elektriska rullstolar är praktiska, men manuella hjälper till att bibehålla överkroppsstyrkan och allmän kondition.

Datorer och specialiserad programvara kan hjälpa dem med inlärningssvårigheter.

Arbetsterapi

Detta kan hjälpa ett barn att utföra vardagliga aktiviteter mer effektivt, som att klä sig. Det kan uppmuntra självkänsla och självständighet.

Behandling för urininkontinens

En urolog kommer att göra en bedömning och rekommendera lämplig behandling.

Rengör intermittent kateterisering (CIC)

Detta är en teknik för att tömma urinblåsan med jämna mellanrum. Barnet eller en förälder eller vårdare lär sig att placera katetern genom urinröret och in i urinblåsan för att tömma den.

Antikolinergika

Läkare ordinerar ofta dessa läkemedel för vuxna med urininkontinens, men de kan ordinera det för ett barn med ryggmärgsbråck. Läkemedlen ökar mängden urin blåsan kan hålla och minskar antalet gånger barnet måste kissa.

Botox-injektion

Vissa människor har en hyperreflexisk urinblåsa, där urinblåsan kontraherar på ett ovanligt sätt. Läkaren kan rekommendera en Botox-injektion för att förlama musklerna. Om det fungerar kommer behandlingen att upprepas var sjätte månad.

Artificiell urinmuskulatur (AUS)

En kirurg kan implantera en enhet med en silikon manschett, omgiven av en vätska, en pump och en ballong. Enheten är fäst vid urinröret och ballongen placeras i buken. Pumpen placeras under huden på pungen hos män och under labia hos kvinnor.

När barnet behöver kissa trycker de på pumpen. Detta tömmer tillfälligt vätskan från manschetten i ballongen, släpper trycket på manschetten och öppnar urinröret så att urin frigörs. Det kanske inte är lämpligt för yngre pojkar som ännu inte har nått puberteten.

Mitrofanoff-förfarande

Kirurgen tar bort bilagan och skapar en liten kanal, Mitrofanoff-kanalen, som slutar vid en öppning eller stomi, strax under naveln.

Barnet kan placera en kateter i stomin för att frigöra urin och tömma urinblåsan.

Långvarig användning av antibiotika kan vara nödvändig för att förhindra urinvägs- och njurinfektioner.

Behandling för tarminkontinens

En speciell diet och vissa toalettmetoder kan hjälpa till.Andra behandlingsalternativ inkluderar kirurgi.

Diet

En hälsosam, balanserad kost med mycket fiber kan hjälpa till att förhindra förstoppning, men för mycket fiber kan orsaka diarré. En matdagbok hjälper till att registrera lämpliga livsmedel.

Anal pluggar

Dessa är gjorda av skum och förs in i anusen för att förhindra nedsmutsning. När pluggen blir våt expanderar den och blockerar eventuell avföring och vätska. Analproppar fungerar i cirka 12 timmar. De kan tas bort genom att dra i en bifogad sträng.

Lavemang

Om andra tekniker inte fungerar kan personen dra nytta av en lavemang. Dessa rensar tarmen i 2-3 dagar.

Kirurgi för tarminkontinens

Om ingen av dessa behandlingar är effektiva kan läkaren rekommendera operation.

Antegrade continence enema (ACE)

Kirurgen använder bilagan för att skapa en kanal mellan tarmen och buken. Denna kanal slutar vid en öppning eller stomi i ytan på buken.

Om en person sätter in katetern i stomin kan vätskor passera genom katetern, in i stomin och i tarmen för att spola ut innehållet genom anusen.

Kolostomi eller ileostomi

En kolostomi innebär att en sektion av tjocktarmen avleds så att den ansluts till en stomi, som är fäst på en påse. Påsen samlar avföring.

Om avledningen är i slutet av tunntarmen kallas proceduren en ileostomi.

Ett barn med spina bifida kan behöva hjälp från ett antal specialister, inklusive barnläkare, neurokirurg, urolog och ortoped.

Tester och diagnos

En rutinmässig ultraljudsundersökning upptäcker de flesta fall av spina bifida under graviditeten. Olika prenatala tester finns också, men de är inte 100% korrekta.

Maternalt serum alfa-fetoprotein (MSAFP) test

Detta är ett blodprov som bedömer för alfa-fetoprotein (AFP), ett protein som fostret producerar.

AFP går vanligtvis inte in i moderns blodomlopp. Om det gör det betyder det vanligtvis att fostret har onormalt höga nivåer och förmodligen en neuralrörsdefekt. Detta kan indikera anencefali, en ofullständig skalle och underutvecklad hjärna eller spina bifida.

Ibland är AFP-nivåer normala men fostret har spina bifida. I andra fall är AFP-nivåerna höga men fostret är friskt.

Om AFP-nivåerna är höga kommer läkaren att beställa ett nytt blodprov. Om de fortfarande är höga, kommer läkaren att rekommendera ytterligare tester för att identifiera orsaken.

AFP-nivåer kan också vara höga om:

• det finns mer än ett foster
• det har skett en felberäkning av graviditetsåldern

Andra tester

Andra tester under graviditeten är trippelskärmen eller fyrdubbelskärmen. Dessa testar för tre eller fyra ämnen i blodet.

Om ultraljudsundersökningen är normal men AFP-nivåerna är höga, kan läkaren rekommendera fostervattensprov. Ett vätskeprov avlägsnas från fostervatten och testas för AFP-nivåer. Om fostret har en neuralrörsdefekt kommer det att finnas höga nivåer av AFP i fostervattnet som omger dem.

Orsaker och riskfaktorer

Forskare vet inte exakt vad som orsakar spina bifida. Det beror troligen på en kombination av ärftliga (genetiska), miljömässiga och näringsmässiga faktorer.

Folsyra

Spina bifida verkar vara mer sannolikt om mamman inte har tillräckligt med folsyra under graviditeten.

Sedan introduktionen av folsyrarekommendationer i USA 1992 har antalet födslar med neuralrörsdefekter minskat.

Växtproteiner, järn, magnesium och niacin

Ett lågt intag av dessa näringsämnen före befruktningen kan öka risken för neuralrörsdefekter avsevärt.

Familjehistoria

Om ett spädbarn föds med ryggmärgsbrist är det större chans att ett framtida syskon kommer att ha samma tillstånd.

Läkemedel

Läkemedel som valproat, som används för att behandla epilepsi eller bipolär sjukdom, har associerats med en högre risk för att barn föds med medfödda defekter, såsom ryggmärgsbråck.

Diabetes

En kvinna med diabetes är mer benägna att få ett barn med ryggmärgsbråck än en som inte gör det.

Fetma

En kvinna vars kroppsmassindex (BMI) är 30 eller högre har en högre risk att få ett barn med ryggmärgsbråck.

Förebyggande

Eftersom orsaken till spina bifida är okänd är det svårt att förhindra det, men folsyra och test under graviditeten kan hjälpa till.

Folsyra

Under deras reproduktionsår bör kvinnor konsumera 400 mikrogram (mcg) per dag folsyra.

Källor inkluderar:

• mörkgröna bladgrönsaker
• äggulor
• några frukter
• berikade spannmålsprodukter

Kvinnor som är gravida eller försöker bli gravida bör ta ett 400 mcg folsyra-tillskott dagligen.

Om en kvinna som har spina bifida eller som har ett barn med tillståndet, kan en läkare rekommendera att man tar extra folsyra innan hon blir gravid igen.

Tester

Att genomgå tester för neuralrörsdefekter och andra problem under graviditeten kan också minska risken och göra det möjligt för människor att vidta tidiga åtgärder.

Syn

Tidigare ansågs ryggraden vara livshotande, men de flesta som är födda med den överlever nu långt in i vuxenlivet. Ett stort antal lever självständigt.

De flesta barn med ryggmärgsbro har normal intelligens, kan gå och gå på en vanlig skola, men vissa behöver extra stöd.

För dem som behöver mer information om spina bifida, tillhandahåller National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) en lista över användbara organisationer för kontakt för information, support och forskningsprogram.