Vad du behöver veta om dystoni

Dystoni är en rad rörelsestörningar som involverar ofrivilliga rörelser och förlängda muskelsammandragningar. Det kan finnas vridande kroppsrörelser, tremor och ovanliga eller besvärliga hållningar.

För vissa kan hela kroppen vara involverad i rörelserna, men för andra påverkas bara vissa delar av kroppen. Ibland är dystoni-symtom kopplade till specifika uppgifter, såsom att skriva, som i författarens kramp.

Snabba fakta om dystoni

• Dystoni är inte ett enda tillstånd, utan en rad störningar.
• Det finns många orsaker till dystoni, inklusive mediciner, syrebrist och Huntingtons sjukdom.
• Diagnos kommer sannolikt att omfatta en rad tester och bildtekniker.
• Behandlingen beror på typen av dystoni men kan inkludera medicinering, sjukgymnastik och kirurgi.

Vad är dystoni?

Dystonier är en grupp neurologiska tillstånd.

Dystoni är ett neurologiskt tillstånd som påverkar hjärnan och nerverna. Det påverkar dock inte kognitiva förmågor (intelligens), minne och kommunikationsförmåga.

Det tenderar att vara ett progressivt tillstånd, men så är inte alltid fallet.

Dystoni kan vara ärftlig och en gen som spelar en roll har identifierats. Men andra orsaker har identifierats, till exempel att ta vissa mediciner. Vissa sjukdomar, såsom vissa former av lungcancer, kan också ge tecken och symtom på dystoni.

Behandlingen kan innefatta dopamin eller lugnande läkemedel. Ibland kan kirurgi hjälpa.

Enligt American Association of Neurological Surgeons, dystoni drabbar upp till 250 000 människor i USA. De föreslår att det är den tredje vanligaste rörelsestörningen efter essentiell tremor och Parkinsons sjukdom.

Även om de flesta fall av dystoni börjar hos personer i åldrarna 40 till 60 år kan det drabba alla åldersgrupper.

Symtom

Symtomen på dystoni varierar från mild till svår och kan påverka olika delar av kroppen. De tidiga symptomen inkluderar:

• fotkramper
• ett ”släpande ben”
• okontrollerbar blinkning
• svårigheter att prata
• ofrivillig dragning i nacken

Tecken och symtom varierar beroende på vilken typ av dystoni de har. Nedan följer några vanliga exempel:

Cervikal dystoni

Cervikal dystoni, även känd som torticollis, är den vanligaste formen. Det påverkar bara en kroppsdel ​​och börjar i allmänhet senare i livet. Nackmusklerna påverkas mest. Symtom kan inkludera:

• vridning av huvud och nacke
• dra framåt på huvudet och nacken
• dra bakåt i huvudet och nacken
• dra i sidled av huvudet och nacken

Cervikal dystoni kan ge milda till svåra symtom. Om muskelspasmer och sammandragningar är frekventa och kraftiga nog kan individen också uppleva stelhet och smärta.

Blefarospasm

Blefarospasm påverkar ögons muskulatur.

Musklerna runt ögonen påverkas. Symtom kan inkludera:

• fotofobi (känslighet för ljus)
• irritation i ögat / ögonen
• överdrivet blinkande, ofta okontrollerbart
• ögonen stängs okontrollerat

Personer med svåra symtom kan hitta det omöjligt att öppna ögonen i flera minuter.

Majoriteten av personer med blefarospasm tycker att symtomen förvärras när dagen fortskrider.

Dopakänslig dystoni

Dopakänslig dystoni påverkar främst benen. Uppträdande sker från åldrarna 5-30. Denna typ av dystoni reagerar bra på levodopa, ett dopaminläkemedel.

Det vanligaste symptomet är en styv, ovanlig promenad med fotsulan böjd uppåt. I vissa fall kan foten vända utåt vid fotleden.

Hemifacial kramp

Individen upplever spasmer i musklerna på ena sidan av ansiktet. Symtom kan vara mer framträdande när individen är under mental stress eller fysiskt trött.

Laryngeal dystoni

Musklerna i röstboxen (struphuvudet) kramp. Personer med larynxdystoni kan låta väldigt tyst och andas när de pratar eller stryps - beroende på vilket sätt muskelspasmerna (in eller ut).

Oromandibulär dystoni

Denna typ av dystoni påverkar käken och munmusklerna. Munnen kan dra utåt och uppåt.

Vissa individer har bara symtom när musklerna i munnen och käken används, medan andra kan uppleva symtom när musklerna inte används. Vissa individer kan ha dysfagi (sväljproblem).

Writer's cramp

Writer's cramp involverar okontrollerbara kramper och rörelser i armen och handleden. Detta är en uppgiftspecifik dystoni, eftersom det påverkar människor som skriver mycket innan symtom uppträder.

Andra uppgiftspecifika dystonier

• musiker kramp
• typistkramper
• golfspelare kramp

Generaliserad dystoni

Generaliserad dystoni drabbar normalt barn i början av puberteten. Symtom uppträder vanligtvis i en av lemmarna och sprider sig så småningom till andra delar av kroppen.

Symtom inkluderar:

• Muskelryckningar.
• En onormal, vriden hållning på grund av sammandragningar och spasmer i armar och ben.
• En lem (eller fot) kan vända inåt.
• Delar av kroppen kan plötsligt ryckas snabbt.

Paroxysmal dystoni

I denna sällsynta version av dystoni uppstår muskelspasmer och onormala kroppsrörelser bara vid specifika ögonblick.

En paroxysmal dystoniattack kan se ut som epilepsi under ett anfall (passform). Men individen tappar inte medvetandet och kommer att vara medveten om sin omgivning, till skillnad från epilepsi. En attack kan pågå i bara några minuter, men i vissa fall kan den pågå i flera timmar. Följande utlösare kan medföra en attack:

• mental stress
• trötthet (trötthet)
• konsumerar alkoholhaltiga drycker
• konsumerar kaffe
• en plötslig rörelse

Typer

Dystonia kan klassificeras efter dess bakomliggande orsak:

Primär dystoni - inte relaterad till ett annat tillstånd. Ingen orsak kan identifieras.

Sekundär dystoni - relaterad till genetik, en neurologisk förändring eller en skada.

Dystoni definieras också enligt de berörda kroppsdelarna:

• Fokal dystoni - endast en del av kroppen påverkas.
• Segmental dystoni - påverkar två eller flera anslutna regioner i kroppen.
• Multifokal dystoni - minst två icke-anslutna regioner i kroppen påverkas.
• Generaliserad dystoni - båda benen och andra delar av kroppen påverkas.
• Hemidystonia - hälften av hela kroppen påverkas.

Orsaker

Orsakerna till dystoni beror på om det är primärt eller sekundärt.

Orsaker till primär dystoni

I primär dystoni identifieras ingen underliggande orsak. Experter tror att det kan vara ett problem med en del av hjärnan som kallas basala ganglier. Denna region är ansvarig för ofrivilliga rörelser.

Det kan vara så att inte tillräckligt eller fel typ av neurotransmittorer produceras i basala ganglier, vilket resulterar i primära dystoni-symtom. Det är också möjligt att tillräckligt produceras, men inte rätt typ för korrekt muskelfunktion. Forskare tror att andra hjärnregioner också är inblandade.

Vissa typer av dystoni är kopplade till felaktiga gener.

Orsaker till sekundär dystoni

Denna typ av dystoni orsakas av en kombination av olika tillstånd och sjukdomar; till exempel:

• hjärntumörer
• kolmonoxid eller tungmetallförgiftning
• syrebrist
• cerebral pares - i vissa fall är dystoni ett symptom på cerebral pares
• Huntingtons sjukdom
• MS (multipel skleros)
• vissa infektioner, såsom encefalit, TB (tuberkulos) eller HIV
• stroke
• traumatisk hjärna- eller ryggradsskada
• Wilsons sjukdom

Parkinsons sjukdom är också ett neurodegenerativt tillstånd som drabbar samma del av hjärnan som dystoni - basala ganglier. På grund av detta kan båda förhållandena ibland förekomma i samma person.

Läkemedelsinducerad dystoni

Vissa läkemedel kan orsaka dystoni. Fall av läkemedelsinducerad dystoni uppträder normalt efter bara en exponering för ett läkemedel. I allmänhet är detta relativt lätt att behandla framgångsrikt.

Men ibland kan dystoni utvecklas efter att ha tagit ett läkemedel under en tid, detta kallas tardiv dystoni; Tardiv dystoni orsakas oftast av läkemedel som kallas neuroleptika, som används för att behandla psykiatriska, mag- och rörelseförhållanden.

Läkemedel som kan orsaka läkemedelsinducerad dystoni inkluderar:

• acetofenazin (Tindal)
• loxapin (Loxitane, Daxolin)
• piperacetazin (Quide)
• tioridazin (Mellaril)
• trifluoperazin (Stelazine)
• trimeprazin (Temaril)

Diagnos

Diagnos av dystoni kan innebära en MR-skanning.

En visuell undersökning av de fysiska tecknen är en viktig del av diagnosen dystoni.

Läkaren kommer dock att behöva utföra några tester och ställa riktade frågor för att avgöra om de har primär eller sekundär dystoni.

Inledningsvis kommer en läkare att undersöka medicinsk och familjehistoria.

Följande tester och förfaranden kan hjälpa till att avgöra vilken typ av dystoni de har:

Blod- och urintest - för att avgöra om det finns några toxiner eller infektioner och för att kontrollera organfunktionen (såsom levern).

Genetiskt test - för att kontrollera om felaktiga (onormala, muterade) gener och utesluta andra tillstånd, såsom Huntingtons sjukdom.

MR-skanning - för att avslöja hjärnskador eller en tumör.

Levodopa - om symtomen förbättras snabbt efter intag av levodopa, kommer läkaren troligen att diagnostisera dystoni med tidig debut.

Läkemedelsbehandlingar

Följande är vanliga behandlingar för dystoni:

Levodopa

Personer som diagnostiserats med dopa-responsiv dystoni kommer att ordineras levodopabehandling. Denna medicinering ökar nivåerna av dopamin - en neurotransmittor. Personer som tar levodopa kan initialt uppleva illamående, vilket ska lindra och försvinna efter att kroppen vänjer sig vid drogen.

Botulinumtoxin

Detta kraftfulla gift, som är säkert när det administreras i mycket små doser, används ofta som en förstahandsbehandling för de flesta andra typer av dystoni. Det förhindrar att specifika neurotransmittorer når de drabbade musklerna och förhindrar spasmer.

Botulinumtoxin administreras genom injektion.En dos varar vanligtvis cirka 3 månader. Det kan finnas viss initial tillfällig (tillfällig) smärta vid injektionsstället.

Antikolinergika

Dessa läkemedel blockerar frisättningen av acetylkolin, en neurotransmittor som är känd för att orsaka muskelspasmer i vissa typer av dystoni. Antikolinergika kanske inte alltid fungerar.

Muskelavslappnande medel

Muskelavslappnande medel ordineras vanligtvis om andra behandlingar inte har varit effektiva. De höjer nivåerna av GABA (gamma-aminosmörsyra), en neurotransmittor som slappnar av musklerna. Exempel på muskelavslappnande medel inkluderar diazepam och klonazepam. Läkemedlet kan administreras via munnen eller genom injektion.

Sjukgymnastik

Följande är vanliga fysioterapibehandlingar för dystoni.

Sensoriska knep

Ibland kan symtom lindras genom att röra vid den drabbade delen av kroppen eller en kroppsdel ​​nära den. Individer med cervikal dystoni kan upptäcka att symtom förbättras eller försvinner helt om de rör på baksidan av huvudet eller sidan av ansiktet.

Spalter och hängslen kan ibland användas som en del av en sensorisk trickterapi.

En sjukgymnast kan också hjälpa dem att förbättra sin hållning. Bra hållning hjälper till att skydda och stärka muskler och vävnader. God hållning kan uppnås med ett träningsprogram och / eller användning av hängslen.

Kirurgi

Om andra behandlingar inte har varit effektiva kan läkaren rekommendera operation. Kirurgiska ingrepp för dystoni inkluderar:

Selektiv perifer denervering

Selektiv perifer denervering används ibland för personer med cervikal dystoni. Kirurgen gör ett snitt i nacken innan han skär några nervändar som är kopplade till drabbade muskler. Efter operationen kommer det troligtvis att bli någon känselförlust i nacken.

Djup hjärnstimulering

Små hål borras i skallen. Små elektroder gängas genom hålen och placeras i globus pallidus, en del av basala ganglier.

En liten pulsgenerator är ansluten till elektroderna. Pulsgeneratorn implanteras under huden, vanligtvis i bröstet eller underlivet. Pulsgeneratorn avger signaler till globus pallidus, som hjälper till att blockera onormala nervimpulser som produceras av basala ganglier.

Det finns inte mycket information om de långsiktiga fördelaktiga eller skadliga effekterna av djup hjärnstimulering eftersom det är en ganska ny teknik. Djupa stimuleringsresultat tar tid; Ibland kan det gå månader innan effekterna blir uppenbara.