Vad man ska veta om makrocefali
Makrocefali är termen för ett ovanligt stort huvud. Ett spädbarn med makrocefali kommer att ha ett större huvud än de flesta andra spädbarn av samma ålder och kön.
I många fall är detta tillstånd godartat eller ofarligt. I andra fall kan det indikera ett underliggande medicinskt tillstånd, såsom ett genetiskt syndrom eller en hjärntumör.
I den här artikeln lär du dig om orsakerna till makrocefali och hur läkare diagnostiserar och behandlar de potentiella underliggande medicinska tillstånden.
Vad är makrocefali?
Makrocefali betyder stort huvud, och det är namnet på ett tillstånd där ett spädbarn eller barn har en onormalt stor huvudstorlek.
För att en läkare ska kunna diagnostisera makrocefali måste mätningen av huvudet runt den bredaste delen vara större än den 98: e percentilen.
Makrocefali kan ibland vara ett tecken på ett underliggande tillstånd som kräver behandling.
I andra fall kan det inträffa på grund av genetik, inklusive en familjehistoria av makrocephali. Om så är fallet är villkoret ofarligt.
Orsaker
Gener ansvarar för många fall av makrocefali. När ett spädbarn med ett stort huvud har en familjehistoria av större än genomsnittliga huvudstorlekar, kommer läkare att diagnostisera dem med godartad familjär makrocefali.
Spädbarn med godartad familjär makrocefali kommer inte att uppleva några andra symtom än ett stort huvud och kommer inte att ha några ytterligare hälsoproblem.
Det finns dock flera potentiella orsaker till makrocefali som kräver läkarvård, varav en är en vätskeuppbyggnad i hjärnan. Extra vätska kan sätta press på hjärnan, vilket ökar risken för många hälsokomplikationer.
Tillståndets svårighetsgrad beror på mängden vätska som finns. När det finns en betydande vätskeuppbyggnad i hjärnan, som kallas hydrocephalus, kommer sannolikt den underliggande orsaken att kräva behandling för att förhindra ytterligare problem.
Andra orsaker till makrocephali inkluderar:
- blödning i hjärnan
- hjärntumörer
- vissa metaboliska tillstånd
- vissa typer av infektion
- Alexanders sjukdom
- Greig cephalopolysyndactyly syndrom
- Sotos syndrom
- kroniska hematom och andra lesioner
- andra genetiska syndrom
tecken och symtom
Det primära tecknet på makrocefali är ett ovanligt stort huvud. I fall av godartad familjemakrocefali är detta det enda symptomet.
Om ett spädbarn har ett underliggande tillstånd som orsakar makrocefalin, kommer de att få ytterligare symtom. Dessa kan inkludera:
- förseningar när de når milstolparna i utvecklingen
- ett snabbt växande huvud
- comorbiditet med andra tillstånd, såsom autism
- mentala störningar
En läkare fortsätter vanligtvis att övervaka barnet efter diagnosen. Läkaren kommer också att be föräldrar eller vårdgivare att se efter följande tecken:
- överdriven sömnighet
- ovanlig ögonrörelse
- dålig utfodring
- kräkningar
- en utbuktande mjuk fläck
- överdriven irritabilitet
Diagnos
Läkare kan vanligtvis diagnostisera makrocefali under en rutinmässig fysisk undersökning.
Som en del av en fysisk undersökning för ett barn eller ett litet barn kommer läkaren att mäta huvudets omkrets. De kommer att göra detta vid varje kontroll och när som helst det finns en oro. Om läkaren noterar en snabb ökning av huvudstorleken över tid kan detta leda till en diagnos.
Om en läkare tror att ett spädbarn har makrocefali, kommer de ofta att beställa avbildningstester, såsom en CT-skanning, ultraljud eller MR.
Dessa tester hjälper läkaren att avgöra om det finns en vätskeuppbyggnad i hjärnan, vilket kan orsaka tryck och andra komplikationer.
Några symtom på ökat hjärntryck inkluderar:
- ökad irritabilitet
- huvudvärk
- kräkningar
Om ett barn med makrocefali har ytterligare symtom kan dessa hjälpa läkaren att diagnostisera andra hälsotillstånd. Andra symtom kan inkludera:
- synproblem
- utbuktande vener
- en utbuktande mjuk fläck på toppen av huvudet
Behandling
Behandlingen för makrocephali varierar beroende på bakomliggande orsak. Ett spädbarn med godartad familjemakrocefali behöver vanligtvis ingen behandling.
Spädbarn vars makrocefali härrör från ett genetiskt tillstånd kan behöva livslång behandling och stöd, inklusive:
- arbetsterapi
- beteendeterapi
- tal- och språkterapi
- sjukgymnastik
Ett spädbarn som har vätskeuppbyggnad eller blödning i hjärnan kommer ofta att behöva omedelbar operation för att minska trycket och förhindra ytterligare komplikationer.
Läkare kan använda en mängd olika metoder för att behandla en hjärntumör, inklusive:
- kirurgi
- kemoterapi
- steroider
- strålbehandling
Syn
Utsikterna beror till stor del på det underliggande tillstånd som orsakar makrocefalin. Spädbarn med godartad familjemakrocefali har goda utsikter och upplever vanligtvis inga komplikationer.
Ett barn som har makrocefali som ett resultat av ett underliggande tillstånd, såsom hjärntumör eller genetiskt syndrom, kommer att behöva en individuell behandlingsplan.
