Vad ska man veta om Devics sjukdom?

Devic's sjukdom är ett inflammatoriskt tillstånd som påverkar det skyddande skyddet av ryggmärgen och optiska nerver. Det är också känt som neuromyelit optica (NMO).

På grund av den del av nerven som påverkas av tillståndet klassificeras NMO som en demyeliniserande sjukdom. En nervs skyddande täckning bildas av ett ämne som kallas myelin. Demyeliniserande sjukdomar riktar sig mot denna täckning.

Tillståndet är extremt sällsynt och påverkar mellan 0,052 och 0,44 av 100 000 människor världen över.

Sjukdomen är vanligare hos personer över 40 år.

Detta MNT Knowledge Center artikeln kommer att förklara typer, orsaker, symtom och behandlingar för NMO, samt förklara hur tillståndet diagnostiseras och hur det kan komplicera.

Snabba fakta om Devics sjukdom

• De två typerna av Devics sjukdom eller neuromyelit optica (NMO) är återfallande NMO och monofasisk NMO, och typen beror på frekvensen av attacker.
• Symtom kan inkludera tillfällig synförlust, ögonsmärta och förändrade känslor i extremiteterna.
• Orsaken är okänd och det finns inget botemedel.
• Behandlingen syftar till att förhindra återfall och kontrollsymtom.

Typer

NMO skadar den skyddande täckningen av optisk nerv och nerver i ryggmärgen.

Det finns två typer av NMO: återfall, vilket är det vanligaste, och monofasiskt, vilket är sällsynt.

Återfallande NMO

Med denna typ finns det en initial attack av inflammation i synnerven och ryggmärgen följt av attacker under flera år. Ytterligare forskning krävs för att bekräfta vad som utlöser dessa attacker.

Individen kanske inte kan återhämta sig helt från nervskador som orsakas av dessa attacker orsakar, och skadan är ofta permanent. Detta kan orsaka funktionshinder och drabbar kvinnor oftare än män.

Monofasisk NMO

Ett begränsat antal attacker upplevs under en period av dagar eller veckor. Det finns inga efterföljande attacker. Denna form av NMO påverkar båda könen lika.

Det är lättare för en individ att återhämta sig från monofasisk NMO.

Typen av NMO kommer att påverka hur allvarliga symtom är samt sannolikheten för komplikationer och funktionshinder. Återfall av NMO är överlägset vanligast, med 90 procent av människorna som upplever mer än en attack.

Symtom

Tecken och symtom på NMO varierar. En person med NMO kommer att uppleva minst en anfall av inflammation i synnerven och ryggmärgen.

Symtom på inflammation i optisk nerv, benämnd optisk neurit (ON), inkluderar:

• tillfällig synförlust som påverkar minst ett öga, med risk för permanent synförlust
• svullnad av optisk skiva
• smärta i ögat som i allmänhet blir värre med rörelse och tenderar att bli svårare efter en vecka och sedan försvinna om några dagar
• minskad känslighet för färg

Människor som utvecklar optisk neurit bör inte köra fordon på grund av nedsatt syn. De kan också utveckla symtom i ryggmärgen från en process som kallas tvärgående myelit (TM) inklusive:

• förändrade känslor, med känslighet för temperatur, domningar, stickningar och en känsla av kyla eller sveda
• svaga, tunga extremiteter, vilket ibland leder till total förlamning
• förändringar i urinering mönster, inklusive urininkontinens, urinering svårigheter och mer frekvent urinering
• fekal inkontinens eller förstoppning

En person med NMO kan ha bara en mild attack av ON och en episod av TM, återhämta sig helt eller nästan helt och har inga fler återfall någonsin. Andra kan ha flera attacker under hela sitt liv och uppleva livslångt funktionshinder.

NMO-spektrumstörning är en term som används för individer som upplever inflammation i optisk nerv eller ryggmärg men inte båda.

I de flesta fall påverkas bara synnerven och ryggmärgen. I mycket sällsynta fall kan delar av hjärnan också påverkas. När hjärnstammen påverkas kan en person uppleva okontrollerbar hicka eller kräkningar.

Orsaker

De exakta orsakerna till NMO har ännu inte bekräftats. NMO är en autoimmun sjukdom, vilket innebär att immunsystemet felaktigt attackerar friska celler i synnerven och ryggmärgen.

Villkoret gäller inte i familjer. I vissa sällsynta fall har tuberkulos (TB) och vissa miljöorganismer kopplats till utvecklingen av NMO. Men forskare har hittills inte kunnat isolera specifika organismer.

Många personer med NMO har en antikropp som heter Neuromyelitis Optica Immunoglobin G (NMO IgG) i blodet. Forskning tyder på att NMO IgG kan skada aquaporin-4, vattenkanalen som omger optisk nerv och ryggmärgsceller, vilket orsakar den inflammatoriska effekten av tillståndet.

Men mer forskning krävs för att bekräfta de exakta utlösarna för både tillståndet och dess attacker.

Diagnos

NMO kan vara svårt att diagnostisera, eftersom det presenterar tecken och symtom som ofta liknar de som finns i andra sjukdomar, såsom:

• multipel skleros (MS)
• akut demyeliniserande encefalomyelit (ADEM)
• systemisk lupus erythematosus (SLE)
• blandad bindvävssjukdom (MCTD)
• vissa virala inflammationer
• en inflammation kopplad till cancer som kallas paraneoplastisk optisk neuropati

Följande tester kan hjälpa till att utesluta andra tillstånd.

• Blodprov: Dessa testar för antikroppen NMO IgG.
• Ländryggstest eller ryggrad: Dessa samlar en liten mängd vätska från hjärnan och ryggmärgen. Resultaten kommer att indikera höga nivåer av vita blodkroppar och närvaron av specifika proteiner kopplade till NMO eller andra tillstånd.
• MR-skanning: Denna skanning kan visa skador och skador på eller runt nerverna. MR-undersökningar av personer med NMO visar förändringar i samband med optisk neurit och kommer att visa lesioner som består av tre eller flera delar av ryggmärgen. Denna typ av ryggmärgsskada gör det lättare för läkaren att utesluta MS.

Behandling

Sjukgymnastik kan hjälpa till att öka rörligheten och lindra obehag.

Det finns inget botemedel mot NMO. Det finns dock behandlingar som kan hjälpa några av symtomen såväl som frekvensen och intensiteten av återfall.

Dessa inkluderar:

Steroider: En läkare kan ordinera steroider, såsom injicerad metylprednison. Patienten skulle ta en kurs med orala steroider efter injektionen.

Plasmautbyte eller plasmaferes: Denna behandling ges vanligtvis till personer med NMO som inte har svarat på steroidbehandling. Plasmautbyte tar bort antikropparna som orsakar inflammation från blodet. Blodet avlägsnas och blodcellerna separeras från plasma. Blodcellerna, utspädda med ny plasma eller en ersättning, återförs till blodomloppet.

Förebyggande av återfall: Om patientens immunförsvar kan undertryckas minskas risken för återfall avsevärt. Azathioprine (AZT), ett läkemedel som undertrycker immunaktivitet, ordineras ibland. Läkaren kan ordinera en kombination av AZT och steroider.

AZT kan orsaka följande biverkningar:

• kräkningar
• diarre
• feber
• lågt blodtryck
• yrsel
• lunginflammation
• kolit
• håravfall
• pankreatit

Kontrollerande symtom

Det antikonvulsiva läkemedlet karbamazepin kan ordineras för smärta, urinproblem, muskelspasmer och stelhet. Karbamazepin används ofta med människor som har andra demyeliniserande sjukdomar.

Rehabilitering

Sjukgymnastik, rehabilitering, rörlighet och visuella hjälpmedel kan också tillhandahållas för att hjälpa tillbaka funktion och lindra obehag om skadan är bestående och personen med NMO upplever pågående funktionsnedsättningar.

Komplikationer

NMO kan leda till en rad effekter i olika system, inklusive:

• Andningsproblem: Detta inträffar som ett resultat av muskelsvaghet. För personer med svår NMO kan musklerna bli så svaga att de behöver konstgjord ventilation.
• Depression: Den mentala påfrestningen att leva med NMO, särskilt om symtomen är svåra, kan leda till klinisk depression.
• Erektil och sexuell dysfunktion: Vissa män kan uppleva problem med att uppnå eller upprätthålla erektion. Både män och kvinnor kan uppleva svårigheter att få en orgasm.
• Bräckliga ben: Långvarig steroidbehandling kan leda till benskörhet. Små porer förekommer i benen, vilket gör dem svaga och utsatta för brott.
• Förlamning: Personer med NMO som allvarligt skadar ryggmärgen kan orsaka lammförlamning.
• Synförlust: Permanent synförlust kan uppstå på grund av allvarlig skada på synnerven.

Sannolikheten för komplikationer och utsikterna för en person med tillståndet beror på svårighetsgraden av den första attacken och antalet återfall. Åldern en person är när de först upplever tillståndet bidrar också.

Återfall av NMO leder normalt till permanent synförlust, förlamning eller muskelsvaghet inom 5 år. Andningssvikt som ett resultat av tillståndet kan vara dödligt hos 25 till 50 procent av personer med NMO.