Vad är Cushings syndrom?
Cushings syndrom är ett hormonellt tillstånd. Det händer när en persons kortisolnivåer är för höga. Det kan ha allvarliga och omfattande effekter på kroppen.
Det är ofta resultatet av att man använder mediciner som leder till höga nivåer av kortisol i kroppen, men andra orsaker inkluderar en godartad eller cancertumör.
Människor förväxlar ibland Cushings syndrom med Cushings sjukdom. De två är relaterade men inte samma.
Orsaker
Vid Cushings sjukdom och Cushings syndrom kan ett antal faktorer leda till höga nivåer av hormonet kortisol. Detta leder i sin tur till ett antal symtom.
Cushings sjukdom
En orsak till Cushings syndrom är Cushings sjukdom. Detta är ett sällsynt tillstånd som händer när hypofysadenom - en icke-cancerös tumör i hypofysen - frigör höga nivåer av ett hormon som kallas adrenokortikotropiskt hormon (ACTH).
Dessa höga nivåer av ACTH utlöser höga nivåer av kortisol, vilket resulterar i en rad symtom.
Ibland bildas tumörerna på grund av vissa genetiska förändringar eller syndrom. För det mesta är det oklart varför det händer.
Genetikhemsreferensnotering att det vanligtvis förekommer hos vuxna mellan 20 och 50 år, men det kan också påverka barn.
Statistik tyder på att det påverkar cirka 10 till 15 personer per miljon globalt.
Sju av tio personer med Cushings sjukdom är kvinnor.
Cushings syndrom
Cushings syndrom inkluderar Cushings sjukdom, men det händer oftast när användningen av steroidläkemedel påverkar hormonnivåerna.
Förutom de med Cushings sjukdom inkluderar personer som riskerar att utveckla Cushings syndrom de som:
- ta stora doser steroidmedicin för en annan sjukdom, såsom astma
- har en tumör i binjurarna
- har cancertumörer som producerar ACTH, till exempel vissa lungcancer
Alla dessa faktorer kan leda till en hög nivå av kortisol i kroppen.
Mindre vanligt utvecklas tumörer i andra organ som frisätter ACTH, vilket leder till liknande symtom.
När Cushings syndrom inträffar av skäl som inte är läkemedelsbundet kommer 70 procent av dessa fall att bero på Cushings sjukdom, enligt American Association of Neurological Surgeons (AANS).
Pseudo-Cushings syndrom
Pseudo-Cushings syndrom är när symtomen liknar Cushings syndrom, men ytterligare tester visar att syndromet inte finns. Vanliga orsaker är att konsumera för mycket alkohol, fetma, ihållande höga blodsockernivåer, graviditet och depression.
Hur händer det?
Kroppssystemet som styr hormonproduktionen är det endokrina systemet.
Inom detta system arbetar körtlarna tillsammans och producerar olika typer av hormoner.
De hormoner som en körtel producerar kan direkt påverka hormonproduktionen i andra körtlar.
Dessa körtlar inkluderar binjurarna, hypofysen, sköldkörteln, bisköldkörteln, bukspottkörteln, äggstockarna och testiklarna.
Binjurarna är precis ovanför njurarna. De producerar kortisol tillsammans med andra hormoner. Kortisol är det primära stresshormonet, och det är den viktigaste naturliga glukokortikoid (GC) hos människor.
Kortisol hjälper till att reglera hur kroppen förvandlar proteiner, kolhydrater och fett från mat till energi.
Det hjälper också till att kontrollera blodtrycket och blodsockernivåerna och upprätthålla kardiovaskulär funktion. Det kan undertrycka immunförsvaret och det påverkar hur kroppen reagerar på stress.
När kortisolnivån är ihållande hög kan Cushings syndrom uppstå.
Genetiska faktorer kan spela en roll i vissa fall, men Cushings syndrom och Cushings sjukdom verkar inte förekomma i familjer.
Typer
Det finns två typer av Cushings syndrom.
Exogenous Cushings syndrom
Exogenous Cushings syndrom är när orsaken kommer från något utanför kroppens funktion.
Det beror ofta på långvarig, högdosanvändning av kortikosteroidläkemedel, även känd som glukokortikoider. Dessa liknar kortisol.
Exempel inkluderar:
- prednison
- dexametason
- metylprednisolon
Personer med reumatoid artrit, lupus, astma och mottagare av en organtransplantation kan behöva höga doser av dessa läkemedel.
Injicerbara kortikosteroider, en behandling mot ledvärk, ryggsmärta och bursit, kan också leda till Cushings syndrom.
Steroidläkemedel som inte verkar öka risken för Cushings syndrom är:
- steroidkrämer, ett behandlingsalternativ för eksem
- inhalerade steroider, en behandling mot astma
National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK) noterar att över 10 miljoner människor i USA använder glukokortikoidmedicin varje år, men det är fortfarande oklart hur många som utvecklar symtomen på Cushings syndrom.
Endogent Cushings syndrom
Endogenous Cushings syndrom är när orsaken kommer inifrån kroppen, till exempel när binjurarna producerar för mycket kortisol.
Cushings sjukdom är ett exempel på detta.
Liknande symtom kan också bero på binjurstumörer eller från en godartad eller malign tumör i bukspottkörteln, sköldkörteln, bröstkörteln eller lungan.
Dessa kan också leda till en överproduktion av kortisol.
Symtom
Cushings syndrom kan påverka olika delar av kroppen. Symtom kan variera mycket mellan individer, beroende på orsaken.
Viktökning är ett nyckelsymptom. Höga nivåer av kortisol resulterar i en omfördelning av fett, särskilt till bröstet och magen, tillsammans med en avrundning av ansiktet. En “buffelbult” kan utvecklas när fett ackumuleras på nacken och axlarna.
Andra vanliga tecken och symtom inkluderar:
- en tunnare hud
- överdrivna rosa eller lila streckmärken som kallas striae
- lätt blåmärken
- högt blodtryck
- osteoporos
- muskelsvaghet
- avbrott eller förändringar i menstruationsperioder
Lemmarna kan vara tunna, jämfört med resten av kroppen, och ansiktet blir svullet, rundat och rött.
Cushings syndrom kan påverka huden på följande sätt:
- Huden blir tunn.
- Det blåser lätt.
- Röd-purpurfärgade streckmärken kan förekomma på mage, skinkor, lemmar och bröst.
- Fläckar kan utvecklas på axlar, bröst och ansikte.
- Mörk hud syns runt halsen.
- Ödem, eller vattenretention, förekommer i huden.
- Mindre skador tar längre tid att läka, såsom betar, skär, repor och insektsbett.
Kvinnor kan ha överdrivet ansikts- och kroppshår, känt som hirsutism. En kvinnas röst kan fördjupas och hon kan tappa håret på huvudet. Menstruation kan bli oregelbunden och mindre frekvent och den kan sluta helt.
Musklerna i axlar, lemmar och höfter kan försvagas, och de höga nivåerna av kortisol kan leda till benskörhet eller sköra ben, vilket ökar risken för frakturer.
Förändringar i mental hälsa kan inträffa, vilket kan leda till:
- ångest och depression
- irritabilitet
- förlust av känslomässig kontroll
- extrema humörsvängningar
- panikattacker
- självmordstankar
Sexuella problem inkluderar en lägre libido eller sexlust. En man kan ha erektil dysfunktion, vilket är oförmågan att uppnå eller upprätthålla en erektion.
Cushings symtom kan påverka fertiliteten hos både kvinnor och män. Men om binjurarna överproducerar testosteron och andra hormoner kan detta dock öka libido.
Komplikationer
Enligt NIDDK kan andra problem och komplikationer inkludera:
- högt blodtryck
- blodproppar, stroke och hjärtinfarkt
- ohälsosamma kolesterolnivåer
- typ 2-diabetes och insulinresistens
- ökad törst, vanligare urinering och riklig svettning
Andra komplikationer inkluderar:
- en högre risk för livshotande blodinfektioner och andra ovanliga infektioner
- osteoporos
- njursten
- förlust av muskelmassa och styrka
- förändringar i mental funktion
Hos barn kan Cushings syndrom resultera i fetma och en långsam tillväxthastighet, enligt NIDDK.
Den som tar kortikosteroidläkemedel för tillstånd som astma, artrit eller inflammatorisk tarmsjukdom (IBD) och som upplever tecken och symtom på Cushings syndrom, bör berätta för sin läkare så snart som möjligt.
Diagnos
Andra tillstånd och sjukdomar kan ha liknande symtom, så det är viktigt att först eliminera dessa.
Om läkaren tror att det kan finnas ett hormonellt problem kommer de antagligen att hänvisa personen till en endokrinolog, en specialist i kroppens hormonella system.
Tester för att bedöma nivåerna av ACTH kan inkludera:
- ett urintest
- ett blodprov
- ett salivtest
Om en läkare misstänker Cushings syndrom kommer de att be om fler tester - till exempel MR-bildtest - för att undersöka orsaken. Dessa tester kan upptäcka en underliggande tumör, vare sig godartad eller malign.
Ibland kan ett sämre test av petrosal sinus sampling (IPSS) vara nödvändigt. Detta är ett specialiserat blodprov som tillsammans med andra tester kan hjälpa till att identifiera källan till ACTH i kroppen.
I väntan på resultaten kan läkaren ordinera metyrapon. Detta blockerar produktionen av kortisol och sänker koncentrationen i blodet.
Behandling
Behandlingen syftar till att hitta källan till överskott av kortisol och minska dess nivåer.
Typ av behandling beror på flera faktorer, inklusive orsaken till syndromet.
Om tester visar att personen har Cushings sjukdom kan de behöva genomgå operation för att ta bort hypofystumören.
Om en person har Cushings symtom på grund av att de använder kortikosteroider för att behandla ett hälsotillstånd kan läkaren minska dosen av läkemedlet eller ersätta det med ett läkemedel utan kortikosteroid.
Individer ska aldrig sänka sina kortikosteroiddoser utan medicinsk övervakning. Detta kan leda till farligt låga nivåer av kortisol och eventuellt livshotande komplikationer.
Vissa människor kan behöva operation för att ta bort en hypofystumör. En kirurg kan ta bort en tumör genom personens näsa. Tumörer i binjurarna, bukspottkörteln eller lungorna kan behöva antingen konventionell eller laparoskopisk kirurgi.
Efter operationen måste personen ta kortisolersättningsläkemedel tills normal hormonproduktion återkommer.
Behandling för att hantera en tumör kan inkludera strålbehandling och kemoterapi, beroende på om tumören är malign eller godartad.
Läkemedel som för närvarande har godkännande för behandling av Cushings syndrom inkluderar mifepriston (Korlym) och pasireotid (Signifor).
Läkare kan ordinera andra läkemedel utanför märket.
Detta innebär att ett läkemedel inte har godkännande specifikt för detta tillstånd, men läkarnas erfarenhet har visat att dessa läkemedel är effektiva för tillståndet.
Läkemedel som människor kan ta off-label för Cushing's inkluderar:
- ketokonazol (Nizoral)
- mitotan (Lysodren)
- metyrapon (Metopirone)
Dessa kan hjälpa till att kontrollera överdriven produktion av kortisol på olika sätt. Forskning fortsätter med andra mediciner som också kan vara till hjälp.
En kirurg kan behöva ta bort binjurarna om ingen annan behandling fungerar.
Hämtmat
Cushings syndrom och Cushings sjukdom är allvarliga tillstånd. Utan behandling kan de vara dödliga.
Men om en person har en korrekt diagnos i god tid kan kirurgisk eller medicinsk behandling göra det möjligt för dem att återvända till ett hälsosammare liv.
Livslång uppföljning är viktigt för att minska risken för eventuella komplikationer och förbättra personens livskvalitet.
