Vad är Creutzfeldt-Jakobs sjukdom (CJD)?
Creutzfeldt-Jakobs sjukdom (CJD) är ett sällsynt neurodegenerativt tillstånd. Det har allvarliga effekter på hjärnan.
CJD förstör gradvis hjärnceller och orsakar små hål i hjärnan.
Människor med CJD har svårt att kontrollera kroppsrörelser, förändringar i gång och tal och demens.
Det finns inget botemedel mot sjukdomen. Det går snabbt och varje ärende är dödligt. En person dör vanligtvis inom ett år efter att symtomen uppträder.
Det finns olika typer av CJD. Det kan utvecklas sporadiskt utan något identifierbart mönster. Den kan ärvas och kan överföras.
"Klassisk" CJD utvecklas hos personer över 60 år och påverkar en person av en miljon varje år, globalt.
En annan typ, kallad variant CJD (vCJD), påverkar yngre människor.
En person kan förvärva vCJD efter att ha ätit kött från en ko som har bovin spongiform encefalopati, vanligtvis kallad galna ko-sjukdom. Att utveckla vCJD på detta sätt är dock sällsynt.
Vad är CJD?
.jpg)
CJD är en överförbar spongiform encefalopati (TSE) som förstör hjärnan över tiden.
CJD orsakas av en prion, ett felveckat protein som kan överföra dess missbildning till friska varianter av samma protein.
Andra typer av TSE hos människor inkluderar Gerstmann-Sträussler-Scheinkers syndrom, dödlig familjär sömnlöshet och kuru. Exempel på andra djur inkluderar scrapie, hos får och getter och bovin spongiform encefalopati hos nötkreatur.
Laboratorietester tyder på att överföring kan ske mellan djur, men detta betyder inte nödvändigtvis att CJD är överförbar mellan människor.
Emellertid kan överföring vara möjlig, till exempel genom transfusioner eller transplantationer av infekterat blod eller vävnader.
Överföring sker inte genom tillfällig kontakt.
Symtom
CJD har en lång inkubationsperiod. Symtom kan ta decennier att dyka upp.
Symtom uppstår när sjukdomen förstör hjärnceller. Personens tillstånd försämras snabbt. Den symtomatiska perioden varar i genomsnitt 4–5 månader och sjukdomen är vanligtvis dödlig inom 1 år.
De kännetecknande symptomen på CJD är en snabb utveckling av demens och myoklonus - krampaktig, ofrivillig rörelse av muskelgrupper.
Andra vanliga symptom på CJD inkluderar:
- förändringar i humör, personlighet eller beteende
- minnesförlust
- nedsatt bedömning
Tillståndet kan likna Alzheimers demens eller Huntingtons sjukdom, men symtomen tar dagar eller veckor att utvecklas, snarare än år.
När sjukdomen fortskrider förvärras problemen med koordination och muskelkontroll. Med tiden kommer personen att förlora sin syn och sin förmåga att röra sig och prata. Så småningom kommer de att komma i koma.
Obduktioner av hjärnvävnad har avslöjat att CJD leder till vissa förändringar som inte sker med andra orsaker till demens.
Det finns flera typer av CJD. Symtomen och progressionen hos var och en kan variera.
Orsaker
Forskare tror att prioner är ansvariga för CJD och andra TSE.
En prion är en typ av protein med en onormal struktur och den överför denna abnormitet till andra proteiner. Detta skadar hjärnvävnad och orsakar de karakteristiska symptomen på CJD.
Prioner har en lång inkubationsperiod och är svåra att rikta in. De innehåller heller ingen genetisk information i form av nukleinsyror, såsom DNA eller RNA.
CJD kan ärvas eller förvärvas. I vissa fall utvecklas det sporadiskt utan ett identifierbart mönster.
Sporadisk CJD
I 85% av fallen är CJD sporadisk. Det betyder att det inte finns någon tydlig anledning till varför den utvecklas.
Ärvda CJD
En person kan ha en familjehistoria av CJD. Mellan 10% och 15% av CJD-ärven ärvs.
Sjukdomen kan utvecklas om en förändring inträffar i genen som styr bildandet av prionproteiner.
Prions innehåller inte genetisk information och de behöver inte gener för att reproducera sig. En genetisk mutation kan dock orsaka att prioner fungerar onormalt.
Forskare har identifierat flera mutationer i priongenen. Den specifika mutationen kan påverka hur ofta sjukdomen uppträder i en familj och vilka symtom som är mest märkbara.
Men inte alla som har prion-genmutationer kommer att utveckla CJD.
Förvärvat CJD
Det finns inga bevis för att CJD kan passera från en person till en annan genom tillfällig kontakt.
Emellertid kan överföring ske under användning av humant tillväxthormon eller under procedurer som involverar påverkad hjärn- eller nervsystemvävnad. Dessa procedurer kan innefatta:
- hornhinnetransplantation
- elektrodimplantation
- hjärnhinneimplantat, ett transplantat av hjärnans yttre beläggning
Färre än 1% av CJD-fallen förvärvas.
Det är möjligt att förvärva vCJD, inte klassisk CJD, genom att äta kött från en ko som hade bovin spongiform encefalopati. En person kan inte förvärva klassisk CJD genom mat.
Här lär du dig mer om orsakerna till CJD.
Diagnos
Inget test kan bekräfta en diagnos av CJD. Endast en hjärnbiopsi kan göra detta, och proceduren är för riskabel när en person lever.
Vissa tester och bildtekniker kan dock hjälpa en läkare att ställa en diagnos.
Under aphysical undersökning kommer läkaren att leta efter muskelspasmer och kontrollera personens reflexer. Dessa kan vara mer reaktiva än vanligt.
Musklerna kan också vara alltför tonade eller vissna, beroende på var sjukdomen drabbar hjärnan.
Avision eller ögontest kan upptäcka synförlust, och anEEG kan avslöja ovanliga elektriska impulser som kan karakterisera sjukdomen.
ACT-skanning eller MR kan utesluta stroke som orsak till symtom. MR-skanningar kan också visa förändringar som är karakteristiska för CJD.
En läkare kan testa ryggvätska med hjälp av alumbar punktering, även känd som en ryggkran, för att utesluta andra orsaker till demens. Detta test kan visa om det finns en infektion eller ökat tryck i centrala nervsystemet.
Om 14-3-3-proteinet finns i ryggvätskan och personen har typiska symtom kan detta indikera CJD.
Hjärnbiopsier efter döden visar att hjärnvävnaden är svampig, med små hål där klumpar av nervceller har förstörts.
Behandling
Det finns inget botemedel mot CJD, och inga mediciner kan kontrollera det eller bromsa dess utveckling. Forskare undersöker flera behandlingsalternativ för framtida användning.
För närvarande syftar läkare till att lindra symtomen och göra personen så bekväm som möjligt.
Opiatdroger kan hjälpa till att lindra smärtan. Dessutom kan klonazepam och natriumvalproat hjälpa till att lindra ofrivilliga rörelser, såsom muskelsvängningar.
I de senare stadierna kommer en vårdare att flytta personen ofta för att förhindra liggsår. En kateter dränerar personens urin och de kommer att få näringsämnen intravenöst.
Förebyggande
I sjukhusmiljö inkluderar förebyggande åtgärder:
- sterilisering av all medicinsk utrustning
- inte accepterar hornhinnadonationer från personer med risk för CJD
Den som tar hand om en person med CJD bör följa några riktlinjer, inklusive:
- täcker öppna sår, skärsår och nötningar på huden
- bär handskar när du hanterar vävnad, blod eller vätska
- bära en engångsklänning eller kläder
- med ansiktsskydd, ögonskydd eller mask när det finns risk för stänk av förorenad vätska
- steriliseringsutrustning som används på eller i närheten av personen
- använda sängkläder för engångsbruk eller blöta lakan i en klorlösning i minst 1 timme
Forskare fortsätter att undersöka hur CJD påverkar hjärnan i ett försök att utveckla effektiva behandlingar.
För att undvika potentiell överföring av TSE till människor har de flesta länder nu begränsningar, inklusive strikta riktlinjer för hantering av infekterade kor.
