Vad orsakar okontrollerat skratt vid epilepsi?
En sällsynt form av epilepsi kan kännetecknas av kramper av okontrollerad skratt. Vad är grundorsaken och kan läkare ta itu med det? En ny fallstudie svarar på denna fråga.
Gelastisk anfall, eller gelastisk epilepsi, är en sällsynt form av epilepsi som orsakar ovanliga symtom, särskilt ansträngningar av okontrollerad aktivitet eller beteende, såsom skratt.
Denna typ av epilepsi är också associerad med närvaron av hypotalamus hamartom - missbildningar som ser ut som tumörer och utvecklas i hjärnans hypotalamusregion.
Nyligen stötte ett team av specialister och medicinska invånare från University of Hawaii vid John A. Burns School of Medicine (JABSOM) på detta hos en man som hade upplevt gelastiska anfall som präglats av okontrollerat skratt sedan barndomen.
Fram till den tiden hade manens epilepsi förblivit odiagnostiserad och han hade inte fått någon behandling för det.
”Det här var ett mycket medicinskt spännande fall. Före detta fall visste jag inte att anfall kunde manifestera sig på ett sådant sätt som okontrollerbart skratt, säger JABSOM medicinsk bosatt Nina Leialoha Beckwith.
När Beckwith och teamet tog emot mannen i sin vård var han 40 år och hade upplevt skrattanfall två eller tre gånger i veckan sedan han var 8 år gammal.
JABSOM-teamet beskriver processen för diagnos och behandling av dessa anfall i ett papper som nu finns i Hawai’i Journal of Medicine & Public Health.
Ett allvarligt tillstånd med ”bisarra” symtom
Mannen som upplevde dessa anfall hade en historia av hjärntumör, diabetes och schizofreni. Han hade också upplevt progressiv kognitiv försämring och beteendeförändringar.
Alla dessa tecken hjälpte till att sätta läkarna på rätt väg. Teamet genomförde en EEG, som indikerade att aktivitet i den högra frontotemporal regionen i hjärnan var förenlig med epilepsi.
Ytterligare MR-undersökningar avslöjade sedan missbildning på hypothalamus som såg ut som ett hypotalamus hamartom. Alla dessa, tillsammans, gjorde det möjligt för JABSOM-läkarna att få diagnosen gelastisk anfall.
”Gelastiska anfall är en sällsynt form av epilepsi som kännetecknas av olämpligt, okontrollerat skratt. De är starkt associerade med onormal kognitiv utveckling och beteendeproblem hos patienter. Forskning har visat att [de] kan härröra från hypotalamus hamartom ”, förklarar teamet i sin studiepapper.
Hälso- och sjukvårdspersonalen kunde sedan informera mannen om beslagens karaktär. De ordinerade också en antiepileptisk behandling som tog skrattutbrottet under kontroll.
Ärendet fick en djup resonans hos de yrkesverksamma som bedömde det. "Jag tror att [denna patients] berättelse kan hjälpa oss som kliniker att identifiera och ge bättre vård för patienter som lider av liknande tillstånd", säger Beckwith.
”Jag kan bara föreställa mig hur det är för denna patient att drabbas av dessa bisarra anfall under så många år. Jag är tacksam för att ha varit en del av hans vård, tillägger hon.
Framöver betonar Beckwith och kollegor vikten av att inte förbise en möjlig diagnos av gelastisk anfall hos individer med ovanliga symtom som inkluderar okontrollerat skratt. I sin uppsats skriver de att:
”En noggrann genomarbetning bör inkludera neurobildning med uppmärksamhet åt den överlägsna regionen och EEG. Noggrann, tidig diagnos och patientutbildning är [också] kritiska för att undvika överdrivna och onödiga behandlingar. ”
Nina L. Beckwith et al.
